Calpain 1 O基因多态性与中国人2型糖尿病遗传易感性的相关性研究

目的 了解Calpain 10基因对中国汉族人2型糖尿病遗传易感性的影响。方法 采用病例对照研究方法：以聚合酶链式反应－限制性内切酶长度多态性（PCR－RFLP）技术，对211例2型糖尿病患者及127例正常对照Calpain 10基因SNP43及SNP19多态性进行基因分型。结果 同对照组相比，SNP43的G等位基因频率在2型糖尿病人群中显著升高（91．9％ vs 85.8%,P=0.01)。但SNP19位点等位基因频率在上述两组中的频率分布无显著差异。此外，本研究还观察到在正常对照组中，SNP43GG基因型与体重指数和腰－臂围比值增加相关。结论 Calpain 10基因SNP43位点G等位基因可直接或与其他糖尿病基因相互作用决定汉族人2型糖尿病的遗传易感性。     

Calpain10基因多态性与维吾尔族2型糖尿病患者亲级关系的研究

目的 分析Calpain10基因UCSNP43和UCSNP44位点多态性与新疆维吾尔族2型糖尿病家系中小同亲级的相关性.方法 以新疆62个维吾尔族2型糖尿病核心家系为样本,采用PPAP(population and pedigree analysis programs)统计软件和Penrose法来研究其遗传方式;将75个新疆维吾尔族2型糖尿病家系一级亲和二级亲成员481人做两组比较分析,采用基因芯片方法 榆测UCSNP43和UCSNP44位点多态性,应用SPSS 13.0统计软件分析Calpain10基凶多态性是否在2型糖球病家系不同亲级关系存在差异.结果 (1)2型糖尿病家系一级亲的遗传度为0.578,二级关的遗传度为0.032;(2)一级和二级亲属之间Calpain10基因UCSNP43、UCSNP44基因型和等位基因频率分布差异均无统汁学意义(P<0.05);(3)Calpain10其因UCSNP43位点AA基因型携带者体重指数、空腹胰岛素水平较GG和GA基因型携带者高(P<0.05或P<0.01).结论 新疆维吾尔族2型精尿病的遗传度随着亲缘系数的降低析减小;UCSNP43位点AA基因携带者胰岛素抵抗程度较GG和AG型携带者高.     

2型糖尿病相关基因多态性

2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病，其遗传表型具有很大的异质性，研究2型糖尿病的基因多态性一直是人类基因研究的主要任务。近年来对过氧化物酶增殖物激活受体（PPAR）、PPAR-γ共刺激物-1（PGC-1）、胰岛素受体底物等的基因多态性进行了更为全面的研究。同时，2型糖尿病是许多具有不同功能的突变基因共同作用的结果，每个突变基因仅产生轻微的表现，基因不能从根本上决定2型糖尿病的发生，而是提供了环境因素发挥作用的基础。     

2型糖尿病相关线粒体ND1基因的荟萃分析

目的利用荟萃分析评价线粒体NDI基因点突变与2型糖尿病发病的相关性。方法通过文献检索收集1999年1月至2008年9月在中英文公共数据库检索或已经发表的线粒体NDl基因点突变与2型糖尿病相关的病例对照研究。按照本研究纳入和排除标准,筛选线粒体NDl基因G3316A、T3394C 2个点突变作为研究对象。应用STATA 9.0 SE软件对各研究进行综合分析。结果在病例对照研究中,线粒体G3316A、T3394C相对危险度合并OR值和95%CI分别为:2.70(1.39～5.24)、3.44(1.41～8.40)。结论线粒体G3316A、T3394C点突变可能与中国人2型糖尿病遗传易感性相关。     

钙蛋白酶10基因与2型糖尿病

2型糖尿病（DM）是最常见的糖尿病类型。1996年发现2型DM易感位点NIDDM1，2000年定位克隆了这一区域的一个基因，即钙蛋白酶10基因（CAPN10），位于2q37.3。这一基因与墨西哥裔美国人和北欧人2型DM相关联。CAPN 10基因的UCSNP－43G／G型与非DM Pima印第安人的胰岛素抵抗相关肽。对CAPN10基因的研究为了解DM的病理生理提供了一条新途径。     

2型糖尿病与白细胞介素-10及其基因多态性的关系

<正>糖尿病前期患病率约为24.5%〔1〕。同时糖尿病又可增加严重的老年性疾病风险,比如糖尿病能够增加卒中风险2⁵倍〔2〕,而2型糖尿病(T2DM)患者血糖波动也可以增加动脉粥样硬化斑块风险〔3〕。T2DM发病机制尚未完全阐明,近年来研究认为T2DM可能是细胞因子介导的炎症反应,炎症在糖尿病的发病机制中起媒介作用。血浆中白细胞介素(IL)-10主要来自Th2细胞的分泌,它参与机体的慢性炎性反应,同时以不同     

中国汉族人本溪地区2型糖尿病相关基因的研究

2型糖尿病是具有广泛的遗传异质性的多基因疾病，已成为严重威胁人类健康的世界性公共卫生问题。我们用基因组扫描策略，研究中国汉族人本溪地区2型糖尿病相关基因在染色体上的位点，其中部分位点与国外报道一致，另有一些位点是中国汉族人所特有。     

脂联素受体1基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的研究西安地区汉族人群中脂联素受体1（AdipoR1）的两个单核苷酸多态性（SNP）位点与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用突变特异性扩增系统（ARMS）结合测序方法对西安地区100例T2DM患者（T2DM组）及84名正常对照者（NC组）AdipoRl基因的两个SNP位点进行分析。结果（1）AdipoR1基因SNP-106A／G、SNP 5843A／G在DM组与NC组间基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。（2）AdipoR1基因5843G／G型T2DM患者的诊断年龄明显早于A／A型＋A／G型。结论在西安地区的汉族人群中，AdipoR1基因-106A／G、5843A／G的单个核苷酸多态性可能与T2DM的发病无关。携带5843G／G基因型的T2DM患者发病年龄较早。     

PKBα/Akt1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 研究蛋白激酶B α亚型(PKBα,也称Akt1)基因单核苷酸多态性(SNP)与上海地区汉族人群2型糖尿病易感性的关系.方法 利用等位基因特异PCR技术对460例2型糖尿病患者及444名正常对照者(NC组)Akt1基因3个标签SNP位点rs2494743、rs2494738和rs3001371进行基因分型.结果 位点rs2494738和rs3001371的基因型分布在糖尿病组和NC组之间呈现显著性差异(均P＜0.01);rs2494738和rs3001371等位基因频率在2型糖尿病组和NC组的分布也呈现显著性差异(均P＜0.01);rs2494738的多态性与2型糖尿病发生风险呈等位基因计量效应关系.但rs2494743基因型和等位基因分布在NC组与2型糖尿病组中差异无统计学意义.单倍型分析结果显示3个单倍型频率在2型糖尿病组和NC组之间也存在显著差异(均P＜0.01).结论 在上海地区的汉族人群中,Akt1基因可能是2型糖尿病的易感基因之一;其SNP位点rs2494738和rs3001371变异可能与2型糖尿病发病相关.     

心钠素基因多态性与2型糖尿病肾病易感性的关联研究

糖尿病肾病是 2型糖尿病的主要晚期并发症之一 ,其确切发病机制及遗传学基础尚未完全阐明。在遗传学水平早期发现糖尿病肾病高危人群 ,并对其进行积极合理的治疗可预防或延缓糖尿病肾病的发生和发展。本研究通过对 2型糖尿病正常白蛋白尿组、临床肾病组 (包括微量白蛋白尿及大量白蛋白尿 )及正常对照组之间心钠素 (ＡＮＦ)基因Ｃ/Ｔ多态性频率差异的研究 ,旨在观察ＡＮＰ基因多态性与 2型糖尿病肾病之间的关联 ,进而评估该基因多态性在 2型糖尿病肾病中的作用。一、对象和方法1.对象 :据 1985年ＷＨＯ诊断标准确诊的 2型糖尿病患者 (ＤＭ组 …     

2型糖尿病肥胖患者CXCL5基因多态性的研究

探讨CXCL5启动子-156G/C基因多态性与肥胖2型糖尿病的关系.结果显示该基因多态性在2型糖尿病组与对照组的分布差异无统计学意义(P＞0.05),而肥胖者C等位基因频率高于非肥胖者,差异有统计学意义(P＜0.05).提示趋化因子CXCL5-156G/C基因变异不是糖尿病发病的危险因素,有可能是引起肥胖的重要遗传因素.     

2型糖尿病的分子病因学研究

目的探讨多个糖尿病易感基因在2型糖尿病发病中的作用及其与环境因素的关系.方法采用聚合酶链反应（PCR）技术,结合短串联重复序列（STR）多态性标记方法,对山东地区汉族107例2型糖尿病患者和105例正常对照者的GCK基因、NIDDM1（D2S140）基因及小肠脂肪酸结合蛋白（FABP2）基因的多态性进行分析.结果GCK等位基因A5及D2S140等位基因B2与2型糖尿病呈正相关（P＜0.01）;GCK等位基因A1、A3及D2S140等位基因B6与2型糖尿病呈负相关（P＜0.01）;FABP2各等位基因频率在两组分布未见显著性差异.2型糖尿病的发病与等位基因A5及B2、年龄、甘油三酯、载脂蛋白B及脂蛋白（a）呈显著正相关;与等位基因A3及B6呈显著负相关.结论GCK基因、NIDDM1（D2S140）基因多态性与山东地区汉族2型糖尿病具有相关性,是2型糖尿病发病的危险因素.     

NLRP2基因多态性与中国汉族人群1型糖尿病的关联研究

目的探讨在中国汉族人群中核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白2(NLRP2)基因的单核苷酸多态性(SNP)与经典1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法选取就诊于中南大学湘雅二医院代谢内分泌科的510例经典T1DM患者及本地区531名无血缘关系的健康志愿者为研究对象。利用质谱法对其NLRP2基因的rs1043673位点进行基因分型。两组间一般资料的比较采用Mann-Whitney U检验和χ2检验,T1DM患者组与对照组之间基因型及等位基因频率分布的比较采用χ2检验和logistic回归分析。NLRP2多态性与各项临床特征的分析采用Kruskal-Wallis H检验。结果NLRP2基因rs1043673位点的等位基因及基因型在两组之间的分布无明显差异。在T1DM患者中,rs1043673多态性与空腹C肽(P=0.029)、餐后2 h C肽(P=0.017)以及GADA的抗体滴度(P=0.043)均有关。结论NLRP2基因的rs1043673多态性与中国汉族T1DM患者的临床特征有关。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨北方汉族人过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用病例对照研究募集40例T2DM患者作为病例组和127例无T2DM者为对照。以连接酶检测反应(LDR)技术对PPARγ基因中的13个SNPs位点进行基因分型。校正年龄、性别、吸烟、饮酒后采用非条件Logistic回归在不同遗传模式下分析各基因型与T2DM的相关性。结果 rs2972164在显性模型中与T2DM发病风险相关,CT+TT较CC能够降低T2DM发病风险(OR=0.21,95%CI:0.04~0.99,P=0.049),CT较CC有降低T2DM发病风险的趋势(OR=0.21,95%CI:0.04~1.03,P=0.050)。结论 PPARγ基因多态性可能与北方汉族人T2DM遗传易感性相关。     

中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43多态性与2型糖尿病相关性的meta分析

对中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43位点多态性与2型糖尿病的相关性进行meta分析.Calpain-10基因UCSNP43位点G等位基因、GG基因型可能是中国汉族人群2型糖尿病的危险因子;A等位基因、GA基因型可能为保护因子.     

中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43多态性与2型糖尿病相关性的meta分析

对中国汉族人群Calpain-10基因UCSNP43位点多态性与2型糖尿病的相关性进行meta分析.Calpain-10基因UCSNP43位点G等位基因、GG基因型可能是中国汉族人群2型糖尿病的危险因子;A等位基因、GA基因型可能为保护因子.     

Association of serine racemase gene variants with type 2 diabetes in the Chinese Han population

A genome‐wide association study in the Chinese Han population has identified several novel genetic variants of the serine racemase (SRR) gene in type 2 diabetes. Our purpose was to systematically evaluate the contribution of SRR variants in the Chinese Han population. rs391300 and rs4523957 in SRR were genotyped respectively in the two independent populations. A meta‐analysis was used to estimate the effects of SRR in 21,305 Chinese Han individuals. Associations between single‐nucleotide polymorphisms and diabetes‐related phenotypes were analyzed among 2,615 newly diagnosed type 2 diabetes patients and 5,029 controls. Neither rs391300 nor rs4523957 were associated with type 2 diabetes in populations. Furthermore, meta‐analysis did not confirm an association between type 2 diabetes and SRR. In the controls, rs391300‐A and rs4523957‐G were associated with higher 30‐min plasma glucose in an oral glucose tolerance test. The present study did not confirm that SRR was associated with type 2 diabetes.