1例罕见的B(A)亚型患者的血型鉴定和配血

<正>ABO正反定型不符时常给血型鉴定和配血工作带来困难[1],造成正反定型不符的原因之一是ABO系统的亚型[2,3]。我们在临床配血的工作中结合血清学和分子生物学技术发现1例罕见的B(A)亚型患者,现报道如下。     

血型基因分析鉴定罕见的B(A)04亚型1例

B(A)型是ABO血型的变异型,在我国人群中的比例极低,常因血清学正反定型不符而难以最终确定。借助于血型基因分析技术,能较好地解决这个问题。本研究通过基因分型及分子测序的方法检测1份临床术前备血的疑难标本,确认其为B(A)04型,报道如下。     

1例罕见的B(A)亚型的鉴定

B(A)亚型是一种罕见的ABO亚型,其分子机制为B等位基因在正常B基因序列的基础上发生单碱基突变,使其具有编码双功能活性酶的能力。B(A)亚型在血清学检测中除表现B抗原特异性外,还表现少量A抗原特异性,从而干扰血型鉴定及配血工作。B(A)型如误定为AB型,输入AB型红细胞可引起溶血性输血反应。国内已报道7个等位基因,其中B(A)02型发生率为0.78/10万。现将报道1例工作中遇到的B(A)O2型。     

罕见B(A)血型的鉴定

目的观察2例罕见B(A)血型的血清学特征并研究其分子机制。方法用血型血清学鉴定2例献血者标本ABO血型,用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)基因分型和直接测序确定其基因型。结果 2例献血者血型血清学检测结果均表现为B(A)亚型的特点。标本1基因分型为BO2,测序结果为第7外显子B基因发生640AG突变,符合B(A)04/O02的基因型特点;标本2基因分型为BO1,测序结果为第7外显子B基因发生700CG突变,符合B(A)02/O01的基因型特点。结论2例标本均为B(A)表现型,基因型分别为B(A)04/O02和B(A)02/O01。     

罕见B(A)亚型新生儿溶血病及血型鉴定

目的对罕见B(A)亚型新生儿溶血病进行血清学分析,并探讨该类血型的鉴定策略。方法对1例新生儿溶血病标本应用血型血清学方法进行新生儿溶血病相关检测,对发现的B(A)亚型应用血型血清学、家系调查、分子生物学等方法进行鉴定。结果本例为罕见B(A)亚型新生儿溶血病,并仅与抗原性相对较弱的A抗原相关。家系调查发现3例B(A)亚型,基因分型及序列测定证实为B(A)07型。结论罕见B(A)亚型新生儿溶血病具有重要临床意义,其血型鉴定过程需要采用多种方法。     

一例罕见B(A)血型的基因鉴定

目的对1例血清学血型鉴定困难的患者进行基因鉴定,分析引起血型鉴定困难的原因及突变基因。方法采用微柱凝胶法和试管法进行血清学血型鉴定、抗球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应(PCR)扩增结合测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者ABO基因第6、7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点。结果患者血清学血型鉴定正反结果不一致,其红细胞与单克隆抗A抗体反应呈弱阳性(++),与单克隆抗B及抗H抗体反应均为强阳性(++++);其血清与A1型红细胞呈现弱凝集,但不凝集B和O型红细胞;患者直接及间接抗球蛋白试验均为阴性、血清抗体筛查为阴性。经测序发现,患者ABO基因存在多个变异,其第6外显子区存在261del和c.297AG二处杂合变异,第7外显子区存在c.526CG、c.640AG、c.646TA、c.657CT、c.681GA、c.703GA、c.771CT、c.796CT、c.803GC、c.829GA、c.930GA共11处杂合变异,以A101等位基因为标准序列进行比较,对照Blood Group Antigen Gene Mutation Database进行ABO等位基因突变分析,判断患者血型为B(A)04/O06血型。结论患者的B变异的基因型及弱AB的表型是引起血型鉴定正反不一致的主要原因,DNA基因分型有助于解决疑难样本的血型鉴定。     

B(A)02亚型分子生物学鉴定1例

目的采用分子生物学方法进行疑难血型鉴定及其遗传发生机制分析,探究分子生物学在红细胞血型分型技术中的必要性和可行性。方法使用血清学和分子生物学方法,对1例二次献血时血型与首次记录不符且ABO正反定不符的献血者,进行血型鉴定。结果献血者血清学:与抗-A血清反应呈弱阳性(2+),与抗-B及抗-H血清反应均为强阳性(4+);与A1型红细胞呈弱阳性(2+),但与B和O型红细胞不反应;直接、间接抗球蛋白试验结果均为阴性、血清抗体筛查结果为阴性。献血者分子生物学:ABO基因第6、7外显子区存在9处变异,与A101等位基因进行比对,确定血型为B(A)02。结论分子生物学方法可以避免血清学疑难血型鉴定中的诸多影响因素,及时准确地鉴定B(A)亚型。     

罕见B(A)04/O31亚型1例

目的对1例血清学定型为AwB型的血液标本进行ABO基因检测,探讨其分子遗传学基础。方法采用PCR-SSP方法对血清学定型困难的1例标本进行ABO基因分型,并对其ABO基因第6、7外显子扩增后,进行直接测序及单体型测序,确定其基因型。结果此例标本血清学表现为AwB,红细胞与抗-A 2+凝集,与抗-B 4+凝集,与抗-A1不凝集,血清中存在抗-A;PCR-SSP基因分型显示为B/O1;直接测序和单体型测序显示:此例标本其B等位基因在第7外显子存在nt640AG突变,其O等位基因在第7外显子存在nt529GA突变。结论经测序和血清学结果证实,此例标本为罕见的B(A)04/O31亚型。     

稀有B(A)02亚型标本的血型基因鉴定

目的 对1例ABO定型正反不符[血清学初定为B(A)]的标本进行PCR分型和测序分析,拟阐明其血清学的分子机制.方法 采用试管法进行血清学鉴定;用PCR-SSP方法对标本ABO基因亚型进行初筛,并测序分析标本ABO基因的第6和第7外显子.结果 血清学表现为AxB,且H抗原明显增强,反定与A1细胞和A2细胞皆有反应,初定为B(A)型;PCR-SSP分型定为B(A)02型.测序表明:标本的第6外显子存在261delG突变;第7外显子在B101序列的基础上,出现了B(A)02型700C/G的典型突变.结论 该标本的基因型为B(A)02型与O01型杂合.     

1例B(A)血型鉴定及家系分析

ABO血型系统是人类最重要的血型系统,除了A型、B型、O型、AB型这4种常见血型外,还有一些罕见的抗原较弱的亚型,比如B(A)血型[1]。B(A)血型在人群中的出现频率约为1/50万,该人群血清中存在高度活性的B型糖基转移酶,同时也存在少量的A型糖基转移酶,因此,其红细胞上不仅存在B抗原,还存在很弱的A抗原[2]。B(A)血型被认为是遗传学上的B型,血清学检测结果多表现为AB型,严重影响血型鉴定的准确性和输血安全[3-4]。本文对1例B(A)血型正反定型不符的患者进一步行血清学及分子生物学检测,同时对其进行了家系调查分析,现报道如下。     

2例B(A)血型的鉴定

目的 对2例标本B(A)血型进行鉴定.方法 运用血型血清学、PCR-序列特异性引物(sequence specific primer,SSP)基因定型和ABO基因第6及第7外显子直接测序的方法,对2例标本的B(A)血型和B(A)型等位基因进行检测.结果 2例标本血清学定型分别为A2B和AxB,PCR-SSP法初筛均为B/O基因型,DNA序列分析测定标本1基因型为B(A)02/O02型,标本2基因型为B(A) 02/O01型.结论 采用DNA序列分析法才能准确测定华北地区汉族人群中B(A)血型,PCR-SSP法可能引起差错.     

B亚型血型1例

B亚型血型属血型变异的1种,临床上它比A亚型少见.我们在临床工作中发现1例ABO正反定型不相符的患者,经过进一步鉴定,发现是1例B亚型血型,现报告如下.     

罕见B（A）亚型的鉴定

目的 鉴定B（A）亚型.方法 采用血清学方法鉴定1例ABO血型正反定型不符样本,PCR扩增ABO基因第6、7外显子及第6内含子,PCR产物经割胶纯化后直接测序,并对含有突变位点的扩增片段进行单倍体序列分析.结果 该样本为罕见的B（A）亚型,血清中有抗-A,测序表明其基因型为B/O）1,其B基因在B101的基础上,还存在nt640A→G的点突变,导致214位氨基酸由甲硫氨酸（Met）转变为缬氨酸（Val）,该基因为已经报道的B（A）04等位基因.结论 鉴定出罕见的B（A）亚型,血清中含有抗-A.     

A201亚型患者输注A型血致配血不合1例

正确鉴定红细胞血型是保证安全有效输血的重要前提。ABO血型是其中最重要的血型系统,通常采用血清学方法正反定型鉴定。但在某些特殊情况下,如红细胞被致敏,同种抗体干扰,ABO亚型等导致血清学正反定型不符合时,可辅助采用基因分型技术正确判断血型,为临床安全输血提供保障。本实验室接收1例交叉配血不合患者血样经血清学检     

Bm亚型患者输注B型血致配血不合1例

1病例简介金某,男,70岁,临床诊断淋巴细胞性白血病。申请输血,ABO正反定型不符,血型鉴定证实为Bm亚型。输注经交叉配血相合B型全血400ml。3d后再次申请输血配血时,发现盐水及菠萝酶介质主次侧均无凝集,抗人球蛋白法配血主侧呈弱凝集。经一系列检测为免疫性抗B抗体所致。2血型血清学检查2.1血型试剂抗A、抗B标准血清由长春生物制品研究所提供;抗人球蛋白试剂、菠萝酶、抗A1、抗H、A2与1~10号谱细胞由上海血液中心提供;Ac、Bc、Oc细胞及抗A B血清由本室自制。2.2ABO血型鉴定正定型抗A、抗A1及抗B与金某红细胞不凝集,抗A B呈弱凝集(…     

罕见B(A)血型的分子遗传学研究

目的以核苷酸序列分析鉴定出血型血清学分型困难标本的ABO血型基因型。方法对常规血清学方法难以做ABO血型准确定型的3例被捡血样,采用PCR方法扩增其ABO等位基因的第6、7外显子,PCR产物采用直接测序和克隆测序的方法,以确定其基因型。结果 3例被检血样的血型血清学结果相似:红细胞与抗-A弱凝集,与抗-B强凝集,不与抗-A1凝集,其血清中存在抗-A,初步定型为AWB;经直接测序和克隆测序发现:3例被检血样都含有O等位基因,且它们的B等位基因在第7外显子都存在700CG突变,证实其为B(A)02等位基因。结论核苷酸序列分析证实这3例血清学表现为AWB亚型个体均为B(A)表现型,基因型均为罕见的B(A)02/O型。     

罕见B(A)血型的鉴定及临床安全输血的研究

目的鉴定2例B(A)血型及临床安全输血的研究。方法对2例血型进行血型血清学和分子生物学方法进行验证。结果结合ABO基因直接和克隆测序相互验证,排除碱基假突变,与B101等位基因序列相比,均为nt640AG,其余碱基序列完全一致,但2者各有l条单倍型序列是正常的O01等位基因(nt261G缺失),符合B(A)04/O01的基因型。但是二者血型血清学结果略有区别。结论 B(A)血型是1种非常罕见的ABO亚型,鉴于B(A)亚型的特殊性,在临床定型和配血中,需要血站血型室工作者引起高度的重视,因此对B(A)血型进行家系调查,动员家属,同型互助输血,另外在国内建立罕见亚型档案库,对于有条件的罕见亚型者还可考虑自体冷藏及红细胞冰冻长期保存贮血,更有必要努力的方向是通过新一代高通量测序的方法更深入研究血型的基因多态性。从而建立适合我国人群特征的B(A)血型的安全输血策略,提高临床用血的安全。     

1例Rh(-)B(A)亚型的鉴定与输血

正ABO亚型虽然较少见,但它可能严重影响输血的安全性和有效性,因此对ABO亚型的研究尤为重要。在ABO亚型中B(A)亚型较为罕见,而Rh(-)B(A)亚型更为罕见。B(A)亚型的鉴定需要用到血型血清学试验、血型基因分型技术,有时还需要结合家系遗传规律。因此,掌握其鉴定方法、遗传特点和输血原则对临床意义重大。     

Bx亚型血型鉴定1例

ABO血型是人类血型系统中最早被发现,对保证输血安全具有重要意义的一个系统.它具有多个亚型,对其亚型进行正确定型是保证安全输血的一个重要前提.