亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与心肌梗死（MI）的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测121例心肌梗死患者（患者组）和500名健康人（正常对照组）的MTHFR基因多态性.结果MTHFR基因第677位核苷酸可分为3种类型：CC、CT、TT.患者组3种基因型频率分别为14.0%、46.3%、39.7%,T等位基因频率为62.9%,C等位基因频率为37.2%;正常对照组分别为35.6%、44.0%、20.4%,T等位基因频率为42.4%,C等位基因频率为57.6%.两组间各基因频率及等位基因频率比较差异均具有显著性（P＜0.05）.结论MTHFR基因TT基因型,T等位基因与心肌梗死具有相关性.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶,作为甲基的间接供体参与嘌呤和嘧呤核苷酸的重新合成,维持体内正常的同型半胱氨酸水平,并在DNA复制和修复时发挥重要作用.MTHFR基因突变可导致酶的活性降低,使血浆同型半胱氨酸水平升高及DNA甲基化异常,导致多种疾病的发生.文中分别对MTHFR基因的结构功能,MTHFR基因多态性以及其与先天性心脏病(CHD)之间的关系进行综述.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先兆流产相关性研究

目的:探讨先兆流产与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关联性。方法:采用病例对照研究的方法,以91例先兆流产者和116例正常妇女为研究对象,利用荧光定量PCR技术,检测受检者MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果:病例组MTHFR 677TT基因型的频率为15.4%,显著高于对照组(P<0.05);病例组MTHFR 1298CC基因型的频率为5.5%,显著高于对照组(P<0.05),且MTHFR A1298C位点的分布情况在两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR C677T和A1298C基因多态性变化与先兆流产的发生具有一定的相关性。     

河南汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测

目的:探讨河南地区汉族人N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点的遗传多态性.方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(RFIP)和TaqMan-MGB探针PCR方法调查河南地区495个汉族人的基因型分布,并同文献比较.结果:677T等位基因频率为45%,TT纯合子频率为27%;1298C等位基因频率为11%.CC纯合子频率为1%;双杂合子CT/AC频率为12%,2个位点的遗传多态性与文献报道不同.结论:MTHFR基因多态性的分布具有种群和地域差异.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与结直肠癌关系的Meta分析

目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与结直肠癌易感性关系。方法:检索结直肠癌组和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性的OR值或RR值为效应指标的相关文献,符合入选标准的文献,应用RevMan4.2软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估。结果:纳入亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性文献23篇,共计病例10736例,对照15998例,各研究异质性检验(P<0.001),采用随机效应模型,合并677位点TT/CC+CT的OR值为0.83(0.69～0.99),各研究敏感性分析不稳定,漏斗图形基本对称。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因677TT基因型为结直肠癌的保护因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与精神分裂症关系的Meta分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与精神分裂症易感性的关系。方法检索精神分裂症组和对照组MTHFR基因C677T位点多态性的优势比(OR)值或相对危险度(RR)值为效应指标的相关文献,对符合入选标准的文献,应用RevMan 5.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估。结果纳入MTHFR基因C677T位点多态性文献11篇,共计病例5 719例,其中,精神分裂症组2 630例,对照组3 089例,各研究异质性检验(P<0.05),采用随机效应模型,第677位点CT、TT、CT+TT基因型的合并OR值(95%CI)分别为1.20(0.99～1.46)、1.58(1.09～2.29)、1.28(1.03～1.59),Z值分别为1.86、2.44、2.27,P值分别为0.06、0.01、0.02。除CT基因型的敏感性分析不稳定外,其他两型稳定。3种基因型的漏斗图形均对称。结论 MTHFR基因677TT、CT+TT基因型为精神分裂症发生的危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨上海社区人群亚甲基四氢叶酸还原酶（ｍｅｔｈｙｌｅｎｅｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ,ＭＴＨＦＲ）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：用聚合酶链反应限制性片段的多态性（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ,ＰＣＲＲＦＬＰ）技术,检测１２７例原发性高血压及１７０例正常对照的ＭＴＨＦＲ基因多态性。结果：ＭＴＨＦＲ基因第６７７位核苷酸呈多态性,可分为３种类型：Ｃ／Ｃ、Ｔ／Ｔ、Ｃ／Ｔ。原发性高血压病例组３种基因型频率为：Ｃ／Ｃ,３４．６％;Ｃ／Ｔ,５３．５％;Ｔ／Ｔ,１１．８％。对照组中分别为３６．５％;４９．４％;１４．１％。病例组与对照组Ｔ／Ｔ基因型频率无显著性差异。结论：在上海社区人群中,ＭＴＨＦＲ基因多态性可能不是原发性高血压的危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与抑郁症的关联研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与抑郁症及症状表型的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)研究100例抑郁症患者及100例对照组正常人的MTHFR基因的多态性分布;采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定症状表型.结果抑郁症患者组TT型、TC型、CC型基因频率分布及T、C等位基因频率分布与对照组比较差异有显著性(χ2=8.72,P<0.05;χ2=8.62,P<0.05).按性别分层后,男性抑郁症组TT基因型的频率(25.0%)明显高于对照组(6.3%),而CC基因型的频率(25.0%)显著低于对照组(55.3%)(P<0.05);患者组中症状表型在3种基因型间分布差异无显著性(P＞0.05).结论 MTHF C677T基因的多态性与抑郁症发病相关,其相关性受性别影响,而与症状表型间无明显的关联.     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与抑郁症遗传易感性研究的Meta分析

目的系统评价亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T多态性与抑郁症风险的遗传关联性。方法检索、筛选有关MTHFRC677T基因多态性与抑郁症风险的遗传关联性研究文献,通过Meta分析以合并优势比（oddsratio,OR）及其95％置信区间评价关联强度,并用GRADE进行证据质量评级。结果共纳入25篇合格文献,包括4048例抑郁症患者和12827例健康对照组。Meta分析结果提示C677T基因属于共显性遗传模型：T等位基因（Tvs．C：OR。=1．25;z=3．82,P=0．000）和TT基因型（1,rVS．CC：OR,=1．55;z=3．79,P=0．000）均增加抑郁症风险,但CTVS．CC基因型除外（OR,=1．13;z=1．78,P=0．076）。分层分析提示非老年组的关联度高于老年组（60岁为界）。基于Meta回归的亚组分析提示中国亚组（OR0=1．58,z=3．95,P=0．000;ORl=2．55,z=3．92,P=0．000;OR2=1．43,Z=2．72,P=0．007）比非中国亚组（OR0=1．12,Z=2．10,P=0．035;OR1=1．23,z=2．23,P=0．025;OR：=1．06,z=0．74,P=0．456）的风险度更高。GRADE证据评级共得到1个中等质量、3个低质量和7个极低质量证据。结论MTHFRC677T基因多态性与抑郁症存在遗传关联性,但不同人群、不同发病年龄间关联度不同。GRADE证据强度普遍不高。     

叶酸和亚甲基四氢叶酸还原酶的多态性与肿瘤

亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenete trahydrofolatereductase,MTHFR)是叶酸提供一碳单位时所需要的关键酶。近年来 ,关于MTHFR多态性与肿瘤关系的研究较多 ,目前已发现其与结、直肠癌和急性淋巴细胞白血病的发生有密切的联系。现就叶酸的代谢、MTHFR多态性的特点及其与肿瘤的关系作一综述。一、叶酸的正常代谢过程叶酸是B族维生素之一 ,通过提供或接受一碳单位 ,在许多生化反应中发挥辅助因子的作用。哺乳动物自身不能合成叶酸 ,必须从食物中摄取或从肠道中裂解的分子中获得。当普通饮食中甲基基团的含量不能满足细胞内正常代谢的需…     

急性淋巴细胞白血病与淋巴肉瘤白血病的鉴别诊断探讨

目的:探讨急性淋巴细胞白血病与淋巴肉瘤白血病二者之间的关系。方法:临床表现与实验室检查方法的比较。结果:尽管大多数学者认为淋巴肉瘤白血病是一种特殊类型,但通过收集上述两种疾病30例,分两组进行比较分析,二者之间还是有区别的。结论:二者之间的鉴别诊断可以探讨。     

慢性淋巴细胞白血病的遗传基础

慢性淋巴细胞白血病(CLL)首次提出疾病中体细胞突变和甲基化改变。这个观点总结了本领域的最新发现和对肿瘤影响。从患者仅有的10%~15%基因突变到低频率相对大范围基因突变,基因组的研究揭示了疾病显著的分子异质性。NOTCH1和SF3B1突变启动了疾病进展。广泛的基因组研究显示CLL转变和增强子区大范围低甲基化有关。这种表观遗传学程序保留了原始和记忆B细胞起源假设。CLL表观遗传学和基因组研究为更多个体化诊断和潜在治疗靶点提供了新的前景。     

MTHFR基因多态性与脑卒中的关系

目的 :研究人体 N5 ,N1 0亚甲基四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)的基因多态性与脑卒中的遗传相关性。方法 :采用限制性内切酶片段长度多态性方法 ( PCR- RFLP) ,对 1 1 8例脑卒中患者和1 39例健康人 MTHFR基因 C677T多态性位点进行检测。结果 :病例组 MTHFR基因 T等位基因频率为 5 0 .4%,C等位基因频率为 49.6%;对照组 T等位基因频率为 40 .6%,C等位基因频率为5 9.4%;差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。出血性卒中 T等位基因频率为 41 .4%,C等位基因频率为5 8.6%;缺血性卒中 T等位基因频率为 5 4 .2 %,C等位基因频率为 45 .8%;无明显差异。结论 :脑卒中汉族人群 MTHFR基因 C677T突变等位基因频率与健康人群存在差异 ;出血性脑卒中患者与缺血性脑卒中患者之间 ,基因型及等位基因频率均无明显差异。表明 MTHFR基因 C677T突变位点多态性与脑卒中有相关性 ,MTHFR基因可能是脑卒中的一个易感基因     

成人急性淋巴细胞白血病染色体异常及其临床意义

对２７例成人急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）进行细胞遗传学分析及其临床特征的研究。结果：染色体异常１８例，占６６．７％。检出ＡＬＬ较为常见的特异的染色体异常，如ｔ（９；２２），＋ｍａｒ，ｔ（８；１４）等。本组检出８例ｔ（９；２２），阳性率２９．６％，２例＋ｍａｒ，１例ｔ（８；１４）。提示这些染色体异常可作为ＡＬＬ的一种较为独特的预后因素。     

胸苷酸合成酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病风险的Meta分析

目的 综合评价胸苷酸合成酶（TS）基因del6多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性的关系。方法 系统检索Pubmed、Science Direct、Google Scholar、中国知网（CNKI）和万方数据库,获取有关TS基因del6多态性与儿童ALL发生风险的文献资料,评估纳入研究的方法学质量并提取相关数据。以比值比（OR）和95%可信区间（CI）作为效应指标评估关联强度,纳入研究之间的异质性检验和合并OR值计算采用Revman 5.3软件,发表性偏倚应用漏斗图评估。结果 共纳入6个病例-对照研究,包括ALL患儿2104例,对照2320例。Meta分析结果显示,在整体人群比较中4种遗传模型均未发现TS基因del6多态性与儿童ALL易感性有显著性关联（杂合子模型：OR=0.99,95% CI：0.85~1.15,P=0.87;纯合子模型：OR=1.11,95% CI：0.90~1.38,P=0.33;隐性模型：OR=0.97,95% CI：0.76~1.25,P=0.84;显性模型：OR=1.01,95% CI：0.88~1.17,P=0.86）;根据种族进行分层分析也未发现显著性关联。漏斗图未检测到显著性发表性偏倚,敏感度分析表明合并结果是稳健可靠的。结论 目前的Meta分析表明TS基因del6多态性与儿童ALL易感性无关联。     

成人急性淋巴细胞白血病的现代治疗

急性淋巴细胞白血病(ALL)是一组异质性疾病,其治疗和预后具有很大的异质性。借鉴儿童ALL成功的治疗经验,成人ALL的治疗已有了很大改善。随着对ALL致病机制和各临床亚型生物学特征研究的不断深入、生物靶向治疗的研究进展、造血干细胞的发展及个体化治疗的应用,成人ALL的疗效必将进一步提高。该文总结成人急性淋巴细胞白血病的治疗方法,并对其预后因素进行分析。     

MTHFR基因C677T多态性与缺血性脑卒中关系的研究

目的：了解亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与中国人群缺血性脑卒中发病之间的关系。方法：利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者及280例无脑血管病对照者进行MTHFR基因C667T多态性检测和分析。结果：C677T多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组中分布无差异。结论：MTHFR基因C677T多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。