内质网氨基肽酶1基因rs27044、rs30187和rs26653多态性与汉族寻常性银屑病相关性研究

目的 探讨内质网氨基肽酶1（ERAP1）基因多态性与汉族人寻常性银屑病的遗传关联性。 方法 收集寻常性银屑病患者289例,对照组292例,知情同意后采集外周静脉血5 ml。选择位于ERAP1基因编码区域的3个单核苷酸多态性（SNP）,利用连接酶检测反应进行基因分型（rs27044、rs30187和rs26653）。利用PLINK1.07软件进行统计分析,χ2检验比较患者组与对照组等位基因频率及基因型频率,计算等位基因的相对危险度估计值比值比（OR）及其95%可信区间（95% CI）。利用Haploview软件进行单倍型分析。 结果 rs30187等位基因C及rs26653等位基因G在患者组的频率（分别为0.460 2和0.430 8）、尤其是早发型组中的频率（0.448 5和0.422 7）均明显低于对照组（0.534 2和0.501 7）,差异均有统计学意义（均P < 0.05）。rs27044、rs30187及rs26653这3个SNP两两间均存在强连锁不平衡（r2 ≥ 0.717,D′ ≥ 0.962）。基因型分析结果显示,在隐性遗传模式下,rs30187在患者组及早发型组的基因型频率均显著低于对照组,差异均有统计学意义（P值分别 < 0.05和 < 0.016 7）。单倍型分析发现,单倍型（H4：CTC）在患者组的频率（0.050）、尤其是早发型组的频率（0.052）均明显高于对照组（0.022）,差异均有统计学意义（P值分别 < 0.05、 < 0.016 7）。 结论 ERAP1基因多态性与汉族人寻常性银屑病可能相关,特别是早发型患者。危险单倍型（H4：CTC）可能是寻常性银屑病一个重要的易感因素。     

TNF-α启动子区单核苷酸多态性与中国维吾尔族白癜风的相关性

目的：明确TNF-α启动子区基因多态性与中国维吾尔族白癜风发病机制的相关性。方法： PCR扩增316例维吾尔族白癜风患者和330例健康对照组外周血目的片段DNA,DNA 全自动测序仪对TNF-α启动子区基因rs1799964、rs1800630、rs1799724 三个位点单核苷酸基因多态性进行测序。结果：白癜风患者TNF-αrs1799964、rs1800630、rs1799724基因型和等位基因频率与对照组比较均无统计学意义（P＞0.05）。TNF-α rs1799724 基因型及T等位基因频率在白癜风早发型与迟发型间、有无家族史间比较,差异均有统计学意义（均P＜0.05)。结论：TNF-α 启动子区rs1799724位点单核苷酸多态性可能参与中国维吾尔族白癜风的发生和发展。     

NOD2基因单核苷酸多态性与彝族麻风病相关性研究

【摘要】 目的 探讨NOD2基因单核苷酸多态性（SNP）位点与中国彝族人群麻风病的关系。方法 单碱基延伸法（SNaP shot）检测300例彝族麻风病患者和300例彝族健康对照NOD2基因的4个SNP位点：rs9302752、rs7194886、rs8057341、rs3135499的基因型。 结果 4个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P > 0.05）,rs3135499位点的基因型频率和等位基因频率在麻风病组和对照组间的差异有统计学意义（均P < 0.01）。rs9302752、rs7194886、rs8057341位点的基因型频率和等位基因频率在麻风病组和对照组间的差异无统计学意义（均P > 0.05）。 结论 NOD2基因单核甘酸多态性位点rs3135499与中国彝族人群麻风病发病相关。 【关键词】 麻风; 彝族; 多态性,单核苷酸; 基因,NOD2     

IL-2、IL-2Rα及IFN-γ SNPs与原因不明复发性流产的相关性研究

目的探讨白细胞介素-2基因(IL-2)、白细胞介素-2受体α基因(IL-2Rα)及γ干扰素基因(IFN-γ)单核苷酸多态性(SNPs)与原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法采用病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对中国浙江地区145例URSA患者(观察组)及150例健康人(对照组)IL-2(rs6822844)G/T、IL-2Rα(rs2104286)A/G及IFN-γ(rs2430561)T/A进行分析。结果①URSA组IL-2Rα(rs2104286)AA基因型及A等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义(均P0.05)。且A等位基因携带者URSA患病风险是G等位基因携带者的2倍(OR=2.11,95%CI=1.34-3.33,P=0.001),AA基因型较AG+GG基因型URSA患病风险增加约1倍(OR=2.32,95%CI=1.39-3.88,P=0.001);②URSA组及对照组IL-2 (rs6822844) GG基因型频率均为100%,差异无统计学意义(P0.05);③URSA组及对照组IFN-γ(rs2430561)位点均存在SNPs分布,但两组等位基因及基因型频率差异均无统计学意义(均P0.05)。结论 IL-2Rα(rs2104286)与浙江地区URSA相关,且A等位基因是本地区URSA的遗传易感基因;IL-2 (rs6822844)和IFN-γ(rs2430561) SNPs与浙江地区URSA无关。     

内蒙古蒙古族和汉族人群白细胞介素12通路相关基因多态性与寻常型银屑病相关性及与HLA-Cw*0602交互作用研究

【摘要】 目的 探讨白细胞介素12（IL-12）通路相关基因多态性与内蒙古蒙古族和汉族寻常型银屑病患者的遗传相关性及与HLA-Cw*0602的交互作用。方法 收集2012年12月至2018年3月于内蒙古医科大学附属医院住院的寻常型银屑病患者1 409例为病例组,其中汉族1 030例,蒙古族379例,健康对照组1 483例,其中汉族965例,蒙古族518例。采集受试者外周静脉血5 ml提取DNA,选择位于IL-12B（rs2082412、rs2288831、rs3212227、rs3213094、rs7709212）、IL-23R（rs11209026、rs2201841、rs7530511）、IL-28RA（rs4649203）基因区域的9个单核苷酸多态性（SNP）,利用二代测序法进行基因多态性检测,利用序列特异性引物PCR对HLA-Cw*0602进行基因分型。利用PLINK1.07软件进行统计分析,χ2检验比较两组等位基因频率,并计算等位基因的相对危险度估计值比值比（OR）,R × C列联表卡方检验进行单倍型分析。结果 IL-12B基因rs2082412、rs2288831、rs3212227、rs3213094、rs7709212等位基因频率在汉族病例组显著低于汉族对照组（P < 0.005）;IL-12B基因rs3213094等位基因频率在蒙古族病例组显著低于蒙古族对照组（P < 0.005）。汉族和蒙古族病例组HLA-Cw*0602阳性率均显著高于相应民族对照组（P < 0.005）。分层分析显示,汉族HLA-Cw*0602阳性病例组IL-12B基因rs2082412、rs2288831、rs3212227、rs3213094、rs7709212等位基因频率显著低于汉族对照组（P < 0.005）,而阴性病例组与汉族对照组各等位基因频率差异无统计学意义（P > 0.05）。蒙古族HLA-Cw*0602阳性或阴性病例组各等位基因频率与相应对照组差异均无统计学意义（P > 0.005）。分析IL-12B基因区域的5个SNP构建单倍型,在汉族、蒙古族病例组和对照组中6个单倍型分析差异均无统计学意义（P > 0.005）。基于HLA-Cw*0602分层的IL-12B基因多态性单倍型分析,蒙古族、汉族7个单倍型无论HLA-Cw*0602阳性和阴性病例组及对照组中的频率差异无统计学意义（P > 0.005）。HLA-Cw*0602阳性和阴性蒙古族病例组和对照组,单倍型GATGT频率在两组间差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论 IL-12通路相关基因多态性与内蒙古蒙古族、汉族人群寻常型银屑病具有相关性,且IL-12B与HLA-Cw*0602在寻常型银屑病发病过程中可能存在交互作用。     

FLG基因SNPs与延边朝鲜族特应性皮炎的相关性

目的探讨丝聚蛋白(FLG)基因单核苷酸多态性(SNPs)与延边地区朝鲜族特应性皮炎(AD)的关系。方法选择70例AD患者和90例正常对照人群作为研究对象,使用PCR法,分析FLG基因2个SNPs位点(rs11584340及rs3126085)的基因型与等位基因情况,探讨AD组及对照组等位基因、基因型频率分布情况。结果 FLG基因2个SNPs rs11584340(G)和rs3126085(G)等位基因频率、基因型频率在AD组、对照组之间均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05);在延边朝鲜族人群AD组与对照组之间rs11584340和rs3126085位点的等位基因频率、基因型频率差异无统计学意义(P0.05);rs11584340与rs3126085为强连锁不平衡(D'=1.00,r~2=0.84);延边地区朝鲜族FLG基因2个SNPs的等位基因频率与Hap Map数据库(ss41111533,ss17361789)比较均存在差异,rs11584340-G等位基因频率显著低于非洲人(YRI)和欧洲人(CEU)(P0.01);rs3126085-G等位基因频率显著低于CEU(P0.01)。结论延边朝鲜族rs11584340和rs3126085为强连锁不平衡;FLG基因SNP存在种族差异和民族差异;FLG基因rs11584340和rs3126085多态可能与中国延边地区朝鲜族AD易感性不相关。     

IL2RA-RBM17基因区域单核苷酸多态性与中国蒙古族白癜风关联研究

目的 探讨IL2RA-RBM17基因区域单核苷酸多态性与中国蒙古族白癜风的遗传关联性.方法 收集白癜风患者425例,健康对照503例.用AxyPrep(AP-MX-BL-GDNA-25)基因组DNA抽提试剂盒抽提基因组DNA.选择位于IL2RA-RBM17基因区域的9个单核苷酸多态性(rs706779、rs3134883、rs7090530、rs12251307、rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083),用连接酶链反应进行基因分型.用PLINK1.07及SPSS11.0进行统计分析,x2检验比较白癜风组及健康对照组等位基因频率及基因型频率.对5个差异有统计学意义的SNP间进行连锁不平衡检验,计算两两间的r2和D'值.用5个具有相关性的SNP构建单倍型,分析每个单倍型频率在白癜风组和健康对照组中的分布.结果 5个SNP (rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083)的等位基因频率与健康对照组差异有统计学意义(P＜0.05).5个SNP在显性遗传模式下,白癜风组中的基因型频率均显著低于健康对照组(P＜ 0.005 6).5个差异有统计学意义的SNP间存在中等至强的连锁不平衡(D'=0.424 ～1,r2=0.137 ～ 0.985).用5个具有相关性的SNP构建单倍型,分析每个单倍型频率的分布,发现1个单倍型(H2:CGCTA)在白癜风组频率明显低于健康对照组,并达到Bonferroni校正水平(P=0.001 6,OR=0.674).结论 IL2RA-RBM17区域基因多态性与蒙古族白癜风具有相关性.     

TNIP1基因多态性与中国北方汉族寻常性银屑病关联性分析

目的 探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）相互作用蛋白1（TNIP1）基因多态性与中国北方汉族人寻常性银屑病的遗传关联性。 方法 收集寻常性银屑病患者465例,健康对照476例。受试者知情同意后采集外周静脉血5 ml。选择位于TNIP1基因区域的3个单核苷酸多态性（SNP）,即rs17728338、rs3762999和rs999556,利用连接酶检测反应基因分型。利用PLINK1.07软件进行统计分析,卡方检验比较病例组及对照组等位基因频率及基因型频率,计算等位基因的相对危险度估计值比值比OR及其95%可信区间（95% CI）。对 3个SNP间进行连锁不平衡检验,计算两两间的r2和D′值。 结果 位于TNIP1基因区域的3个SNP在病例组和对照组中等位基因频率分布存在差异,但rs3762999和rs999556未达到Bonferroni校正水平。在显性模式下,rs3762999、rs999556的基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义,达到Bonferroni校正水平（P < 0.016 7）。分层分析发现,3个SNP的等位基因频率、基因型频率在有家族史寻常性银屑病患者与健康对照组间的差异均具有统计学意义（均P < 0.016 7）,rs17728338等位基因A的频率在寻常性银屑病组及各型（早发型、晚发型、有家族史、无家族史）病例组均显著高于对照组（均P < 0.0167）。rs3762999与 rs999556间存在强连锁不平衡（r2 = 0.910,D′ = 0.982）,rs17728338与rs3762999和rs999556之间有中等程度的连锁不平衡（r2分别为0.371和0.353,D′分别为0.989和1）。 结论 TNIP1基因多态性rs17728338、rs3762999及rs999556与汉族人寻常性银屑病具有相关性。     

白介素12B基因rs6887695多态性与汉族人寻常性银屑病临床表型的相关性

目的 探讨白介素12B（IL-12B）基因多态性位点rs6887695与汉族人寻常性银屑病临床表型（发病年龄、家族史、临床类型、性别）的相关性。 方法　采用ABI Taqman探针荧光PCR技术,对575例寻常性银屑病患者和1403例健康对照的DNA样本进行IL-12B基因多态位点rs6887695的基因分型。使用SPSS14.0分析软件,χ2检验比较患者组和健康对照组间、不同临床表型组间的基因型和等位基因频率分布的差异性。 结果 IL-12B基因多态性位点rs6887695三种基因型（GG、GC、CC）频率在寻常性银屑病患者组分别为42.61%、45.39%和12.0%,健康对照组分别为34.42%、47.83%和17.75%;等位基因频率（G、C）患者组分别为65.30%和34.70%,健康对照组分别为58.34%和41.66%,基因型和等位基因频率分布在患者组和健康对照组间差异均有统计学意义（χ2值分别为16.31和16.54,P值均 < 0.01）,在慢性斑块状（543例）和急性滴状银屑病患者（32例）组间的差异均有统计学意义（χ2值分别为18.11和12.19,P值均 < 0.01）。等位基因G和基因型GG在患者组中的频率明显高于健康对照组,等位基因G和基因型GG在斑块状患者中的频率高于滴状患者。少儿发病组（35例）与成人发病组（540例）、家族史阳性组（102例）与家族史阴性组（440例）、男性患者组（341例）与女性患者组（234例）的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P值均 > 0.05）。 结论 IL-12B（rs6887695）基因多态性与汉族人寻常性银屑病易感性相关联,特别是与斑块状银屑病相关,但与患者的发病年龄、家族史及性别可能无关联。     

白介素12B基因rs6887695多态性与汉族人寻常性银屑病临床表型的相关性北大核心CSCD

目的探讨白介素12B（IL-12B）基因多态性位点rs6887695与汉族人寻常性银屑病临床表型（发病年龄、家族史、临床类型、性别）的相关性。方法采用ABITaqman探针荧光PCR技术,对575例寻常性银屑病患者和1403例健康对照的DNA样本进行IL-2B基因多态位点rs6887695的基因分型。使用SPSS14．0分析软件,妒检验比较患者组和健康对照组间、不同临床表型组间的基因型和等位基因频率分布的差异性。结果IL-12B基因多态性位点rs6887695三种基因型（GG、GC、CC）频率在寻常性银屑病患者组分别为42．61％、45．39％和12．0％,健康对照组分别为34．42％、47．83％和17．75％;等位基因频率（G、C）患者组分别为65．30％和34．70％,健康对照组分别为58．34％和41．66％,基因型和等位基因频率分布在患者组和健康对照组间差异均有统计学意义（r值分别为16．31和16．54,P值均〈0．01）,在慢性斑块状（543例）和急性滴状银屑病患者（32例）组间的差异均有统计学意义（r值分别为18．11和12．19,P值均〈0．01）。等位基因G和基因型GG在患者组中的频率明显高于健康对照组,等位基因G和基因型GG在斑块状患者中的频率高于滴状患者。少儿发病组（35例）与成人发病组（540例）、家族史阳性组（102例）与家族史阴性组（440例）、男性患者组（341例）与女性患者组（234例）的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。结论IL-12B（rs6887695）基因多态性与汉族人寻常性银屑病易感性相关联,特别是与斑块状银屑病相关．但与患者的发病年龄、家族史及性别可能无关联。     

Interleukin-12 p40 gene (IL12B) 3'-untranslated region polymorphism is associated with susceptibility to atopic dermatitis and psoriasis vulgaris

Interleukin-12 (IL-12) is believed to play an important role in inducing Th1-type cytokine profiles. Atopic dermatitis (AD) and psoriasis vulgaris (PsV) are considered to be Th2 and Th1 type disease, respectively. The IL-12 p40 subunit gene (IL12B) is located at chromosome 5q31-33 and linkage findings of AD on 5q31 were reported. Recently single nucleotide polymorphism (SNP) (1188A/C) of IL12B has been reported. In function, it has been reported that this SNP is associated with IL12B mRNA expression levels. To learn whether this SNP is associated with susceptibility to AD or PsV, we investigated the genotype and allele frequencies of the SNP in AD patients, in PsV patients and in controls, examining 164 AD patients, 143 PsV patients and 100 healthy individuals in Japanese population. Genotyping was performed using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method. The A allele was decreased in AD patients (40.9%, p = 0.031) and increased in PsV patients (60.1%, p = 0.035) compared with controls (50.5%). This suggests that IL12B SNP is associated with susceptibility to AD and PsV, presumably by affecting the Th1/Th2 balance.     

儿童特应性皮炎IL-18基因启动子多态性与相关性研究

目的 检测儿童特应性皮炎患者外周血DNA中IL-18基因第2外显子上游启动子1第137和第607位点多态性，探讨其与儿童特应性皮炎发病的相关性。方法 从82例重庆汉族儿童特应性皮炎患者及健康对照组100例的抗凝血中提取DNA，用序列特异性引物PCR扩增技术（PCR-SSP）及PCR产物直接测序法鉴定基因类型，对结果进行统计学分析处理。结果 IL-18基因第2外显子的第137位点核苷酸存在G、C二态性，可表现为GG纯合、CC纯合、GC杂合三种基因型；第607位点核苷酸存在C、A二态性，可表现为CC纯合、AA纯合、CA杂合三种基因型。IL-18-137G/C基因型分布在患者组和对照组间差异有统计学意义，患者组137C等位基因频率显著高于对照组（χ2 = 4.54，P = 0.033），137C等位基因在重度组中分布频率显著高于轻度组（χ2 = 3.93，P < 0.05）；IL-18-607位点等位基因频率在轻度、中度、重度组及对照组之间分布差异无统计学意义（P > 0.05）；IL-18-137G/C位点C等位基因在病例与对照组比较，优势比OR = 1.76，137G/C基因型的优势比OR = 2.33。结论 儿童IL-18基因第2外显子上游启动子1第137和第607位点存在单核苷酸多态性，IL-18-137G/C是特应性皮炎患儿的候选易感基因。     

Interleukin-13 gene polymorphism G4257A is associated with atopic dermatitis in Japanese patients

Interleukin (IL)-13 plays an important role in the induction of immunoglobulin E (IgE) and in the pathogenesis of atopic dermatitis (AD). We investigated the allele and genotype frequencies of three IL-13 single nucleotide polymorphisms (SNPs) (A704C and C1103T in the promoter region and G4257A in exon 4) in Japanese patients with AD. For A704C and C1103T SNPs, there were no significant differences in allele or genotype frequencies between AD patients and controls. For G4257A SNP, A allele was significantly increased in AD patients (39.5%) compared with controls (29.4%) (P = 0.016). The same proportion of each genotype and allele was observed in the patient subgroup with and without asthma. Serum IgE levels and peripheral eosinophil counts were not significantly different among genotypes in G4257A SNP. There was also no significant difference in allele or genotype frequencies between AD patients with mild disease and those with severe disease, between those with family history of AD and those without it, or between those with family history of atopic disorders and those without it. This result suggests that 4257A allele is associated with susceptibility to AD and that it may function in the pathogenesis of AD itself, presumably by other mechanisms than inducing IgE production.     

延边朝鲜族AD患者FLG基因SNPs与血清生化指标相关性分析

目的研究延边地区朝鲜族特应性皮炎患者丝聚蛋白基因单核苷酸多态性与血清IgE及IL-13相关性分析。方法选择70例特应性皮炎患者和90例正常对照人群作为研究对象,使用PCR法,研究丝聚蛋白基因2个SNPs位点(rs11584340及rs3126085)的基因型分布,并进行生化指标在各基因型间比较。结果延边朝鲜族特应性皮炎组血清IgE及IL-13水平显著高于正常组(P<0.01);rs11584340多态在特应性皮炎组内基因型AG有增高血清IgE趋势(P=0.05),但与IL-13不相关(P>0.05)。结论血清IgE及IL-13与延边朝鲜族人群特应性皮炎有明显相关性,是特应性皮炎的危险因素;延边朝鲜族特应性皮炎患者中rs11584340多态基因型AG有增加血清IgE趋势。     

A rapid flow cytometric assay to detect CD4+ and CD8+ T-helper (Th) 0, Th1 and Th2 cells in whole blood and its application to study cytokine levels in atopic dermatitis before and after cyclosporin therapy

BACKGROUND: The immune response in atopic dermatitis (AD) is thought to be driven by T-helper (Th) 2 cytokines. Using flow cytometry, higher frequencies of peripheral blood CD4+ and CD8+ T cells producing interleukin (IL)-4 and correspondingly lower frequencies of CD4+ T cells producing interferon (IFN)-gamma have been found in patients with AD compared with healthy controls. It would be of interest to know whether other Th1 and Th2 cytokines such as IL-5, IL-13 and tumour necrosis factor (TNF)-alpha are similarly skewed in patients with AD and whether this immune skewing, detected via a simple blood assay, can be correlated with other clinical measurements or treatments in AD. OBJECTIVES: To use a rapid (4-h) flow cytometric assay to study a wide range of Th1 and Th2 cytokine patterns in peripheral blood lymphocytes from patients with AD, comparing them with non-atopic healthy controls. To correlate cytokine patterns with the degree of eosinophilia observed and in the case of one patient with severe disease, to observe the effect of cyclosporin therapy on peripheral blood cytokine patterns. METHODS: Peripheral blood from eight patients with AD and 23 healthy controls was examined for the frequencies of CD4+ and CD8+ T cells expressing IL-2, IL-4, IL-5, IL-13, IFN-gamma and TNF-alpha using flow cytometry. RESULTS: Significantly higher frequencies of CD4+/IL-4+ (P < 0.005) and CD4+/IL-13+ (P < 0.0001) and lower frequencies of CD4+/IFN-gamma+ (P < 0.002) and CD8+/TNF-alpha+ (P < 0.05) T lymphocytes were found in patients with AD compared with controls. There were significant positive correlations with the increased percentages of CD4+/IL-4+ and CD4+/IL-13+ T lymphocytes and the degree of eosinophilia observed (P < 0.05, P < 0.001) and a negative correlation between the percentage of CD4+/IFN-gamma+ T lymphocytes and eosinophilia (P < 0.05). In one patient examined before and 8 days after cyclosporin therapy, 50% or greater reductions were observed in percentages of peripheral blood CD8+/IL-5+, CD8+/IL-13+, CD4+/IL-4+ and CD4+/IL-5+ T lymphocytes following cyclosporin therapy. A smaller reduction of 15% after cyclosporin therapy was found in percentages of CD4+/IL-13+ T cells. CONCLUSIONS: These data strongly support a Th2 predominance in the peripheral blood of AD. The results suggest that administration of cyclosporin therapy in patients with AD may help to restore the Th2 cytokine imbalance seen in these patients.     

补体C1q基因簇rs631090多态性与女性系统性红斑狼疮的相关性研究

目的:确定补体C1q基因簇单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国女性人群系统性红斑狼疮(SLE)的易感性。方法:111例女性SLE患者及120名女性正常对照者。提取样本基因组DNA后,经普通PCR扩增目的基因,采用二代测序分析C1q基因簇上三个位点(rs631090、rs292001、rs294223)的基因型及等位基因分布。在不同的遗传模式下分析三个位点基因多态性与SLE的相关性。结果:位点rs631090(C1qB)病例组与对照组基因型频率和等位基因分布比较差异均具有统计学意义(P=0.034和P=0.008)。位点rs292001(C1qA)和rs294223(C1qB)的基因型频率及等位基因分布结果在两组间不具统计学差异(P值均大于0.05)。位点rs631090在显性遗传模型下CT/CC基因型在统计学上具有显著保护性作用(OR=0.470,95%CI=0.268-0.823,P0.05)。rs292001和rs294223在三种遗传模型下分析均未发现相关性(P值均大于0.05)。结论:在中国女性人群中rs631090位点SNPs与SLE相关,基因型CT/CC可能为女性SLE保护基因型。     

雌激素受体-α基因多态性与白癜风相关性研究

目的探讨雌激素受体-α(ER-α)基因多态性与白癜风的相关性。方法应用PCR-RFLP分析技术,检测690例汉族白癜风患者和700例汉族对照者ER-α基因内含子1PvuⅡT/C和XbaIA/G酶切位点基因多态性。结果白癜风组与对照组之间C/T基因型频率(P=0.000)差别有显著性意义,其C等位基因频率亦明显高于对照组(P=0.000,OR1.33,95%CI1.14~1.51);女性患者C/T基因型频率(P=0.001)、C等位基因频率(P=0.002,OR1.41,95%CI1.13~1.75)亦明显高于女性对照组;男性患者和男性对照组C等位基因频率(P=0.043,OR1.25,95%CI1.01~1.56)差别有显著性意义;ER-α基因内含子1XbaⅠA/G酶切多态性男性患者G等位基因频率(P=0.040,OR1.32,95%CI1.01~1.71)明显高于男性对照组;其余各组间差别无显著性意义(P>0.05)。结论ER-α基因PvuII酶切多态性与白癜风存在相关性,携带C等位基因的女性患者更易患白癜风。XbaI酶切多态性可能与男性白癜风患者之间存在相关性。提示ER-α可能是白癜风患者易感性的备选因素。