Refsum disease. Clinical and morphological report on a case

An atypical case of Refsum disease is reported together with the peripheral nerve morphological data. The body fluids must be assayed for phytanic acid whenever an atypical chronic peripheral neuropathy is observed.

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Sommario Viene descritto un caso atipico di malattia di Refsum. Esso dimostra, ed in ciò è l'interesse della sua descrizione, che la ricerca dell'acido fitanico è una delle indagini da non omettere in presenza di ogni quadro di polineuropatia cronica dall'incerto inquadramento nosografico.

     

Rat CNS cell culture. Enhancement of neuronal survival and delay of glial proliferation by serum from patients with multiple sclerosis. A morphological study

The addition of serum from multiple sclerosis (MS) patients to the culture medium of dissociated cells from cerebral hemispheres of rat embryos caused a delay in glial proliferation and an enhancement of neuronal survival. Sera from normal individuals and patients with other neurological diseases failed to show this effect. These morphological observations are interpreted as the outcome of inhibition of in vitro gliogenesis.

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Sommario L'aggiunta di siero prelevato da pazienti affetti da sclerosi multipla (SM) in colture primarie di cellule da S.N.C. di feto di ratto, determina un ritardo della proliferazione gliale ed un incremento della sopravvivenza dei neuroni. Tale effetto non si verifica se alle colture viene aggiunto siero prelevato da soggetti normali od affetti da altre malattie neurologiche. I dati presentati vengono interpretati come il risultato di una inibizione della gliogenesi in vitro.

     

The EEG in progressive dialysis encephalopathy: the EEG in diagnosing and screening for PDE. (Part. I)

An EEG study was carried out on 50 patients undergoing chronic dialysis, 5 of whom had progressive dialysis encephalopathy (PDE), with the aim of confirming the reliability of EEG for diagnosing PDE and detecting patients at risk reported in previous papers. The outcome of the study confirms the high sensitivity of EEG for these purposes.

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Sommario È stato effettuato uno studio EEG su una popolazione di 50 pazienti in trattamento dialitico cronico. Cinque di essi erano affetti da Encefalopatia Dialitica Progressiva. Lo studio è stato effettuato per confermare la attendibilità diagnostica di questo esame in questa encefalopatia e nello screening di pazienti a rischio, come già riportato in alcune osservazioni precedenti. I risultati ottenuti confermano l'elevata sensibilità di questo esame come mezzo di diagnosi e screening della Encefalopatia Dialitica Progressiva.

     

Cluster headache: remission following ascending aorta/innominate artery bypass surgery. Case report

A 51-year-old man with cluster headache has been free from cluster attacks for over two years following ascending aorta/innominate artery bypass surgery for correction of an atherosclerotic narrowing at the origin of the innominate artery. Surgery may have been a causal factor in the remission of these attacks.

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Sommario A distanza di oltre due anni da un intervento di bypass tra aorta ascendente ed arteria anonima un uomo di 51 anni con cefalea a grappolo non ha più riferito ulteriori episodi algici. Viene avanzata l'ipotesi che l'intervento abbia svolto un ruolo causale nella remissione di tali episodi.

     

A case of Wolfram syndrome: Neurological features

The case of a 24-year-old man with diabetes mellitus, diabetes insipidus, multisensory deficits and peripheral neuropathy is discussed.

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Sommario Trattasi di un caso di un giovane di 24 anni affetto da diabete mellito, diabete insipido, difetti multisensoriali e da neuropatie periferiche.

     

Clinical study of proximal spinal muscular atrophy. Report on 89 cases

A report on 89 cases of proximal Spinal Muscular Atrophy with observations on the clinical features, criteria of classification and modes of inheritance. The various forms into which SMA is divided probably represent a single disease that may begin at any age and may vary in severity, due, as a rule, to an autosomal recessive gene.

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Sommario Gli autori riportano le proprie esperienze su 89 casi di amiotrofie spinali prossimali facendo alcune considerazioni sulle caratteristiche cliniche. Nel discutere i criteri di classificazione e le modalità di trasmissione, gli autori suggeriscono l'ipotesi che le singole forme in cui è divisa l'amiotrofia spinale prossimale possano essere considerate come una malattia unitaria con ampia variabilità per età di esordio e gravità, dovuta generalmente, alla trasmissione di un gene autosomico recessivo.

     

Association of cardiomyopathy with Kugelberg-Welander disease

A case of Kugelberg-Welander disease with echocardiographic evidence of mitral and tricuspid valve prolapse, in the contest of a cardiomyopathy that might be pathogenically related to the neurologic disease is reported.

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Sommario Viene presentato un caso di malattia di K-W reperti ecocardiografici di prolasso delle valvole mitrale e tricuspide nell'ambito di una cardiomiopatia che potrebbe essere patogeneticamente correlata alla malattia neurologica.

     

Failure of carbamazepine to prevent clonazepam withdrawal status epilepticus

We describe two patients in whom clonazepam withdrawal status epilepticus occurred in spite of therapeutic levels of carbamazepine in plasma and cere-brospinal fluid. The failure of carbamazepine to prevent clonazepam withdrawal status epilepticus is discussed.

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Sommario Gli autori riportano due casi di stato di male epilettico da sospensione di clonazepam nonostante i livelli terapeutici di carbamazina nel plasma e nel liquor. La mancanza di efficacia della carbamazepina nel prevenire lo stato di male epilettico da sospensione di clonazepam viene discussa.

     

Giant cell arteritis and normal pressure hydrocephalus. A case report

The first known case of association of giant cell arteritis and normal pressure hydrocephalus is described. The arteritis was cured with corticosteroid therapy while hydrocephalus required ventriculo-peritoneal shunt. The high protein content of cerebrospinal fluid of this patient is probably the pathogenetic mechanism of cerebrospinal fluid block, leading to occult obstructive hydrocephalus.

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Sommario Descriviamo il primo caso noto di associazione di arterite a cellule giganti ed idrocefalo a pressione normale: la prima regredì con terapia cortisonica, il secondo rese necessario una derivazione liquorale. È probabile che la modificazione della componente proteica liquorale sia in questa paziente il movente patogenetico dell'instaurarsi di un idrocefalo ostruttivo occulto.

     

Hematocrit and stroke. A case-control study

A case-control study was undertaken to evaluate the role of hematocrit (Hct) level in the pathogenesis of stroke. Hct was determined in 110 subjects with acute ischemic stroke and compared with the values obtained in 110 subjects, matched for age and sex, admitted to our Division of General Medicine because of other diseases. Statistical analysis of the results by means of the McNemar test for pairs did not confirm the hypothesis that Hct values in stroke patients differ significantly from the control values.

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Sommario È stata effettuata una ricerca pianificata, caso — controllo, con lo scopo di definire l'importanza dell'ematocrito (Hct) nella genesi dell'ictus cerebrale. L'Hct è stato determinato in 110 casi di ictus ischemico in fase acuta, e paragonato con i valori riscontrati in 110 pazienti, paragonabili per età e sesso, ricoverati per patologia di interesse internistico. L'analisi statistica dei risultati, effettuata con il test di McNemar per dati appaiati, non ha confortato l'idea che i valori dell'Hct nell'ictus siano significativamente differenti da quelli riscontrati nei controlli.

     

Encephalopathy in the course of Wegener vasculitis

A 44-year-old woman presenting first ear disease and then cranial nerve, lung and kidney lesions and ultimately central nervous system involvement was found on kidney biopsy to have Wegener granulomatosis (WG). It is unlikely that the vasculitic component of the illness was directly responsible for most of the neurological symptoms.

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Sommario Viene descritto il caso di una paziente di 44 anni la quale presentò, nell'ordine, una patologia dell'orecchio medio, di alcuni nervi cranici, dei polmoni, dei reni ed infine del sistema nervoso centrale. La diagnosi di Granulomatosi di Wegener venne formulata dopo biopsia renale. Gli autori ritengono che una relazione diretta fra le componenti vasculitiche della malattia ed i sintomi neurologici sia, almeno per quanto riguarda il SNC, improbabile.

     

Problems of treatment in the neurological complications of Vaquez disease

A critical review of the therapeutic measures available to neurologists in a Vaquez disease emergency in the light of the physiopathology of the disease and its complications.

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Sommario Gli AA. descrivono le principali linee di condotta terapeutica nel trattamento delle complicanze neurologiche della m. di Vaquez.

     

The complementary role of angiography and CT in the diagnosis of cerebral sinovenous occlusion

Three patients with angiographic and CT findings of cerebral sinovenous occlusion are described. Filling defects within the venous pathways are well demonstrated by angiography. Some of the most characteristic CR signs are here described. Full evaluation, including the clinical history, angiography and computed tomography is essential.

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Sommario Vengono descritti tre pazienti con segni angiografici e tomodensitometrici di trombosi venosa del circolo intracranico. I difetti di ri empimento del circolo venoso son ben dimostrati dall'angiografia. Si decrivono alcuni degli aspetti tomodensitometrici più caratteristici. Viene sottolineata inoltre l'utilità di una completa valutazione clinica e neurocardiologica di questa patologia.

     

Simultaneous EEG/ECG recordings during prolonged status syncopus. Physiopathological considerations on a case

Report of a case of status syncopus in which only simultaneous EEG/ECG recordings permitted the correct diagnosis and a study of the feed-back mechanisms between brain and heart.

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Sommario Viene presentato il caso di un paziente con ripetuti episodi di stato di male sincopale (considerati inizialmente erroneamente episodi comiziali) in cui solo la simultanea registrazione dell'elettroencefalogramma e dell'elettrocardiogramma permise una corretta diagnosi, evidenziando anche i meccanismi di feed-back esistenti tra cuore e cervello.

     

Withdrawal seizures in alcoholics. A transverse and longitudinal investigation

74 heavy drinkers, divided in two groups by positive or negative history for withdrawal seizures, were evaluated on the history, clinical, biochemical, CT, EEG and psychometric investigations. Some of them have been followed up for 20 months. The results suggest the possible role of a constitutional predisposition for withdrawal seizures.

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Sommario 74 gravi etilisti sono stati suddivisi in relazione alla positività o negatività anamnestica per crisi epilettiche da astinenza. I due gruppi sono stati confrontati tra loro facendo riferimento ai dati anamestici, clinici, biochimici, tomodensitometrici cerebrali, elettroencefalografici e psicometrici. Una parte dei soggetti è stata studiata anche durante un periodo di follow- up di venti mesi. I risultati emersi dall'indagine trasversale e longitudinale suggeriscono il possibile ruolo determinante della predisposizione costituzionale nella genesi delle crisi epilettiche da astinenza alcolica.

     

A case of repeated reversible cerebrovascular attacks caused by two hemorrhagic lesions

A case of repeated reversible cerebrovascular deficit proved on computerized tomography to be hemorrhagic in origin. It would seem advisable to await the outcome of CT before classifying a case of cerebrovascular disease even though the clinical features point to ischemia as the cause.

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Sommario Gli Autori descrivono un caso clinico caratterizzato da episodi cerebrovascolari deficitari di tipo reversibile, la cui misura è risultata emorragica alla tomografia computerizzata. Discutono sulla opportunità di attendere l'esito TAC prima di classificare una patologia cerebrovascolare, nonostante i suoi caratteri clinici ne indichino la natura ischemica.

     

Adrenoleukodystrophy. Validity of CT in the diagnosis

The authors report the case of two brothers suffering from Adrenoleukodystrophy. CT indicated the possibility of ALD, confirmed in the second case by biochemical examinations. The usefulness of CT scanning in all patients with progressive behavioral changes is emphasized and its diagnostic validity in ALD is confirmed. The clinical data, the negativity of laboratory results for other neurodegenerative diseases and the CT scan with parietal and occipital hypodensity constitute very characteristic evidence for ALD.

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Sommario Gli Autori riportano il caso di due fratelli affetti da Adrenoleucodistrofia. La diagnosi venne sospettata in base ad un esame TC e successivamente confermata nel secondo dei due pazienti attraverso l'esame biochimico. Viene sottolineata l'importanza dell'esame TC in soggetti che manifestano turbe comportamentali e, inoltre, viene confermata la validità diagnostica della TC nella ALD. Il quadro clinico, la negatività di alcuni esami di laboratorio per altre malattie neurodegenerative e il reperto della TC, con ipodensità delle regioni parietale ed occipitale, forniscono un quadro molto caratteristico per la diagnosi di ALD.

     

Neglect after right unilateral thalamotomy. A case report

A neuropsychological test battery for unilateral neglect was administered preoperatively and postoperatively (6 days, 1 month, 3 months afterwards) in a patient subjected to right stereotactic thalamotomy for the relief of Parkinson disease. The postoperative results showed the presence of a marked and long lasting neglect, still present on re-test three months after operation.

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Sommario Un paziente parkinsoniano sottoposto a talamotomia stereotassica destra è stato esaminato mediante una batteria di test per lo studio dell'emi-inattenzione. I risultati postoperatori dimostrano la comparsa di emi-inattenzione, più marcata in fase emmediatamente post-operatoria, ma ancora presente a tre mesi dall'intervento.

     

Primary non-Hodgkin malignant lymphoma (NHML) of the CNS. A case of radiological and clinical remission

A case of primary non-Hodgkin malignant lymphoma (NHML) of the brain is described. Clinical, laboratory and radiological features before and after intrathecal chemotherapy and radiotherapy are reported and discussed.

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Sommario In questo lavoro è descritto un caso di linfoma maligno non-Hodgkin primitivo del Sistema Nervoso Centrale. Sono riportati e discussi gli aspetti clinici e radiologici prima e dopo il trattamento radioterapico e chemioterapico intratecale.

     

Neuroendocrinological study of opioid and serotoninergic systems in migraine patients

PRL response to morphine in a group of migraine subjects was studied in the baseline condition and after neuroendocrinological inhibition and stimulation tests. No significant differences were found in comparison with control subjects. This demonstrated the integrity of the opioid system and serotoninergic pathways in migraine subjects.

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Sommario In un gruppo di soggetti emicranici è stata studiata la risposta in prolattina alla morfina in condizioni basali e con tests neuroendocrinologici di stimolazione ed inibizione. Non si sono riscontrate significative differenze nei confronti dei soggetti di controllo. Si è cosi documentata l'integrità del sistema degli oppiati endogeni e della via serotoninergica nei pazienti emicranici.