太阳光及紫外线B诱发基因突变的碱基特异性

目的：分析太阳光与紫外线B（UVB）诱发基因突变的碱基特异性。方法：照射处理M13mp2噬菌体，选择突变株，用dye-Primer法测定lacZα基因区域的DNA序列。结果：太阳光和UVB照射均可引起突变率的明显增高，太阳光照射诱发突变的大部分（约80％）是鸟嘌呤的颠换，而UVB照射则诱发以C→T转换为主的突变（约50％）。结论：太阳光照射诱发基因突变的作用不完全决定于其中的UVB组分，其他组分也可能发挥一定的作用。     

长波紫外线诱发M13mp2噬菌体基因突变的碱基特异性

目的:分析长波紫外线(near-ultravilet,UVA)诱发M13mp2噬菌体lacZa基因区域突变的碱基特异性.方法:用UVA光源照射处理M13mp2噬菌体样品,选择突变株,用dye-temiinator方法测定lacZα基因区域的DNA序列.结果:UVA照射引起的突变以鸟嘌呤的颠换为主(62%),与太阳光诱发突变类型相似,但与中波紫外线诱发的突变类型不同.结论:太阳光照射诱发鸟嘌呤的颠换可能为UVA的作用.     

DNA核苷酸碱基序列分析软件的编写和应用

目的：初步分析DNA测序结果。方法：采和Visual Basic 6.0编程语言编写了DNA碱基序列分析软件。结果：此软件具备计数碱基、自动查找开放阅读框架（open reading frame,ORF）、翻译氨基酸序列、查找酶切位点等主要功能。结论：该软件适用于初步分析DNA测序结果和新基因序列。     

DNA核苷酸碱基序列分析软件的编写和应用

目的 :初步分析 DNA测序结果。方法 :采用 Visual Basic6 .0编程语言编写了 DNA碱基序列分析软件。结果 :此软件具备计数碱基、自动查找开放阅读框架 (open reading frame,ORF)、翻译氨基酸序列、查找酶切位点等主要功能。结论 :该软件适用于初步分析 DNA测序结果和新基因序列     

紫外线及相关麻醉药物诱发白内障的实验研究现状

1　紫外线 (ｕｌｔｒｏｖｉｏｌｅｔ,ＵＶ)与白内障 (ｃａｔａｒａｃｔ,ＣＴＲ)　　自从 1891年Ｗｉｄｍａｒｋ从实验中观察到紫外线辐射 (ＵＶｒａｄｉａｔｉｏｎ ,ＵＶＲ)可诱发ＣＴＲ以来 ,学者们普遍认为ＵＶＲ是引起ＣＴＲ的病因之一[1～ 4 ]。1 1　环境中的ＵＶ[5,6]自然界中的ＵＶ来源于太阳光。分为ＵＶ ( 315～ 4 0 0ｎｍ)、ＵＶＢ ( 2 80～ 315ｍｎ)、ＵＶＣ ( 10 0～ 2 80ｎｍ)三个区段 ,到达地面的ＵＶ含量受多种因素影响 ,如大气臭氧、空气混浊度、纬度、海拔高度、日照时间及周围环境的反射等。大气臭氧对ＵＶ有一定的滤过作…     

蜂胶对诱变剂诱发基因突变的抑制作用

目的 探讨蜂胶对环磷酰胺等强诱变剂诱发基因突变的抑制作用。方法 应用Ames试验分别检测蜂胶对环磷酰胺（CP）、叠氮钠（NaN3)、正定霉素（DNR）、2－氨基芴（2－AF）诱发突变的抑制作用。结果 蜂胶对CP等4种诱变剂诱发的基因突变均产生抑制作用,且伴有剂量－反应关系;其中8－200μg/皿浓度蜂胶出现中等强度或以下的抑制（抑制率＜75．0％）,1000μg/皿浓度蜂胶对2－AF,NaN3,CP等3种诱变剂出现了强度抑制（抑制率分别为80．9％,79．7％,98．7％）,蜂胶本身无诱变活性。结论 蜂胶对CP等4种诱变剂诱发的不同类型的基因突变均有一定的抑制作用。     

紫外线抗佝偻病的机制及紫外线疗法

紫外线抗佝偻病的机制及紫外线疗法王亚平（物理教研室）任超（锦州教育中心）作为生命科学研究的重要内容之一，物理因子的生物效应对生命科学工作者的研究、教学、技术应用是非常重要的。有鉴于此，目前国内外先后出版了与之相关的单一物理因子的生物效应及物理因子的生...     

人类白细胞介素2基因重组子cDNA功能片段的碱基序列分析

应用Ｓａｎｇｅｒ的双脱氧链终止法，对本室构建的人类白细胞介素２基因重组子ｐＲＥＴ－９０的４４０ｂｐｃＤＮＡ功能片段（ＮｃｏＩ克隆点的ＨｇｉＡＩ－ＤｒａＩ片段）进行ＤＮＡ碱基序列分析。结果表明：白细胞介素２ｃＤＮＡ功能片段按照正确的方向和翻译顺序连接在载体ｐＥＴ３ｄ的ＮｃｏＩ－ＢａｍＨＩ切点之间。     

一个白内障家系的临床特征及基因突变研究

目的对1个先天性绕核粉尘状白内障家系的临床特点及基因突变进行研究,探索先天性白内障发病的遗传机制。方法收集确诊为常染色体显性遗传的一个绕核粉尘状白内障家系的外周静脉血,提取基因组DNA,针对现有国内外文献已报道的与该家系白内障表型相关的10个基因设计引物,对患者基因片段进行扩增和序列分析,比对已发现的10个基因序列,查找是否有序列改变。结果被检查者的10个发病相关基因片段的序列中,GJA3基因的外显子发现杂合性突变位点(912C>A,1372A>G),其余9个与GenBank发表的正常序列相同。结论 GJA3基因外显子上发现了新的杂合性突变位点,其对先天性白内障的作用需进一步的研究。     

紫外线对皮肤的损伤及其防护

紫外线辐射(UVR),也称紫外线,属非电离辐射,波长范围在100～400nm之间,按波长长短可分为短波紫外线(UVC,100～290nm),中波紫外线(UVB,290～320nm),长波紫外线(UVA,320～400nm)。由于臭氧层的存在,UVC几乎全部被臭氧吸收。适量照射紫外线可促进皮肤维生素D3的合成,增强交感神经—肾上腺系统的兴奋性和应激能力,增强人体免疫力,促进体内某些激素分泌等。然而长期过量接受紫外线照射则损害身体健康。本文就紫外线对皮肤的损伤、紫外线防护、防护效果评价及防护过程中存在的问题作一综述。     

亲子鉴定中STR位点基因突变及等位基因重叠分布的四例报告

短串联重复 (Shorttandemrepeat ,STR)位点是人类的一类重要遗传标记 ,属微卫星DNA。STR位点多态性丰富 ,多态性片断长度在 4 0 0bp以下 ,易于扩增 ,在法医学物证鉴定中具有重要意义 ,但STR位点位于人类基因组高变区 ,STR位点的基因突变问题不容忽视。我们采用ABI377型基因测序仪 ,检测美国ABI公司生产的“ProfilerPlus”及“Cofiler”试剂盒中的 13个STR位点 ,进行常规亲子基因鉴定。若有3个或 3个以上的STR位点不符合孟德尔遗传规律 ,则排除亲子关系 ;若 13个位点均符合遗传规律 ,并且计算亲子关系概率达到 99.99%,则认定亲…     

糖尿病患者线粒体DNA片断基因突变的研究

目的 了解糖尿病(DM)患者线粒体DNA(mt DNA)3161-3610基因突变情况及临床特点.方法 提取104例DM患者和50例正常无DM家族史对照者,空腹外周血mt DNA,用聚合酶链反应扩增3161-3610基因片段直接测序.结果 104例DM患者有2.88%同时出现mt DNA 3497C→T和3571C→T点突变和3290 T→C点突变,1.92%出现3421G→A基因突变.结论 提示mt DNA3497C→T和3571C→T点突变以及3290 T→C和3421G→A点突变可能与DM有关.     

人食管癌组织中DNA聚合酶β基因突变的研究

目的：研究人食管癌组织中DNA聚合酶β（POLB）基因的突变情况。方法：利用逆转录聚合酶链反应（RT－PCR）、单链构象多态性（SSCP）和序列分析对30例人食管癌标本组织中DNA聚合酶β基因进行了检测。利用DNASIS、OMIGA等软件分析测序数据。结果：手术切除浸润癌组30例食管癌标本中有13例POLB发生变异,突变率为43．3％（13／30）;而癌旁对照29例正常,仅1例异常。早期原位癌组14标本中有5例POLB发生变异,突变率为35．7％（5／14）;另外,在1例食管鳞状上皮增生中也发现有POLB变异发生。在7例癌组织中存在相同58bp(177位到234位）的基因片段缺失;共有8种点突变形式：（1）375位A→G（Ile→Val),(2)454位T→C（Phe→Ser),(3)462位G→T（Tlu→终止码）,（4）466位G→A（Gly→Glu）,（5)613位A→T（Lys→Ile),(6)648位G→C（Gly→Arg),(7)660位A→G（Arg→Gly)(8)670位A→G（Glu→Gly)。结论：本研究首次在食管癌中发现POLB基因突变;该酶基因突变可能与食管癌的发生、发展相关。     

紫外线致皮肤光损伤皮肤癌的机制

受生活方式改变的影响,公众UVB辐射接受量呈明显增多表现,明显增加了皮肤癌的发生率。公众对UVB在阳光中过度辐射坏处、光致癌初级防护、使用防晒剂知识、穿保护性服装有所认识,但防护措施相对较弱,需加强UVB辐射引发皮肤癌的预防,在UVB诱发的皮肤癌或皮肤损伤中许多通道和信号分子作用较显著。     

抗鼠IgD特异性单克隆抗体414/DF可变区基因的克隆和cDNA序列测定

目的 克隆鼠抗原Ｄ型免疫球菌蛋白特异性单克隆抗体４１４／ＤＦ可变区基因,方法 从培养的可分泌高亲和力抗鼠ＩｇＤ特异性单克隆抗体的杂交瘤细胞４１４／ＤＦ提取总ＲＮＡ,反转录成ｃＤＮＡ,用合成的一对寡核苷酸引物从中扩增了抗体可变区基因经克隆入ｐＵＣ１９质粒,进行核苷酸序列分析,结果 所克隆基因分别长３５７ｂｐ和３２７ｂｐ编码１１９和１０９个氨基酸,均含３个抗原互补决定区和４个框架区,并含有维持抗体结构     

氮氧化物抗紫外线所致豚鼠皮肤光损伤的病理研究

目的：从病理学角度探讨氮氧化物Tempol对紫外线所致豚鼠皮肤光损伤的防护作用。方法：36只豚鼠随机分成非照射对照组、照射对照组、Tempol组，除非照射对照组外，其余两组接受紫外线照射共14周。结果：照射对照组豚鼠真皮胶原纤维及弹力纤维增粗、断裂、排列紊乱，同时其皮肤丙二醛含量明显高于非照射对照组和Tempol组(P均＜0.01)。结论：Tempol对紫外线引起的皮肤光损伤具有保护作用。     

青石棉诱发的转化细胞p53基因突变分析

为探讨青石棉与Ｐ５３基因突变之间的关系，采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析方法，对８株青石棉衣发的ＢＡＬＢ／ｃ ３Ｔ３转化细胞进行Ｐ５３基因的突变检测和分析。结果：从８株转化细胞Ｐ５３基因上的１１个显子中共发现７处突变，其中２个位于外显子４－６，５个位于外显子９－１１；大多数检出的异常表现为比野生型多１条带；突变随机地分布于各个青石棉剂量组。     

紫外线B抑制人角质细胞生长及维生素E的保护作用

目的 观察HaCat人角质细胞在不同剂量紫外线B(UVB)照射下培养不同时间后的存活率及细胞周期分布情况，并探讨维生素E(VE)对其影响。方法 采用四甲基偶氮唑盐(MTT)染色法和流式细胞术分析受UVB照射细胞的存活率和细胞周期各时相的变化。结果 UVB剂量不同，培养时间相同时，随剂量增加，存活率逐渐减少；照射剂量相同，培养时间不同时，随时间延长，细胞存活率下降到最低值后有恢复(照射15min除外)。细胞周期结果分析表明：小于5min的UVB照射剂量，随着细胞培养时间的延长，细胞增殖指数：(S G2)／(G1 S G2)不断提高；大于或等于5min的照射剂量，随培养时间延长细胞增殖指数逐渐减少。VE对UVB照射所致的HaCat细胞生长抑制有保护作用，40μg／ml为VE最佳剂量。结论 UVB在一定的照射剂量和培养时间内抑制人角质细胞的生长，VE对此有拮抗作用。     

紫外线至皮肤光损伤皮肤癌的机制

皮肤直接接触日光紫外线,会受到紫外线辐射进而引发多种皮肤损伤,其中以光老化、皮肤癌等比较常见,针对紫外线至皮肤损伤机制展开研究,以此找到治疗手段为目前临床重点课题。本文出于对紫外线至皮肤光损伤皮肤癌的机制进行分析探讨的目的,从UVB致DNA损伤和免疫调节,UVB对凋亡、P53以及细胞周期调节分子的影响,UVB对相关通路以及因子的影响,UVB对环氧化酶、鸟氨酸脱羧酶的影响等几个方面进行了具体阐述。