先天性智力低下患儿122例染色体核型异常分析

【目的】 分析智力低下患儿染色体异常检出率、异常类型和频率分布。 【方法】 取280例智力低下儿外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色,每例计数50个分裂相染色体数目,分析5个核型。遇嵌合现象加倍分析。 【结果】 280例患儿中,异常核型122例,异常检出率为43.57%。其中常染色体数目异常占62.30%,常染色体结构异常占4.10%,常染色体数目与结构异常占6.55%;性染色体数目异常 19.67%,性染色体结构异常 7.38%。 【结论】 染色体异常是导致智力低下的重要原因。对智力低下患儿进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的。     

郑州市智力障碍及先天畸形患儿染色体核型分析

目的 分析郑州市智力障碍及先天畸形患儿染色体核型。方法 回顾性分析本院检验科采集的500例智力障碍及先天畸形患儿的外周血标本的染色体核型分析结果,明确智力障碍及先天畸形患儿与染色体核型的关系。结果 本研究共采集500例外周血标本,检出染色体异常核型238份,占47.60%,其中常染色体数目异常199份,占83.61%;常染色体结构异常22份,占9.24%;性染色体异常17份,占7.14%。结论 智力障碍及先天畸形患儿中染色体核型异常检出率极高,临床应重视染色体核型分析,以明确病因。     

苏州地区827例身材矮小儿童细胞遗传学分析

目的 分析苏州地区827例身材矮小儿童的细胞遗传学情况,探究外周血染色体核型异常与身材矮小的关系。方法 回顾性分析苏州大学附属儿童医院2015年1月至2020年12月期间收治的827例身材矮小患儿的临床资料,所有患儿均进行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析。观察827例身材矮小患儿染色体异常核型检出情况及性染色体、常染色体异常核型分布情况。结果 在827例身材矮小患儿中,共检出染色体异常核型57例,检出率为6.89%(57/827);在异常核型中,性染色体异常者占比为80.70%(46/57),常染色体核型异常者占比为19.30%(11/57);女性占比为91.23%(52/57),男性占比为8.77%(5/57);性染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比91.30%(42/46),主要异常核型为X染色体数量和结构异常,占比52.17%(24/46);标记染色体占比10.87%(5/46),其中男患儿1例,占比2.17%,女患儿4例,占比8.69%;常染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比90.91%(10/11),主要异常核型为易位,占比45.45%(5/11)。结论 外周血染色...     

智力低下患儿的细胞遗传学研究

本文对76例先天性MR患儿进行了染色体研究,结果发现22例异常核型,异常发生率为 28,95％,其中 2例为世界首报异常核型。在先天性 MR患儿中男性多于女性;常染色体结构异常和数目异常所引起的MR较性染色体异常更为严重;伴有形态异常的MR患儿是染色体研究对象。     

常染色体异常与严重少精子症

目的 探讨严重少精子症与常染色体平衡易位、染色体多态性之间的关系.方法 对612例严重少精子症患者外周血淋巴细胞培养、制片、G显带,计数30～60个中期分裂相,分析3～6个分裂相.结果 发现常染色体相互易位13例,常染色体多态性8例.结论 男性常染色体异常可导致少精子症,开展辅助生殖技术的机构应对受术者进行认真细致的染色体检查,防止染色体异常患儿出生.     

智力低下患儿的细胞遗传学研究

本文对76例先天性MR患儿进行了染色体研究，结果发现22例异常核型，异常发生率为28.95％，其中2例为世界首报异常核型。在先天性MR患儿中男性多于女性；常染色体结构异常和数目异常所引起的MR较性染色体异常更为严重；伴有形态异常的MR患儿是染色体研究对象。     

小儿脑性瘫痪类型与粗大运动功能分级的关联性调查分析

摘要:目的　调查脑瘫患儿的类型和粗大运动功能水平,探讨两者之间的关联性。方法　采用横断面调查的方法,调查成都市2～12岁脑瘫患儿的类型与粗大运动功能分级,并用χ2检验进行统计分析。结果　共调查成都市20个区县登记在册的2～12岁脑瘫患儿333例,其中,痉挛型228例、不随意运动型26例、共济失调型13例、肌张力低下型12例、混合型54 例。脑瘫粗大运动功能分级结果Ⅰ级52例、Ⅱ级97例、Ⅲ级 82例、Ⅳ级48例、Ⅴ级54例。GMFCS按轻度、中重度功能障碍分类,与脑瘫类型进行χ2检验,有统计学意义。结论　GMFCS分级与脑瘫类型有关,痉挛型双瘫、偏瘫和共济失调型脑瘫患儿常表现为轻度粗大运动功能障碍,痉挛型四肢瘫和混合型脑瘫患儿常表现为中重度粗大运动功能障碍。     

60例精神发育迟滞/生长发育迟缓患儿的遗传学分析

目的:探讨精神发育迟滞/生长发育迟缓(MR/DD)患儿与染色体异常及基因组拷贝数变异(CNVs)的关系。方法:对60例MR/DD进行染色体G-显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA)。结果:60例MR/DD患儿中,检出11例(18.3%)患儿存在染色体异常,均为常染色体异常,其中常染色体数目异常5例,结构异常6例。染色体核型正常的49例患儿经CMA分析后,发现4例患儿存在CNVs,1例CNVs涉及13q33.1-34区域微缺失,考虑为13q微缺失综合征;1例CNVs涉及1p36.33-36.31微缺失,考虑为1p36微缺失综合征;1例CNVs涉及5q35.1-35.31微缺失,考虑为Sotos综合征;1例CNVs涉及5q14.3区域重复,临床意义不明。结论:染色体异常和基因组CNVs是导致MR/DD发生的主要遗传学病因,染色体核型分析和CMA技术在MR/DD的病因诊断中具有重要意义。     

情景式运动训练对运动发育迟缓患儿运动功能的影响分析

目的 研究情景式运动训练对运动发育迟缓患儿的干预效果,分析其对运动功能的影响,为临床应用提供科学依据.方法 将医院康复科2018年2月一2019年1月期间收治的95例运动发育迟缓患儿随机分为实验组(n=48)和对照组(n=47);对照组给予低频脉冲电刺激、运动疗法等早期综合干预,实验组在对照组基础上进行情景式运动训练....     

脊髓性肌萎缩症的运动功能评估及临床研究进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的常染色体隐性遗传病,临床特征主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。SMA分型较多,运动功能涉及广泛。目前,针对SMA运动功能评价内容主要包括肌肉力量、步行能力、活动能力等,但尚未达成共识。本文旨在综述目前SMA患者常用的运动功能相关评估工具及其应用进展。     

运动干预对小儿脑瘫患者运动功能及日常生活活动能力的影响

目的探讨运动干预对小儿脑瘫患者运动功能及日常生活活动（ADL）能力（ADL）的影响。方法对收治的小儿脑瘫患者66例,随机分为实验组33例和对照组33例,两组均采用儿童康复科常规治疗,实验组在在此基础上给予相应的运动干预措施。分别于治疗前及治疗后12周评定两组患儿步行能力、平衡功能及ADL能力。结果治疗前两组患儿步行能力、平衡功能及ADL能力差异无统计学意义（P〉0.05）;治疗后实验组患儿各项指标得到显著改善,且明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论运动干预可明显改善小儿脑瘫患者运动功能及日常生活活动（ADL）能力（ADL）,提高患儿预后。     

运动疗法对痉挛型脑瘫患儿肌张力和运动功能康复的影响研究

目的 探讨运动疗法对痉挛型脑瘫患儿肌张力和运动功能康复的影响。方法 选取2018年1月-2022年5月本院儿童康复科收入的58例痉挛型脑瘫患儿作为研究样本,按照收治时间的先后顺序分成对照组和研究组,每组各29例。对照组患儿采取常规康复训练,研究组患儿采取运动疗法,两组均干预3个月,比较训练前后两组患儿肌张力、运动功能恢复水平及家长满意度评价。结果 两组训练前肌张力对比无差异（P>0.05）;训练后,两组各指标较本组训练前相比均有明显改善,组内对比差异（P<0.05）,并且研究组训练后肌张力低于对照组,组间差异显著（P<0.05）;同组组内训练后GMFM评分均有所升高,其中研究组GMFM评分中A、B、C、D、E各区及总分均高于另外一组（P<0.05）;研究组家长满意度更高,组内对比差异显著（P<0.05）。结论 运动疗法在痉挛型脑瘫患儿中应用效果显著,可促进患者肌张力和运动功能康复,提高家长满意度,值得在临床推广。     

14q32重复综合征1例的临床意义分析

正迄今为止,约有20余例14号染色体长臂重复综合征见于报道。其中包括单纯的14号染色体长臂部分三体,及由亲代异位或倒位所致、伴有其他染色体部分单体。14号染色体长臂重复综合征患儿常出生低体重、发育落后,轻微精神发育迟滞,有特征性颅面畸形,亦可合并先天性心脏病,生殖器发育不全,手指畸形,痉挛、反射亢进,性早熟,矮身材。患儿间存在表型差异,目前仍未明确其表型与基因型的对应关系。本研究检测1例矮小症患儿分子遗传学病因,     

6410例胎儿染色体核型分析及在产前诊断中的临床意义

目的了解胎儿染色体异常核型种类与产前诊断指征的关系,探讨胎儿染色体病的发生情况,并为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法对符合产前诊断指征的6410例孕妇进行羊膜腔穿刺,取羊水进行细胞培养、制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型。结果6410例孕妇羊水标本中,检出胎儿染色体异常256例。其中,常染色体异常205例,占异常总数的80．1％;性染色体异常51例,占异常总数的19．9％。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为多见,分别为167例和44例,占81．5％和86．3％。结论产前染色体核型分析是减少染色体异常患儿出生的有效方法。     

孕早、中期产前筛查3 208例结果分析

唐氏综合征（DS）又称为21三体综合征、先天愚型，是人类第1个被确诊的染色体数目异常疾病。其主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形。这种病在活产婴儿中的自然发生率为1／785。18三体综合征也是一种后果十分严重的常染色体数目异常疾病。此病患儿具有比唐氏综合征患儿更严重的智力低下、心血管畸形和体表畸形。     

329例30岁以下孕妇子代神经发育障碍的染色体核型分析

【目的】 分析30岁以下生育妇女子代神经发育障碍染色体核型异常的类型与比例。 【方法】 对临床医生诊断神经发育障碍并怀疑染色体异常的329例,母亲生育年龄30岁以下的患儿进行细胞遗传学检查。 【结果】 329例患儿中,检出染色体异常核型245例,异常率为74.5%。其中常染色体数目异常190例 (男∶女=2.06∶1),结构异常18例;性染色体异常共37例(15%),结构异常28例,数目异常9例。常染色体异常中最常见的是三体综合症,其中21三体综合症184例,占常染色体异常75.1%,22三体综合症6例。性染色体异常核型中最常见是脆X综合症,共28例,占性染色体异常75.5%。 【结论】 30岁以下生育妇女子代神经发育障碍常见染色体核型异常仍然是唐氏综合征。     

运动干预训练对窒息患儿生命早期体格发育 智力发育及运动发育的影响

目的 分析运动干预训练对窒息患儿生命早期体格发育、运动发育及智力发育的影响。方法 选取2017年1月—2019年12月在上海市长宁区妇幼保健院足月分娩的75例窒息患儿为研究对象,根据干预内容不同,分为对照组(31例,常规干预)和观察组(44例,常规干预+早期运动训练)。分别测量两组患儿出生至生后不同时期头围、身长、体质量净增值及生后6个月时运动发育指数和智力发育指数情况。结果 观察组患儿出生至生后6周、6~8周、8~12周及12~24周时身长净增值[(6.65±1.82)cm、(2.74±0.55)cm、(3.31±0.83)cm及(6.33±1.59)cm]均明显高于对照组[(6.18±1.77)cm、(2.40±0.69)cm、(2.81±0.73)cm及(5.78±1.62)cm],差异均有统计学意义(t=3.85、3.66、3.61及4.52,均P<0.05);观察组患儿出生至生后6周、6~8周及8~12周时头围和体质量净增值均明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05);两组患儿生后12~24周时头围和体质量净增值比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。观察组患儿出生6个月时运动发育指数(109.60±9.72)和智力发育指数(115.85±8.73)均明显高于对照组[(100.74±12.37)、(107.67±10.22)],差异均有统计学意义(t=3.91、4.20,均P<0.05)。结论 窒息患儿早期(生后6个月内)行运动训练对促进生命早期体格发育、运动发育及智能发育具有重要意义。     

Peabody运动发育量表结合配套运动训练方案在运动发育迟缓儿童中早期干预效果

目的 探讨Peabody运动发育量表(PDMS-2)结合配套运动训练方案在运动发育迟缓儿童中的早期干预效果,为运动发育迟缓儿童的早期干预提供科学依据。方法 选取2019年6月—2020年6月湖州市妇幼保健院儿童保健科康复中心收治确诊为运动发育迟缓且符合标准的患儿101例,按不同训练方案分为干预组51例和对照组50例,两组均进行常规早期运动干预训练。根据PDMS-2评估结果,干预组患儿在常规早期干预训练下进行相应Peabody配套运动训练,而对照组仅进行常规早期干预训练。训练1个疗程后采用PDMS-2对两组患儿的运动能力进行再次评估,比较两组的运动评估结果。结果 干预前干预组粗大运动商(GMQ)、精细运动商(FMQ)、总体运动商(TMQ)与对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05),干预后的评估显示干预组患儿较治疗前GMQ、FMQ、TMQ均显著提高,差异有统计学意义(t=4.00、3.17、3.97,P＜0.01),且干预组GMQ、FMQ、TMQ评分均显著大于对照组(t=2.13、2.04、2.44,P＜0.05)。干预前,两组精细运动或粗大运动偏移率比较,差异无统计学意义(χ²=2.60,P>0.05)。干预组干预前后比较差异有统计学意义(χ²=7.71,P<0.01),对照组干预前后差异无统计学意义(χ²=3.73,P>0.05)。结论 在运动发育迟缓儿童早期干预训练中使用PDMS-2及其配套运动训练方案,能够有效改善运动功能的发育。     

110例遗传咨询儿童染色体核型分析

目的:探讨110例遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法:对临床诊断为先天愚型、发育落后、智力低下、先天畸形等儿童进行外周血染色体核型分析。结果:发现染色体异常核型36例,异常检出率为32.73%;其中常染色体异常核型22例,占20.00%,占异常数的61.11%,性染色体异常核型14例,占12.73%,占异常数的38.89%。结论:染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应做染色体检查。     

Peabody运动发育量表第二版与Gesell量表评估儿童运动功能的相关性分析

目的探究不同出生情况的患儿在不同月龄段使用Peabody运动发育量表第二版(PDMS-2)与Gesell发育量表对运动功能评估结果的相关性。方法选取2016年2月-2020年7月在成都市妇女儿童中心医院康复科同时使用PDMS-2与Gesell量表进行评估的不同出生情况且月龄(纠正月龄)为3～12个月的患儿共900例(男性490例、女性410例),横纵向对比分析两种量表对不同出生情况的患儿在粗大运动和精细运动评估结果的相关性。结果极低出生体重早产儿组(ELBWI)、低出生体重早产儿组(LBWI)和足月儿组PDMS-2与Gesell量表的粗大运动以及精细运动评估结果均呈正相关(r=0.386～0.530,P<0.001)。随着月龄的增加,相关性逐渐增加,12月龄时相关性最高(ELBWI:r=0.641、0.601;LBWI:r=0.678、0.647;足月儿组:r=0.896、0.749)。足月儿PDMS-2与Gesell量表的粗大运动以及精细运动评估结果的相关性(r=0.530、0.483)高于LBWI(r=0.496、0.459)和ELBWI(r=0.449、0.386)。结论对...