白介素-23受体基因多态性与Graves病相关性研究

目的探讨白介素-23受体(IL-23R)基因rs2201841和rs10889677位点的遗传多态性和汉族人群Graves病易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测286例Graves病患者和291名正常对照者IL-23R基因rs2201841和rs10889677两个位点的基因情况,分析其基因型和基因频率与Graves病的关系。结果 IL-23R基因rs2201841和rs10889677位点等位基因和基因型频率分布比较Graves病组和正常对照组间差异均无统计学意义(P>0.05),且这两个位点多态性与发病的年龄及性别均无相关性。结论 IL-23R基因rs2201841和rs10889677两个位点多态性情况,可能不是中国南方汉族人群Graves病发病的危险因素。     

白细胞介素6受体基因多态性与代谢综合征相关性研究

目的 探讨白细胞介素6受体(IL-6R)基因-183A/G(rs4845617A/G)和Asp358Ala(rs8192284 A/C)多态性与代谢综合征(MS)的相关性. 方法 PCR-RFLP法分析IL-6R基因多态性与BMI、腰围、胰岛素敏感性、胰岛素分泌水平、MS的相关性. 结果 rs4845617 A/G和rs8192284 A/C两位点间吃不呈连锁不平衡;IL-6R基因多态性与北京市东城区常住汉族人群MS发病率、胰岛素分泌功能、腰围、BMI、胰岛素敏感性指数、TG水平相关. 结论 IL-6R基因变异在MS发病中具有一定作用.     

IL-4、IL-13单核苷酸多态性与中国东南方汉族人群哮喘关系的研究

目的探讨IL-4、IL-13单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国东南方汉族人群支气管哮喘(简称哮喘)发病危险性和哮喘相关表型的关系。方法挑选位于IL-4起动子区SNPs rs2243250(-589T/C),IL-13第四外显子区的非同义突变SNPs rs20541(+2044C/T)和启动子区SNPs rs1800925(-1112C>T)。连续性招募哮喘患者318例,正常对照352例。采用多重PCR结合标签阵列单碱基延伸技术进行基因分型。通过病例——对照研究分析这些位点与哮喘及哮喘表型的关系。结果 IL-4 rs2243250、IL-13 rs20541、rs1800925的等位基因及基因型分布频率在哮喘组与对照组差异无统计学意义(P>0.05),该3个位点共生成8种主要单倍型,在哮喘组和对照组中的分布亦无统计学差异,该3个位点SNPs与哮喘发病危险度无相关性。该3个位点SNPs与哮喘患者的外周血嗜酸粒细胞、肺功能、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、血浆总IgE、哮喘严重度分级均无相关性。结论 IL-4、IL-13 SNPs与哮喘发病危险性和哮喘相关表型无相关性。     

白细胞介素-23R单核苷酸多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的关联分析

目的 研究白细胞介素(IL)-23R基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群强直性脊柱炎(AS)的相关性.方法 选取IL-23R基因SNPs位点rs11209026、rs1343151和rs11209032以及在物理距离上与它们相近的另外3个SNPs位点进行检测;采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法进行基因分型;采用SPSS 13.0软件进行Hardy-Weinberg平衡、基因型和等位基因频率分析;采用SHEsis软件进行连锁不平衡和单倍型分析.结果 rs11209032位点的各基因型分布和rs6677188位点的各基因型与等位基因频率分布在病例组和对照组差异有统计学意义(P<0.01);rs6677188和rs11209032存在连锁不平衡关系(D'=0.925,r2=0.561);单倍型GAC和单倍型GTC在AS患者和健康对照者中的分布差异有统计学意义(p<0.01),其中单倍型GAC在AS患者高,而单倍型GTC在健康对照者高.结论 IL-23R基因单核苷酸多态性与中国汉族人群AS相关,IL-23R基因可能是AS的一个易感基因.     

CTRP9基因多态性与冠心病的相关性

目的探讨广东地区汉族人群CTRP9基因多态性与冠心病遗传易感的相关性。方法入选冠心病患者548例和对照个体862例,利用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术检测CTRP9基因的两个多态性位点rs6583、rs9553238的基因型,并采用Logistic回归分析两个多态位点和冠心病的易感性。结果 rs6583和rs9553238的等位基因、基因型频率在广东地区汉族人群的冠心病组和对照组分布中均无统计学差异(P>0.05),构建的显性模型、隐性模型、加性模型在冠心病组和对照组中也无统计学差异(P>0.05);CTRP9基因单体型(rs6583-rs9553238)在这两组中仍未发现有统计学差异(P>0.05)。结论 CTRP9基因rs6583和rs9553238多态位点与广东地区汉族人群的冠心病遗传易感无显著相关性。     

IL-4、IL-13单核苷酸多态性与中国东南方汉族人群哮喘关系的研究

目的 探讨IL-4、IL-13单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国东南方汉族人群支气管哮喘(简称哮喘)发病危险性和哮喘相关表型的关系.方法 挑选位于IL-4起动子区SNPs rs2243250(-589T/C),IL-13第四外显子区的非同义突变SNPs rs20541 (+2044C/T)和启动子区SNPs rs1800925(-1112C＞T).连续性招募哮喘患者318例,正常对照352例.采用多重PCR结合标签阵列单碱基延伸技术进行基因分型.通过病例——对照研究分析这些位点与哮喘及哮喘表型的关系.结果 IL-4 rs2243250、IL-13 rs20541、rs1800925的等位基因及基因型分布频率在哮喘组与对照组差异无统计学意义(P＞0.05),该3个位点共生成8种主要单倍型,在哮喘组和对照组中的分布亦无统计学差异,该3个位点SNPs与哮喘发病危险度无相关性.该3个位点SNPs与哮喘患者的外周血嗜酸粒细胞、肺功能、超敏C反应蛋白(hsCRP)、血浆总IgE、哮喘严重度分级均无相关性.结论 IL-4、IL-13 SNPs与哮喘发病危险性和哮喘相关表型无相关性.     

新疆维吾尔族和汉族溃疡性结肠炎患者IL-23R基因多态性的初步研究

目的初步探讨新疆维汉民族溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患者及正常对照人群中白介素23受体(interleukin-23 receptor,IL-23R)基因中9个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的基因型,以探究IL-23R基因的UC易感位点.方法采用SNaPshot SNP分型技术对263个样本进行9个SNP位点基因分型,分析上述位点基因型,对比维汉民族、维吾尔族UC组与对照组,汉族UC组与对照组上述位点基因型频率、等位基因频率,探索IL-23R基因的UC易感位点及其在维汉民族间有无差异.结果与维吾尔族对照组相比,维吾尔族UC组在rs11805303、rs17375018基因型上差异有统计学意义(P0.05).与汉族对照组相比,汉族UC组在rs1495965、rs11805303、rs17375018基因型上差异有统计学意义(P0.05).维吾尔族UC组与汉族UC组在上述9个SNP位点的基因型差异无统计学意义(P0.05).结论IL-23R基因的rs1495965、rs11805303、rs17375018可能是影响UC发病的易感位点,但本研究涉及IL-23R基因9个SNP位点基因型在维汉民族间无明显差异,考虑上述位点可能不是民族易感性位点.     

趋化因子CX3C受体1基因rs3732378多态性与急性冠状动脉综合征的相关性

目的探讨趋化因子CX3C受体1(CX3CR1)基因rs3732378单核苷酸多态性与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性。方法连续收集中国北方汉族人群951例,其中男性520例,女性431例,年龄35~75岁。根据冠状动脉造影(CAG)结果分为2组:(1)病例组(n=512):ACS患者;(2)对照组(n=439):非冠心病患者。病例组根据CAG检查血管病变支数分为3个亚组。采用测序法测定CX3CR1基因rs3732378单核苷酸多态位点的基因型。用多因素Logistic回归分析CX3CR1基因rs3732378多态性与ACS发病风险的关系。应用酶联免疫吸附法检测血浆中趋化因子CX3C配体1(CX3CL1)表达水平。结果两组CX3CR1基因rs3732378的基因型及等位基因的分布频率无显著性差异(P0.05)。rs3732378多态位点与ACS发病风险的总体和分层分析结果表明,CX3CR1基因rs3732378多态位点的3种基因型TT、TC和CC均不能增加ACS的发病风险(P0.05)。亚组分析显示,rs3732378多态位点的基因型和等位基因与冠状动脉血管病变支数无相关性(χ2=0.135,P=0.998;χ2=0.026,P=0.987)。病例组和对照组血浆中CX3CL1表达水平在rs3732378三种基因型无差异(P0.05)。结论 CX3CR1基因rs3732378多态位点不是ACS的易感基因,rs3732378多态性没有增加中国北方汉族人群ACS的风险。     

青岛地区汉族人群190例NAFLD患者IL28B基因rs12979860及rs8099917多态性研究

目的探讨青岛地区汉族人群IL28B基因rs12979860、rs8099917多态性与NAFLD的相关性。方法收集190例青岛地区汉族NAFLD患者和183例正常人的血液标本,采用多重高温连接酶检测反应技术(i MLDR)进行IL28B的基因分型。计数资料比较进行χ2检验,计量资料进行t检验,非条件Logistic回归模型计算比值比(OR)及其95%可信区间(CI)。结果 IL28B基因rs12979860、rs8099917位点基因型及等位基因在NAFLD组与对照组中的分布频率差异无统计学意义(P0.05)。相对于野生型rs12979860 CC型、rs8099917 TT型,含突变位点基因型未增加NAFLD的发病风险,经多变量Logistic回归分析计算后,含等位基因rs12979860 T、rs8099917 G的基因型携带者发生NAFLD的比值比(OR及95%CI)分别为0.958(95%CI:0.517~1.776,P=0.892)及0.959(95%CI:0.490~1.876,P=0.903)。结论在青岛地区汉族人群中,IL28B基因rs12979860、rs8099917两位点基因多态性与NAFLD的发生无明显相关性。     

环氧化物水解酶基因多态性与新疆哈萨克族、汉族原发性高血压的相关性研究

目的 探讨环氧化物水解酶( EPHX2)基因rs751141位点基因多态性与新疆哈萨克族、汉族原发性高血压之间的相关性.方法 分别选择新疆哈萨克族267例,汉族原发性高血压患者368例,同时选取哈萨克族、汉族正常对照组284例和348例,用Hardy-Weinberg平衡检验样本群体代表性,采用TaqMan探针法对EPHX2基因rs751141位点基因多态性进行检测.结果 新疆汉族原发性高血压组rs751141G/A多态位点GA+ AA基因型的分布频率(40.2％)明显低于正常对照组(52.0％),差异具有统计学意义(P＜0.01),而新疆哈萨克族原发性高血压组与正常对照组中rs751141G/A基因多态性比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 EPHX2基因rs751141 G/A等位基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压无显著相关性,EPHX2基因rs751141G/A等位基因多态性与新疆汉族原发性高血压均显著相关,EPHX2基因rs751141位点的A等位基因可能是新疆汉族原发性高血压病的独立的保护因子.     

TLR4和TNF-α基因多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的探讨Toll样受体4和肿瘤坏死因子-α基因多态性与支气管哮喘的关系。方法采用病例对照研究和PCR-DNA测序的方法,检测50例支气管哮喘患者和30例对照组的TLR4的Asp299Gly和TNF-308的基因多态性。结果 （1）在支气管哮喘和健康对照组间,未发现TLR4Asp299Gly突变型。（2）支气管哮喘和正常对照组间未发现存在TNF-308G-A替换多态性。结论 （1）TLR4Asp299Gly基因多态性与支气管哮喘的易感性不相关,TNF-α基因多态性与支气管哮喘的易感性无相关性。     

RUNX3基因rs2236852多态性与胃癌的关系

背景:Runt相关转录因子3(RUNX3)基因多态性与亚洲人群胃癌的发生相关。目的:初步探讨RUNX3基因rs2236852多态性与中国汉族人群胃癌发病风险之间的关系。方法:选取2011年3月～2013年4月青岛大学医学院附属青岛市市立医院确诊的310例胃癌患者,以327名健康者作为对照。采用DNA直接测序法检测RUNX3rs2236852位点基因型,并分析其与胃癌发病风险之间的关系。结果:胃癌组RUNX3 rs2236852基因型分布频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。与AA基因型相比,GG基因型能显著增加胃癌的发病风险(OR=2.46,95%CI:1.60～3.78);AG基因型可增加胃癌发病风险,但差异无统计学意义(OR=1.58,95%CI:0.99～+2.54)。结论:RUNX3 rs2236852位点GG基因型可能与中国汉族人群的胃癌发病有关。     

广西汉族妊娠期糖尿病与HLA-DQA1基因相关性研究

目的探讨广西地区汉族妊娠期糖尿病（GDM）与HIA-DQA1等位基因的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物法检测50例GDM孕妇和50例正常孕妇的HLA．DQAI基因型。结果GDM孕妇与正常孕妇相比较,HLA-DQA1＊0501基因频率明显升高,差异有显著性（P=0．006）。HLA—DQA1＊0101、0104、0201、0601等位基因频率在GDM孕妇中有增高趋势,但差异没有显著性（P均〉0．05）。GDM孕妇中HLA—DQA1＊0102、0103、0301、0302和0401基因频率有降低趋势,差异亦无著性（P均〉0．05）。结论广西地区汉族GDM与HLA—DQA1基因相关,HLA—DQA1％0501基因可能为广西地区汉族GDM的易感基因,未发现与HIA—DQA1相关的GDM保护基因。     

遵义汉族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性与强直性脊柱炎的关系

目的 探讨遵义汉族人群维生素D受体（VDR）基因第二外显子（Fok Ⅰ位点）多态性与强直性脊柱炎（AS）的关系.方法 收集遵义地区汉族人群静脉血标本110例,其中AS患者49例（AS组）,体检健康者61例（对照组）;采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法测定两组标本的VDR基因Fok Ⅰ酶切位点多态性,观察AS组和对照组中基因型频率和基因频率分布规律,分析其与AS的关系.结果 AS组中Fok Ⅰ的等位基因频率F为74.00％、f为26.00％,对照组中分布F为73.80％、f为26.20％;两组中基因型分布比较,P均＞0.05.结论 VDR基因Fok Ⅰ酶切位点多态性与遵义汉族人群的AS发病无关.     

白介素27基因多态性与克罗恩病的相关研究

目的:探讨白介素27(IL-27)基因rs153109、rs17855750和rs181206位点的多态性与克罗恩病的相关性。方法:选取145例汉族克罗恩病患者和238名正常人作为观察对象,采用聚合酶链反应-连接酶检测进行基因分型,分析病例组和对照组的基因型频率及等位基因频率。结果:2组的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。rs153109位点的C等位基因频率在2组之间的分布差异有统计学意义(45.86%比38.24%,P0.05);rs17855750和rs181206位点的基因型频率及等位基因频率在2组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-27基因多态性位点rs153109可能与克罗恩病易感性有关,未发现rs17855750和rs181206多态性与克罗恩病有关。     

MD-1基因单核苷酸多态性与华南汉族成人支气管哮喘发病的相关性研究

目的 探讨MD-1基因的单核苷酸多态性与华南汉族成人支气管哮喘(简称哮喘)发病及肺功能的相关性.方法 选取2006年2月至2010年2月南方医院确诊的华南汉族成人哮喘患者332例[男169例,女 163例,平均年龄(44±16)岁]作为病例组,选取同期健康查体者276例[143例,女 133例,平均年龄(45±15)岁]作为对照组,利用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台(MALDI-TOF-MS)对MD-1基因的rs2233128和rs7740529位点进行基因分型,并对其中105例初次确诊哮喘患者的肺功能进行检查.结果 在华南汉族人群中MD-1的rs2233128位点检出 AG和GG两种基因型,rs7740529位点检出CC、CT和TT 3种基因型,分型成功率为94.74%.与对照组比较,病例组rs2233128的基因型分布(x2=0.030,P=0.863)和等位基因分布(x2=0.029,P=0.865)差异均无统计学意义,而rs7740529的基因型分布(x2=8.681,P=0.013)和等位基因分布(x2=8.005,P=0.005)差异均有统计学意义.与TT基因型比较,rs7740529的CC和CC+CT基因型均能显著增加哮喘发生的危险性,OR值(95%可信区间)分别为2.451(1.299～4.963)和2.172(1.173～4.020).在初次确诊的105例哮喘患者中,rs7740529的3种不同基因型(CC、CT和TT)患者的FVC占预计值%(F=18.405,P=0.000)和FEV1占预计值%(F=25.700,P=0.000)差异均有统计学意义,与TT基因型[(86±9)%,(88±8)%]相比,CC基因型患者的FVC占预计值%[(65±12)%]和FEV1占预计值%[(64±11)%]下降最明显(均P＜0.05),但在初诊为哮喘且病情严重程度不同分级患者的rs7740529基因型分布比较,差异无统计学意义(x2=5.017,P=0.081).结论 MD-1可能是华南汉族成人哮喘的易感基因,rs7740529位点的基因型分布可能与初诊哮喘患者的肺功能改变有关.

Abstract：

Objective To investigate the correlation between MD-1 gene single nucleotide polymorphism ( SNP ) and bronchial asthma in adults of the Han nationality in Southern China as well as their lung functions. Methods From 2006 to 2010, 332 adult asthmatic patients of the Han nationality diagnosed in Nanfang Hospital, Southern Medical University, and 276 healthy volunteers were recruited for the study. The SNPs of MD-1 gene loci rs2233128 and rs7740529 were genotyped by using MassARRAYIPLEX technology and matrix-assisted laser desorption ionization time of flight mass spectrometry platform (MALDI-TOF-MS). In addition, the lung function of 105 cases initially diagnosed with asthma was measured. Results There was no significant difference in sex ( x2 = 0. 50, P = 0. 824 ) and age ( t = 0. 930,P =0. 357 ) between the asthma and the healthy groups. Genotypes AG and GG were detected in MD-1 gene at rs2233128 locus and genotypes CC, CT and TT at rs7740529 locus in this Han population at SouthernChina. Genotyping success rate was 94. 74%. The rs2233128 genotype distribution ( x2 = 0. 030, P =0. 863 ) and allele ( x2 = 0. 029, P = 0. 865 ) showed no significant difference between the asthma and the control groups. However, the rs7740529 genotype distribution ( x2 = 8. 681, P = 0. 013 ) and allele ( x2 =8.005,P = 0.005) were significantly different in the asthma group as compared to the control group.Compared with the TT genotype, the rs7740529 of the CC and CC + CT genotypes could dramatically increase the risk of asthma, the odds ratio (95% confidence interval) being 2. 451 (1. 299 -4. 9626) and 2. 172 ( 1. 173 - 4. 020 ), respectively. In the 105 patients initially diagnosed with asthma, FVC% and FEV1 % were significantly different among the 3 different genotypes (CC, CT and TT) of the rs7740529 locus (F= 18.405, P=0.000 and F=25. 700, P=0.000). The percentages of predicted value of FVC and FEV1were decreased [ ( 65 ± 12 ) %, ( 64 ± 11 ) % ] in the CC genotype as compared to the TT genotypes [ ( 86 ±9) %, (88 ± 8) % ], P ＜ 0. 05. There was no significant difference of genotype distribution of rs7740529 in different grades of severity of newly diagnosed asthma ( x2 =5. 017 ,P =0. 081 ). Conclusions MD-1 may be a susceptible gene for adult asthma in a Southern Han population in China. Genotype distribution of rs7740529 locus in newly diagnosed patients with asthma may be related to their lung function changes.     

支气管哮喘与睡眠呼吸紊乱的关系

目的探讨支气管哮喘与睡眠呼吸紊乱的关系,提出可行性治疗策略。方法对136例支气管哮喘患者进行睡眠问卷调查及夜间血氧饱和度监测,睡眠问卷包括是否打鼾及白天嗜睡情况（爱波沃斯评分,ESS）,夜间动态血氧监测指标包括氧减饱和指数（ODI4）、最低血氧饱和度（LSaO2）、平均血氧饱和度（MSaO2）、血氧饱和度低于90％的时间占睡眠总时间的百分比（SIT90％）。结果45．6％（62／136）的哮喘患者ODI4≥5次／小时,19．1％（26／136）的哮喘患者ODI4≥10次／小时,8．8％（12／136）的哮喘患者ODI4≥15次／lh时,SIT90％≥5％者占49．3％（67／136）,SIT90％≥10％者占37．5％（51／136）,SIT90％≥15％者占27．9％（38／136）。维族与汉族哮喘患者间体质量指数（BMI）,SIT90％及FEV1％比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论汉族与维族哮喘患者中睡眠呼吸紊乱的患病率均较高,且普遍存在夜间低氧现象,维族低于汉族,夜间持续正压通气治疗可能是控制夜间哮喘的重要治疗方法。     

维吾尔族与汉族女性冠心病患者冠状动脉病变的比较

目的探讨维吾尔族和汉族女性冠心病患者冠状动脉(冠脉)病变的差异。方法回顾性分析经冠脉造影确诊为冠心病女性患者676例,按不同民族分为两组,其中维吾尔族组343例,汉族组333例。冠脉病变程度由病变支数、部位、病变分型及Gensini总积分表示。结果 (1)两组A型病变率最高,维吾尔族低于汉族组(44.6%比64.8%),维吾尔族组B型、C型病变率(29.2%和26.2%)高于汉族组(15.0%和20.2%),差异均有统计学意义(均为P<0.05)。(2)维吾尔族组三支病变(36.4%)高于汉族组(28.2%),而单支病变(36.2%)低于汉族组(47.4%),差异有统计学意义(均为P<0.05)。(3)两组患者Gensini总积分随着年龄增长而增高,相同年龄段,维吾尔族组Gensini总积分均高于汉族组。结论冠脉病变程度随年龄增长而增高,单支病变逐渐减少,三支病变逐渐增加。维吾尔族女性冠心病患者三支病变率高,C型病变多,冠脉病变严重程度较汉族女性重。     

TCF2／HNF1β基因多态性与江苏地区人群T2DM的相关性

目的观察肝细胞核因子TCF2／HNF1β基因多态性（TCF2-SNP4 rs1016991）分布及其与江苏地区人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法对198名T2DM和105名正常糖耐量者的TCF2-SNP4rs1016991进行检测,HOMA-IR估测外周组织胰岛素敏感性,并测定其他糖脂代谢相关临床指标,凝胶阻滞电泳分析TCF2-SNP4rs101699（T→A）对DNA蛋白结合能力的影响。结果T2DM组中T／T基因型频率及T等位基因频率均明显高于对照组（P〈0．05）;T2DM组中T／T基因型研究对象的HOMA-IR指数明显高于A／A基因型（P〈0．05）;分别含有（T／A）DNA探针结合序列在DNA蛋白结合能力有明显差异。结论TCF2-SNP4 rs1016991与江苏地区人群T2DM及胰岛素敏感性具有相关性。     

中国汉族人群CYP3A4基因变异对华法林初始抗凝治疗反应性的影响

目的探讨细胞色素P450酶3A4基因(cytochrome P-450 3A4,CYP3A4)多态性对中国汉族人华法林初始抗凝治疗反应性的影响。方法入选2000年至2008年在广东省人民医院行瓣膜置换术后长期口服华法林抗凝治疗的中国汉族患者798例。通过文献检索,选取与华法林药动学可能相关的CYP3A4的2个SNPs多态性位点(rs2242480、rs2246709),采用SNaPshot进行基因单核苷酸多态性(SNP)的检测,并按基因型分组,分别比较CYP3A4不同基因型间华法林日平均剂量、凝血酶原时间国际标准化比值(prothrombin time-internationalnormalized ratio,PT-INR)达标时间和过度抗凝发生率的差异。群体代表性检验采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验。结果在华法林初始治疗的20 d内,华法林日剂量在男性明显高于女性,差异有统计学意义[(2.92±1.18)mg/dvs.(2.64±0.98)mg/d,P0.05],而PT-INR达到目标值(1.8)平均需要时间和初始治疗阶段过度抗凝的比率在男女之间比较,差异无统计学意义(P0.05)。CYP3A4不同基因型之间华法林日剂量、达标时间和过度抗凝比率比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 CYP3A4基因变异对中国汉族人群初始治疗20 d内的华法林日剂量无明显影响,常规剂量给药方案在服药初期CYP3A4突变个体出血风险无明显增加。