3163例新生儿十五项耳聋基因筛查结果分析

目的 评估杭州地区新生儿的耳聋基因突变情况,为遗传咨询提供参考。方法 回顾性分析2018 年6 月～2019 年6 月在杭州市妇产科医院进行新生儿十五项耳聋基因筛查的标本,共3163 例。使用微阵列芯片杂交法对遗传性耳聋相关的15 个突变位点进行检测,并用Sanger 测序法对有突变位点的样本进行相应确证。结果 在3163 例新生儿中,检测到168 例耳聋基因突变携带者（检测到171 个突变位点）,突变基因携带率为5.31%（168/3163）,其中单杂合突变型158 例,235del C/299del AT 复合突变1 例,235delC 纯合突变1 例、176del 16/538C＞T 双突变1 例,1494C＞T 突变1 例,1555A ＞G 突变7 例。结论 检测的4 个基因15 个突变位点中,以GJB2 基因235delC位点突变最高。本研究丰富了十五项耳聋基因筛查及突变位点携带率流行病学的资料,为杭州地区耳聋的遗传咨询及预防提供依据。     

湖州地区1814例新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析

目的 了解湖州地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型。方法应用飞行时间质谱技术,对1814例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA4个常见耳聋基因20个热点突变位点的检测。结果1814例新生儿中检测出GJB2基因突变54例（2.98%）,SLC26A4基因突变24例（1.32%）,GJB3基因突变12例（0.66%）,线粒体12SrRNA基因突变2例（0.11%）。结论在湖州地区无耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见。     

杭州地区4842例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的应用遗传性耳聋基因芯片筛查杭州地区新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法收集杭州地区2016年2月～2017年10月送检的4842例新生儿足底血制成的干血斑,应用PCR+导流杂交法检测中国人常见的4个致聋基因14个突变位点,包括GJB2基因(176-191del 16、235 del C、299-300 del AT)、GJB3基因(538CT、547 GA)、SLC26A4基因(IVS7-2AG、IVS15+5GA、2168 AG、1229CT、1174AT、1975GC、1226GA)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555AG、1494CT)。结果 4842例新生儿中200例携带耳聋基因突变,总体阳性率为4.13%,其中GJB2基因突变58例,突变携带率为1.20%,SLC26A4基因突变98例,突变携带率为2.02%,12S rRNA基因19例,突变携带率为0.39%,GJB3基因突变31例,突变携带率为0.64%。200例耳聋基因突变携带者195例(97.50%)通过听力筛查。结论耳聋基因筛查是现有听力筛查模式的良好补充,对遗传性非综合征性耳聋早诊断、早预防、早治疗极为重要。     

新生儿耳聋基因检测结果分析

目的评估耳聋基因筛查在新生儿听力缺损中的临床应用价值。方法对杭州迪安医学检验中心提供的2018年8月至2019年9月出生的4 020个新生儿采集足跟血,提取基因组DNA进行4个耳聋易感基因21个位点[GJB2基因（c.35 del G、c.176191 del 16、c.235 del C、c.299300 del AT、c.109 G>A、c.167delT）、GJB3基因（c.538 C>T、c.547 G>A）、SLC26A4基因（c.919-2 A>G、c.1174 A>T、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1707+5 G>A、c.1975 G>C、c.2027 T>A、c.2168 A>G、c.2162 C>T、c.281 C>T、c.589 G>A）和线粒体12S r RNA （m.1494 C>T、m.1555 A>G）]的检测;同时比较国内2019年发表的数据。结果 4 020名新生儿中,检出耳聋基因异常的阳性率为3... 更多     

广西新生儿遗传性非综合征型耳聋基因筛查

目的 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测广西新生儿遗传性非综合征型耳聋(NSHI)基因突变基因,探讨耳聋基因筛查在临床中应用的有效性和可行性.方法 对7 100例出生的新生儿采用自动判别听性脑干诱发电位(AABR)进行听力初筛和复筛,并通过足跟血斑提取基因组DNA,采用MALDPTOF-MS进行4个耳聋易感基因20个突变住点检测.结果 7 100例新生儿听力初筛通过率为97.11％(6 895/7 100),新生儿基因突变阳性率为3.54％(251/7 100),其中GJB2基因突变131例,携带率为1.84％,235delC杂合突变108例.SLC26 A4基因突变93例,以1229C＞T杂合突变和IVS7-2A＞G杂合突变为主,mtDNA12SRNA基因突变16例,GJB3基因突变11例.结论 采用MALDI-TOF-MS技术筛查可提高常见耳聋相关基因热点突变检出率,从分子水平发现新生儿遗传性NSHI,可为早期发现、预测耳聋的发生及制订干预措施提供相应的遗传咨询指导.     

长治市223617例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

目的 分析长治市新生儿听力与耳聋基因同步筛查结果,为同步筛查的普遍开展提供现实依据。方法 选取长治市2013年6月—2020年6月出生的新生儿,于出生后48 h后至出院前进行耳声发射（OAE）或自动听性脑干反应（AABR）听力筛查,同时采集其足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2 (35del G,176＿191del16,235del C,299＿300del AT)、GJB3(538C>T)、SLC26A4 (IVS7-2A>G,2168A>G)和线粒体DNA12Sr RNA(1555A>G,1494C>T)。初筛未通过者30～42 d左右复筛,复筛未通过者3个月龄进行二次听性脑干反应复筛,未通过者行听力诊断。对两种联合筛查方式的结果进行分析。结果 2013年6月—2020年6月出生的新生儿244 454例,其中223 617例新生儿进行了听力筛查,筛查率91.48%,共有28002例未通过初筛,初筛未通过率为12.52%,完成复筛22 442例,复筛率为80.14%,复筛未通过3 264例,复筛未通过率为...     

240例耳聋患者常见耳聋基因筛查分析

目的 分析非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变情况,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。方法 2013年3-8月来自沈阳市和平区残联的非综合征型耳聋患者240例,患者或监护人签署知情同意后提取被检者外周静脉血基因组DNA,采用晶芯？遗传性耳聋基因检测试剂盒对常见的4个耳聋基因（GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12S rRNA）的9个突变位点进行检测。结果 240例受检者中,102例存在被检测基因突变,其中GJB2基因突变44例（18.33%,44/240）,SLC26A4基因突变38例（15.83%,38/240）,线粒体12S rRNA基因突变17例（7.08%,17/240）,GJB3 538 C〉T 1例（0.39%,1/240）。明确诊断为遗传性耳聋60例,提示遗传性耳聋42例,占全部耳聋患者的42.5%（102/240）。结论 非综合征型耳聋患者耳聋基因携带率较高,对高危人群进行耳聋基因突变的筛查和遗传咨询是防止和控制遗传性耳聋、优生优育的重要步骤。     

51例极重度感音性耳聋基因筛查分析

目的分析常见耳聋基因突变在极重度感音性耳聋患者中的突变类型及几率。方法选取51例接受人工耳蜗植入的极重度感音性耳聋患者,语前聋39例,语后聋12例,采取外周血,应用基因诊断方法进行GJB2、SLC26A4和12srRNA 1555G、C1494T位点突变检测。结果 51例极重度感音性耳聋患儿中检测到13例致聋基因突变,突变率25.49%。GJB2基因突变7例,突变率13.73%(7/51),其中1例同时合并SLC26A4基因突变;SLC26A4基因突5例变,突变率9.80%(5/51);12srRNA 1555G和12srRNA C1494T基因突变各1例,突变率1.96%(1/51)。结论极重度感音性耳聋最常见的基因突变是GJB2与SLC26A4基因突变;极重度感音性耳聋患者常见聋病易感基因突变阳性检出率较高,可常规进行耳聋基因检测。     

301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因结果分析

目的 研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考。方法 收集2017~2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例。知情同意后对患者进行耳聋基因筛查,包含GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA、OTOF、SLC17A8基因中的25个位点(c.35delG,c.167delT,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT,c.281C＞T,c.589G＞A,c.IVS7-2A＞G,c.1174A＞T,c.1226G＞A,c.1229C＞T,c.IVS15+5G＞A,c.1975G＞C,c.2027T＞A,c.2162C＞T,c.2168 A＞G,c.1494C＞T,c.1555A＞G,c.1585A＞G,c.1047A＞G,c.1095T＞C,c.960_961insC/961delT,c.4023G＞A,c.4819C＞T,c.824C＞A),并对检测结果进行分析。结果 301例重度及极重度非综合征型耳聋患者中共计筛查出阳性突变患者80例,总检出率为26.58%(80/301),其中GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA基因的突变率分别为10.96%(37/301)、12.62%(38/301)、4.32%(13/301)。GJB2突变的主要形式为c.235delC和c.35delG,分别占突变人数的37.50%(30/80)和8.75%(7/80);SLC26A4突变的主要形式为c.IVS7-2A和c.1174 A＞T,分别占突变人数的26.25%(21/80)和11.25%(9/80);mt12S rRNA主要突变形式为c.960_961insC/961delT和c.1555A＞G,分别占突变人数的7.50%(6/80)和5.00%(4/80)。未检测出OTOF中的c.4023G＞A、c.4819C＞T突变和SLC17A8中的c.824C＞A突变。汉族中突变位点的总检出率极显著高于维吾尔族(χ²=19.064、P<0.001)。结论 GJB2、SLC26A4 为新疆维吾尔自治区重度及极重度非综合征型耳聋患儿常见致病基因。维吾尔族中可能存在其他热点突变位点。     

957例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

目的：探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择2014年1~l2月出生后42 d进行听力复查的957例新生儿,听力复筛采用畸变产物耳声发射（DPOAE）结合自动判别听性脑干反应(AABR)。新生儿在出生后3 d内均已采集足跟血检测9个常见耳聋基因突变位点,包括GJB2基因(35 del G、176 del 16、235 del C、299 delAT)、GJB3基因(538 C>T)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555 A>G、1494 C>T)。结果听力复筛通过904例,未通过53例,复筛通过率为94.46%。突变携带者50例,携带率为5.22%。听力复筛通过人群中检测出突变携带者45例,携带率为4.98%;听力复筛未通过人群中检测出突变携带者5例,携带率为9.43%。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿,并可进行婚育及用药指导。     

非综合征型耳聋的不同听力学表型与常见致聋基因的相关性

目的：探讨非综合征型耳聋（NSHL）患者的发病年龄、听力学特征等与核基因GJB2、GJB6 和线粒体DNA（mtDNA）A1555G 、C1494T 突变的相关性。方法：按不同的听力学表型对269 例NSHL患者进行分组及GJB2、GJB6 和mtDNA A1555G、C1494T 基因检测。结果：269例NSHL患者GJB2 和GJB6 的检出率分别为16.73%和0.37%，mtDNA A1555G 和C1494T 检出率分别为23.79%和0.37%；按患者听力损失程度分为轻度、中度、重度、极重度，其构成比分别为9.67%、27.88%、23.42%和39.03%，GJB2 和GJB6 在4组间的总检出率分别为7.69%、8.00%、25.40%和20.95%，组间差异有统计学意义（χ2=10.163，P =0.017）；mtDNA A1555G 和C1494T 总突变率分别为38.46%、34.67%、30.16%和9.52%，组间差异有统计学意义（χ2=20.932，P ＜0.001）；在语前聋组（0～3岁）、学龄前组（3～6岁）、学龄组（6～18岁）及成年组中，GJB2 和GJB6 总突变率分别为26.57、13.51%、5.56%、1.89%， mtDNA A1555G 和C1494T 总突变率分别为14.69%、24.32%、41.67%、37.74%，组间差异有统计学意义（χ2=21.199、18.357，均P ＜0.001）。结论：核基因GJB2 和GJB6 致病突变主要在重度和极重度耳聋中检出，mtDNA基因突变在各个程度的耳聋中均有检出，听力损失越严重，检出率越低；语前聋中核基因GJB2 和GJB6致病突变多于mtDNA A1555G 和C1494T，语后聋中主要为mtDNA A1555G 和C1494T 突变。     

新生儿脐血977例四种常见遗传性耳聋基因结果的调查与分析

目的分析977例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况,为小榄地区遗传性耳聋的防治提供依据。方法选择2018年6月至12月在本院出生的977例新生儿作为研究对象,出生时立即采集脐带血,采用聚合酶链反应(PCR)+导流杂交法检测4种常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA(共9个位点)的突变情况。结果 977例新生儿中,检出突变基因携带者30例(3.1%),其中,突变的基因类型:GJB2:19例(1.9%)、SLC26A4:8例(0.8%)、线粒体12SrRNA:3例(0.3%),未查到GJB3基因突变;在突变基因携带者30例中,9个突变位点突变率排前3位分别为235delC的56.7%(17个)、IVS7-2A>G杂合突变的23.3%(7个)和1555A>G异质突变的10.0%(3个)。结论小榄地区新生儿突变率最高的是GJB2基因,其次是SLC26A4,GJB3突变未查到。只用4种基因9个突变位点进行筛查,可能漏检了其他耳聋基因及突变位点(比如1229C>T、547G>A等),应扩大检查耳聋基因突变位点,制定更适合本地的筛查方案,完成本地区耳聋基因谱,为减少本地遗传性耳聋和优生咨询提供依据。     

台州市新生儿遗传性耳聋流行病学调查

目的 调查台州市新生儿遗传性耳聋流行病学并分析影响因素。方法 选取台州市2018年6月至2019年6月行新生儿遗传性耳聋筛查的465例新生儿作为研究对象，采用听力筛选、基因筛选方法筛选遗传性耳聋新生儿。收集所有复筛未通过新生儿及遗传性耳聋新生儿一般资料，分析新生儿遗传性耳聋发生单因素、遗传性耳聋基因突变情况以及新生儿遗传性耳聋发生多因素Logistic回归分析。结果 新生儿遗传性耳聋的发生与耳别、早产、外耳畸形、新生儿窒息、新生儿肺炎、高胆红素血症、家族耳聋史、遗传性耳聋基因突变相关，差异均有统计学意义（P<0.05）。复筛未通过的新生儿中89例携带遗传性耳聋基因，其中64例遗传性耳聋新生儿遗传性耳聋基因发生突变，以GJB2、SLC26A4基因突变为主。新生儿遗传性耳聋多因素Logistic回归分析数据显示，耳别、早产、外耳畸形、新生儿窒息、新生儿肺炎、高胆红素血症、家族耳聋史、遗传性耳聋基因突变与新生儿遗传性耳聋相关，其中家族耳聋史、遗传性耳聋基因突变为新生儿遗传性耳聋发生的主要影响因素，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 新生儿遗传性耳聋的发生与家族耳聋史、遗传性耳聋基因突变相关，其中以GJB2、SLC26A4基因突变为主。     

2399例新生儿听力筛查情况分析

目的:分析普通产房和新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)新生儿听力筛查结果,研究胎龄与初筛通过率的相关性。方法:对2010年6月至2011年11月共2 399例新生儿(普通产房新生儿945例,NICU病房新生儿1454例)做听力筛查,初筛为出生后1～5 d行耳声发射(oto-acoustic emission,OAE)检查,初筛未通过者出生后42 d内接受第2次OAE复筛。复筛未过者在3个月内行诊断性听觉诱发电位(auditory brainstem response,ABR)检查。结果:我院新生儿筛查率98.7%;初筛通过率82.33%,其中普通产房初筛通过率91.53%,NICU初筛通过率76.36%;初筛未通过者中复筛率86.08%,失访率13.92%;复筛通过率90.14%,其中普通产房复筛通过率89.70%,NICU新生儿复筛通过率90.02%,ABR确诊听力障碍者8例,听力障碍发生率3.3‰。初筛假阳性率17.3%,复筛假阳性率7.84%。NICU新生儿初筛通过率明显低于普通产房新生儿初筛通过率(P<0.05),普通产房和NICU复筛通过率比较差异无统计学意义(P>0.05)。初筛通过率随着胎龄的减少而降低(r=1)。结论:提高对NICU患儿听力复筛的重视,加强孕产期的处理足月生产,对早产儿纠正胎龄后筛查以提高筛查通过率。     

温州市鹿城区新生儿疾病筛查的回顾性分析

目的了解新生儿疾病的发病率,总结工作经验. 方法对出生72h后的新生儿采集外周血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫分析法进行先天性甲状腺低下症及苯丙酮尿症的筛查. 结果 37 343例新生儿中确诊甲状腺功能低下症的21例,发病率为1 /1 778, 苯丙酮尿症0例. 结论新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治,是提高人口素质的重要措施.