特发性高草酸尿症并不完全性远端肾小管酸中毒1例报告及文献复习

目的:探讨特发性高草酸尿症并不完全性远端肾小管酸中毒的临床特点.方法:回顾性分析1例特发性高草酸尿症并不完全性远端肾小管酸中毒患者的临床资料,并结合文献复习予以讨论.结果:连续两次24 h尿草酸检测结果分别为89.90 mg和93.83 mg,提示为高草酸尿症,结合临床特点诊断为特发性高草酸尿症.血气分析和血电解质未见异常,肾小管酸化功能检测结果:可滴定酸(TA)为0 mmol/L,NH4 为12.93 mmol/L,净酸排泄量(NAE)为12.93 mmol/L,氯化铵负荷试验阳性,提示为不完全性远端肾小管酸中毒.结论:特发性高草酸尿症与远端肾小管酸中毒均为尿路结石形成和复发的原因之一,对尿路结石患者应积极寻找结石成因,以期进行合理的治疗和有效的预防.     

重视获得性范可尼综合征的防治

范可尼综合征（Fanconi Syndrome，FS）是一种小管功能障碍性疾病，近端小管复合性转输功能障碍，葡萄糖、碳酸氢根、磷酸盐、尿酸、钾、钠、部分氨基酸从尿中排泄过多。临床表现为。肾性氨基酸尿、肾性葡萄糖尿、肾性有机酸尿、肾小管性蛋白尿、近端肾小管酸中毒、尿磷酸盐及电解质丢失等，由此引起低磷血症、低钙血症、脱水、骨质疏松等。     

以低钾性瘫痪为主要症状的远端肾小管酸中毒10例

目的:探讨远端肾小管酸中毒(dRTA)致低钾性麻痹的机制、远端肾小管酸中毒的常见病因.方法:对100例低钾性麻痹进行回顾性分析.结果:100例低钾性麻痹患者中10例病因为远端肾小管酸中毒.结论:低钾性麻痹病因追查不容忽视远端肾小管酸中毒,同时应重视肾小管酸中毒的原发疾病.     

肾性尿酸盐丢失引起低尿酸血症肾小管转运缺陷的二种形式

人肾尿酸盐转运系统有四个方面:1.小球滤过;2.在远端小管或分泌前回收;3.小管分泌;4.在肾小管分泌后回收。故肾性尿酸盐丢失可由肾小管尿酸盐分泌前或后回收缺陷或小管分泌增加所致。本文报告2例肾性尿酸尿引起低尿酸血症,经吡嗪酰胺(PZA)和苯溴香豆酮(benzbromarone)系一有效的致尿酸尿药,试验证实,患者分别有肾小管尿酸盐分泌前和分泌后回收缺陷。     

遗传性肾小管疾病

遗传性肾脏疾病包括肾小球、肾小管和囊肿性疾病。其中肾小管间质疾病又包括Gitelman综合征、Bartter综合征、Liddle综合征、胱氨酸尿、遗传性肾小管酸中毒（renal tubular acidosis,RTA）等。病变可累及近端小管、髓袢升支粗段、远端肾小管和集合管。临床对遗传性肾小管间质疾病认识不足,缺乏特异性检测手段,无规范的筛查诊断体系,造成大量漏、误诊。因此,临床工作中,必须重视遗传性肾小管疾病的诊断和治疗。     

纤维蛋白胶复合BMP对去卵巢山羊骨密度和松质骨中OPG表达的影响

目的 了解纤维蛋白胶（Fibrin sealant,FS）复合BMP2局部成骨机制,为其临床应用提供实验依据.方法 将9只2岁雌性山羊施行卵巢切除术,以每个山羊桡骨远端为一个实验单位,共18个单位,随机分为：生理盐水组（NS）、纤维蛋白胶组（FS）、实验组（FS＋BMP2）,每组6个单位.术后6个月,分别在各组桡骨远端一次性注射生理盐水、纤维蛋白胶和纤维蛋白胶复合BMP2.注射5周后,应用双能X线吸收仪（DEXA）测量各组山羊桡骨远端的骨密度（BMD）;在桡骨远端取活组织,利用免疫组织化学染色及图像分析方法对组织切片进行图像分析,观察纤维蛋白胶复合BMP2对去势山羊松质骨骨保护素（OPG）表达的影响.结果 ①与NS组比较FS＋BMP2组桡骨远端BMD明显升高（P＜0.01）,FS组BMD变化不明显（P＞0.05）;FS＋BMP2组BMD明显高于FS组和NS组（P＜0.01）.②FS＋BMP2组灰度值明显低于NS组和FS组（P＜0.01）;NS组和FS组灰度值差别不明显（P＞0.05）.结论 局部注射纤维蛋白胶复合BMP2具有高效的骨诱导活性,对局部骨质疏松骨折具有预防作用.     

远端肾小管酸中毒的诊断和治疗

报告远端肾小管酸中毒１６例，其中完全型２例，不完全型１４例。完全型有高氯低钾性酸中毒，不完全型无酸中毒，但氯化铵负荷试验阳性。在口服枸橼酸钾期间，两型均观察到尿钙明显降低，尿ｐＨ和枸橼酸显著升高，完全型代谢性酸中毒得到纠正。对远端肾小管酸中毒的诊断和治疗进行了讨论。     

远端小肾小管酸中毒的诊断和治疗

报告远端肾小管酸中毒１６例，其中完全型２例，不完全型１４例，完全型有高氯低钾性酸中毒，不完全型无酸中毒，但氯化铵负荷试验阳性。在口服枸橼酸钾期间，两型均观察到尿钙明显降低，尿ｐＨ和枸橼酸显著升高，完全型代谢性酸中毒得到纠正。对远端肾小管酸中毒的诊断和治疗进行了讨论。     

阿德福韦酯致骨痛、Fanconi综合征1例报告

Fanconi综合征(fanconi’s syndrome,FS)是由于先天或后天性因素导致近曲小管转运功能障碍,造成糖、磷酸盐、钙、尿酸、氨基酸、碳酸氢盐等从肾脏丢失,出现肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿、碳酸氢盐尿及肾小管酸中毒,由此引起低磷血症和低钙血症性骨病(骨质疏松、骨畸形)的一组综合征。本症的病因分为二大类,第一类是遗传性或特发性,第二类是非遗传性。现将1例服用阿德福韦酯5年多导致骨痛为首发     

尿NAG测定在原发性肾病综合征中的应用

组织化学方法证实肾脏近端肾小管上皮细胞中尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(简称NAG)含量特别丰富.因其分子量大,在正常情况下,血清中NAG不能通过肾小球滤过膜.当肾小管损伤时,尿中NAG升高.原发性肾病综合征(NS)可并发肾小管的损害,而肾小管的损害被认为是决定肾功能恶化的重要因素[1],故尿NAG是观察NS患者肾小管损伤较为敏感的指标.我们对108例NS患者的尿NAG进行测定,观察报告如下.