脂蛋白脂酶基因多态性与脑梗死

脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与动脉粥样硬化性疾病或卒中的关系成为近年来的研究热点。LPL基因突变较为多见，其中限制性片段长度多态性(RFLP)，如HindⅡ、PvuⅡ基因多态性；单链构象多态性(SSCP)，如DgN、N29lS、Ser447X多态性等的研究较多。基因型在不同种族和不同地区的分布存在差异。这些基因多态性与血脂异常、动脉粥样硬化和脑血管疾病之间存在一定的关系。     

脂蛋白脂酶及其基因多态性与血管危险因素

脂蛋白脂酶（LPL）及其基因多态性已成为近年来研究的热点。LPL具有脂解作用和分子桥作用,其在不同位点的基因多态性（如HindⅢ、PvuⅡ、S447X、-93T→G、D9N、N291S、Gly188Glu、D8S261等）对血脂、血糖和血压水平等有一定的影响,与动脉粥样硬化和心脑血管病也存在一定的相关性。文章对LPL基因多态性与血管危险因素的关系进行了综述。     

脂蛋白脂酶基因多态性与动脉粥样硬化

脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)是富含三酰甘油的脂蛋白的三酰甘油核心水解的限速酶,其不仅会影响脂蛋白水平,还在动脉粥样硬化的形成和发展中起着重要作用.LPL基因多态性会影响酶活性,从而具有促动脉粥样硬化或抗动脉粥样硬化的作用.文章对LPL基因多态性与动脉粥样硬化的关系进行了综述.     

脂蛋白脂酶Ser447Ter基因变异与冠心病

在人群中筛选冠心病易感性基因对高危人群的识别和冠心病的防治具有重要意义。脂蛋白脂酶(LPL)是脂蛋白代谢的关键酶之一，对动脉粥样硬化具有重要作用。LPL基因Ser447Ter变异与冠心病的关系国外报道不一。基因变异的频度及其与疾病的关系可能因种族而异，目前国内没有这方面的资料，本研究以冠心病患者与性别年龄匹配的对照人群为研究对象。首次观察LPL Ser447T基因变异在人群中的分布，并探讨这一基因多态性与冠心病的关系。     

脂蛋白脂肪酶基因多态性与老年高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死风险的遗传关联

目的 探讨脂蛋白脂肪酶(LPL)基因rs264多态性与老年高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死风险的遗传关联。方法 选择2019年1月至12月在山西医科大学第一医院神经内科以大动脉粥样硬化型脑梗死入院的高血压患者130例为病例组，选择同期年龄、性别匹配的体检中心高血压患者260例为对照组。检测LPL基因rs264多态性，采用logistic回归分析LPL基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死的遗传关联研究。结果 2组rs264位点AA、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率比较，差异有统计学意义(P<0.05)。rs264位点GG基因型是高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死的独立危险因素(OR=0.248,95%CI:0.106～0.582,P=0.001)。结论 LPL rs264位点基因多态性可能与老年高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死的发病相关，可能作为其风险预测的有效遗传因子。     

脂蛋白脂酶基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与缺血性脑卒中发病的相关性.方法 选择600例缺血性脑卒中患者和419例对照组人群.以位于LPL基因的PLR-rs326位点为遗传标记,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测LPL基因的多态性.结果 病例组GG基因型频率明显高于对照组(P<0.05);动脉粥样硬化性脑梗死组G变异等位基因频率与对照组相比差异显著.结论 LPL rs326位点基因多态性与缺血性脑卒中的发病相关.     

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅰ型受体基因多态性与动脉粥样硬化脑梗死的关系

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅰ型受体基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系已相继报道.上述基因通过不同的作用机制在脑血管疾病的发生和发展中起作用.本文综述了近年来对其基因多态性与脑血管疾病相关性的研究进展.     

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅰ型受体基因多态性与动脉粥样硬化脑梗死的关系

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅰ型受体基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系已相继报道.上述基因通过不同的作用机制在脑血管疾病的发生和发展中起作用.本文综述了近年来对其基因多态性与脑血管疾病相关性的研究进展.     

单纯性肥胖患者脂蛋白脂酶基因多态性

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ多态性与单纯性肥胖患者体脂分布、脂质代谢的关系。方法 采用PCR-RFLP对98例单纯性肥胖患者和51名正常对照组LPL基因第8内含子HindⅢ酶切位点进行多态性分析,并测定体脂分布指标与血脂水平。结果LPL HindⅢ位点在两组中均以H+等位基因为主。两组等位基因频率及基因型差异均无显著性,但肥胖组H+H+基因型者血浆甘油三酯水平明显增高、高密度脂蛋白胆固醇明显降低(P均<0.05),腰围、腹腔内脏脂肪面积也显著高于非H+H+基因型者(P<0.05)。结论LPL HindⅢ基因多态性对肥胖患者的血脂水平及脂肪分布有影响。具有HindⅢ酶切位点的H+等位基因可能是单纯性肥胖患者出现腹型肥胖和脂代谢紊乱的遗传易感因素之一。     

脂蛋白脂肪酶基因敲除及转基因小鼠的研究进展

脂蛋白脂肪酶(LPL)是脂质代谢的关键酶,该酶活性的改变能够引起并加速肥胖、高血压、动脉粥样硬化及糖尿病等疾病的进程,因此对LPL基因功能的研究具有重要意义.由于人类和小鼠的LPL具有高度的同源性,因此基因工程小鼠是很好的疾病模型,具有不可替代的优势.本文简述了LPL组织特异性基因敲除及转基因小鼠的模型构建及其在脂质代谢、相关基因表达方面的特点.