先天性白内障四家系报告

先天性白内障四家系报告东电中心医院眼科（１１００１５）宁宏１９８８年６月至１９９４年４月我们收治了有明确家族遗传史的先天性白内障５人，并对其四家系３９人进行调查，现报告如下。１临床资料例１女患，１９岁。家系调查如下。例２女患，７岁。家系调查如下。例３...     

先天性黑矇二家系2例

先天性黑是一种先天性视网膜营养不良性退变，受累患儿出现重度视力不良。现将诊治的2例报告如下。1病例报告例1，先证者，男，7岁，生后发现视力差，一胞妹患同样眼病。父母为表兄妹婚配（哈尼族）。父母及患儿染色体检查均正常。眼部检查：喜用手指不停戳压自己的眼眶，双侧视力均为眼前手动。双眼球轻度凹陷，眼球游动性转动，双瞳孔中度散大，对光反应迟钝。眼底检查：双侧视乳头色泽正常，边界清，视网膜血管细小，后极部网膜呈青灰色，黄斑中心反光可见，周围少许色素沉着。其胞妹的眼底改变与先证者类同。先证者视网膜电图（ERG）…     

遗传性先天性白内障—家系报告

遗传性先天性白内障—家系报告生物学教研室肖桂芝关键词先天性白内障，家系，显性遗传先证者（Ⅲ４）男，１岁。因双眼先天性白内障入院。患儿系第一胎，足月顺产，母乳喂养。患儿３个多月瞳孔区变白，其母妊娠期无病毒感染及服用特殊药物史。查体：发育正常，营养中等，...     

报告两个不同遗传方式成骨不全症回族家系

报告二个成骨不全症回族家系。家系调查和系谱分析表明,一个家系连续三代都有发病的,26人中共有11人罹患本症,为常染色体显性遗传;另一个家系先证者的父母为姨表兄妹近亲联姻,家系中连续4代(包括先证者的7岁姐姐在内)无一人见有本症,考虑为常染色体隐性遗传。     

遗传性肾炎(附两个家系报告)

<正> 遗传性肾炎又名家族性肾炎,遗传性进行性肾炎,Alport综合征,眼—耳—肾综合征及先天性遗传性血尿。现将两个家系综合简介如下。例1 男,30岁,1970年测血压21.28/15.96kPa,1980年左耳听力逐渐减退。尿蛋     

两个常染色体显性遗传先天性白内障家系突变热点筛查

[目的]对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查,以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关.[方法]对两个家系共20名成员(包括患者11人,非患者9人)抽取外周血提取基因组DNA,针对截至2003年1月为止国外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因上的17个突变热点,包括CRYAA(ARG116CYS),CRYAB(del450A),CRYBA1(EX3-4 DEL),CRYBB2(GLN155TER),CRYGC(THR5PRO,5-BP DUP at NT226),CRYGD(ARG14-CYS,PRO23THR,ARG58HIS,ARG36SER),GJA3(ASN63SER,PRO187LEU),GJA8(GLU48LYS,PRO88SER),BFSP2(ARG287TRP)及MIP(GLU134GLY,THR138ARG),设计引物使PCR扩增片段涵盖上述热点,对扩增产物进行序列分析,检测这11名患者在突变热点上是否有相应的序列改变.[结果]20名被检者的10个基因片段序列与GenBank发表序列相同,在17个突变热点均未发现相应基因突变.[结论]初步排除这个家系的先天性白内障与17个突变热点相关.     

两个常染色体显性遗传先天性白内障家系突变热点筛查

【目的】对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查，以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关。【方法】对两个家系共20名成员(包括患者11人，非患者9人)抽取外周血提取基因组DNA，针对截至2003年1月为止国外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因上的17个突变热点，包括CRYAA(ARG116CYS)，CRYAB(de1450A)，CRYBA1(EX3-4 DEL)，CRYBB2(GLN155TER)，CRYGC(THR5PRO，5-BP DUP at NT226)，CRYGD(ARG14CYS，PR023THR，ARG58HIS，ARG36SER)，GJA3(ASN63SER，PR0187LEU)，GJA8(GLU48LYS，PR088SER)，BFSP2(ARG287TRP)及MIP(GLU134GLY，THR138ARG)，设计引物使PCR扩增片段涵盖上述热点，对扩增产物进行序列分析，检测这11名患者在突变热点上是否有相应的序列改变。【结果】20名被检者的10个基因片段序列与GenBank发表序列相同，在17个突变热点均未发现相应基因突变。【结论】初步排除这个家系的先天性白内障与17个突变热点相关。     

先天性无汗症两家系调查

<正> 先天性无汗症系外胚叶发育不良所致,主要是性联隐性遗传。作者曾调查两家系现报告如下: 家系一,先证者,男,16岁,学生,出生后即无汗。皮肤干燥,怕热。夏季皮肤温度可达38℃,双下肢疼痛,冷水浴后可缓解。体检:发育营养中等,智力一般(IQ88),体重34kg。头发分布正常,牙齿发育正常,全身皮肤干燥,毳毛稀少,无腋毛及阴毛,双胫前鱼鳞样皮肤。双小指内弯畸形。心、肺、腹部、颅神经及深浅感觉检查均正常。     

先天性耳前瘘管三家系报告

先天性耳前瘘管具有遗传性,但文献报道不多。作者近三年来遇到三个家系均一家三代罹患本病,且都是女性,特报告如下。家系一: 先证者,女,17岁,学生,住院号92514。因左耳先天性耳前瘘管反复感染于1981年12月14入院。患者曾在某医院先后两次行手术切除瘘管复发,入我科拟行第三次手术。术中发现瘘管向后达乳突部,长约3cm,将耳廓掀起完整切除瘘管,至今已三年无复发。经家系调查,患者同胞兄妹五人,二个哥哥健康,     

先天性无虹膜一个家系的报告

先天性无虹膜是一种罕见的眼中胚叶和外胚叶发育障碍的遗传性眼病,其发病率为1/100,000。我们近遇一个4代发病家系有先天性无虹膜者9人,现将该家系的情况报告如下。     

先天性后极性白内障三家系报告

婴幼儿盲目中约14％是由于先天性白内障所致，其中20％有遗传因素。国内统计本病占眼先天畸形的第二位^[1]。在新生儿中发病率约为0．4％，其发生率占小儿先天性眼病的32．92％．先天性白内障种类较多，现将我院遇到的后极性白内障三家系报告如下。     

尿毒症性黑蒙一例报告

尿毒症是肾功能不全时体内氮质及其它代谢产物潴留所引起的症候群。其临床表现是多种多样的,以酸中毒、水与电解质紊乱为主,症状以神经精神症状及胃肠道症状最为常见。因肾功能衰竭并发尿毒症而致黑蒙起病者颇为罕见,本院遇到1例。     

结肠多发息肉病两个家系11例报告

家族性结肠息肉病较为少见，治疗有一定困难。我院1997年3月和2000年7月分别手术治疗结肠多发息肉病2例，均有明显的家族史，现予以报告，并就本病的手术治疗方法进行讨论。     

先天性白内障82个家系的调查研究

先天性白内障在眼科临床上并非罕见,国内统计本病占眼部先天畸形第二位,在盲婴中约占30％。关于该病的发生和遗传情况众说纷云,但大家公认遗传因素对本病是十分重要的。本文收集我院近八年来住院病人中先天性白内障82家系共96人所进行的家谱调查,其中男57例(59.47％),女39例(40.53％)。双眼93例(96.86％),单眼3例(3.14％)。分型:全白内障43例(44.79％),绕核性26例(27.08％),核性20例(20.84％),后极性3例(3.13％),前极性、膜性、盎状与花冠状各1例(各1.04％)。     

少年白发病二个家系报告

本文对2例少年白发者进行了家系调查,例1先证者(Ⅳ_3)男,28岁,其父母(Ⅲ_3、Ⅲ)系表兄妹结婚。在该家族的5代35人(男19人,女16人)中有21人受累(男11人,女10人),Ⅴ代2人年龄过小。例2先证者(Ⅲ_1),男35岁,4代57人(男28人,女29人)有23人受累(男12人,女11人)。通过2例先证者的家系分析,患者双亲中至少有一人是患者,患者子女中也至少有半数为患者,男女大致相等,连续几代发病,呈垂直传递,均符合     

马凡氏综合征2个家系报告

马凡氏综合征多为常显遗传，多伴全身异常，绝大多数患者都具有程度不等晶状体异位，骨骼系统异常及心血管病变三联症。近几年诊治2例3只眼系2个家系，现报道如下。例1李某，男，27岁。诉双眼视力减退7年，于1985年3月28日入院。查体：身高1。78米，体重56公斤，上下肢比例异常，有膝内翻、关节松弛、脊柱后侧弯、蜘蛛指（趾），胸骨左缘2－3肋间隙可听到D级收缩期吹风样杂旮康同型尬氨酸（－）。眼部检查：右眼0．02，左眼0．01，双眼晶体向下方脱位，晶体混浊。于4月5日行双眼晶状体囊外摘除术，术后矫正视力；右眼0．3，左眼0．1，家族…     

先天性青光眼合并眼部先天异常1家系报告

先天性青光眼合并眼部先天异常１家系报告杨彩霞，甘宇业，刘文敬，张焰（川北医学院附院眼科）先证者：女性，５岁。患儿一年前双眼畏光，流泪，视力明显下降到我院门诊检查。双眼视力因不合作未查，双眼球轻微水平震颤，角膜清，横径１０ｍｍ，前房深度正常，瞳孔右４ｍ...