脑出血患者载脂蛋白E和血管紧张素Ⅱ受体-1 A1166C基因多态性分析

目的：探讨脑出血（ICH）患者载脂蛋白E（ApoE）和血管紧张素Ⅱ受体-1（AT1R）A1166C基因多态性是否有协同致ICH效应。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测80例ICH患者和90名健康对照者ApoE和AT1R A1166C基因多态性,并运用logistic回归分析ApoE和AT1R A1166C基因多态性致ICH的效应。结果：ICH组ApoE基因型频率和等位基因频率与正常对照组无显著差异;AT1RAC基因型频率为32．5％,C等位基因频率为16．2％,显著高于正常对照组的11．1％和5．6％（P均〈0．05）;togistic回归分析显示,AT1RC等位基因个体发生ICH的优势比（OR）为3．299（95％CI1．537～7．079,P〈0．05）;同时携带AT1RC等位基因和ApoE ε4等位基因的个体患ICH的OR为4．784（95％CI1．325～17．272,P〈0．05）。结论：AT1R A1166C基因多态性可能是ICH发病的独立遗传因素;AT1R A1166C基因多态性与Ap0E基因多态性具有协同致ICH效应。     

ACE基因、AT1R基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素I转化酶(ACE)基因/D多态及血管紧张素受体1型(AT1R)A1166C多态性与中国汉族人2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)和PCR/DdeI酶切技术,检测93例DN患者(DN组)与94例2型糖尿病患者(DM组)ACE基因及AT1R基因多态基因型。结果DN组ACE基因DD基因型频率(34.4%)、D型等位基因频率(54.3%)较DM组(19.1%,40.4%)均升高(P<0.05,<0.01);两组间AT1R基因A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P>0.05);ACE和AT1R基因多态与DN的分层分析显示,同时携带ACE纯合子缺失基因型(DD)和AT1R突变基因型(AC+CC)者发生DN的危险较大,OR值为8.569。结论ACE基因/D多态性与2型DM并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型DM患者是DN的易感人群。ATlR基因A1166C多态性虽与我国汉族人2型DM并发DN无关,但AT1R与ACE基因多态存在协同效应,携带AC+CC与DD基因型的个体有更高的患DN风险。     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A1166C多态性与心房颤动相关性研究

目的探讨遗传背景对AF的影响。方法房颤组121例、对照组100例,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定AT1R基因1166位点基因型进行比较,Logistic回归分析基因型对房颤的独立危险性。结果房颤组AC+CC基因型频率、C等位基因频率均较对照组增高(P分别为0.017、0.013),与AA型比较,AC型+CC型者发生AF的风险率为3.657(95%CI:1.181～11.322),基因型、收缩压参与增加总体AF发生的概率(P分别为0.019、0.002),以AA型为参照,AC型+CC型发生AF的OR为4.132(95%CI:1.263～13.513)。结论携带AT1R基因1166位点C等位基因者有增加发生AF风险的倾向。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅱ受体1A1166C基因多态性与脑出血的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性和血管紧张素Ⅱ受体1（AT1R）A1166C基因多态性与脑出血的关系,并分析两者是否有协同致脑出血的效应。方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术,检测80例脑出血患者（脑出血组）和90名健康对照者（健康对照组）的ACE和AT1R基因型和等位基因,并运用Logistic回归分析不同基因型致脑出血的效应。结果脑出血组ACEDD基因型频率为35.0%,D等位基因频率为51.9%,明显高于健康对照组的15.6%和38.9%,均P〈0.05;AT1RAC基因型频率为32.5%,C等位基因频率为16.2%,明显高于健康对照组的11.1%和5.6%,均P〈0.05;Logistic回归显示,170例入组者中,携带AT1RAC基因型（OR：3.852,95%CI：1.719～8.632;P〈0.01）、ACE基因DD型（OR：2.923;95%CI：1.406～6.079;P〈0.01）及同时携带有AT1RAC基因型和ACEDD基因型（OR：4.250;95%CI：1.479～12.209;P〈0.01）是脑出血的独立危险因素。结论ACE基因插入/缺失多态性和AT1RA1166C基因多态性可能是脑出血发病的独立遗传因素;且两者间具有协同致脑出血的作用。     

AT1R基因及CYP基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性

目的 探讨妊娠期高血压疾病的分子遗传学机制.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分别检测87例妊娠期高血压疾病患者(观察组)和175例正常人(对照组)血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166-C和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344 T/C突变位点基因型.基因型及等位基因患妊娠期高血压疾病的风险率以比数比(OR)与95%可信区间(95% CI)表示.结果 观察组中AT1R基因的AC基因型频率为33.3%,C等位基因频率为17.2%,相对于AA基因型、A等位基因,OR值分别为1.803、1.711;CYP11B2基因的TC和CC基因型频率分别为40.2%和17.2%,C等位基因频率为37.4%,相对于TT基因型、T等位基因,OR值分别为1.577、6.081、2.114;AT1R和CYP11B2联合基因型分析显示,相对于AA-TT联合基因型,同时携带AC-TC、AA-CC、AC-CC联合基因型的OR值分别为2.407、6.296、7.870.结论 AT1R基因1166C和CYP11B2基因-344C点突变的等位基因可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性;二者可能共同参与妊娠期高血压疾病的发生.     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与云南彝族原发性高血压的相关性

目的:研究血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C多态性与云南彝族原发性高血压(EH)的相关性。方法:采用PCR-RFLP技术检测云南省晋宁县235例彝族EH患者(EH组)和180例彝族健康者(对照组)的AT1R基因A1166C多态性,并进行相关性分析。结果:EH组AA、AC+CC基因型频率为91.9%、8.1%,对照组为95.6%、4.4%;2组A1166等位基因的频率分别为95.7%和97.8%,均差异无统计学意义。在彝族女性中,EH患者AC+CC基因型和C等位基因频率明显高于对照组(均P<0.05)。结论:AT1R基因A1166C多态性可能是云南彝族女性EH的遗传易感因素。     

载脂蛋白E基因多态性与中国汉族人脑梗死关系的汇总分析

目的:系统评价中国汉族人脑梗死与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性.方法:联合应用5种有效检索途径,全面检索ApoE基因多态性与中国汉族人脑梗死病例对照研究的相关文献,统计脑梗死组与对照组基因型分布的优势比(OR).结果:共1 986例脑梗死和对照者被用于汇总分析,数据合并后,ApoE ε2/v3、ApoE ε3/ε3、ApoE ε2/ε4、ApoE ε3/ε4和ApoE ε4/ε4的OR值分别为0.59(95%CI 0.44～0.79)、0.52(95%CI 0.40～0.69)、2.00(95%CI 1.22～3.28)、2.77(95%CI1.60～4.81)和4.66(95%CI 1.61～13.48).结论:ApoE ε2/ε4、ApoE ε3/ε4和ApoE ε4/ε4基因型是脑梗死的危险因素,ApoE ε2/ε3和ApoE ε3/ε3基因型是脑梗死的保护因素.     

云南大理白族脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 探讨云南大理白族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的相关性.方法 纳入40例大理白族脑梗死患者(男性17例,女性23例)和43例性别、年龄相匹配的大理白族正常对照组(男性25例,女性18例),运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测ApoE基因型,同时检测血脂水平,最后进行ApoE基因测序,进一步研究ApoE基因多态性与脑梗死类型的关系.结果 云南大理白族脑梗死组ε3/ε4基因型频率(22.5%对4.7%,P＜0.05)和ε4等位基因频率(12.5%对3.5%,P＜0.05)均显著高于白族对照组,而ε3/ε3基因型频率则显著低于白族对照组(60.0%对74.4%,P＜0.01).不司脑梗死类型患者ε4等位基因携带频率不同,动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死和腔隙性脑梗死存在显著差异(55.3%对25.0%,P＜0.05).ε4等位基因携带者总胆固醇(total cholesterol,TC)和低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)显著高于其他基因组(P＜0.05).结论 白族人群ApoE基因多态性与脑梗死密切相关,ε4等位基因是脑梗死的易感基因之一.在各种脑梗死亚型中,ε4等位基因与动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死显著相关,而与腔隙性脑梗死无显著相关性.ε4等位基因与升高血清TC和LDL-C水平有关,而ε2等位基因则与TC和LDL-C水平降低有关.     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与高血压并心房颤动不同证候相关性研究

目的探讨遗传背景对心房颤动(AF)和高血压并AF不同证候的影响。方法房颤组121例、对照组100例;高血压并AF共68例,其中高血压实证51例(肝火亢盛证17例、痰湿壅盛证34例),高血压虚证17例(阴虚阳亢证11例、阴阳两虚证6例)。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定AT1R基因1166位点基因型进行比较,Logistic回归分析基因型对房颤的独立危险性。结果房颤组AC+CC基因型频率、C等位基因频率均较对照组增高(P分别为0.017、0.013),与AA型相比,AC型+CC型者发生AF的风险率为3.657(95%CI为1.181～11.322),基因型、收缩压参与增加总体AF发生的概率(P分别为0.019、0.002),以AA型为参照,AC型+CC型发生AF的OR为4.132(95%CI为1.263～13.513)。高血压并AF患者实证组与虚证组基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。结论携带AT1R基因1166位点C等位基因者有增加发生AF风险的倾向,但高血压并AF病程发展中的不同中医证候与AT1R基因A1166C多态性无显著性关系。     

脑出血患者载脂蛋白E和血管紧张素转换酶的基因多态性分析

目的探讨载脂蛋白E（apoliportein E,ApoE）和血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）基因多态性与脑出血的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术检测80例脑出血患者和90名健康对照者的ApoE和ACE基因型和等位基因。并运用Logis-tic回归分析ApoE和ACE基因多态性与脑出血的相关性。结果脑出血组ApoE的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异均无统计学意义,P〉0.05;ACE的DD基因型频率为35.0%,D等位基因频率为51.9%,明显高于正常对照组的15.6%、38.9%,均P〈0.05;Logistic回归分析显示,ACE的DD基因型的患者患脑出血的OR值为2.923（95%CI：1.406-6.079）;同时携带ACE基因DD型和ApoE E3/4基因型的患者患脑出血的OR值为3.428（95%CI：1.045-11.237）。结论ACE基因插入/缺失多态性可能是脑出血发病的独立遗传因素;与ApoE基因多态性间具有协同致脑出血的作用。     

轻度认知障碍及阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因多态性的相关性

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与轻度认知障碍(MCI)和阿尔茨海默病(AD)易感性的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对100例AD患者,84例MCI患者,104例正常对照组(NC)的ApoE基因多态性进行检测,比较各组ApoE不同基因型及等位基因分布特征。结果 NC组ε2、ε3、ε4的等位基因频率为8.0%、84.4%、7.5%;MCI组为6.0%,77.4%,16.7%;AD组为7.0%,65.5%,27.5%,ε4基因频率在NC组、MCI组及AD组中逐渐升高,ε2基因频率组间差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析发现ApoEε4基因携带者患MCI(校正后OR=2.70,95%CI=1.29～5.70,P=0.006)和AD(校正后OR=3.74,95%CI=1.89～7.38,P<0.001)风险增高。结论携带ε2基因对AD与MCI的发病无保护作用;携带ApoEε4基因能不同程度的增加MCI与AD的发病风险。     

云南彝族女性AGT M235T、AT1R A1166C多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究血管紧张素原(AGT)M235T、血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C多态性与云南彝族女性原发性高血压(EH)的相关性。方法:通过现场问卷调查和体格检查获取云南省晋宁县147例彝族女性EH患者和111例彝族女性健康个体的基本资料,采用PCR-RFLP技术检测AGT M235T、AT1R A1166C多态性,并对结果进行相关性分析。结果:①EH患者AGT 235T等位基因频率(78.6%),AT1RAC/CC基因型频率(8.2%)和1166C等位基因频率(4.4%)均高于对照(P0.05)。②单因素分析显示,同时携带235T和1166C的个体患EH风险显著增高(OR=8.250,P0.05)。结论:AT1RA1166C多态性是云南彝族女性EH的遗传易感因素,与AGT 235T等位基因间有协同致EH作用。     

昆明汉族2型糖尿病肾病与AT1R基因A1166C多态性关系

运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测184例T2DM患者,其中110例为DN者[DN( )组]、74例为无肾病者[DN(-)组]及56例正常对照组(NC组)的AT1R基因多态性.结果 (1)昆明汉族正常人群中AT1R基因型AA型86%,AC型14%,CC型未检出;A等位基因频率93%,C等位基因频率7%.(2)T2DM组与NC组A1R基因T的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P＞0.05).(3)DN( )与DN(-)中AT1R基因的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P＞0.05).结论 (1)昆明地区汉族正常人群AT1R基因多态性频率分布具有一定的地区特征.(2)昆明汉族T2DM及2型DN与AT1R基因A1166C多态性无关.     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与唐山地区原发性高血压

目的:探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C多态性与唐山地区原发性高血压(EH)的关系。方法:入选研究对象581例,其中正常对照人群291例,EH患者290例。所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA,采用多聚酶链反应结合限制性内切酶(DdeI)方法检测AT1R基因A1166C多态性。结果:对照组和EH组CC、AC和AA基因型频率为0.4%,18.2%,81.4%;0%,12.1%,87.9%。对照组和EH组A等位基因频率分别90.5%和94.0%。EH组AT1R基因A1166C多态性AA基因型和A等位基因频率均较对照组增多,差异有统计学意义(P均=0.04)。结论:AT1R基因A1166C多态性与唐山地区EH有关,可能是EH的一个遗传标志。     

昆明汉族ACE、AT1R基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

运用聚合酶链反应（PCR）和PCR／Ddel酶切技术,检测110例DN患者[DN（＋）组]与74例2型糖尿病无肾病患者[DN（-）组]及56例正常对照人群ACE基因及AT,R基因多态性。结果（1）DN（-）组ACE—DD基因型和D等位基因频率与正常对照组比较无显著性差异（P〉0．05）;（2）DN组ACE基因DD基因型频率（56．4％）,D型等位基因频率（70．5％）较DN（-）组（21．6％,46．6％）均升高（P〈0．01）;（3）三组间AT1R基因的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异（P〉0．05）;（4）联合作用分析同时携带ACE纯合子缺失基因型（DD）和AT,R突变基因型（AC＋CC）者发生DN的危险较大,OR值为5．421。结论昆明地区汉族人ACE基因I／D多态性与2型DN发生有关,携带DD基因型和D型等位基因者是2型DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性与2型DN无关,但携带AC＋CC与DD基因型的个体有更高的患DN风险。     

血管紧张素Ⅱ—l型A1166C多态性与高血压的相关性研究

目的 探讨AT1R基因A1166C多态性与中国人高血压的相关性。方法 应用聚合酶链反应，限制性内切酶酶解的方法检测65例原发性高血压患(高血压组)和78例健康人(对照组)的AT1R基因型，比较各组间的基因分布差异，分析AT1R基因A1166C多态性与高血压的关系。结果 高血压患AT1R基因型AA、AC、CC的频率分别为58.6％、37．9％、3．5％与正常对照组的62．8％、34．1％、3．1％相比较，无显性差异(P＞0．05)。结论 AT1R的C等位基因频率在高血压组的分布较正常组相近，AT1R基因A1166C多态性可能与高血压无关。     

AT1R基因A1166C多态性与原发性高血压血脂水平及左室重构的关系

目的探索血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与原发性高血压(EH)的相关关系及其对血脂水平和左室重构的影响。方法328例EH患者,571例健康人为正常对照。多聚酶链式反应(PCR)-限制性酶切法检测AT1R基因1166位点基因型。结果男性EH组AC基因型频率显著高于对照组(0.239vs0.086,P=0.001),OR=3.49,95%CI(1.226～5.899);女性EH组AC基因型及C等位基因频率均高于对照组,但差异无统计学意义。高血压危险因素的非条件Logistic回归分析表明,年龄、性别、有高血压家族史是EH的独立危险因素,基因型未进入模型。多元线性回归分析,SBP与LVMI成线性相关。结论AT1R基因AC基因型及C等位基因参与了男性原发性高血压的发病,但其作用是微效的。AT1R基因可能不是通过对血脂的影响参与EH发病的。AT1RA1166C基因多态性可能与高血压左室重构无关。     

蛋白激酶Cη基因A1427C多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 探讨江苏省汉族人群蛋白激酶Cη（PKCη）基因A1427C单核苷酸多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法 选择120例动脉粥样硬化性脑梗死患者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测PKCη基因A1427C多态性、采用颈动脉彩色多普勒超声检测颈总动脉内膜-中层厚度,并与对照组100例年龄、性别相匹配的非神经科住院患者和健康体检者比较。将所有研究对象的脑梗死危险因素做多元Logistic回归分析。结果脑梗死组中C等位基因频率（40.8%）及CC＋AC基因型频率（65.0%）明显高于对照组（29.5%和49.0%）,P〈0.05;携带C等位基因的个体与非携带C等位基因的个体比较,患脑梗死的OR值为1.649,（95%CI：1.108-2.456）;与AA基因型比较,CC＋AC基因型患脑梗死的OR值为1.933,（95%CI：1.123-3.326）。脑梗死组颈总动脉内膜-中层厚度与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。Logistic回归分析显示,吸烟、高脂血症和C等位基因患脑梗死的OR值分别为2.102、2.004及1.857。结论PKCη基因A1427C多态性可能与动脉粥样硬化性脑梗死的发生相关,C等位基因可能是脑梗死发生的独立危险因素。     

血管紧张素转化酶与血管紧张素Ⅱ 1型受体基因多态性与心力衰竭预后的相关性研究

目的:评价血管紧张素转化酶(ACE)与血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1 R)A1166C基因多态性以及其相互作用对慢性心力衰竭(CHF)患者预后的影响.方法:用聚合酶链式反应(PCR)方法鉴定432例左室收缩功能障碍性心力衰竭左室射血分数[(LVEF)<0.45]患者的ACE、AT1 R基因型,分析ACE、AT1 R基因多态性以及其协同作用对心力衰竭患者生存率的影响.结果:ACE I/D基因型分布频率:纯合子DD基因型31.1%,纯合子II基因型18.6%,杂合子ID基因型50.3%.ACE DD型基因与较高NYHA心功能分级密切相关(P<0.05).AT1R基因型分布频率:纯合子CC基因型8.6%, 纯合子AA基因型50.0%, 杂合子AC基因型41.4%.AT1R 1166 C等位基因与较低NYHA心功能分级相关(P<0.05).ACE D等位基因的生存率比Ⅰ等位基因明显降低(P<0.05),而AT1 R A1166C 3种基因型的生存率差异无统计学意义(P>0.05).分析ACE I/D与AT1R 1166 A/C基因多态性的协同作用对患者生存率的影响,无论在AT1 R AA型纯合子组还是在AT1R C等位基因组(AC和CC型),ACE II/ID/DD 3种基因型的生存率差异无统计学意义(P>0.05).结论:ACE DD基因型的心力衰竭患者其生存率明显降低,可作为心力衰竭患者预后的预测因素.AT1R 1166位点A/C等位基因多态性与CHF预后无关,且ACE I/D和AT1R 1166 A/C基因多态性的协同作用对CHF患者预后的无影响.     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166/C多态性与冠心病的关系

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166/C多态性与冠心病(CHD)的关系。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法,测定109例冠心病患者及106名正常对照者的AT1R基因型。结果冠心病组与对照组之间AA、AC基因型频率和等位基因频率A、C比较差异无统计学意义(P>0.05)。冠心病组中发生心肌梗死者的AA、AC基因型频率和A、C等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。冠心病组与对照组之间年龄、性别、既往史(高血压、高脂血症、糖尿病)、血糖、血脂、体重指数比较差异有统计学意义(P<0.05)。进行Logistic逐步回归分析,除高密度脂蛋白(OR<1,95%CI0.042～0.323)是保护因素外,其余各指标(OR>1)均为冠心病的危险因素。结论AT1R基因A1166/C多态性与冠心病可能无关联。