夏科-马里-图斯病2A2型一家系的临床病理特点

目的 报道一个早发型夏科-马里-图斯病(CMT)2A2家系,探讨其临床和病理特点.方法 该家系共有5例患者,呈常染色体显性遗传,先证者为36岁女性,6岁开始出现下肢进行性无力,8岁出现双足内翻.家族中另有2例男性和2例女性发病,发病年龄3～7岁,主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉无力、萎缩,伴随四肢远端感觉减退、腱反射减退及关节挛缩.先证者和其儿子的上肢感觉神经、下肢感觉和运动神经诱发电位波幅不能引出.对先证者左侧腓肠神经进行活体组织病理检查.对先证者和其他4例家系患者、3名无症状家系成员行MFN2基因测序.结果 病理检查可见腓肠神经有髓纤维数目重度减少,以大有髓神经纤维减少为主,伴随个别有髓神经纤维再生簇结构以及不典型的洋葱球样结构.电镜下可见轴索中线粒体聚集,未发现线粒体结构异常.5例患者存在MFN2基因R94W突变,无症状家系成员无此突变.结论 我国存在早发型CMT2A2家系,患者周围神经缺乏有髓神经纤维再生改变,提示MFN2基因突变对神经元的损害更大.     

儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病的临床和病理改变特点

目的探讨儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CI-DP)的临床及病理改变特点。方法根据欧洲神经肌肉病中心修订的儿童CIDP诊断标准诊断的10例17岁以下患者,收集其临床资料,进行周围神经电生理以及腓肠神经的病理检查。结果所有患者主要表现为肢体无力,分别有4例和3例出现四肢感觉减退和颅神经损害。9例有脑脊液蛋白细胞分离现象。10例均出现运动或感觉神经传导速度减慢及远端潜伏期延长,9例患者的动作电位波幅降低。所有患者的有髓神经纤维出现轻-重度减少,其中3例患者的纤维脱失程度在不同束间存在差异,6例患者以脱髓鞘为主;3例以轴索损害为主。1例患者仅出现轻微改变。9例患者存在炎细胞浸润。结论儿童CIDP以肢体无力为主。部分患者以轴索损害为主,神经纤维脱失程度可以存在束间差异。     

少年慢性炎性脱髓鞘性多发神经病临床分析

目的 研究少年慢性炎性脱髓鞘性多发神经病(CIDP)的临床特征.方法 对14例少年CIDP患者的临床表现、脑脊液检查、肌电图检查及腓肠神经活检结果进行分析.结果 本组患者男女比例3.67∶1,发病前有上呼吸道感染5例;首发症状为双下肢远端无力5例,四肢远端麻木无力4例,四肢无力和双下肢远端麻木无力各2例,四肢肌痛1例;患者都有运动障碍,四肢远端运动和感觉同时明显受累11例,肢体远端肌肉萎缩2例;伴肌痛4例;腱反射减弱6例,消失8例;脑神经损害1例;自主神经受累2例;复发1例;发病高峰期Hughes评分平均3.84分;脑脊液检查蛋白细胞分离9例;肌电图示神经源性损害14例;神经活检示髓鞘脱失5例,炎性细胞浸润5例,髓鞘再生2例;激素治疗12例有效.结论 本组患者男性多见;首发症状多为对称性双下肢或四肢远端麻木无力;绝大部分有感觉障碍;脑神经和自主神经损害少见;腓肠神经活检有助于诊断;激素治疗有效.     

老年Miller-Fisher综合征患者的临床和神经电生理特点分析

目的研究老年Miller-Fisher综合征(MFS)患者的临床和电生理特征,并分析其预后。方法对9例老年MFS患者的临床表现、辅助检查、治疗和预后进行回顾性总结分析。结果本组男女比例4:5,患病年龄(68.3±4.1)岁,病程(19.2±9.9)d,发病主要在春冬季节,有呼吸道感染前驱史者3例,首发症状主要为头晕、头痛、眼睑下垂、复视、行走不稳和肢体麻木无力,起病至达峰平均(2.7±2.8)d;患者均有眼肌麻痹、共济失调和腱反射减弱或消失,眼胀痛5例,眼内肌受累2例,面神经受累4例,舌咽、迷走神经受累3例,四肢肌力减退3例,远端浅感觉减退或消失6例,自主神经受累3例;血清抗GQ1b抗体阳性5例,脑脊液示蛋白细胞分离6例,四肢肌电图异常7例,主要表现为感觉神经传导受累5例;患者应用激素和(或)免疫球蛋白治疗,头痛、眼胀痛、肢体麻木症状最早改善,眼外肌麻痹、共济失调分别在(2.5±1.5)d、(6.3±3.8)d时开始改善,腱反射异常在2~3周出院时无明显恢复;患者住院(15.0±4.6)d,出院时均好转。结论老年MFS临床表现多样,肌电图主要表现为感觉神经传导受累,血清抗GQ1b抗体有助于诊断,激素和(或)免疫球蛋白治疗后好转。     

伴多系统变性特征的非典型运动神经元病

患者男,60岁。无神经系疾病家族史。因进行性对称性四肢远端感觉异常伴无力1年余而就诊。查体:双手及下肢精细触觉、痛觉及震颤觉减退,远端肢力减弱,无肌萎缩,反射消失。EMG示股四头肌、胫前肌及伸趾短肌慢性神经损害,双腓肠神经感觉传导速度缺失。脑脊液常规及生化检查正常。华氏反应及血清维生素B_(12)测定均正常。按病因不明的进行性周围性多神经病进行治疗,病情仍缓慢加重。于病程第7年出现肌肉萎缩、感觉障碍加重。1980年(即病程第8年)出现舌、双下肢显     

神经系统副肿瘤综合征9例

<正>神经系统副肿瘤综合征亦称肿瘤在神经系统的远隔效应,临床上较少见,易误诊,现将近年来我科收治的9例病人进行总结如下:临床资料:1.一般资料:本组g例,男性6例,女性3例,年龄45~68岁,平均58.5岁,9例患者神经系统症状均在发现癌肿前l~20个月出现,并均以神经系统疾病收治,后经进一步检查确诊为肿瘤的神经系统副肿瘤综合征,又称癌性神经肌病。 2.神经系统损害;9例患者中,癌性周围神经病2例,l例感觉型:主要表现亚急性起病,四肢疼痛,深浅感觉减退,感觉性共济失调。1例感觉运动型:主要表现亚急性起病,四肢远端手套袜套样感觉减退,四肢对称性肌力减退和肌肉萎缩.腰穿脑脊液细胞数10 X 106/L,蛋白0.859/L。癌性肌病3例,2例为多发性肌炎:主要表现亚急性起病,近端肌肉无力和萎缩,CPK增高.经肌肉活检证实。肌无力综合征1例:主要表现肢体近端和躯干肌无力和易于疲劳,肌肉在活动后即感到疲劳.但如继续进行活动则肌力反可暂时改善胆碱醋酶抑制剂治疗效果不佳。亚急性小脑变性1例,主要表现为亚急性起病,双侧肢体共济失调,步态不稳.眼球震颤,腰穿脑脊液细胞数比沐10‘/I,,蛋白0.899/l一颅脑C’I‘及MRx未见异常。低血糖昏迷3例:均为清晨昏迷,血搪低,静脉补搪后意识很快恢复。 3.癌肿部位肺部5例、肝癌l例.乳腺癌2例,宫?     

妊娠时Charcot-Marie-Tooth氏病加剧

于妊娠时增剧而分娩后恢复的感觉运动神经病较罕见。本文介绍1例,32岁,既往无Charcot-Mafie-Tooth病的症状,本次为第8次妊娠,于妊娠27周时双手,手指麻木、灼痛与无力,3周后双足无力。既往:10岁时(足母)趾背屈、12岁双膝反射消失;检查:四肢远端明显力弱,骨间肌与伸拇短肌萎缩,膝、跟腱反射消失,屈性蹠反射,上肢自远端至前     

远端型遗传性运动神经病15例报告

临床资料患者15例,为2001年1月至2004年12月我科收集的15个远端型遗传性运动神经元病（distal hereditary motor neuropathy,dHMN）家系中的先证者,各家系之间均不相关;其中男9例,女6例。发病年龄27～44岁,平均35．4岁。均符合dHMN的诊断标准。4例患者有家族史,均呈常染色体显性遗传。由双上肢起病者11例,表现为双手无力,后出现肌肉萎缩,以远端为主,主要是骨间肌萎缩;双下肢起病者4例,表现为足趾背屈无力,小腿无力,肌肉跳动,并逐渐出现萎缩,病程进一步发展累及四肢,并可出现肢体近端无力。所有患者四肢肌张力均低,肌力Ⅲ～Ⅳ级,均可见肌束震颤,腱反射减退或消失,均无感觉障碍及大小便障碍。15例患者行肌电图检查,均提示神经源性损害,前角细胞病变。8例患者行心肌酶学检查,均未发现异常。     

截瘫患者的腕管综合征

腕管综合征(CTS)常见于外伤后屈肌韧带压迫手腕正中神经所致。手的反复活动使症状加重。早在1863年James Paget氏即有报告。但至今未见报告截瘫患者的CTS。作者对47例截瘫患者的CTS的病因,发病机理,预后及发病率进行了探讨。 47例损伤在D_2水平以下的截瘫患者。全部均为男性,20岁～73岁(平均47.8岁)。结合临床病史和物理检查,采用Johnson氏1980年提出的标准方法,对正中神经和尺神经的感觉和运动机能进行电生理检查:发现CTS患者感觉和运动神经元远端的潜伏时间延长,和中间电极距离增大。运动神经元远端的潜伏时间大于4.4毫秒,感觉神经元远端潜伏时间大于3.4毫秒。对3例糖尿病和1例糖尿病伴肾功能衰竭透析患者(共6只手)进行了正中神经和尺神经检查,也均提示有病理变化。检查结果:     

与使用L—色氨酸有关的嗜伊红性肌周炎神经炎和筋膜炎

L-色氨酸常用于治疗失眠、各种神经精神障碍和局部肌筋膜疼痛综合征.一般认为它无明显毒性.但作者近年来发现该药能引起一种嗜伊红细胞增多—肌痛综合征.本文报告25例该综合征的临床病理和实验室研究结果.25例中,男8例,女17例.年龄26～74岁.患者多因失眠或焦虑而自行服用该制剂,每日剂量1～6g(平均1.9g),用药1～30月(平均11.7月).最常见的临床表现是肌痛(100%),常伴肌痉挛、感觉过敏(64%)和感觉异常(64%).多有疲乏无力,可出现发热(40%)、体重减轻(64%)、肌肉触痛(56%)和对称性多关节痛(44%),偶伴滑膜炎.经临床或神经电生理检查(肌电图和神经传导速度测定)证实为肌病和神经病者,分别占64%和36%.近端型肌病比远端型多见.神经病以感觉障     

远端型遗传性运动神经病Ⅴ型一家系

目的 报道1个远端型遗传性运动神经病Ⅴ型(dHMN-Ⅴ)家系的临床、病理和基因改变特点.方法 该家系中连续4代有9例(4例男性,5例女性)在13～40岁之间发病,其中6例出现下肢无力;有2例女性患者仅出现双手肌肉无力和萎缩,其中1例出现锥体束征.先证者为20岁女性,13岁时发现双手肌肉萎缩和无力,15岁后出现下肢无力;肌电图提示神经源性损伤,神经传导速度检查显示运动神经复合肌肉动作电位波幅显著降低,伴随传导速度轻度减慢,感觉神经传导速度和动作电位波幅均正常.对先证者进行腓肠神经活体组织病理检查,并对先证者和其他4例发病者进行血Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良基因2(BSCL2)基因检查.结果 病理检查显示腓肠神经的有髓神经纤维数量轻度减少,伴随个别有髓神经纤维再生簇以及洋葱球样改变.基因检查显示BSCL2基因的第3号外显子存在263A→G杂合突变.结论 临床和基因检查证实该家系为dHMN-Ⅴ,其发病年龄和临床表现在同一家系中存在异质性,可以伴随轻微锥体束征和感觉神经损害.     

远端型肌病1例报告

<正>远端型肌病是一组主要靠肌肉活检来确诊的疾病。病理主要表现以镶边空泡为特征。现报道1例我院收治的经病理证实的远端型肌病。1临床资料患者男,47岁,因"双下肢无力7 y,双上肢无力1 y"就诊。既往史、家族史无特殊。主要阳性体征:四肢肌张力正常,双上肢远端肌肉萎缩,以第一骨间肌为主,大小鱼际肌轻度萎缩,双下肢胫前肌轻到中度萎缩。双上肢远端肌力Ⅳ级,近端Ⅴ级,双下肢远端Ⅳ,近端Ⅳ-级。深浅感觉系统正     

吉兰-巴雷综合征合并急性脊髓炎一例

临床资料 患者男性,60岁.曾因"四肢麻木、无力2周"于2010年12月入院治疗.患者发病前3 d有"上呼吸道感染"史,随后逐渐出现从远端至近端的对称性四肢麻木无力.体检:脑神经正常,四肢肌力近端Ⅱ级,远端Ⅳ级,四肢腱反射(+).四肢深浅感觉减退,左下肢较明显.查脑脊液细胞数4个/mm3,蛋白0.7g/L.头颅MRI未见异常.神经肌电图检查见:双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓神经传导速度减慢,四肢远端运动潜伏期延长,动作电位幅度降低,F波传导速度延长,诊断普通型吉兰-巴雷综合征(GBS).入院给予甲泼尼龙冲击治疗,出院时右下肢肌力近端Ⅲ级,远端Ⅳˉ级,余肢体肌力正常.出院后肌力逐渐恢复正常,但遗有四肢远端感觉减退.     

Dysferlin肌病的临床和病理特点分析(附6例报道)

目的:探讨dysferlin肌病的临床和病理特点。方法:对9例患者的肌肉病理标本进行组织化学和免疫组化染色检查,并对肌肉组织进一步行dysferlin蛋白的Westernblot分析。结果:9例患者中确诊6例为dysferlin肌病,病理表现均为肌源性损害,无边缘空泡,其中2例患者的病理分析有炎细胞浸润。根据临床表现特点,6例患者中有3例为Miyoshi肌病(MM),2例为肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B),1例为远端前群肌病(DACM)。结论:Dysferlin肌病在肌电图上为肌源性损害、肌酶显著升高,其临床表现多样,dysferlin免疫组化染色联合Westernblot有着重要诊断意义。     

貌似多发性肌炎的脂质沉积性肌病1例报告

患者,男,20岁.因四肢无力6个月,加重1个月于2001年5月6日入院.患者于入院前6个月出现四肢无力,不能长距离行走,上、下楼困难.3个月后出现抬头费力、咀嚼无力.入院时查体:双眼球活动自如,转头耸肩力弱,四肢肌肉有轻度握痛,四肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级,肌张力减低,双侧腱反射对称减弱,病理反射未引出,无感觉障碍.辅助检查:肌电示肌源性损害.心肌酶明显升高,特别是肌酸肌酶(CK)增高10倍.临床考虑为多发性肌炎.后做肌肉活检,苏木素-伊红(HE)染色,肌纤维内可见细小空泡,Ⅰ型纤维受累为主,油红"O"脂肪染色(ORO),肌纤维内可见大量脂滴.临床诊断为脂质沉积性肌病,经激素治疗后明显好转.     

运动神经元病伴颈椎病12例分析

运动神经元病伴颈椎病已经引起临床医师的重视 ,两者之间极易引起相互误诊 ,两者之间是否存在因果关系 ,值得临床医师进行深入探讨。现将我们遇到的 12例分析如下。1　临床资料12例病人中 ,男 9例 ,女 3例 ,年龄 48～ 65岁 ,平均 5 6 4岁 ,病史 1～ 15年 ,平均 4 6年。均有不同程度肌无力或手指运动不灵活 ,肌肉萎缩 ;舌及其他部位肌肉肌束震颤 4例 ;肌张力增高、腱反射亢进、锥体束征阳性 8例 ;吞咽困难、饮水呛咳者 1例 ;感觉障碍者 4例 ,3例为根性感觉减退 ,与颈、腰椎间盘突出有关 ,1例为末梢性感觉障碍 ,原因不清。肌电图检查均示神经…     

糖尿病伴发远端肌萎缩和周围神经病2例

例1：胡某某，男性，70岁，石家庄市人。主因四肢远端麻木无力和两手肌肉萎缩1个月就诊。之前无糖尿病史。检查：颅神经无异常。两手握力弱，大小鱼际朋和骨间肌萎缩，两足肌肉正常。”双侧腕关节以下及双膝关节以下痛觉减退，双侧膝反射及跟腱反射未引出。空腹血糖和尿糖正常，糖耐量试验异常。例2：赵某某，男性，65岁，河北省赵县人，主因进行性四肢远端麻木、无力和两手肌肉萎缩半年余就诊，之前无糖尿病史。检查：颅神经阴性。两手握力明显减退，大小鱼际肌和骨间肌明显萎缩，足部肌肉正活。两时关节及双膝关节以下病觉减退，双下肢腱…     

腓浅神经与腓骨短肌联合活体组织检查的诊断意义初探及15例临床病理报告

目的 开展单一切口下的腓浅神经与腓骨短肌联合活体组织检查,通过回顾相关病例的临床和病理资料,分析联合活体组织检查的诊断意义.方法 共15例患者,女性7例,男性8例,年龄14 ～72岁,其中亚急性6例、慢性9例,均患有周围神经病,3例临床上合并肌肉病.周围神经病的临床类型包括对称性感觉和运动性神经病7例、多发性单神经病5例、对称性感觉性神经病3例.在外踝前上方纵切口,取材腓浅神经与腓骨短肌.神经和肌肉病理结论的意义评价分为3级:(1)具有确诊意义;(2)对诊断有帮助:(3)对诊断无帮助.结果 活体组织检查病理结论有确诊意义者7例,包括血管炎5例、炎性脱髓鞘性周围神经病1例和淀粉样变性1例.有帮助者5例:病理改变分别为:慢性髓鞘性神经病伴洋葱球样肥大纤维;小血管病变伴轻度炎性反应;轻度间质炎性反应;脂褐素沉积等.无帮助者3例.最终12例通过活体组织检查得以确诊.结论 联合活体组织检查的诊断阳性率较高,血管炎周围神经病和淀粉样变性等适用联合活体组织检查.     

脊髓梗塞:“腰骶多发性神经根病”的另一原因

患者女,72岁,既往体健,近期出现间歇性尿失禁,静脉肾盂造影时突然出现腰部以下麻木伴肌肉无力。体检:双髋屈曲及双足背屈中度无力,双下肢腱反射稍亢进,左侧有不持久的踝阵挛,巴氏征(±)。数月后症状轻度改善,可持杖步行。10个月后体检:颅神经及双上肢肌力、感觉均正常。双下肢近端肌中度无力,远端肌轻度无力,双侧跟腱反射亢进但双膝反射减弱,双侧巴氏征(+),双下肢及骶部痛温觉减退,从足到骨盆缘震动觉减退,双足趾关节位置觉轻度受损。EMG检查示双侧L_4-S_2的所有肌肉有少到中等量纤颤电位,双侧腰骶部脊旁肌有中等量纤颤电位,并有长时间高振幅的运动单位电位。胸部脊旁肌肌电图检查无异常。     

Arnold-Chiari 畸形伴颈椎广泛退行性样改变2例报告

例 1 ,男 ,2 9岁。左下肢无力 1 0年 ,伴左上肢无力及左眼裂变小 6年 ,尿便频急 ,左枕部胀痛 2年 ,右侧肢体麻木1 0天。4年前有头部外伤致脑震荡史。伤后左侧上下肢无力明显加重。查体 :Bp1 4 /1 0 k Pa,语言正常。左霍纳征 ( )。咽感觉减退 ,咽反射 ( -)。左上下肢轻度萎缩。左下肢较右侧短 2 .5厘米。双上下肢肌张力呈折刀样增高。左上肢肌力远端 3级 ,近端 4级 ,左下肢肌力 4级。右侧肢体肌力 5级。左侧指鼻与跟膝胫试验 ( )。昂白征 ( )。右侧颈 4以下痛觉减退 ,双下肢深感觉障碍。左侧腱反射 ( ) ,右侧 ( ) ,双侧病理征 ( …