难治性肾病综合征1例报道并文献复习

难治性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)是原发肾病综合征中频繁发作激素依赖或耐药病例的总称,临床治疗甚为棘手.现将难治性肾病综合征1例报道如下.     

脊髓前动脉综合征1例并文献复习

<正>脊髓前动脉综合征(Anterior spinal artery syndrome, ASAS)是脊髓前动脉出现动脉闭塞的急性缺血性脊髓疾病,临床较少见,尤其是发生于颈胸节段的更为少见。由于临床尚缺乏本病相关的诊疗指南,其早期的临床诊断易与急性脊髓炎、脑卒中等疾病混淆,加之本病发展迅速,极易出现诊断不清,从而延误治疗,错过患者最佳康复时机。本文报道1例颈胸段脊髓前动脉综合征患者的诊疗经过,以期为临床中治疗本病提供参考。     

川崎病并Steven-Johnson综合征1例分析及文献复习

目的总结1例川崎病并Stevens-Johnson综合征患儿的临床特征及诊疗过程,以指导临床治疗。方法回顾性分析1例川崎病并Stevens-Johnson综合征患儿住院临床资料,总结分析其病例特点。结果同时罹患川崎病并Stevens-Johnson综合征两种疾病在国内外均鲜有报道,本患儿病例特点及诊疗经过可供临床参考。结论川崎病和Stevens-Johnson综合征都属于病因尚未完全明确的免疫相关性疾病,均可表现为反复发热、皮肤黏膜损害及脏器功能受损,同时发病时可威胁生命,早期诊断、合理治疗至关重要。     

POEMS综合征1例并文献复习

1病例介绍患者,男性,49岁。16个月前无明显原因出现双下肢麻木、无力、水肿、疼痛及感觉过敏,并进行性加重的。1月后双上肢出现无力及麻木感并出现憋气,不能平卧。并伴有消瘦、多汗、皮肤变黑变厚、体重增加、性欲减退。查体:憋喘状。皮肤粗厚,多毛,皮色深。颌下、颈部、双腋窝、腹股沟淋巴结肿大。双肺底水泡音,心音低钝。肝剑突下5cm,肋下3cm,质软,边缘钝,无压痛。双下肢膝关节以下凹陷性水肿。脑神经正常。双上肢远端肌力4级,双下肢远端肌力0级,近端肌力3级。双下肢膝关节以下痛、触觉过敏。双上肢痛觉轻度减退。双侧膝反射( ),双侧病理…     

Zuska病1例报道并文献复习

<正>Zuska病是一种罕见的乳房良性疾病,1951年由ZUSKA首次命名,其病理特征为乳晕下的乳管组织原有的被覆上皮出现鳞状上皮化生,多伴角化^[1]。输乳管的急慢性炎症可蔓延输乳管周围软组织,形成以输乳管为中心的乳晕下脓肿。由于人们对这种疾病知之甚少,导致其常被误诊和治疗不当。笔者总结1例老年Zuska病患者诊治经过,现报道如下。1 临床资料患者,女,71岁,因“左乳头溢液3年10个月,伴反复红肿溢脓7个月”入院。     

Crigler-Najjar综合征Ⅱ型2例报道并文献复习

目的 确定2例黄疸患儿的病因及基因突变类型。方法 根据黄疸诊疗思路确定2例患儿均为先天性高间接胆红素血症,分别采集2例患儿及其父母的外周血,针对尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行DNA测序。结果 UGT1A1基因分析结果显示,患儿1存在c.1456T>G(Y486D)纯合突变,患儿2存在c.1456T>G(Y486D)、c.1268T>G p.(Leu423*)双重杂合突变,c.1268T>G为未报道的基因突变位点。结论 患儿1、2均确诊为Crigler-Najjar综合征(CNS)Ⅱ型。     

Klippel—Trenaunay综合征合并结节性硬化一例报告

Klippel-Trenaunay综合征,也称静脉畸形骨肥大综合征（简称KTS综合征）,是一种很少见的先天性血管疾病,可发生在身体的任何部位,但多见于下肢,其典型的临床表现为红葡萄酒色血管斑（瘤）、浅静脉曲张和畸形静脉以及肢体肥大三联征。结节性硬化为常染色体显性遗传疾病,主要表现为中枢神经系统侧脑室壁的胶质结节、皮肤（面部）皮脂腺瘤,临床症状主要是智力低下、癫痫发作。     

干燥综合征合并色素沉着绒毛结节性滑膜炎1例并文献复习

干燥综合征（SS）是主要累及外分泌腺的炎症性自身免疫性疾病,除眼干、口干等外分泌腺表现外,临床常见合并肺间质纤维化,少见合并色素绒毛结节性滑膜炎（PVNS）。PVNS是临床中的少见疾病,具有炎症与肿瘤的双重特征,临床表现无特异性,发病时常有关节肿胀、疼痛与活动受限,PVNS临床容易误诊,病理检查是诊断PVNS的金标准,手术切除受累的关节滑膜是治疗PVNS的主要方式,放射治疗可作为本病的术后辅助治疗。本文报道1例以左下肢酸胀疼痛为首要临床表现伴眼干、口干,同时反复出现左膝血性关节积液的患者,经组织病理检查,最终确诊同时存在SS与PVNS两种疾病,并回顾以往文献,以期为临床诊断与中西医结合治疗本病提供参考。     

Kartagener综合征1例报道并文献复习

目的探讨Kartagener综合征（Kartagener Syndrome,KS）的临床特点、诊断和治疗方法。方法报道1例KS病例,结合文献进行回顾性分析。结果患者女性,16岁,自幼易反复患呼吸道感染,CT示支气管扩张并感染、全内脏转位,经对症治疗后症状好转。KS是一种常染色体遗传性疾病,临床上以咳嗽、咳痰、流脓涕等症状最为常见,CT常提示支气管扩张、内脏转位、鼻窦炎。对症治疗为主要治疗方法。结论 KS是一种少见疾病,临床上极易误诊为＂支气管扩张、鼻窦炎＂,完全型KS的临床诊断主要依据＂支气管扩张、内脏转位、鼻窦炎＂三联征。如果能做到早期诊断、早期治疗并预防感染等并发症,预后一般良好。     

Sagliker综合征1例报道并文献复习

回顾性分析1例典型Sagliker 综合征患者,并结合国内外文献进行分析,发现Sagliker 综合征发病率低,发病 年龄轻,常见于女性,原发病为非糖尿病性肾病者通常为慢性肾小球肾炎,血液中存在高水平碱性磷酸酶和甲状旁 腺激素,继发性甲状旁腺功能亢进多由甲状旁腺增生所致。继发性甲状旁腺功能亢进患者血液中高水平碱性磷酸酶 和甲状旁腺激素是引起Sagliker 综合征的主要原因。甲状旁腺切除手术治疗可以阻制Sagliker 综合征的进展,但不能逆 转已发生的骨骼畸型。     

Rowell综合征1例报道并文献复习

目的分析1例年轻女性患者Rowell综合征(RS)的临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗。方法回顾性分析1例诊断为RS患者的临床资料,结合目前RS的研究进展进行文献复习。结果 25岁女患者,无明显诱因出现四肢到全身多发性红斑样皮损,伴发水疱、结痂及鳞屑。组织病理示表皮萎缩变薄,角化过度伴角化不全,局灶坏死伴溃疡形成,基底细胞液化变性,真皮浅、深层血管周围及纤维间质淋巴细胞浸润。实验室检查示抗核抗体(ANA)(+)、抗Smith(SmD1)(+)、抗U1小核核糖核蛋白(U1-snRNP)(+)、抗干燥综合症A抗原(SSA)(+)、抗SSB(+)、类风湿因子(RF)(+)。综合临床表现、组织病理及血清免疫学结果,诊断为RS。口服甲氨蝶呤15毫克/周、甲泼尼龙40mg/d、硫酸羟氯喹片0.2g/12h及清热袪湿相关中药治疗后,患者症状好转,并逐渐减量,目前在随访中。结论 Rowell综合征较为罕见,免疫学相对特异,治疗上与红斑狼疮相似,其病因及实质特征仍待进一步了解。     

Wolfram综合征1例报道并文献复习

目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识。方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断过程进行分析,结合文献加以讨论。结果:患者以糖尿病为首发症状,后逐渐出现视力下降、尿崩症及视神经萎缩。患者弟弟8岁,诊断为糖尿病4年,尚未出现其他系统损害。患者误诊为糖尿病多年,姐弟基因结果均显示存在4号染色体上WFS1基因的第8号外显子的复合杂合变异,父母均为杂合,最终诊断为Wolfram综合征1型。结论:Wolfram综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致漏诊。对合并视力下降的糖尿病患者,如果血糖控制基本正常,仍有多饮、多尿表现者,需警惕Wolfram综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预,减缓病情进展。     

韦格纳肉芽肿1例报告并文献复习

患者，男，48岁，主因反复发热、乏力、关节疼痛1个半月于2007年5月23日入院。患者近1个半月以来多次因受凉后出现发热，体温最高达38．5℃，伴乏力、关节疼痛、发冷，多次按感冒治疗（用药不详）未见好转，不伴有咳嗽、咳痰、咯血，无胸闷气短，遂来我院住院。查体：T36．8℃，R20次／min，P80次／min，BP12．6／8kPa（1kPa=7．5mmHg）。     

平阳霉素碘油乳剂血管内介入治疗Klippel—Trenaunay综合征7例临床分析

目的 探讨Klippel—Trenaunay综合征KTS)的动脉造影表现及以平阳霉素碘油乳剂进行血管内介入治疗的可行性。方法对7例KTS患者行患肢动脉造影，经患肢动脉主干灌注平阳霉素碘油乳剂(平阳霉素8～16mg，碘油4～6ml)行血管内硬化治疗，观察疗效和术后并发症。结果术前动脉造影显示5例患肢动脉二、三级分支增多，软组织内广泛毛细血管样染色伴混杂血窦显影。术后随访3～30月，5例肢体肿胀明显好转、1例无明显变化、1例复发。并发症主要为血清转氨酶异常、感觉异常和皮肤坏死。结论动脉造影可明确KTS患肢血管和软组织病变，动脉内灌注平阳霉素碘油乳剂硬化治疗对改善患肢肥大具有较好疗效。     

抗利尿激素分泌失调综合征三例报道并文献复习

抗利尿激素分泌失调综合征是指某些病理情况下内源性抗利尿激素持续不恰当分泌或活性增强,增加了肾集合管对水的通透性,从而导致体内水分过多、尿钠排泄增多以及稀释性低钠血症等一系列临床表现的一组综合征。本文总结了胜利油田中心医院3例抗利尿激素分泌失调综合征患者的诊断及治疗,并结合相关文献,探讨其发生的病因及诊断要点、治疗方法,为今后临床工作提供更多的诊断思路,避免漏诊、误诊。     

罕见重叠综合征1例的诊治

<正>重叠综合征(overlap syndromes, OS)是指患者存在两种及以上结缔组织病的重叠,需同时满足相应的结缔组织病诊断标准^[1]。目前报道最多是同时合并两种结缔组织病的OS,同时合并3种以上结缔组织病者相对较少见。国内报道1例患有6种自身免疫性疾病的OS患者^[2],但其中的溃疡性结肠炎、原发性胆汁性肝硬化及桥本甲状腺炎属于器官特异性自身免疫性疾病,并不属于结缔组织病。     

利多卡因治疗早产儿惊厥的1例报道并文献复习

目的 探讨早产儿惊厥的诊断及治疗.方法 回顾性分析1例早产儿惊厥病例的临床资料,总结持续静脉泵入利多卡因的用药剂量、疗程及疗效,并复习相关文献.结果 患儿经苯巴比妥、咪达唑仑抗惊厥治疗效果不佳,加用利多卡因2 mg/kg负荷量,3 mg·kg-1·h-1持续静脉滴注,并根据患儿神经系统症状体征逐步减量,用药总时长36 h,惊厥控制效果良好,监测期间未发生不良反应.结论 利多卡因可能是常规抗惊厥治疗无效早产儿惊厥的用药选择之一.