55例早期自然流产绒毛染色体检查及其结果分析

目的探讨早期自然流产绒毛染色体异常发生率与孕妇年龄、自然流产次数、流产儿性别、孕周的关系。方法对2013年1月-2014年2月期间广东省第二人民医院就诊的55例自然流产患者行绒毛染色体检查,分析孕妇年龄、自然流产次数、流产儿性别及孕周对绒毛染色体异常发生率的影响。结果绒毛染色体核型正常39例,异常16例,检出率29.1%;孕妇年龄大于30岁组染色体异常发生率明显高于年龄小于等于30岁组(P≤0.05,差异有统计学意义);55例自然流产组织中检出男性胚胎共34例,占61.8%,且男性胚胎染色体异常率(32.4%)高于女性胚胎(23.8%),但差异无统计学意义;既往有自然流产病史的患者染色体异常发生率高于首次发生自然流产者,孕周大于9周者绒毛染色体异常发生率也较高,但差异无统计学意义。结论染色体异常是早期自然流产的重要原因,孕妇高龄可能会使胚胎染色体异常的发生几率增高。自然流产患者清宫时行绒毛染色体检查,明确本次流产绒毛染色体核型,对指导下一次妊娠和优生有重要意义。     

解脲支原体、沙眼衣原体和弓形虫感染与自然流产的关系

目的探讨解脲支原体(UU)、沙眼衣原体(CT)和弓形虫(TOX)感染与自然流产的关系。方法对310例自然流产患者,UU采用培养法检测,CT、TOX采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测。同样对75例自愿人工流产者进行检测。结果310例自然流产患者中UU、CT和TOX阳性检出率分别为36.13%、29.25%、11.12%,对照组其UU、CT和TOX感染率分别为6.67%、5.13%、2.67%。两组间有显著性差异(P<0.01或P<0.05)。结论UU、CT和TOX感染与自然流产有相关性。     

204对自然流产夫妇染色体核型分析

目的 分析自然流产与染色体异常核型之间的关系.方法 采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,后结合临床资料对其进行分析.结果 204对自然流产夫妇中,检出染色体异常16例(平衡易位15例,罗伯逊易位1例),检出率3.82%,较一般人群的染色体异常率为高,差异有显著性(P＜0.01);检出染色体多态性39例,检出率9.56%;流产例次染色体异常组(2.94±0.85)及多态性组(2.76±1.45)均较正常染色体组(1.05±1.39)为高,差异皆有显著性(P＜0.01).结论 人体夫妇染色体异常是流产的重要原因之一,但染色体多态性方面的因素也不可忽视.对自然流产夫妇进行常规的染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义.     

214例孕早期流产患者绒毛细胞培养及其遗传学分析

目的探讨绒毛细胞染色体异常与孕早期自然流产间的临床关系。方法对214例妊娠早期自然流产患者绒毛细胞进行培养,染色体制备及核型分析。结果进行绒毛细胞染色体培养214例,培养成功201例,总体成功率达93.9%,可用于染色体核型分析报告198例,分析成功率为92.5%。共分析绒毛标本198例,其中检出正常核型101例,占51.0%(101/198);异常核型97例,占49.0%(97/198)。异常核型中以数目异常为主,其中常染色体三体最多见,61例(63%);三倍体13例(13%);性染色体异常9例(9%);结构异常8例(8%)。结论胚胎染色体异常时导致妊娠早期自然流产的重要因素之一,临床上开展流产绒毛染色体检查有利于判断本次流产原因,合理指导下次妊娠。     

体外受精-胚胎移植术后自然流产者绒毛染色体核型分析

目的探讨常规体外受精-胚胎移植(IVF)组和卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)组早期流产者绒毛染色体异常情况的不同。方法 IVF组103例、ICSI组84例和自然受孕组53例绒毛组织进行贴壁培养,收获后行染色体核型分析。结果 IVF组、ICSI组与对照组绒毛染色体异常核型检出率分别为34.95%、48.81%、30.19%,差异无显著性意义(P﹥0.05);女性≥35岁组中绒毛染色体异常核型检出率ICSI组与对照组差异有显著性意义(P﹤0.05)。结论大于35岁妇女在ICSI术时胚胎更易发生染色体异常,建议对接受试管婴儿治疗的35岁以上妇女,尽可能采用常规IVF。     

偶发与复发自然流产流产物细胞遗传学异常发生率的临床研究

目的研究并探讨偶发与复发自然流产孕妇的流产物细胞遗传学异常发生情况,为临床工作提供参考。方法选取2014年3月~2016年12月期间经我院收治的186例早期自然流产孕妇作为本次研究的研究对象,根据其流产发生次数将孕妇分成偶发自然流产组以及复发自然流产组,其中偶发组97例,复发组89例。针对孕妇行清宫手术时采集其流产物绒毛组织,通过原位培养的方法进行绒毛细胞培养并制备染色体、分析染色体核型。结果偶发自然流产组中共培养成功93例,包含异常核型42例(45.16%),异常核型中染色体数目异常比例为92.86%(39/42);复发自然流产组中共培养成功86例,包含异常核型49例(56.98%),异常核型中染色体数目异常比例为91.84%(45/49)。偶发组与复发组孕妇的流产物绒毛细胞染色体核型异常发生率以及异常类型均不存在统计学差异(均P0.05)。结论孕妇早期流产与其胚胎染色体数目异常存在一定关联,但孕妇流产次数与流产物细胞遗传学异常情况的发生之间不存在显著联系。     

ART术后妊娠与自然妊娠自然流产的绒毛细胞染色体分析

目的探讨自然妊娠与通过辅助生殖技术(ART)妊娠后自然流产与胎儿染色体核型异常的关系。方法收集84例自然妊娠和ART妊娠自然流产患者(孕8~12周)的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果 84例胚胎停育胎儿绒毛染色体核型培养成功78例,失败6例。核型异常17例,异常率为21.79%。其中数目异常17例,染色体数目和结构异常1例。结论孕早期自然流产与胚胎染色体异常关系密切,对胚胎停育胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

自然流产的遗传学检测及相关病因学研究

目的探讨自然流产病因及FISH技术的临床应用价值。方法对609例自然流产绒毛,应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,选用13、16、18、21、22和X、Y染色体特异性DNA探针进行检测,同时对这609例绒毛进行常规染色体核型分析。结果 FISH检测结果与染色体核型分析结果一致,609例中,异常267例,异常率为43.84%,其中非整倍体异常243例,占91.01%。结论 1.胚胎染色体数目异常是自然流产的主要原因,FISH技术能快速准确的检测自然流产绒毛染色体的异常。2.绒毛染色体数目异常发生率与孕妇年龄相关,高龄孕妇较非高龄孕妇更易发生。     

改良流产绒毛细胞培养方法的应用及染色体分析

目的通过对流产孕妇的胚胎进行染色体检查,探讨染色体异常与自然流产之间的关系。方法应用改良培养技术对186例自然流产孕妇的流产绒毛进行培养和染色体核型分析。结果 186例流产胚胎绒毛组织,培养成功172例,成功率为92.47%。样本共检出异常核型83例,异常率为48.26%(83/172),其中数目异常65例,结构异常12例,嵌合体6例。结论胚胎染色体异常是导致孕妇自然流产的最主要原因,为流产孕妇提供绒毛染色体检查有利于明确其流产原因,为再次妊娠提供科学的理论依据和指导建议。     

广州地区97例自然流产绒毛细胞培养及核型分析

目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法对97例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果97例流产绒毛中培养成功94例(96.9%)。62例染色体异常(66.0%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。自然流产1次、2次和3次或以上病例的核型异常比例分别为76%、53.1%和60%。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义。     

MLPA联合FISH检测自然流产绒毛组织中染色体嵌合现象

目的 应用多重连接探针扩增法(MLPA)亚端粒探针分析(Subtelomere Assay)联合荧光原位杂交(FISH)对自然流产绒毛进行遗传学分析,并探讨绒毛组织染色体嵌合现象的发生与自然流产的关系.方法 31例自然流产、16例IVF/ICSI治疗后流产、10例正常对照绒毛组织,同时进行细胞培养核型分析及MLPA联合FISH检测.结果 细胞培养核型分析与MLPA联合FISH检测的成功率分别为71.93%(41/57)、100%(57/57),两者差异有统计学意义(P<0.001);自然流产组绒毛染色体异常率61.29%(19/31),IVF/ICSI流产组绒毛染色体异常率56.25%(9/16),正常对照组为10%(1/10);正常对照组绒毛16、18、X、Y 3对染色体的平均嵌合率为98.6%±1.32%,以正常对照组3对染色体平均嵌合率-2SD为界限值下限统计嵌合发生率;自然流产组和IVF/ICSI流产组绒毛嵌合率分别为38.71%(12/31)、25%(4/16),高于正常对照组.结论 自然流产绒毛组织的染色体异常率、嵌合现象发生率均高,是导致胚胎自然流产的重要原因.     

绒毛染色体核型分析在产前诊断及自然流产中的临床应用

目的绒毛细胞培养及其核型分析在产前诊断及自然流产病因的应用。方法采用绒毛细胞培养分别对符合产前诊断指征的150例孕妇由B超介导下经腹壁穿刺术留取绒毛及早期胚胎停育的620例患者留取绒毛,进行细胞培养、染色体制备、核型分析及结果比较。结果 (1)产前绒毛培养成功率(95.3%)高于流产胚胎绒毛细胞培养成功率(89.4%),流产胚胎绒毛染色体异常发生率58.3%,产前绒毛染色体异常发生率10.6%,(2)早期自然流产胚胎异常核型发生率为56.3%(312/554),数目异常和结构异常分别占异常核型的96.5%,3.5%,数目异常主要为三体(51.9%),以16-三体为高发、其次为单体(17.9%)和多倍体(15.1%)。(3)早期自然流产孕妇中,年龄≥35岁者的胚胎异常核型发生率明显高于年龄35岁,有明显差异(P0.01);(4)自然流产病例中,女性胚胎占61.6%(341/554),男性胚胎占38.4%(213/554),两组染色体异常的发生率分别为45.7%和63.6%,有明显差异(P0.01)。结论绒毛细胞培养检测染色体的方法,同时适用产前诊断绒毛和流产胚胎绒毛。     

石家庄地区1513对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的 通过对石家庄地区1513对有自然流产史夫妇的细胞遗传学结果总结分析,为临床提供更好的指导.方法 外周血培养,制片,G显带,行染色体核型分析.结果 1513对夫妇中共检出染色体异常289例,其中染色体核型异常87例,染色体多态性变异202例.有1次自然流产史的共313对,染色体异常检出率为17.57％.有2次自然流产史的共883对,染色体异常检出率为16.65％.有3次及以上自然流产史的共317对,染色体异常检出率为27.44％.有1次自然流产史与有2次自然流产史夫妇的染色体异常检出率差异无统计学意义,与有3次及以上自然流产史夫妇的染色体异常检出率差异有统计学意义.结论 染色体异常是引起自然流产的主要原因之一,应加强对自然流产史夫妇的染色体检查,即使是只有1次自然流产史,以避免染色体缺陷患儿的出生.     

胚胎停育绒毛染色体培养与分析

目的探讨胚胎停育绒毛染色体分析在诊断流产病因的作用,以及原位培养法在实际工作中的可行性推广应用。方法对53例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 53例流产绒毛中培养成功51例(96.2%)。51例染色体中异常31例(60.8%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义,原位培养法在实际工作中可推广应用。     

羊水绒毛染色体检查在胎儿产前诊断中的临床应用

目的探讨先兆流产,自然流产与染色体异常发生率之间的关系,并且通过孕中期羊水细胞染色体核型分析,了解异常染色体核型出现的频率,类型以及与产前诊断指征的关系.方法对41例孕妇早期流产的绒毛组织进行染色体分析,并对流产儿染色体结构异常与双亲相关性等问题进行了讨论.另外,对48例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～22w行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析.对异常核型者经济带血染色体核型分析证实.结果有风险孕妇流产绒毛染色体异常发生率为36.6%.常见异常核型为染色体数目异常11例,占异常核型的73.7%,其中常染色体数目异常6例,占异常核型的40.0%.性染色体数目异常5例,占异常核型的33.3%.羊水细胞染色体异常的发生率6.3%常见核型为性染色体数目异常,占异常核型的66.7%.结论研究证明先兆流产,自然流产与染色体异常的发生有直接关系,染色体检查对找出自然流产的原因,诊断与再孕及选择合理的治疗有重要的临床意义.对在妊娠中期有高危风险的孕妇,进行羊水细胞染色体检查具有安全,可靠,诊断准确,是目前遗传病尤其是染色体病产前诊断必不可少的方法之一.     

西安地区自然流产、死胎与NUC感染关系的研究

目的了解西安地区自然流产、死胎产与女性生殖道NUC感染的相关性.方法应用多重PCR法对141例有自然流产史、死胎产史的妇女和100例无不良产史妇女宫颈分泌物标本同步检测特异性NUC-DNA.结果 141例有不良产史妇女标本中UU-DNA阳性率为39.72%(56/141),明显高于对照组(P<0.01);NG-DNA阳性率为8.51%(12/141),无统计学差异;CT-DNA阳性率为3.55%(5/141),明显低于对照组(P<0.005).我们再把不良产史组分为几组对UU结果进行进一步分析.自然流产组UU阳性为43.00%(49/114)与对照组与比较有高度显著性差异(P<0.005),其中8例先兆流产的妇女中5例(62.5%)有感染;27例有死胎产史组UU阳性率26.00%(7/27),无统计学差异.结果提示西安地区妇女生殖道UU感染是自然流产的原因之一.     

广东部分地区346对两次以上自然流产夫妇的细胞遗传学检查

目的:分析比较染色体异常与多次自然流产的关系。方法对有两次以上(含两次)自然流产史的346对夫妇进行了外周血染色体核型分析。每个病例观察20个细胞,分析3-5个核型。结果本文346对(692例)两次以上自然流产夫妇中检出78例染色体核型异常及变异者,检出率为11.3%,其中平衡易位占2.5%;检出臂间倒位占1.9%;D与G组染色体多态性占4.2%;1,、9、16号染色体异染色质增多者占1.3%;另外检出Y=G和Y=18号染色体共10例,占1.45%。结论染色体核型异常与反复性自然流产存在着一定的联系,D与G组染色体多态性,1,、9、16号染色体异染色质增多在反复性自然流产人群的检出率颇高,应引起重视。     

女性不孕与支原体、衣原体感染和抗精子抗体的相关性

目的研究支原体(ureaplasma urealyticum UU)、衣原体(chlamydia trachomatic CT)感染与抗精子抗体(antisperm antibodies ASAb)对女性不孕的影响.方法聚合酶链反应(PCR)法和ELISA法分别对128例原发性和195例继发性不孕患者的宫颈分泌物进行UU、CT和ASAb检测,同时选择健康已孕妇女96人作为对照组.结果不孕组UU、CT感染率、ASAb阳性率与对照组比均有显著性差异(P＜0.05);原发不孕组与继发不孕组UU、CT感染率、ASAb阳性率相比无显著性差异(P＞0.05);不孕组中UU、CT感染阳性患者ASAb阳性率明显高于UU、CT阴性患者(P＜0.01).结论女性生殖道UU、CT感染和ASAb与不孕有着密切的相关性,特别是继发性不孕患者尤为显著,且ASAb的产生与CT,UU感染有关.     

武汉地区77例流产绒毛细胞的染色体核型分析

目的分析早期自然流产绒毛样本的细胞染色体核型,探讨孕早期绒毛染色体分析技术在流产查因中应用现状。方法应用长期培养法对77例早期流产的胎儿绒毛组织进行细胞培养,对培养成功的绒毛细胞进行染色体核型分析。结果 77例自然流产的绒毛组织中细胞培养成功40例(51.9%)。其中,检出染色体异常25例(62.5%),数目异常17例(68%),结构异常6例(24%),数目异常合并结构异常2例(8%)。结论胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,绒毛染色体的检查有利于查明流产原因,但实际应用中培养成功率不高,可结合其它分子技术共同应用于临床。     

156例自然流产女性染色体核型和生殖激素水平改变

目的分析自然流产病人的遗传因素和内分泌因素。方法收集自然流产病例156例,取外周血做染色体核型分析,然后全部病人取血用化学发光法检测血清泌乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)水平。结果 156例自然流产女性染色体核型分析中,检出18例异常染色体核型。其中染色体平衡易位11例,罗氏易位3例,染色体倒位和随体增加均2例。在生殖激素水平的检测中,与138例染色体正常组相比,18例染色体异常组的LH和PRL水平均明显增高(P<0.05),而E2值明显降低(P<0.01),FSH值有降低的趋势,但差异无统计学意义。结论染色体异常是导致夫妇自然流产的一个重要原因,生殖激素水平的改变可能是异常染色体核型引发自然流产的因素之一。