染色体多态性与临床生殖异常关系的探讨*

目的：探讨人类染色体多态性与临床生殖异常的关系。方法：针对来我院遗传咨询的患者,进行常规外周血淋巴细胞培养,染色体G显带方法进行染色体核型分析。结果：在1068例遗传咨询者中,检出染色体多态性132例,检出率12.4%,明显高于普通人群发生率（2.6%）,两者差异有统计学意义（P<0.05）。其中常染色体多态性100例,包括次缢痕增长（1/9/16号染色体）47例占多态核型35.6%,D/G组染色体短臂增长42例占多态核型31.9%,9号染色体臂间倒位11例占多态核型8.3%。Y染色体多态性32例占多态核型24.4%,其中Y染色体长臂qh+19例,Y染色体长臂qh-13例。结论：本文中染色体多态性变异检出率提示染色体多态性可能与生育异常诸如：不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、少弱精、无精症等具有相关性。     

辅助生殖治疗中染色体多态性对妊娠结局的影响

目的探讨染色体多态性对辅助生殖治疗后妊娠结局的影响。方法对接受辅助生殖治疗的5 345对不孕不育夫妇进行外周血染色体检测,对其中3 435个周期的助孕过程进行回顾性分析。将发现有染色体多态的患者作为研究对象,并按不同类型分组后与染色体正常群体对照,观察受精率、卵裂率,有效胚胎形成率,累计妊娠率和早期流产率。结果总多态性组、Y染色体变异组、1/9/16号变异组、D/G组变异与正常组比较,受精率、卵裂率、有效胚胎形成率、累计妊娠率和早期流产率均无统计学差异（P〉0.05）;9号染色体臂间倒位的卵裂率与正常组比较差异有统计学意义（P〈0.01）,其余指标差异无统计学意义。结论染色体多态性患者辅助生殖技术助孕后妊娠结局与普通人群相比未见明显差异。     

宁夏地区不育患者染色体多态性与人工辅助生殖技术助孕结局的关系

目的探讨男性不育患者染色体多态性与人工辅助生殖技术（ART）助孕结局的关系。方法选择首次接受体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植（IVF/ICSI-ET）治疗的1 029例男性患者的资料进行回顾性分析,按照所采用的助孕方法和男方是否具有染色体多态,分为A组（n=87）、B组（n=530）、C组（n=61）、D组（n=351）。A组为接受IVF且男方染色体多态,B组为接受IVF且男方染色体正常,C组为接受ICSI且男方染色体多态,D组为接受ICSI且男方染色体正常。描述全部男性染色体多态的核型分布情况。对比A组与B组、C组与D组的妊娠结局。结果在148例出现染色体多态的男性患者中,染色体臂间倒位28例,占18.92%,常染色体次缢痕区加长27例,占18.24%,D/G组染色体短臂44例,占29.73%,Y染色体长臂长度变异49例,占33.11%。A组与B组的正常受精率、多精受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、临床妊娠率、早期流产率的差异均无统计学意义（P>0.05）。C组与D组的正常受精率、多精受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、临床妊娠率、早期流产率的差异均无统计学意义（P>0.05）。结论宁夏地区的男性不育患者存在一定比例的染色体多态性变异,但是这种变异对于人工助孕的结局没有产生明显的影响。     

245例宫腔内人工授精夫妇染色体核型分析

目的探讨染色体核型多态性对夫精人工授精（AIH）妊娠结局的影响。方法对245对接受夫精人工授精（AIH）治疗的夫妇行外周血染色体核型分析,分析核型多态性与夫精人工授精治疗结局的关系。结果检出染色体异常核型和染色体多态性49例（发生率为10.0%）,包括平衡易位2例（0.41%）,4号、9号染色体臂间倒位15例（3.06%）,Y染色体多态性2例（0.41%）,其他染色体多态性30例（6.12%）。染色体核型正常组与染色体臂间倒位组比较,AIH周期临床妊娠率无差异（P〉0.05）,染色体核型正常组与常染色体多态性组比较,周期临床妊娠率有差异（P〈0.05）。结论染色体臂间倒位对人工授精临床妊娠率无明显影响,常染色体多态性对AIH妊娠率并无负面影响。     

男方9号染色体臂间倒位IVF助孕获得正常新生儿1例分析

9号染色体臂间倒位inv（9）是最常见的染色体异态,大量研究证明9号染色体异态可引起不孕、流产、死胎等不良妊娠反应、精子畸形等。体外受精-胚胎移植是女方输卵管功能障碍夫妇的有效助孕手段,理论上染色体臂间倒位存在异常胚胎的可能,9号染色体臂间倒位患者如何获得有效妊娠和正常后代,     

不良孕产史夫妇外周血细胞遗传学和临床特征分析

目的 探讨湛江地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常、多态发生率及类型,帮助临床诊疗、指导优生优育和提高湛江地区出生人口素质。方法 选取该院行遗传咨询的223对夫妇,其中将不良孕产的104对夫妇设为不良孕产组,正常孕产的119对夫妇设为正常孕产,对两组外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型的分析。结果 不良孕产组染色体核型异常检出率明显高于正常孕产组(11.5%vs 1.3%,P<0.01);不良孕产组的染色体核型中主要表现为染色体呈多态性占33.3%,臂间倒位占33.3%,平衡易位占29.2%,常染色体数目异常占4.2%。结论 夫妻双方染色体核型异常和染色体多态性是生育异常的重要因素之一,需对生育异常的夫妇进行染色体检查,以提高人口质量。     

染色体多态性与复发性流产关系的探讨

目的探讨染色体多态性与复发性流产关系。方法对538对(1 076例)复发性流产及271对(542例)无生殖异常夫妇行染色体核型分析。结果复发性流产组(RSA组)染色体多态性126例,占全部受检者的11.71%,明显高于正常组染色体多态性发生率2.58%,(P<0.01)。染色体多态性中1、9、16号染色体次缢痕增长检出49例,D/G组染色体短臂和随体区延长31例,Y染色体多态性25例,9号染色体臂间倒位21例,RSA组各类染色体多态性检出率均高于正常组的发生率(P<0.05)。随着流产次数增加,染色体多态性检出率增加。结论染色体多态性与复发性流产有相关性。     

D/G组染色体随体多态性变异患者IVF/ICSI治疗结局探究

目的 探究D/G组染色体随体多态性变异（satellite heteromorphism of D/G group chromosome, DGs）患者与核型正常对照组之间体外受精（in vitro fertilization, IVF）/卵胞浆内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection, ICSI）结局有无差异,以及变异携带者的性别效应。方法 选取DGs 54例作为病例组,核型正常108例作为对照组。统计分析两组在IVF/ICSI治疗时受精率、异常受精率、卵裂率、可用胚胎率,ICSI卵子成熟率;新鲜胚胎移植后临床妊娠率、种植率及活产率有无差异。同时比较IVF治疗病例组中男/女性携带者上述指标。结果 与对照组比较,病例组胚胎学结果中受精率、卵裂率、可用胚胎率均未见明显差异（P＞0.05）;新鲜胚胎移植后临床妊娠率、胚胎种植率及活产率均未见明显差异（P＞0.05）。DGs病例组异常受精率在IVF治疗时显著高于对照组(11.53% vs 7.78%,P=0.038),在ICSI治疗时未见明显差异。IVF治疗女性携带者受精率、临床妊娠率、胚胎种植率均显著高于男性携带者(85.71% vs 74.44%,P=0.001;75% vs 30.77%,P=0.024;72.73% vs 26.09%,P=0.002)。结论 IVF治疗中DGs病例异常受精率增高,女性携带者临床预后明显优于男性携带者。     

单角子宫患者50例辅助生殖助孕临床结局

目的 探讨单角子宫不孕患者行辅助生殖助孕情况。方法回顾分析行体外受精-胚胎移植/卵泡浆单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET) 的50例单角子宫患者（观察组）的临床资料。利用SAS软件对妊娠年龄、不孕年限、孕前体质指数等影响助孕结局的因素按1∶3比例进行Case control matching匹配,选取150例同时期的不孕患者作为对照组。分别比较两组不孕患者的助孕情况及妊娠结局。结果(1) 两组患者基线资料包括年龄、不孕年限、体质指数、抗苗勒管激素（AMH）、基础卵泡刺激素（FSH）、不孕类型、不孕因素、平均获卵数、可利用胚胎数、优质胚胎数、移植胚胎数和HCG日子宫内膜厚度均差异无统计学意义(P>0.05)。(2)观察组50例患者行85个胚胎移植周期,临床妊娠23例共32个周期,其胚胎种植率为28.67%（41/143）,移植周期临床妊娠率37.65%（32/85）;对照组患者150例行288个胚胎移植周期,临床妊娠126例共156个周期,胚胎种植率为34.25%（186/543）,移植周期临床妊娠率54.17%（156/288）。观察组患者临床妊娠率明显低于对照组(P<0.05);(3)相对于对照组患者,观察组患者晚期流产率（28.13%,9/32）（P=0.027）和剖宫产率（70.59%,12/17）（P<0.001）显著升高,足月产率（37.50%,12/32）（P=0.032）显著降低,观察组患者平均孕周（36.01±2.23）周（P=0.039）更小,累积活产率更低（21.18%,18/85）（P=0.002）,余差异均无统计学意义(P>0.05)。结论单角子宫并不影响卵巢储备及促排卵巢反应性和胚胎培养结果,但降低IVF/ICSI助孕的临床妊娠率和累积活产率,增加妊娠流产及新生儿低出生体重风险。     

VEGF基因多态性在多囊卵巢综合征中的表达及意义

目的探讨血管内皮生长因子（VEGF）的1154G/A位点单核苷酸多态性（SNPs）与多囊卵巢综合征（Polycystic ovarian syndrome,PCOS）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法检测110例多囊卵巢综合征患者（研究组）及100例正常妇女（对照组）的VEDG基因-1154G/A多态性位点的基因频率分布情况。结果在110例PCOS患者及100例对照组中,VEGF-1154G/A的SNP的AA、GA、GG3种基因频率在PCOS组和对照组中分别为2.6%、26.4%、71.0%和5.0%、30.0%、65.0%。G、A等位基因频率分布在PCOS组和对照组分别是82.3%、17.7%和78.0%、22.0%。两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 VEGF-1154G/A位点的单核苷酸多态与PCOS的发生、发展相关。     

染色体多态性不影响体外受精胚胎移植技术的生殖结局

目的 探讨染色体多态性对体外受精/卵胞质内单精子显微注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕患者临床妊娠结局的影响.方法 回顾性分析2015年3月-2016年6月在第二军医大学长海医院生殖医学中心首次进行IVF/ICSI-ET周期不孕不育夫妻的临床资料.根据夫妻一方或双方染色体是否存在多态性分为2组:染色体多态性组(夫妻一方或双方存在染色体多态性)和染色体正常组(夫妻双方染色体均正常).比较分析两组夫妻在IVF/ICSI-ET治疗后的胚胎种植率、临床妊娠率、早期流产率和每移植周期活产率.结果 共纳入1 108对行IVF/ICSI-ET助孕的不孕不育夫妻,其中染色体多态性组69对,染色体正常组1 039对.染色体正常组和染色体多态性组的胚胎种植率(34.91％vs 34.62％,P＞0.05)、临床妊娠率(49.09％ vs 50.72％,P＞0.05)、早期流产率(11.37％ vs 8.57％,P＞0.05)、每移植周期活产率(41.67％vs 43.47％,P＞0.05)差异均无统计学意义.结论 染色体多态性不影响IVF/ICSI-ET助孕患者的临床结局.     

106例自然流产夫妇染色体分析

目的：探讨染色体异常与自然流产的关系,方法：对106例一次以自然流产夫妇做了染色体检查,利用淋巴细胞培养和染色体G带分析,检测其染色体异常出现。结果,发现6例染色体异常,占受检者的5．665,其中常染色体平衡易位2例,臂间倒位2例,染色体次痕增大和G组短臂加各1例,结论：染色体异常是导致自然流产的重要因素。     

235对流产夫妇细胞遗传学分析

目的　探讨染色体核型与流产的细胞遗传学关系。方法　收集流产夫妇外周血 ,对外周血淋巴细胞进行培养制片、胰酶消化、G带显带分析 ,对异常核型进行电脑摄像及染色体分析。结果　分析 2 35对自然流产夫妇的染色体核型 ,发现异常 37例 ,异常发生率为 7 87%。染色体异常涉及到 1,2 ,5 ,7,8,9,12 ,13,14 ,15 ,17,18,2 0 ,2 1,2 2号染色体。这些染色体核型异常病例中女性 2 1人、男性 16人 ,其中平衡易位 15例 ,检出率 3 19% (占异常总数 4 0 5 4 % ) ;臂间倒位 14例 ,检出率 2 97% (占异常总数 37 83% ) ;随体异常 4例 ,检出率 0 85 % (占异常总数 10 81% ) ;Y大 2例 ,检出率 0 4 2 % (占异常总数 5 4 0 % ) ;次溢痕加长 1例 ,检出率 0 2 1% (占异常总数 2 70 % ) ;额外小染色体 1例 ,检出率 0 2 1% (占异常总数 2 70 % )。结论　染色体异常是引起流产的一个重要因素。     

常规IVF授精后20～22 h ICSI再授精的预后

目的:比较补救ICSI和同期实施的ICSI结果并评估补救ICSI的预后.方法:自2000-04/2003-05我中心613个体外受精-胚胎移植(IVF-ET)周期中,有24个精液指标正常的常规IVF治疗周期为完全受精失败或(和)几乎完全受精失败,共有215个未受精的卵于常规IVF授精后20～22 h实施ICSI再授精(补救ICSI),为补救ICSI组;同时期实施的178个周期的ICSI为对照组,将两组的结果相比较.结果:补救ICSI组受精率为48.4%,低于对照组受精率为56.4%,具有统计学意义(P＜0.05);对照组的临床妊娠率和植入率分别为28.1%和9.8%,而补救ICSI组获得3例妊娠,妊娠率为12.5%和植入率为4.3%,虽然无统计学意义(P＞0.05),但对照组的两项指标明显高于补救ICSI组.遗憾的是补救ICSI组3例妊娠中有2例流产,1例胎死腹中行引产.结论:尽管补救ICSI的预后非常差,但为了避免周期取消并为不孕夫妇争取一次受孕的机会,可以考虑实施补救ICSI.关键是实施补救ICSI的时间选择,使卵处于最适宜的受精窗口内,获得有活力的胚胎并提高临床妊娠率.     

卵子冷冻技术的临床应用

目的 探讨卵母细胞冷冻技术在临床应用.方法 将258例接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)和单精子卵浆内注射(ICSI)治疗,取卵数≥20枚的258个周期,分为部分卵母细胞冷冻组(简称冻卵组)84个周期和胚胎冷冻组(简称冻胚组)174个周期,比较两组新鲜周期受精率和临床妊娠率.总结了23个卵母细胞冷冻复苏周期及19个移植周期(其中4个周期为捐赠周期)的复苏率,受精率,卵裂率,胚胎种植率,临床妊娠率,比较冻胚组冻胚复苏移植的临床结局.结果 冻卵组和冻胚组新鲜周期的受精率和临床妊娠率差异无统计学意义(P>0.05);19个卵母细胞冷冻复苏的移植周期与56个冷冻胚胎复苏的移植周期的胚胎种植率和临床妊娠率差异亦无统计学意义(P>0.05);卵母细胞冷冻复苏的移植周期妊娠率为47.4%(9/19),其中冻卵捐赠4个移植周期,2例临床妊娠(1例已分娩).结论 对于接受IVF/ICSI治疗的不孕妇女,由卵巢刺激产生的较多卵母细胞,无论是否选择冷冻部分卵母细胞,对其新鲜周期的受精率和妊娠率没有影响;冻卵移植周期与冻胚移植周期的妊娠率差异也无统计学意义;但是卵母细胞冷冻在生育力保存和分享捐赠方面较冻胚具有显著的优势.     

携带9号染色体臂间倒位对不孕症患者辅助生殖技术妊娠结局的影响

目的:探讨携带9号染色体臂间倒位的不孕症患者行人类辅助生殖技术(ART)助孕后对妊娠结局的影响。方法:选取2008年1月至2009年12月在本中心完成体外受精-胚胎移植周期的不孕症患者。其中,研究组女方24例染色体G显带为46,XX,inv(9)(p11q13),男方染色体正常,共29个治疗周期。同期在本中心行体外受精-胚胎移植治疗的无染色体异常核型的不孕患者988例为对照组(1 032个治疗周期)。结果:研究组与对照组比较,其受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、妊娠率、出生缺陷率等各项指标的差异均无统计学意义(P>0.05),但研究组早期流产率显著高于对照组(P<0.05),差异有统计学意义。结论:9号染色体臂间倒位对ART受精过程和早期胚胎发育没有显著影响,但可能引起ART助孕后早期流产率升高。     

不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的 分析异常核型与不良生育之间的关系.方法 对593对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查.结果 发现染色体异常核型38例,异常发生率为3.2%.其中平衡易位31例（相互易位16例,罗伯逊易位15例）,臂间倒位6例,嵌合体1例;女性异常者29例,男性异常者9例.结论 本文研究的资料说明染色体异常与自然流产关系密切,因此对无明显原因的自然流产夫妇应进行细胞遗传学检查.     

Cytogenetic analysis in 61 couples with spontaneous abortions

Objective To examine the relationship between spontaneous abortion and chromosomal abnorma lities. Methods Couples who had one or more consecutive spontaneous abortions and had normal gen itals were enrolled for cytogenetic karyotype analysis. Results In the 61 couples, the detected incidence was 11.5%, with five Robertsonian tra nslocations, one reciprocal translocation, and one pericentric inversion of chro mosome 7. Conclusion Chromosomal abnormalities may play an important role in fetal wastage. Approximately 15%-20%［1］ of recognized pregnancies end in a first- trimester spontaneous abortion (SAB). In general, such reproductive wastage is a random e vent for most women. However, habitual abortion, defined as a sequence of two or more spontaneous abortions, is a more serious state for both the couple and th eir gynecologist because of the lower success of subsequent pregnancies.     

继续囊胚培养筛选非优质胚胎中具有发育潜能胚胎的可行性研究

目的：探讨继续囊胚培养筛选非优质胚胎中具有发育潜能胚胎的可行性。方法收集生殖中心142例IVF/ICSI治疗周期中受精后第3天（ D3）移植、冷冻保存后剩余的538枚非优质胚胎继续囊胚培养至第6天（D6）,观察其囊胚形成情况,并将其按不同卵裂球数和评级分为4组（4细胞Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级胚胎组、5细胞Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级胚胎组、6～9细胞Ⅲ级胚胎组和＞9细胞Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级胚胎组）,比较4组间囊胚形成的情况。结果非优质胚胎的囊胚形成率为65．6％,优质囊胚率为51．3％,其中4个组的囊胚形成率分别是55．6％、56．6％、70．4％和66．7％,差异有统计学意义（ P＜0．05）;优质囊胚率分别是8．9％、32．6％、61．0％和63．3％,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论继续囊胚培养能有效筛选出非优质胚胎中具有发育潜能的胚胎,提高其利用率。