汕头地区人群HLA—DRB1等位基因与类风湿关节炎的相关性研究

目的：探讨汕头地区人群HLA－DRB1等位基因分布,及其对风湿性关节（RA）易感性及病情和预后估计的意义。方法：用序列特异性引物基因扩增法（PCR－SSP）对117例RA、38例SLE和100例正常人进行DRB1等位 基因鉴定;用序列特异性寡核苷酸探针（SSOP）斑点杂交进行DRB1^*04亚型鉴定。结果：RA患者DRB1^*04频率显著高于正常组（49.6％对18.0％）,且以DRB1^*0405为主要亚型（62.1％对27.8％）。DRB1^*04阳性组RA较阴组病程长、发病年龄轻（P＜0.05）,两组间各种自身抗体阳性率无显著性差异（P＞0.05）。结论：汕头地区人群RA和DRB1^*04显著相关,其主要亚型为DRB1^*0405。DRB1等位基因型别可作为估计RA病情及预后的指标。     

扩张型心肌病HLA—DQA1等位基因多态性研究

目的　探讨扩张型心肌病 (ＩＤＣ)的遗传背景及免疫学发病机制。方法　采用聚合酶链反应 序列特异性引物 (ＰＣＲ ＳＳＰ)技术对38例ＩＤＣ患者、5 0例病因明确的心力衰竭 (ＨＦ)患者及 10 0例正常对照进行ＨＬＡ ＤＱＡ1等位基因分型 ,研究其多态性。结果　ＩＤＣ组ＨＬＡ ＤＱＡ1 0 5 0 1基因频率 (2 8次 )显著高于ＨＦ组 (14次 )及正常对照组 (2 2次 ) (Ｐ <0 .0 5 ) ,该趋势随射血分数降低而愈趋明显 ;ＨＦ组ＨＬＡ ＤＱＡ1 0 30 1也有较其他两组增高趋势 (Ｐ >0 .0 5 ) ;而对照组ＨＬＡ 0 2 0 1及 0 10 3基因频率分别高于ＩＤＣ及Ｈ…     

HLA—B27等位基因与强直性脊柱炎

强直性脊柱炎 (ＡｎｋｙｌｏｓｉｎｇＳｐａｎｄｙｌｉｔｉｓ,ＡＳ)在免疫学领域因其与ＨＬＡ -Ｂ2 7之间的强相关性而引人注目 ,ＡＳ患者中约96 %具有ＨＬＡ -Ｂ2 7抗原 ,而正常人群则只有 7%左右 ,这在所有已知ＨＬＡ与疾病的关联中是最强的 ,具有典型意义 ,但关联的机制迄今不明。近年来发现Ｂ2 7在基因水平具有很大的异质性 ,存在多个等为基因。由于分子生物学的进展 ,人们对Ｂ2 7等位基因的分子结构、种群分布以及Ｂ2 7等位基因与ＡＳ的关系有了更深入的认识。1　强直性脊柱炎 (ＡＳ)ＡＳ是以骶髂关节和脊柱慢性炎症为主的周身疾病。本…     

HLA—DPB1等位基因与重症肌无力相关性研究

①目的　探讨人类白细胞抗原 (HLA DPB1)在重症肌无力 (MG)发病中的作用。②方法　采用聚合酶链反应限制性长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 34例MG病人及 5 1例健康人HLA DP对应的HLA DPB1基因进行分型 ,并对其DPB1的各等位基因的频率进行比较分析。③结果　HLA DPB1 0 5 0 1与MG有一定关系 (χ2 =9.81,P <0 .0 5 )。④结论　HLA DPB1座位在MG发病过程中具有重要作用     

广东汉族人群乙肝疫苗免疫应答水平与HLA—DRB1＊02，07，09的相关性

OBJECTIVE: To study the association between immune response to hepatitis B vaccine and HLA-DRB1*02, 07, 09 genes in the population of Han nationality in Guangdong Province. METHODS: A total of 1 400 healthy college students of Han nationality from Guangdong Province were recruited in this study, who received standard courses of vaccination with recombinant hepatitis B virus vaccine at month 0, 1 and 6. Eight weeks after the final vaccination, the serum levels of anti-HBs antibody was examined with enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Detection of HLA-DRB1*02, 07, 09 alleles were performed with PCR using sequence-specific primers in 118 individuals who failed to produce or produced insufficient antibodies (nonresponders or weak responders), 100 normal responders and 45 strong responders. RESULTS: The frequency of HLA-DRB1*07 in nonresponders or weak responders was significantly higher than that in normal or strong responders (15.25% vs 3.44%, P<0.05), while the frequency of HLA-DRB1*02 was much lower (5.08% vs 17.9%, P<0.05). The frequency of HLA-DRB1*09 showed no obvious difference between the 2 groups (19.49% vs 17.9%, P>0.05). CONCLUSION: Failure or deficiency in the response to HBV vaccine is associated with the HLA-DRB1*07 gene, while HLA-DRB1*02 gene is related to the normal vaccination process or overreaction. Definite relation of HLA-DRB1*09 to the response to HBV vaccine is not found.     

广东地区妇女子宫平滑肌瘤遗传易感性与HLA—DRB1、DQA1、DQB1相关性的研究

目的 分析子宫平滑肌瘤与HLA－DRB1、DQA1、DQB1等位基因的相关性,从而探讨子宫平滑肌瘤患者的遗传易感性。方法 用PCR－SSP及PCR－SSO技术对51例手术后病理证实为子宫平滑肌瘤患者和50例正常妇女进行HLA－DRB1、DQA1、DQB1等位基因的基因分型。结果 HLA－DRB1＊02,DQA1＊0601在子宫平滑肌瘤组明显高于对照组（P＜0．05,RR＝5．378,15．4）,而DRB1＊01、＊07,HLA－DQA1＊0102却表现为对照组增高（P＜0．05,RR＝0．225,0．375,0．329）。结论DRB1＊02、＊07,HLA－DQA1＊0601、＊0102基因与子宫平滑肌瘤的遗传易感性相关联。     

原发性高血压病与HLA相关研究的探讨

对５０例有家族遗传史的高血压病人及５个家系进行系谱及ＨＬＡ关联等遗传学方面的研究；并以２１例非遗传高血压及１００例正常健康人对照。结果发现：（１）前组病人ＨＬＡ—Ｂ７５，ＤＱ７，Ｂｆｓｓ０７明显高于后者；（２）遗传高血压组ＨＬＡ—Ｂ７５在Ⅲ期高血压组增高，ＨＬＡ—ＣＷ，在Ⅱ期高血压组升高；而ＨＬＡ—Ｂ８的抗原频率在非遗传高血压组明显。提示原发性遗传高血压具有遗传基础，ＨＬＡ基因可能存在着原发性高血压的易感基因。     

HLA—DQB位点与胃癌的相关性研究

运用ＰＣＲ－ＳＳＰＯ技术对中国北方汉族人族５６例胃癌患者的血液和其中２２例患者胃癌组织灶的ＨＬＡ－ＤＱＢ位点进行研究,结果与对照组相比,两组间基因频率无显著差异,但１０种等位基因型的频率显著大于对照组,分别是０３０６Ｘ／０３０６Ｘ,３００６Ｘ／０３０４,０３０６Ｘ／０４０１,０２０／０２０,０５０１／０６０５２,０５０１／０６０６Ｘ,０５０１／０５０１,０５０１／０６０３,０３０７／０４０２,０３     

湖南汉族群体HLA—DR2等位基因多态性与系统性红斑狼疮的相？…

以ＨＬＡ－ＤＲＢ基因类扩增为参照,通过ＨＬＡ－ＤＲ２组特异性扩增确定ＨＬＡＤＲ２携带者,ＰＣＲ／ＳＳＰ作亚型分型,并用银染ＰＣＲ／ＳＳＣＰ分析ＨＬＡ－ＤＲ２等位基因第二外显子单链构象,调查湖南地区汉族群体ＳＬＥ（系统性红斑狼疮）患者５８例和健康对照５９例ＨＬＡ－ＤＲ２等位基因分布。结果示,ＨＬＡ－ＤＲ２与ＳＬＥ相关,ＨＬＤ－ＤＲＢ１＊１５０１为疾病相关等位基因,该群体中检出的另外两种亚型ＤＲＢ１＊     

Association of HLA—DRB1 Alleles with Polymyositis／Dermatomyositis in Northern Chinese Hans

TheHLAsystemisahighlypolymorphicantigenandgeneticsysteminhuman，anddifferentpopulationhasdifferentdistributionofHLAalleles．Polymyositis／der－matomyositis（PM／DM）areidiopathicinflammatorymy－opathiesthatarecharacterizedclinicallybyproximalmuscleweaknes     

内蒙古地区汉族人群HLA—DR4与类风湿性关节炎相关性研究

内蒙古地区汉族人群ＨＬＡ—ＤＲ４与类风湿性关节炎相关性研究肖镇龚莉秦毅强黄颂和１侯晓峰２（第一附属医院，１．包钢职工医院，２．巴盟医院）类风湿性关节炎（ＲＡ）分布于所有的种族和民族，但各民族、地区间的患病率不同。遗传因素在本病的发生中具有重要作用。Ｈ...     

人白细胞抗原—DRB1等位基因与中国西部泡状棘球蚴病易感性？…

目的 了解人白细胞抗原（ＨＬＡ）＝ＤＲＢ１等位基因与泡球蚴病相关性,阐明泡球蚴病的免疫学发病机制,探寻 球蚴病的易感基因或抗病基因提供线索。方法 应用ＰＣＲ／ＳＳＲ技术,对中国西部甘肃省漳县、岷县泡球蚴病高流行区４个 的３５例口才１０４例正常人九进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因型分析。结果 且ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０４０Ｘ基因频率为２６％（１８／７０）,正常对照组籽１０％（２０／２０８）（ＲＲ＝４．４５,Ｘ     

PCR—SSP法检测HLA—Cw位点等位基因在中国北方汉族人群中的分布

目的：了解HLA－Cw位点等位基因在中国北方汉族人群中的频率分布，为该位点相关研究奠定基础。方法：应用PCR－SSP法（多聚酶链－序列特异性引物扩增法）。结果：本研究合成的45条特异性引物和两条内质控引物，检测出HLA－Cw位点上的20个等位基因，检出47种基因型，首次在中国人群中检测到HLA－Cw0704，1502和1505。结论：应用PCR－SSP法进行HLA－Cw位点分型，实验快速、准确、可靠。我们不仅了解了HLA－Cw位点等位基因在中国北方汉族人群中的频率分布特征，并进一步分析、证实了HLA－Cw位点在不同种族、地域间的基因多态性，为今后HLA－Cw位点相关的研究提供依据。     

创伤多器官功能不全综合征与HLA—DRB1相关性研究

目的 研究创伤后ＭＯＤＳ与ＨＬＡ－ＤＲＢ１相关性。方法 对ＰＣＲ对３７例创伤对３７例创作后ＭＯＤＳ患者１８例对ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因引物进行扩增,用ＥＬＩＳＡ进行ＩＬ－１０测定。结果 创作后ＭＯＤＳ患者ＤＲ２（ＤＲＢ１＊１５０１－ＤＲＢ１～１５０２）基因频率显著升高。ＤＲ２＾＋较ＤＲ２＾－的ＭＯＤＳ患者血浆ＩＬ－１０水平和病死率显著升高（Ｐ〈０．０１）。结论 创伤后ＭＤＤＳ与ＨＬＡ－ＤＲ２（ＤＲＢ１     

Graves病与HLA—DR,DQ抗原关联的研究

探讨ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱ抗原与Ｇｒａｖｅｓ病发病的关系。方法：检测５０例Ｇｒａｖｅｓ病患者１４种ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱ抗原，并与５０健康献血员对照。结果：Ｇｒａｖｅｓ 病患者ＨＬＡ－ＤＲ；抗原频率和相对危险度明显高于对照组。结论：ＨＬＡ－ＤＲ１抗原与Ｇｒａｖｅｓ病呈相关联，Ｇｒａｖｅｓ病的发病有一定的遗传基础。     

HLA等位基因DRB1*0301和DQB1*0602与自身免疫性甲状腺疾病的关系

①目的　探讨山东沿海地区自身免疫性甲状腺疾病 (AITDs)的发病与HLA DRB1 0 30 1、DQB1 0 6 0 2等位基因的相关性。②方法　应用多聚酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术 ,对已确诊的Graves病(GD) 90例、桥本甲状腺炎 (HT) 4 3例和正常对照 90例 ,扩增其HLA等位基因DRB1 0 30 1、DQB1 0 6 0 2的目的DNA片段 ,分析两对等位基因在不同人群中表达频率的差异。③结果　山东沿海地区GD和HT病人DRB1 0 30 1等位基因频率均显著高于对照组 (χ2 =4 .6 2 4、5 .0 0 3,P <0 .0 5 ) ;而DQB1 0 6 0 2等位基因频率均显著低于对照组 (χ2 =1 1 .2 0 4、6 .970 ,P <0 .0 1 )。④结论　HLA DRB1 0 30 1可能是山东沿海地区GD和HT的易感基因 ,而DQB1 0 6 0 2可能是山东沿海地区GD和HT的保护基因     

支气管哮喘HLA—DRB1等位因素分析

目的：用分子生物学的方法探讨LA－DRB1等位基因与免疫遗传的关系。方法：应用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR－SSP）基因分型方法鉴定HLA－DRB1与天津地区支气管哮喘（asthmaAS)的相关性。结果：表明支气管哮喘患者的DR3较健康对照明显升高（11．76％vs33%,x^2=4.25,P&;lt;0.05);而DR^6(13)在支气管哮喘患者中虽有升高,但无统计学意义（8．82％vs4.44%,x^2=1.25,P&;gt;0.05);支气管患者DR2（15）频率明显降低（5．88％vs16.67%,x^2＝4．26,P＜0．05）。结论：表明DR3与支气管哮喘易感性呈正相关,而DR2(15)与支气管哮喘抗性相关。     

HLA新等位基因A*110202的发现

目的:用DNA测序的方法确定HLA新等位基因.方法:用SSO流式荧光微珠技术(LABMAS)进行常规HLA-A、B、DRB1中低分辨检测,用DNA 测序的方法鉴定HLA*A新等位基因.结果:应用3种常规的HLA检测试剂检测该标本,均无法得到确切的A位点的结果,合成特异性引物对A位点2、3外显子进行扩增测序,发现在HLA*A 的2外显子区域出现295 C＞A,该改变不引起氨基酸变化,无新的抗原产生.结论:该新的基因经WHO HLA因子命名委员会(IMGT)注册确认为A*110202,注册号为HWS 10003507-DQ354441.     

PCR—SSP方法作HLA—DR亚区的基因分型

采用序列特异性物－聚合酶链反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）技术对ＨＬＡ－ＤＲ亚区进行基因分型，使用鉴定ＤＲ１～ＤＲｗ１８的序列特异性引物和阳性对照引物，双盲检测了２２例已知ＤＲ血清型的标本，二者完全一致。并对未知血清型的标本作ＤＲ的基因分型。本法具有较高分辨度，高特异性和简便快速的特点，为临床器官组织移植配型，疾病相关性分析，法医学鉴定和人类学研究提供了新的技术方法。