福建汉族人群STR位点遗传多态性分析及其在亲子鉴定中的应用

目的调查福建汉族人群的D5S818、FGA、D3S1358、THOI、D13S317、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D19S433、vWA、TPOX、D18S51共15个STR位点多态性，探讨STR基因分析在亲子鉴定中的应用价值。方法应用PCR复合扩增和五色荧光Genescan技术对210个福建汉族个体和89例亲子鉴定案件的15个STR位点作基因分型。结果福建汉族人群15个STR位点的等位基因频率、基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。D5S818、FGA、D13S317、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D7S820、D19S433、vWA、D18S51位点属于高鉴别力、高杂合度、高信息含量的STR位点。15个STR位点的累积个体识别能力(DP)、非父排除率(PE)均为0．9999以上。89例亲子鉴定案例中，否定亲权的25个案例中均至少有3个位点不符；认定亲权的64例子中，亲子关系指数(RCP)大于99．73％。结论获得了福建汉族人群中15个STR位点的遗传多态性数据。应用这15个STR位点的等位基因分析，能成功进行亲子鉴定，显著提高亲子关系指数。     

河南汉族6个STR基因座的遗传多态性研究

目的 对河南汉族人群6个STR基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传学数据.方法 对121名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D2S1338、D4S2639、D7S3048、D8S1132、D14S306、D18S535共6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析.结果 6个STR基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.843、0.842、0.857、0.900、0.824、0.826.结论 6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值.     

应用荧光复合扩增技术对河南汉族群体9个STR基因座的多态性研究

目的：调查何南汉族群体的Ｄ３Ｓ１３５８、ｖＷＡ、ＦＧＡ、Ｄ８Ｓ１１７９、Ｄ２１Ｓ１１、Ｄ１８Ｓ５１、Ｄ５Ｓ８１８、Ｄ１３Ｓ３１７、Ｄ７Ｓ８２０等９个ＳＴＲ基因座的基因频率分布,获得群体遗传学数据,研究其法医学应用。方法：用ＰＣＲ复合扩增和四色荧光自动化检测技术分析９个ＳＴＲ位点的基因型,计算各等位基因的分布频率。结果：获得９个ＳＴＲ位点在河南汉族群体中的等位基因分布频率资料,共检出９８个等位基因;家系调查,证明上述位点遗传稳定,符合孟德尔遗传规律。９个ＳＴＲ基因座总鉴别机率（ＴＤＰ）达９９．９９９９９９６％。结论：上述９个位点是较理想的遗传标记,可用于法庭科学实践中生物物证的个人识别及亲子鉴定。     

江苏汉族群体15个STR基因座遗传多态性分析

目的分析15个短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族群体中的基因多态性和基因频率。方法取2010年-2011年来自江苏省的1000例无血缘关系的汉族个体。用Sinofiler 16荧光标记复合扩增系统15个STR位点进行扩增,自动基因分析仪片段分析并进行基因分型。结果累积STR等位基因共发现211个,其中罕见等位基因36个。基因型频率超过0.1的基因座型22个,其中D3S1358基因座的15/16等位基因型频率最高达到0.2225。杂合度达到了0.802±0.051,随机个体相同表型偶合率值为0.068±0.031,多态信息总量值为0.778±0.060,个体识别能力和非父排除率值分别为0.932±0.032和0.607±0.091。FGA、D12S391基因座在发生24次突变的11个基因座中有较高的突变率。结论通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。     

汉族人群微卫星DXS16遗传多态性

目的获得X染色体短串联重复序列DXS16遗传多态性在河南汉族人群中的分布状况。方法应用聚合酶链反应,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（polyacrylamide gel ectrophoresis,PAGE）及银染色技术对110名无血缘关系的汉族个体DXS16基因座进行分型。结果观察到DXS16位点有14个等位基因片段,该STR位点的基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡;杂合度为0．88,多态信息含量为0．885。结论DXS16在汉族人群中有较好的多态性分布;实验数据对X染色体特异性STR的群体遗传学研究及一些X连锁遗传病的基因诊断有重要意义。     

福州地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究

目的调查福建福州地区汉族群体遗传15个STR基因座多态性参数,同时评估AmpFlmSTR IdentifilerTM体系应用于该地区汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值。方法应用AmpFlmSTR IdentifilerTM体系荧光标记复合扩增系统检测350名福建福州地区汉族无关个体15个STR基因座的多态性,统计计算群体遗传学参数。结果 15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),发现4个稀有等位基因。15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度0.12~0.405,匹配概率0.032~0.225,个体识别力0.775~0.968,多态性信息含量0.55~0.86,非父排除率0.285~0.761。结论 15个STR基因座在福建福州地区有较高的多态性。通过这份样本实验和等位基因频率总结,得到了福建福州人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。     

福建汉族人群9个STR基因座遗传多态性

目的调查福建汉族人群9个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和四色荧光复合扩增的方法 ,检测309名汉族无关个体的9个STR基因座基因型。结果 9个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的9个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度（He）在0.828～0.887,个体识别力（PD）在0.923～0.971,非父排除率（PE）在0.653～0.768,多态信息量（PIC）在0.77～0.87。9个STR基因座的累积个体识别力和非父排除率分别达至0.9999999999996和0.9999912377402。结论 9个STR位点均有较高的遗传多态性,并有丰富的信息含量,适合作为福建汉族群体的遗传标记,可用于个体识别和亲权鉴定。     

山西省高平地区汉族人群19个短串联重复系列基因座遗传多态性调查

目的:调查19个短串联重复系列(STR)基因座在山西省高平市汉族人群中的遗传多态性,并对其法医学应用进行评价。方法:采用Goldeneye20A STR荧光标记复合扩增试剂盒,对山西省高平市汉族210份无关个体进行扩增,利用3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳分型,统计D19S433等19个STR基因座的等位基因频率和法医遗传学数据。结果:获得19个STR基因座的等位基因频率分布,分别检出10,9,15,13,13,6,8,7,7,7,10,8,9,5,17,6,11,13,17个等位基因,并分别获得19个STR基因座的杂合度观察值(Ho)、杂合度期望值(He)、个人设别能力(DP)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)及多态信息总量(PIC)等法医遗传学参数,累积个人识别率和累积非父排除率分别为1~1.49×10-22和0.999 999 993。结论:Goldeneye20A STR荧光标记复合扩增体系的19个STR基因座在山西省高平市汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性,对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值。     

天津汉族群体D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据.方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABI PRISM 377测序仪检测PCR扩增产物.根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验.计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据.结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730.结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义.     

中国汉族人群遗传性聋基因座位STR位点的遗传多态性研究

目的 研究中国汉族人群10个遗传性聋基因座位的短串连重复序列(STR)的遗传多态性。方法 应用PCR方法对10个位点进行扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，记录基因型。采用PPAP软件计算正常人各STR位点等位片段频率、基因型频率、预期基因型频率、多态信息量(PIC)和Hardy-Weinberg平衡吻合性检验。结果 中国汉族人群D6S287、D8S1132、D13S1275、D15S130、D1S2726、D4S3038、D2S2380、D22S282、D14S1042、D7S529各位点分别检出10个、9个、8个、7个、7个、7个、6个、6个、6个及5个等位片段，多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。各位点PIC值分别为0．879、0．854、0．864、0．821、0．686、0．794、0．764、0．732、0．773、0．712；杂合度均高于0．7。结论 中国汉族人群10个位点STR均具有较高的杂合度和多态信息量，是较理想的遗传标记。     

山西汉族群体D2S441基因座的遗传多态性研究

目的研究短串联重复序列(STR)基因座D2S441在山西地区的遗传多态性,获得相应的群体遗传学数据,探究在法医学应用中的意义。方法在山西地区随机抽取120名无血缘关系汉族个体,提取静脉血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术和聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳(PAGE)分型。结果山西地区汉族群体D2S441基因座发现7个等位基因及11种基因型,其基因型分布符合Hardy-Weiberg平衡(P>0.05)。其个人识别能力(DP)和非父排除率(PE)为0.896和0.360,其重复序列为[TCTA]n。结论D2S441基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值。     

福建畲族人群15个短串联重复序列的遗传多态性及法医学应用

目的对福建畲族群体15个短串联重复序列等位基因遗传多态性进行分析,探讨其种族特异性及其在法医学个体识别和亲权鉴定的中的应用。方法荧光标记15个短串联重复序列(STR)位点和一个性别位点并进行PCR复合扩增,用ABI遗传分析仪以毛细管电泳技术对100例福建畲族无血缘关系健康个体PCR产物进行电泳分离基因,并以分析软件进行基因分型。结果共检出126个等位基因,基因频率范围在0.0050～0.5550。15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR位点的HET在0.6300～0.8900之间,DP在0.7680～0.9590之间,EPP在0.3280～0.7750之间,PIC在0.5200～0.8600之间。累积DP和EPP分别达到0.99999999和0.99999288。结论15个STR位点均有较高的遗传多态性,并有丰富的信息含量,适合作为福建畲族地区的遗传标记,可用于个体识别和亲权鉴定。     

河北中南部地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究

目的 研究PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座在河北中南部地区汉族个体的多态性分布,建立河北中南部地区汉族群体的遗传学基础数据.方法 采用Chelex-100法应用PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统和ABI 3130遗传分析仪对25295例河北中南部地区汉族个体血样DNA进行检测,统计15个STR基因座的基因型分布、基因频率、杂合度(heterozygosity,Ho)、多态信息量(polymorphism information contents,PIC)、个体识别率(discrimination power,DP)、非父排除率(probability of paternity exclusion,PE)等群体遗传学参数,并进行Hand-y-Weinberg平衡检验.结果 15个基因座在群体中具有较高多态性,基因型分布均符合Handy-Weinberg平衡定律(P>0.05).共检测出293个等位基因,1364种基因型,基因频率在0.002%~51.58%之间,Ho在0.6206~0.9146之间,PIC在0.5610~0.8967之间;累积个人识别率为0.999999999999999996156,累积非父排除率为0.999999663.结论 PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座适合作为河北中南部汉族群体的遗传标记.     

海洛因依赖者在第9、10和11号染色体上的易感基因位点的分析

目的··:筛查海洛因依赖者在第9、10和11号染色体上的易感基因的位点。方法·· :对10例海洛因依赖者和其正常同胞对照者的第9、10和11号染色体进行以短串联重复序列(STR)为遗传标记的基因扫描分析。结果·· :D9S286 ,D9S167 ,D9S164和D10S208 ,D10S196 ,D10S185 ,D10S1693位点的等位基因在海洛因依赖组和其正常同胞对照组之间分布有显著性差异 (P<0.05),其它STR位点的等位基因在海洛因依赖组和其正常同胞对照组之间分布没有显著性差异 (P>0.05)。结论··:9号染色体上D9S286,D9S167 ,D9S164位点和10号染色体上D10S208 ,D10S196 ,D10S185 ,D10S1693位点附近可能存在海洛因依赖的易感基因。     

川南地区汉族人群D1S80基因座多态性分析

目的了解川南地区汉族人群DIS80位点群体遗传多态性。方法采用PCR结合聚丙烯酰胺PAGE电泳及高灵敏度银染技术,即Amp—FLP方法对川南地区120名汉族无血缘关系个体D1S80位点进行多态性分析。结果在所调查的120名无关个体样本中,观察到D1S80基因座有18个等位基因,基因频率分布在0．004166667～0．1958333333之间,杂合度为0．7869,个体识别力为0．87,非父排除率为0．8152,其基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡法则。结论D1S80基因座的PCR分型具有较好的准确性和灵敏度,为法医学个体识别和亲权鉴定、遗传病基因链锁分析等的研究及应用提供了川南地区有用的遗传信息。     

中国汉族人群hGSTA1基因C-69T多态性分析

目的　研究中国汉族人群中人谷胱甘肽S 转移酶(hGSTA1 )C-69T基因多态性的分布。方法1 4 0例血样本来自中国2 5个省份的汉族人口,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测hGSTA1 69位点的变异。结果　中国汉族人群GSTA1基因 69位点的野生型纯合子(CC)基因型的分布频率为75 .0 %,突变型纯合子(TT)基因型为0 .7%,杂合子(CT)基因型为2 4 .3 %;C及T两种等位基因的频率分别为87.1 %及1 2 .9%。结论中国汉族人群GSTA1基因呈多态性分布,其等位基因和基因型频率不同于其他种族     

贵州苗族19个STR基因座遗传多态性研究

目的 调查19个常染色体STR基因座在贵州苗族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值.方法 应用GoldeneyeTM20A试剂盒对226名贵州苗族健康无关个体19个常染色体STR,用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper进行基因分型.结果 得到19个常染色体STR基因座等位基因的频率分布与相关法医学参数,He值0.615 0～0.915 9,DP值0.752 1～0.982 1,PE值0.309 3～0.828 1,PIC值0.521 8～0.901 2,累计个体识别率是1-1.971 6×10-22,累计非父排除概率为0.999 999 95.结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州苗族人群中具有良好的遗传多态性,对民族群体遗传学和法医物证学研究极其有价值.     

福建地区汉族健康人群维生素D受体基因TaqI多态性分析

目的了解福建地区汉族健康人群维生素D受体（VDR）基因单核苷酸多态性位点分布特点。方法抽取福建地区汉族健康人79例,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法（PCR-RFLP）测定VDR基因TaqI酶切位点多态性分布。结果 VDR基因TaqI酶切位点有两种基因型,TT、Tt两种基因型分布频率分别为81.01%、18.99%。T等位基因频率占90.51%,t等位基因频率占9.49%。基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律（χ^2=0.87,P〉0.05）,具有群体代表性。结论福建地区汉族健康人群VDR基因TaqI酶切位点多态性的分布与其他地区人群的分布,存在差异,可能为种族差异及环境因素的基因频率发生变化。     

海洛因依赖者在第19、20、21和22号染色体上的易感基因位点的分析

目的:筛查海洛因依赖者在第19、20、21和22号染色体上的易感基因的位点.方法:对10例海洛因依赖者和其正常同胞对照者的第19、20、21和22号染色体进行以短串联重复序列(short tandem repeats,STR)为遗传标记的基因扫描分析.结果:D20S195和D22S423位点的等位基因在海洛因依赖组和其正常同胞对照组之间分布有显著性差异(P＜0.05),其它STR位点的等位基因在海洛因依赖组和其正常同胞对照组之间分布没有显著性差异(P＞0.05).结论:D20S195和D22S423位点附近可能存在海洛因依赖的易感基因.     

乙型肝炎表面抗原阳性孕妇及其新生儿人类TH01基因遗传多态性

目的了解乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性孕妇及其新生儿群体人类(HUM)TH01的遗传多态性,获得这类群体相应多态位点的遗传学数据。方法非抗凝血样采自123对无血缘关系的HBsAg阳性孕妇及其新生儿群体,蛋白酶K法提取模板DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增模板DNA后,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳,银染显色分析。结果HBsAg阳性孕妇群体HUMTH01基因座观察到6个等位基因,等位基因频率为TH01*6=0.1138、TH01*7=0.2439、TH01*8=0.0732、TH01*9=0.4472、TH01*9.3=0.0691及TH01*10=0.0610;HBsAg阳性孕妇新生儿观察到6个等位基因,等位基因频率为TH01*6=0.0732、TH01*7=0.2398、TH01*8=0.0894、TH01*9=0.4797、TH01*9.3=0.0813及TH01*10=0.0366。结论HBsAg阳性孕妇及其新生儿群体HUMTH01的等位基因多态性分布均符合哈温(Hardy-Weinberg)平衡定律,且两群体的遗传多态性分布差异无显著性,与中国汉族TH01等位基因分布差异无显著性。