家族性帕金森病一家系报告

1 病历摘要 患者，女，62岁，因“静止性震颤，伴周身僵直20年，胸闷7天”入院。近20年来出现震颤，以下颌、四肢为著，精神紧张、饥饿、寒冷时加剧，周身僵硬，无头痛、头晕，无恶心、呕吐，服用“安坦片”后症状缓解。起初日剂量为6mg，随着病情进展，剂量日益增加，近7天日剂量加至20mg。并出现胸闷、口干、心悸、视物模糊、腹胀、便秘。既往无脑外伤、脑炎、脑卒中史，无一氧化碳中毒史，无甲亢及长期服药史，无糖尿病、高血压病及冠心病史。体检：体温36．9℃，脉搏90次／min，呼吸22次／min，血压130／80mmHg（1mmHg=0．133kPa），发育、智力正常，慌张步态，面部表情呆板，皮肤黏膜干燥，无黄染。双眼视物模糊、成双，无K-F环，双瞳孔等大等圆，直径约4mm，对光反射存在。     

家族性原发性震颤3例临床分析

原发性震颤 (ET)是一种病因不明 ,具有遗传倾向的常见神经病症 ,患病率约为 0 .4%～ 5 .6% ,随年龄增长患病率增加。在临床上 ,易被误诊为帕金森病 (PD)。这两种疾病在病因、病理、发病机制、临床症状和治疗方面均明显不同。现就 3例原发性震颤及家系调查报告如下。1　典型病例例 1　男 ,工人 ,2 5岁。 9岁时出现右手持笔写字时轻微震颤 ,但尚不影响学习 ,12岁时左手持物时亦出现轻微震颤。此种震颤静止时消失 ,情绪紧张、激动时加重 ,饮酒后震颤好转。近 3年震颤较前加重 ,已影响日常工作、生活。曾被误诊为“帕金森病” ,给予安坦治疗无…     

家族性房室传导阻滞一家系

患者女 ,46岁 ,先证者 ,因“间断心悸、胸闷、胸痛伴头晕3年 ,加重 1个月“于 2 0 0 1年 6月 2 7日入院。入院前 2 2年心电图示“一度房室传导阻滞”。入院 3年前 ,患者无诱因出现间断胸闷、心悸、胸痛伴头晕 ,心电图示“心房颤动 (房颤 )并高度房室传导阻滞” ,未予特殊治疗。入院前 1个月查心电图示“心房扑动 (房扑 )伴高度房室传导阻滞 ,R R间期最大达 2 6s”。入院查体 :血压 13 0 / 80mmHg(1mmHg =0 13 3kPa) ,双肺呼吸音清 ,未闻及干湿音 ;房颤心律 ,心界大小正常 ,各瓣膜区未闻及病理性杂音 ;腹部平软 ,肝脾未扪及 ;四肢未见…     

家族性肝癌一家系调查

恶性肿瘤发病有家族聚集性,但家族性肝细胞癌临床报道少见,本文为一个家系内10例相继患原发性肝癌情况。临床资料:先证者,男,36岁,右肋区隐痛、乏力、纳差3个月余。体检:皮肤、巩膜黄染,肝病面容,心肺(-),肝脾肋下未及,肝区压痛、扣击痛(-),右腰背肋区压痛及扣击痛( )。B超提示:肝脏外形不规则,右肝后叶可见一梭形结节。     

Leopard综合征一家系报道

我们最近发现一家族 3代 5人患Ｌｅｏｐａｒｄ综合征。并对一例患者进行介入治疗和门诊初步随访 ,现报告如下。患者 ,男 ,2 2岁 ,因反复心悸 2 2年 ,发热 3ｄ ,呼吸困难10ｈ入院。患者出生后诊为“先天性心脏病”(因发现心脏杂音 )和“先天性聋哑”并伴有全身性斑痣 ,随年龄增大而明显增多。 6个月前曾诊为“肥厚型梗阻性心肌病”并行“室间隔化学消融术”。体格检查 :体温 38℃ ,脉搏 6 6次 /ｍｉｎ ,血压10 5 / 5 5ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,身高 15 2ｃｍ ,体重 4 7ｋｇ,眼距增宽 ,听力丧失 ,左肋骨畸形 ,见骨囊肿形成。双肺闻…     

家族性高胆固醇血症一家系调查

目的：了解家族性高胆固醇血症的临床及遗传特征。方法：对家族性高胆固醇血症一家系４５名家族直系成员进行了调查，检查了所有成员血清总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）及甘油三酯（ＴＧ）。结果：发现其中有１２例患家族性高胆固醇血症，患病率为男３２％（８／２５），女２０％（４／２０），总患病率为２６．７％。遗传方式符合常染色体显性遗传。临床特征为：①血清ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ自儿童期即增高，且随年龄的增长有逐渐增高的趋势，ＴＧ正常或稍高；②自３５岁后逐渐出现黄色瘤、运动试验阳性，４０岁后出现脂性角膜弓及心绞痛且逐渐加剧，５０岁后可出现心肌梗死甚至猝死。结论：家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病，血清ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ升高及黄色瘤、脂性角膜弓、早发冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）是其临床特征     

家族性房室传导阻滞一家系随访

房室传导阻滞（AVB）是比较常见的心律失常，在正常人群中检出率约为2％～5％；在器质性心脏病患者中约占20％～30％，而家族性少见。笔者遇一家系，并追踪随访18年，现报道如下。     

遗传性因子Ⅴ缺乏症一家系报告

遗传性因子Ｖ(ＦＶ)缺乏症 ,是一种罕见的常染色体隐性遗传的出血性疾病〔1〕。最近我们发现一个遗传性ＦＶ缺乏症家系 ,报告如下。1　病例报告先证者 ,男 ,34岁。 1 0岁开始经常鼻出血、齿龈出血和皮下淤斑。 1 4岁时 ,曾因胸膜炎高热引起严重鼻出血 ,在当地医院采用安络血治疗无效后 ,经输注新鲜血浆、维生素Ｋ和局部压迫后止血。此次患者体检时皮肤未发现淤斑 ,但据其主诉 ,平时碰伤后仍有发生 ,进食时也常发生齿龈出血。因患者同时患有先天性心脏病右冠状动脉右室瘘 ,拟行心脏手术而入院。实验室检查 :血红蛋白 1 62 ｇ/Ｌ ,血小板 2 1 …     

家族性房室传导阻滞一家系的随访报告

房室传导阻滞 (ＡＶＢ)临床上常见 ,而家族性少见 ,笔者遇一家系 ,并追踪随访 11年 ,现报道如下。先证者男性 ,于 1987年 7月 3 7岁时因心悸胸闷 2月来院就诊 ,平素健康 ,能胜任一般体力劳动。查体 :律整 ,无杂音 ,心界不大 ,双肺无异常。实验室检查 :血常规正常 ,血沉 4ｍｍ ｈ。心电图示 :窦性心律 ,一度ＡＶＢ。经休息、口服肌苷、ＶｉｔＣ并无好转 ,赴省立医院做超声心动图正常。以后逐渐转为二度Ⅰ型ＡＶＢ、二度Ⅱ型ＡＶＢ ,41岁时转为三度ＡＶＢ ,渐渐出现一过性黑蒙、头晕、咳嗽、心悸、活动后气喘等症状 ,43岁时心电图示 :心房颤动…     

家族性高胆固醇血症一家系分析

目的高胆固血脂一家系调查。调查一家族性高胆固醇血症（FH）三代共20名成员，其中包括一对孪生兄弟的患病情况。结果提示HF患者共8例。总患病率为40％，男性患病率为54．5％（6／11），女性患病率为22．2％（2／9），符合常染色体显性遗传。结论本例FH的家系特点为：①血清总胆固醇（TC）从儿重期始有增高，且随年龄的增长有增高趋势；②家系中一对单卵双生的孪生同胞均为患病者，其后代亦有TC增高；③先证者41岁起即以典型的卧位型心绞痛起病，冠状动脉造影提示三支冠状动脉多处严重狭窄，似提示FH家系中的冠心病患者发病早且病变严重。     

家族性扩张型心肌病一家系分析

扩张型心肌病是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌疾病，临床上表现为进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞、猝死等，其病因可以是特发性、家族性／遗传性、病毒性和（或）免疫性、酒精性／中毒性等。据国外前瞻性研究报道，家族性扩张型心肌病（Familial Dilated Cardiomyopathy FDC）占扩张型心肌病的20％以上，表现为同一家族的一级亲属中有两例以上扩张型心肌病患者。因此，对扩张型心肌病患者应详细询问家族史，对有家族史者应进行家系调查，以便及早发现尚无临床症状的扩张型心肌病患者，并为遗传学研究提供资料。     

遗传性病态窦房结综合征一家系八例报告

病态窦房结综合征（简称病窦）有遗传性发病因素的称遗传性病窦，临床罕见。我们遇到一家系四代共８２例中，有８例均于５０岁后患病窦，现报告如下。先证者（附图中Ⅲ８），男性，５１岁。间断心悸、头晕１年，发作时自触脉搏约３０次／分，无胸痛，平时脉搏在４０～５０...     

遗传性QT间期延长综合征一家系

例1 女，29岁，先证者。因突发晕厥、头痛、恶心、呕吐6h于1998年5月25日入院。患者于清晨睡眠中突发头痛，呈持续性爆炸样，随之意识短暂丧失、呕吐、小便失禁。查体无阳性体征，按病毒性脑炎脱水治疗，于当日下午再发晕厥，自动清醒，26日晨发生晕厥，心电图示窦性心律，频发室性早搏二联律，QT间期0．68s，尖端扭转型室性心动过     

萎缩性肌强直一家系13例调查报告

先证者为男性,55岁,22岁结婚。20岁出现双手紧握后伸开费力,28岁感四肢发紧,久坐后起步费劲、行走慢;30岁记忆力明显下降,并脱发、四肢无力,双手肌肉萎缩、性机能减退;42岁舌发硬,说话不流利;50岁吃饭慢,吞咽费力,偶有返呛,性欲丧失;53岁行走需人扶持。查体:瘦长面容,言语含糊不清,鼻音重,额顶秃发,口角流涎,站立后不能立即行走,他人扶持行走缓慢,抬头费力。双舌肌外侧及双颞肌、     

家族性隐匿性旁路一家系五例临床分析

隐匿性旁路伴阵发性室上性心动过速 (PSVT)多为散发性 ,家族性发病少有报道[1 ,2 ] ,兹将临床所见一家系 5例报道如下。先证者 (Ⅲ9) ,女性 ,35岁。因阵发性心悸、胸闷 1 5年 ,加重1个月于 2 0 0 1年 1月 3日入院。心悸、胸闷发作无明显诱因 ,为突发突止 ,每次持续 2～ 5min ,每年发作 1 0余次。发作时伴头晕、乏力 ,无抽搐、胸痛、晕厥等症状。近 1个月发作频繁 ,持续时间可延长到数小时 ,伴心前区隐痛 ,平时心电图正常 ,发作时心电图示阵发性室上性心动过速 (图 1 )。曾予普萘洛尔 3次 /d(每次 1 0mg)口服治疗一周后无效。体格检查 :血…     

家族性高胆固醇血症一家系基因突变分析和临床治疗

目的]总结1例家族性高胆固醇血症(FH)家系的基因突变分析和临床治疗方案。 [方法]先证者因“反复气喘伴胸痛4个月,加重2天”入院,血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)异常升高,且早发冠心病,对先证者进行全外显子测序和载脂蛋白E(ApoE)、对氧磷酶1(PON1)、前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)等位点进行测序分析,针对可疑致病突变在家系成员中进行检测,对先证者及其父亲进行了冠状动脉介入治疗和降脂治疗。 [结果]先证者、其父亲和其儿子在低密度脂蛋白受体(LDLR)基因中均检出了6个突变位点,分别为c.191+13G＞A(rs200621482)、c.1598G＞T(rs200427089)、c.883T＞G(rs553235458)、c.3536A＞G(rs201300867)、c.2215+6G＞A(rs540060615)、c.162+5A＞T(rs146596406)。这3例患者的6个位点均为杂合突变。3例患者的ApoE基因型结果如下:先证者及其儿子的ApoE基因型均为ε3/ε3型,蛋白表型为E3(ApoE2位点为CC型,ApoE4位点为TT型);其父亲的ApoE基因型为ε2/ε3型,蛋白表型为E2(ApoE2位点为CT型,ApoE4位点为TT型)。3例患者的PON1(A575G,rs662)位点基因型均为AG型,3例患者的PCSK9基因型为GG、CC、CC、GG型。基于该家系遗传学检测结果,给予先证者及其父亲个体化的降脂治疗方案,阿托伐他汀钙与依折麦布联合PCSK9抑制剂,且先证者及其父亲成功行冠状动脉介入治疗术,随访两年LDLC控制较好,未出现药物不良反应。 [结论]本研究中该家系患者的LDLR基因均发现6个位点突变,其中LDLR c.191+13G＞A、c.162+5A＞T在国内尚未见报道,丰富了中国人群的LDLR基因突变谱。本研究有利于阐明FH的发病机制,进一步指导FH患者的临床治疗。     

一家系原发性Q—T间期延长综合征调查报告

原发性 Q-T间期延长综合征(LQTS)临床少见。笔者曾调查一家系跨越4代26人中18例心电图表现有 Q-Tc 延长,该家系另有4例已猝死于晕厥、抽搐。现报告如下。先证者(Ⅲ_(10))男性,9岁。平时有惊慌恐惧感,自周岁起每因情绪激动和/或过度劳累出现晕厥、口唇发绀、面色苍白和抽搐,晕厥可自行缓解,每年发作3—5次,近日发作频繁,于1986年8月4日来院就诊。晕厥发作时心脏听诊:心动过速、心脏停搏,即     

家族性帕金森病一家系的临床特征及PARK1基因突变分析

目的 探讨一帕金森病(PD)家系的临床特征及进行PARK1基因G88C(位于3号外显子)、G209A(位于4号外显子)突变分析.方法 该家系祖籍为吉林省白山市,汉族,可追溯4代25人,其中9例发病(3人已去世),4人可疑.家系图谱分析为一常染色体显性遗传大家系,总结该家系发病的临床特征.采家系成员外周抗凝血提取基因组DNA,利用聚合酶链-限制性长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测PARK1基因第3、4号外显子是否存在突变.所得产物利用琼脂糖凝胶电泳及凝胶成像分析系统进行分析.结果 该家系有典型PD临床表现,且具有发病年龄早、发病成员临床症状相似等特点.采集的所有血标本的扩增产物分别经MvaI和NmucI酶切后未见小分子片段,未发现G88C、G209A错义突变.结论 该家系为以震颤及强直为主要临床特征的常染色体显性遗传PD大家系,该家系不存在PARK1基因错义突变.有待于进一步查找该家系的致病基因.     

遗传性痉挛性截瘫一家系报告

患者男，76岁。因双下肢乏力，僵硬，步行困难20余d，背部僵硬半个月于2006年12月25日收住入院。患者于28d前无明显诱因出现双下肢乏力，有僵硬感，缓慢进展。近10d行走、上下楼困难，易跌倒，需扶拐行走。半个月来感腰背部僵硬就诊入院。无肢体麻木，无大小便障碍。无外伤史。体检：神智清楚，剪刀步态，双足用足趾走路呈马蹄足内翻畸形。脊柱无畸形。颈胸腰椎棘突无叩压痛。