先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系临床表型及基因连锁定位分析

目的 分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)家系的临床表型，并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。方法 对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点12p11．2-q12(FEOM1)和16q24(FEOM3)选取微卫星进行连锁分析研究。结果 家系中4名患者具有典型的CFEOM表现。连锁分析显示，微卫星D12S59、D12S1048、D12S1648在所有患者中与疾病呈现共分离现象，其中D12S1048最大Lod值为1．91，而在微卫星D12S61和D12S1090处出现重组，表明该家系的致病基因位于这两个微卫星之间。结论此家系属常染色体显性遗传的CFEOM 1型，其致病基因定位于12p11．2-q12的D12S61和D12S1090之间。     

先天性眼外肌广泛纤维化综合征一家系

先天性眼外肌广泛纤维化综合征是少见的先天性异常,为遗传性家族性疾病,大多数或所有眼外肌纤维化,治疗较为困难,严重影响患者的功能和外观。我科遇到1例患者,有家族病史,家系中共有13人患病。     

先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系的连锁分析和候选基因研究

目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因。方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(1inkage analysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析。结果此家系中4例患者具有典型CFEOM临床表现。连锁分析显示微卫星标记物D12S1648、D12s345、D12S1692、D12S59、D12S1090、D12S2194、D12S1048、D12S1668在家系中与全部患者的疾病表型共分离,并在D12S1090取得最大LOD值(2．12)。KIf21A基因测序未发现突变,仅在外显子21发现一单个碱基多态性改变。结论此家系属常染色体显性遗传CFEOM1型,致病基因定位于染色体带12p11．2-q12微卫星标记物D12S1648和D12S1668之间约4cM的区域。KIF21A基因可能不是此家系的致病基因。(中华眼科杂志,2005,41：594-599)     

先天性眼外肌纤维化伴少年白发一家系

目的探讨先天性眼外肌纤维化家系临床表现,诊断和治疗方法。方法回顾性总结和分析了先天性眼外肌纤维化（CFEOM）家系患者的临床特征,包括遗传学特征、性别、年龄、临床表现及手术情况。结果该先天性眼外肌纤维化家系具有常染色体显性遗传特征,为CFEOM1型,14例患者临床表现的共同特征为双眼位于下斜位,上转不到中线,双眼上睑下垂。不同之处为垂直眼位、水平眼位及眼球运动限制各异,部分患者伴有瞳孔异常,异常神经支配和少年白发。根据眼睑和眼位情况可行额肌悬吊术,提上睑肌缩短术,直肌后徙或直肌悬吊术矫正。结论先天性眼外肌纤维化患者临床少见,该先天性眼外肌纤维化家系具有表现型异质性,并伴有瞳孔异常,异常神经支配和毛发异常,以往文献未曾报道。充分掌握临床特征并结合遗传基因分析是做出正确诊断的基础,亦为深入研究该病发病机制提供依据。     

先天性眼外肌纤维化综合征研究进展

先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）是临床少见的先天性非共同性斜视,临床表现为非进展性限制性眼肌麻痹,可伴有上睑下垂,以往被认为是原发性眼外肌纤维化所致,最近神经病理学、神经影像学和分子遗传学的研究显示CFEOM的病因为神经源性,为一种颅神经异常支配性疾病。分别对不同类型的CFEOM的神经病理学、神经影像学和分子遗传学研究进展进行综述。     

先天性广泛性眼外肌纤维化综合征

先天性广泛性眼外肌纤维化（CFEOM）是一种罕见的常染色体遗传病,其临床表现各异,遗传方式不一,至今病因尚不完全清楚。目前从临床病理学及分子遗传学领域对CFEOM的发病机制进行了一些深入研究,发现该病是一种神经源性疾病,继发眼外肌组织被致密纤维组织代替。并发现3个遗传位点和1个致病基因。本文针对CFEOM的临床表型、发病机制及治疗的研究进行文献综述。     

先天性眼外肌纤维化一家系临床分析及手术治疗

目的：探讨家族性先天性眼外肌纤维化的临床特点、手术治疗方法及疗效。

方法：对先天性眼外肌纤维化家系成员进行眼部的各项检查,包括：视力、眼压、眼底、眼外肌功能、眼眶CT、双眼B超等检查,并对部分患者行斜视矫正术及额肌悬吊术。

结果：该家系眼外肌纤维化发病率为31%。该家系各患者均双眼受累,自幼表现为眼球运动障碍、上睑下垂,眼球位于下转位,向正前方注视时伴有异常辐辏,向前注视抬下颌。随年龄增长病情加重不明显。其他全身系统器官未见异常。经手术治疗,下颌上抬及外观可获得明显改善,眼球运动改善不明显。

结论：该家系具有常染色体显性遗传特征。通过手术治疗可改善头位及外观。眼球运动无明显改善。     

先天性眼外肌纤维化一家系致病基因的连锁分析

目的分析一个中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscles,CFEOM)家系的临床表型,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个CFEOM家系,对家系所有成员进行详细的临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在位于11号染色体的已知CFEOM基因附近选取微卫星标记物进行连锁分析。运用MILINK软件计算最大优势对数LOD值。结果该家系的遗传方式为常染色体隐性遗传,家系中的5例患者均表现为典型的眼外肌纤维化特征。与该家系连锁的染色体微卫星标记物为D11S4151和D11S1320,其最大的LOD值为1.21。结论此家系为常染色体隐性遗传型CFEOM2型,其致病基因位于11号染色体的D11S4151和D11S1320之间,位于该区间内的已知基因PHOX2A/ARIX的突变可能是导致该家系致病的分子基础。     

先天性眼外肌纤维化综合征并发Prader-Willi综合征

先天性眼外肌纤维化综合征在患者出生时即表现明显,以上睑下垂和双眼球固定于向下注视位为特征。本病为常染色体显性遗传,通常不伴有其他眼部和全身性先天异常,散发者较少见。 Prader-Willi综合征以新生儿时期喂养困难、肌张力减退、强迫进食、智力迟钝、肥胖、身材矮小、肢端过小症和性腺机能减退为特征。自1976年以来,许多报道认为本病系15号染色体缺失、重迭和重组所致。最近高分辨显带证明     

先天性眼外肌纤维化综合征一例

先天性眼外肌纤维化综合征一例克拉拉吴晓张方华先天性眼外肌纤维化综合征是一种先天性双眼或单眼眼外肌及筋膜的发育异常，属常染色体显性遗传疾病，也有散发病例。本病在临床上较少见，现报告一例。患者，男性，１３岁，于１９９５年１１月６日收住院。主诉生后双眼上睑...     

先天性眼外肌纤维化综合征的研究进展

先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）是一种常染色体遗传的先天性的外肌功能障碍的非共同性斜视,临床上甚为罕见,表现为非进行性限制性眼外肌麻痹、上睑下垂,牵拉实验阳性,其病因及表现复杂多样,本文就最近国内及国际上对不同类型的CFEOM的神经影像学和分子遗传学研究进展进行综述。     

先天性眼外肌纤维化综合征MR成像分析

目的 通过观察先天性眼外肌纤维化（CFEOM）三种临床表型的眼运动神经和眼外肌及周围组织的影像学特征,为本病的病因学研究提供线索。设计 回顾性病例系列。研究对象CFEOM患者21例。方法 对21例CFEOM患者行全脑、脑干、海绵窦及眼眶的MRI扫描。全脑平扫;眼运动神经脑池段,采用头颅线圈,层厚0.8 mm,重T2加权,三维FIESTA序列扫描;眼运动神经海绵窦段,采用头颅线圈,层厚2 mm, T1加权像扫描;眼外肌和眼运动神经的眶内段,采用表面线圈,层厚2 mm,T1加权像扫描。显示脑池段的眼球运动神经、眶内各神经分支和眼外肌。主要指标 眼球运动神经分布和眼外肌的发育情况。结果 CFEOM患者的动眼神经、外展神经及滑车神经的眶内段和脑池段均表现出不同程度的发育不良。六条眼外肌均表现不同程度萎缩,以上直肌和提上睑肌最为严重,上斜肌和外直肌改变轻微。结论CFEOM患者眼运动神经和眼外肌结构均发育不良。特别是脑池段运动神经发育不良的影像学特征明确,提示CFEOM的原发病变是运动神经发育缺陷。     

先天性眼外肌纤维化综合征的手术治疗

目的 探讨治疗先天性眼外肌纤维化综合征的手术方法和疗效.方法 术前行被动牵拉试验,垂直斜视眼均行垂直直肌悬吊和(或)断腱术,伴水平斜视眼同时行水平直肌悬吊和(或)断腱术,退后缝合球结膜;二期行上脸下垂矫正术.结果 共23例病人,22例术后眼位和头位均有改善,1例术后斜视无变化;其中8例二期行上睑下垂矫正术,术后头位和外观明显改善.结论 先天性眼外肌纤维化综合征手术治疗是有效的.由于患者临床表现各不相同,对每个患者应进行个性化治疗.     

先天性眼外肌纤维化综合征的临床分析

目的探讨先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)患病家系及散发病例的临床表现和诊断方法。方法回顾性总结和分析6个CFEOM患病家系和7例散发病例的临床特征,包括遗传学特征、性别、初诊年龄、临床表现、上睑下垂特征、异常神经支配情况。结果6个患病家系均具有常染色体显性遗传特征,均为广泛纤维化综合征,下直肌受累最明显,除1例患者单眼受累外,其他患者均为双眼受累;患病家系中受检患者29例,2例无上睑下垂,7例无异常神经支配症状。在7例散发患者中,男女比例为2：5,3例为单眼受累;固定性内斜视3例,合并下直肌纤维化的广泛纤维化综合征3例,合并上直肌纤维化的广泛纤维化综合征1例;1例为单眼上睑下垂,4例无眼睑下垂症状;2例合并异常神经支配症状。结论CFEOM患者在临床少见,且临床表现复杂多样,充分重视和掌握临床特征并结合遗传基因分析是临床进行正确诊断的基础。目前的分类方法尚不完善,需对其发病机制进行更为深入的研究。(中华眼科杂志,2005,41：600-605)     

先天性眼外肌纤维化综合征手术治疗1例

患者女，15岁。因出生后双上睑抬举困难15年余，于2003年11月10日入院。查：视力：右指数／80cm，左指数／60cm。双眼睑裂较小，正前视：右3mm，左2mm，上视上睑缘稍外翻，睫毛外上翘明显，压迫眉弓部双上睑上举不能。角膜映光：双眼外下斜状态，左眼明显，双眼球转动困难，各项均位中线附近。眼底：视网膜色泽稍淡。屈光：高度散光改变。诊     

先天性眼外肌纤维化1家系

先证者(Ⅲ4)女22岁出生后双眼不能睁大，眼球固定在下方，不能上转，仰头视物。于2004年3月来我院就诊，既往健康。父母非近亲婚配。先证者为第Ⅲ代第4胎，足月顺产，智力正常，全身检查未见异常。有阳性家族遗传史，其祖父、父亲、姊妹以及叔叔、姑姑和他们所生后代多人患同类病征(图1)。视力右0．8，左1．0。双上睑下垂遮盖全部瞳孔。双眼固定在向下注视位，下颌上举，     

先天性眼外肌纤维化1例

目的：报道1例少见的先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)病例。

方法：病理报告。

结果：一名3岁的中国男孩表现为眼外斜和上睑下垂,被诊断为CFEOM。眼底、神经影像学、电生理检查发现异常视神经。病理学显示眼外肌萎缩变性。

结论：本病例提示CFEOM可合并异常视神经和非典型眼运动。病理学检查有助于发现眼外肌纤维的病变。     

先天性眼外肌纤维化临床特征分析

目的 对住院行手术治疗的先天性眼外肌纤维化(CFEOM)病历进行临床总结,以加深对此病的认识.方法 回顾性病例分析.对40例(75只眼)CFEOM患者的病历资料进行回顾性总结和分析,包括性别、手术年龄、屈光状态、视力、分型、斜视度、眼部和全身合并症、家族史和手术方法.结果 在40例患者中,男26例,女14例,性别比约为2∶1;手术年龄2～36岁;在有屈光记录的60眼中,单纯远视7只眼,占11.67％;单纯近视2只眼,占3.33％;散光51只眼,占85.00％;在有矫正视力记录(不包括高度近视及视神经病变者)的56只眼中,弱视占94.64％.CFEOM 1型29例,占72.5％;CFEOM 3型10例,占25.0％;CFEOM 2型1例,占2.5％.有家族史者10例,占25％.手术方式:根据斜视方向及肌肉纤维化情况选择肌肉后徙、后徙悬吊或断腱减弱及相应结膜后徙术,相应的拮抗肌若被动牵拉试验没有明显限制,可考虑该肌的加强术;62只眼术后斜视改善,3只眼术后斜视无变化,2只眼垂直斜视改善水平斜视过矫.结论 CFEOM属于少见的先天性颅神经支配异常性疾病(CCDDs),在本资料中,散光性屈光不正者比例较大,弱视发生率较高,CFEOM 1型居多,多数患者手术可使斜视明显改善.