VIEWS磁共振技术在乳腺癌保乳手术中的应用初步研究

目的:探讨水激励容积成像(Volume imaging with enhanced water signal,VIEWS)磁共振动态增强技术在乳腺癌保乳手术中的价值.方法:对38例乳腺癌的术前钼靶、超声、MRI检查结果与手术病理对照分析.结果:38例乳腺癌磁共振术前诊断均为乳腺癌,其中多中心病灶12例;钼靶术前发现乳腺肿块17例;超声术前发现乳腺肿块37例,超声报告多中心病灶3例,钼靶未报告多中心病灶.本组保乳手术18例,首次切缘阴性率为95%(17/18).结论:VIEWS动态增强磁共振成像对乳腺癌的诊断、多中心乳腺癌的显示及乳腺导管内浸润的判断均有明显优势,对于明确乳腺癌保乳适应症以及准确把握手术的切除范围具有较高的临床应用价值.     

触诊阴性乳腺病灶的诊断与治疗

目的 探讨乳腺钼靶、超声定位活检对临床触诊阴性乳腺病灶的应用价值,分析触诊阴性乳腺癌的诊断与治疗方法.方法 回顾性分析77例触诊阴性乳腺病例(87个病灶)的临床资料.结合定位活检病理结果,总结影像学的诊断特点和诊断价值.结果 全组87个乳腺病灶中乳腺癌20个(20例病例),占23.0%(20/87),良性病灶67个(57个),占77.0%(67/87).恶性病例的年龄明显高于良性病例,钼靶摄片诊断触诊阴性乳腺病灶的灵敏度、特异度和准确度均优于乳腺超声检查.20例乳腺癌采用超声或钼靶引导下的金属丝定位活捡,保乳手术率达55.0%(11/20).95.0%(19/20)触诊阴性乳腺癌为0～Ⅰ期的早期乳腺癌.钼靶摄片、乳腺超声诊断触诊阴性乳癌阳性率分别为75.0%(15/20)和55.0%(11/20).其主要影像学特点是恶性钙化和边界不清的小肿物,分别占诊断阳性病例的66.7%(10/15)和54.5%(6/11).结论 触诊阴性乳腺病灶的钼靶和超声定位活检在触诊阴性乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗中起到重要的作用,其中,钼靶检查更为重要.     

超声弹性成像联合钼靶X线在乳腺癌手术中的应用研究

目的探讨超声弹性成像技术联合钼靶X线在乳腺癌保乳手术中的临床应用效果。方法搜集因乳腺癌拟行保乳手术病人84例,术前评估均运用乳腺超声弹性成像技术和乳腺钼靶X线单独及联合检查。并在术后与病理结果作比较,明确乳腺超声弹性成像技术联合钼靶X线与单一超声和钼靶X线诊断对乳腺癌拟行保乳术前的影像学表现和准确度。结果乳腺超声弹性成像联合钼靶X线的病灶检出率高于单一的乳腺超声弹性成像检测或单一的钼靶X线检查的病灶检出率（P < 0.05和P < 0.01）;在腋窝淋巴结转移检出率方面,乳腺超声弹性成像联合钼靶X线检查在病灶检出率为70.73%,乳腺超声弹性成像检出率为60.98%,乳腺钼靶X线检出率为53.31%,但差异无统计学意义（P>0.05）;在可行保乳术的准确度方面联合检查均高于单一的乳腺超声弹性成像和钼靶X线（P < 0.05）。结论超声弹性成像和乳腺钼靶联合检查运用于乳腺癌保乳术更有助于提高疾病的准确率,为临床提供更多的参考价值。     

乳腺癌保乳术术中冰冻切片分析切缘阳性的影响因素研究

背景　乳腺癌保乳术联合全乳放疗已成为早期乳腺癌的标准治疗方式,但是其最主要的缺点是在切除边缘或附近可能存在微小残留病灶。多项研究证明乳腺癌保乳术术中冰冻切片分析手术切缘情况可以防止再次手术,并可以降低乳腺癌局部复发率。目的　探究乳腺癌保乳术术中冰冻切片分析切缘阳性的影响因素。方法　选取2014-08-01至2016-10-31于天津医科大学肿瘤医院行乳腺癌保乳术术中冰冻切片分析的符合研究标准的患者629例。回顾性分析患者的临床资料。收集患者乳腺癌保乳术初次切缘阳性、阴性情况,分析乳腺癌保乳术初次切缘阳性的影响因素,肿块距离乳头距离诊断乳腺癌保乳术初次切缘阳性的价值,以及影响乳腺癌保乳术初次切缘阳性位点数的相关因素。结果　629例患者中,初次切缘阳性195例（31.0%）,其中初次切缘阳性扩切后为阴性者92例（47.2%）,初次切缘阳性扩切后为阳性者7例（3.6%）,初次切缘阳性即选择全乳切除术者96例（49.2%）;初次切缘阴性434例（69.0%）。患者保乳成功者526例（83.6%）。乳腺癌保乳术初次切缘阳性与初次切缘阴性患者肿块距离乳头距离、肿物沿导管病变、病理类型、淋巴结有无转移情况比较,差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,肿块距离乳头距离〔OR=0.830,95%CI（0.700,0.982）,P=0.030〕、肿物沿导管病变〔OR=0.232,95%CI（0.103,0.521）,P<0.001〕、病理分型〔浸润性非特殊癌：OR=0.268,95%CI（0.090,0.798）,P=0.018〕、淋巴结有无转移〔OR=0.154,95%CI（0.075,0.318）,P<0.001〕是乳腺癌保乳术初次切缘阳性的影响因素。绘制肿块距离乳头距离诊断乳腺癌保乳术初次切缘阳性的ROC曲线,ROC曲线下面积为0.572〔95%CI（0.520,0.624）〕,最佳截断值为4.55 cm,灵敏度为0.815,特异度为0.333。195例乳腺癌保乳术初次切缘阳性患者中,99例、55例、22例、19例患者切缘阳性位点数分别为1、2、3、≥4个。未绝经、术前未行乳腺MRI患者乳腺癌保乳术初次切缘阳性位点数高于已绝经、术前行乳腺MRI患者（P<0.05）。结论　肿块距离乳头距离、肿物沿导管病变、病理分型（主要为浸润性非特殊癌）及淋巴结有无转移是乳腺癌保乳术初次切缘阳性的影响因素,同时,未绝经和术前未行乳腺MRI者更易发生多个初次切缘位点阳性。     

早期乳腺癌保乳手术术中首次切缘阳性再切除患者临床病理特征分析

目的:探讨早期乳腺癌保乳手术术中首次切缘阳性再切除患者的临床病理特征。方法:回顾分析2010年2月-2018年4月本院早期乳腺癌保乳手术患者125例的临床和病理资料。术中常规行冰冻病理检查评估切缘情况,其中109例术中冰冻病理切缘阴性无需行再切除(无再切除组),16例因术中冰冻病理切缘阳性需行再切除(再切除组)。比较两组患者的临床和病理特征。结果:本组早期乳腺癌保乳手术术中切缘阳性再切除率为12.8%(16/125),其中13例再次局部扩大切除后成功实施保乳手术,3例再次局部扩大切除后无法达到美容效果的要求或切缘仍为阳性而改行全乳切除术;再切除组患者年龄低于无再切除组,肿瘤最大径大于无再切除组,多灶性病变、临床触诊阴性、并存导管原位癌患者例数均多于无再切除组,比较差异均有统计学意义(P0.05);两组在病灶部位、肿瘤组织病理学类型、病理N分期、组织学分级、雌激素和孕激素受体状态、HER-2表达方面比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:年轻、临床触诊阴性病灶、肿瘤较大、多灶性病变、并存导管原位癌的早期乳腺癌患者,保乳手术术中出现首次切缘阳性而需再切除的可能性增加。     

钼靶X线术前定位在触诊阴性乳腺病变定性诊断及治疗中的应用

目的：：探讨钼靶X线术前定位在临床触诊阴性乳腺病灶的应用价值及临床手术方法、治疗效果。方法：34例临床触诊阴性,钼靶X线检查发现异常并术前钼靶X线定位装置对病灶进行精确定位,放置乳腺定位针。术中快速切片检查为良性,单纯切除病灶;病理为恶性,行保乳手术或乳腺癌改良根治术。结果：术前钼靶定位病灶的准确率为100%。34例患者均一次性切除病灶,其中23例行保乳手术,术后诊断乳腺癌11例(浸润性导管癌10例,黏液癌1例),导管内癌3例,不典型增生1例,其余为良性肿瘤。结论：钼靶X线术前定位是临床触诊阴性乳腺病变定性诊断的有效方法,准确可行。对早期恶性肿瘤,在定位下行保乳术,提高了患者的生存质量。     

钼靶X线检查在乳腺癌诊断中的应用价值研究

目的 分析钼靶X线检查在乳腺癌诊断中的应用价值。方法 回顾性分析延安大学附属医院2015-07～2017-06收治的158例经病理确诊的乳腺癌患者临床资料,比较钼靶X线检查和彩超诊断乳腺癌的准确度。结果 钼靶X线检查对乳腺癌诊断符合率为89.24%,高于B超诊断符合率76.58%,差异有统计学意义(P＜0.05)。钼靶X线检查对浸润性导管癌、导管内癌、浸润性小叶癌诊断符合率高于彩超诊断。结论 钼靶X线检查诊断乳腺癌,具有较高应用价值,值得临床推广。     

乳腺钼靶X线摄影和MRI对乳腺癌的诊断价值对照研究

目的探究乳腺钼靶X线摄影和磁共振成像(MRI)在乳腺癌诊断中的临床应用价值。方法选取2017年6月至2019年10月本院收治的经手术病理确诊为乳腺癌的患者64例,所有患者术前均行钼靶X线检查和MRI检查,比较两种检查方法的病灶检出率、恶性肿瘤确诊率、钙化病灶检出率和病灶大小符合率。结果 MRI的病灶检出率为91.55%,高于钼靶X线(71.83%,P0.05);MRI的浸润导管癌(IDC)检出率高于钼靶X线检查(P0.05),浸润小叶癌(LDC)和导管内原位癌(DCIS)检出率比较,差异无统计学意义(P0.05);MRI检查的恶性肿瘤确诊率高于钼靶X线检查,钙化病灶检出率低于钼靶X线检查(P0.05);钼靶X线、MRI与病理检查肿瘤最大直径测量值呈正相关,且MRI与病理检查符合度高于钼靶X线(rMRIr钼靶X线)。结论 MRI对乳腺癌诊断的准确率和病灶大小符合率高于钼靶X线检查,但钼靶X线对呈钙化表现的乳腺癌的诊断具有重要意义,临床可通过乳腺钼靶X线摄影联合MRI检查提高对乳腺癌诊断的准确率。     

乳腺浸润性小叶癌患者阳性手术切缘的预测因素分析

目的 分析乳腺浸润性小叶癌(invasive lobular carcinoma,ILC)患者手术切缘阳性与临床病理因素的关系。 方法 回顾分析2010年1月-2016年12月在泰州市人民医院行保乳手术的192例ILC患者的临床资料,采用单因素和多因素分析法分析手术切缘阳性与临床病理的关系。 结果 192例ILC患者中首次手术后47例为切缘阳性(24.48%),进行再次局部扩大切除术后仍有14例为切缘阳性,约占首次阳性的29.79%。单因素分析显示,ILC患者首次手术切缘阳性与ILC组织分型、钼靶及超声提示有多中心/多灶性或结构紊乱明显相关(P<0.05),而与年龄、绝经状态、肿瘤大小、组织学分级、TNM分期、腋下淋巴转移、手术切除范围、ER、PR及HER-2表达水平无明显相关性(均P>0.05);ILC患者二次手术切缘阳性与钼靶及超声提示有多中心/多灶性或结构紊乱存在明显相关性(均P<0.05),而与年龄、绝经状态、肿瘤大小、组织学分级、组织分型、TNM分期、腋下淋巴转移、手术切除范围、ER、PR及HER-2表达水平无明显相关性(均P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示钼靶及超声提示有多中心/多灶性或结构紊乱均是影响ILC患者首次手术和二次手术切缘阳性的独立危险因素。 结论 ILC患者保乳术后手术切缘阳性率相对较高,且与钼靶或超声提示存在结构紊乱、多中心或多灶性密切相关,临床应予以重视。      

触诊阴性乳腺病灶钼靶定位切除的临床应用价值

目的 探讨触诊阴性乳腺病灶钼靶定位切除手术的应用及在乳腺癌早诊早治中的临床应用价值.方法 对216例乳腺触诊阴性病灶行钼靶X线检查确定病灶灶位置,采用金属线定位和手术切除活检,确定病灶的病理类型.结果 216例临床触诊阴性乳腺病灶病例中,乳腺癌前病变44例(20.37％),乳腺原位癌15例(45.45％),Ⅰ期乳腺癌12例(36.35％),Ⅱ期乳腺癌3例(9.10％).对乳腺癌病例采用保乳手术、乳腺单纯切除术和改良根治术等治疗,术后中位随访时间为76个月,1例患者于术15个月出现肺转移,现已术后119个月,仍健在;1例患者于术12个月出现骨转移,现在治疗中.结论 钼靶摄片导丝病灶定位切除具有组织损伤小,可靠性高等特点,对提高乳腺癌的早期诊断率、降低死亡率具有一定的临床应用价值.     

环乳晕切口联合乳腔镜腋窝淋巴结清扫在早期乳腺癌保乳手术中的应用

目的 探讨经环乳晕切口联合乳腔镜腋窝淋巴结清扫实施乳腺癌保乳手术(breast conserving surgery,BCS)及腋窝淋巴结清扫的治疗效果和美容结果。方法 2016年1月至2019年1月,98例早期乳腺癌患者实施BCS,其中46例行环乳晕切口加乳腔镜腋窝淋巴结清扫术,并与同期52例经肿块表面切口联合传统腋窝淋巴结清扫的保乳手术比较,2组手术时间、术中出血、放置引流管时间、住院天数等手术观察指标;根据术后6个月以上乳房外观评价不同手术方式的乳房美容效果。结果 2组病例的肿瘤直径、肿瘤位置、肿瘤与乳头乳晕复合体(nipple-areola complex,NAC)距离、淋巴结转移、病理类型、临床分期、分子分型的比较,差异无统计学意义(P＞0.05),肿瘤表面切口组手术时间较短(P＜0.05),术中出血、放置引流管时间、住院天数比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。美容效果比较,环乳晕切口组在质地与弹性、对称性、患侧乳房凹陷程度、皮肤颜色、手术瘢痕及乳房顺应性差值得分高于肿瘤表面切口组,差异有统计学意义(P＜0.05)。 总分＞24分的优良率在环乳晕切口组(78.3%,36/46)明显高于肿瘤表面切口组(51.9%,27/52),差异有统计学意义(P＜0.05)。结论 环乳晕切口切除肿瘤,能够达到与肿瘤表面切口相同的保乳治疗效果,结合乳腔镜腋窝淋巴结清扫技术,提高了早期乳腺癌保乳手术效果和患者术后生活质量,获得了最佳的美容效果。     

4 种分子分型乳腺癌的超声特征分析

目的 分析4种分子分型乳腺癌的超声特征。方法 选取2014年1月—2020年4月芜湖市中医医院 接受乳腺彩超检查并经手术后病理确诊的乳腺癌女性患者66例,依据免疫组织化学结果,将乳腺癌分为Luminal A 型（13例）、Luminal B型（29例）、HER-2过表达型（11例）、三阴性（13例）4种分子分型,分析总结4种分子分型 乳腺癌的大小、淋巴结是否转移、病理分级情况及超声征象,包括形态、边缘毛刺、纵横比、微钙化、后方回声 衰减、血供情况。结果 4种分子分型乳腺癌的肿瘤大小和病理分级构成比的比较,差异无统计学意义（P > 0.05）;淋巴结转移构成比的比较,差异有统计学意义（P <0.05）。4种分子分型乳腺癌超声征象构成比的比较,差 异有统计学意义（P <0.05）;进一步两两比较,三阴性乳腺癌与Luminal A型在形态方面比较,与Luminal B型在形 态、纵横比、后方回声衰减方面比较,与HER-2 过表达型在微钙化方面比较,差异均有统计学意义（P < 0.008）;Luminal B型与HER-2过表达型在微钙化方面比较,差异有统计学意义（P <0.008）。结论 4种分子分 型的乳腺癌具有一定的超声征象,且有一定的差异性,临床医师可借助超声征象来对乳腺癌的分子分型进行预 测,为临床诊断及治疗方案的选择提供更多的参考依据。     

MRI评价乳腺癌行保乳术的可行性研究

目的 探讨应用MRI评价乳腺癌行保乳术的可行性.方法 90例乳腺癌患者完成了术前在体MRI检查,其中74例同时作了钼钯摄影,参照乳腺癌保乳术(breast-conserving surgery, BCS)所需条件,分别分析患者是否适宜行BCS.术后对乳腺癌标本大体和显微病理形态学进行观察,将MRI、钼钯与组织病理学观察结果进行对照分析.结果 MRI能够准确评价乳腺癌灶的位置、大小、浸润范围、数目、乳腺皮肤、胸壁和腋窝淋巴结状态,MRI判断39例(43.33%)可行BCS,与病理结果的符合率为88.89%.钼钯判断37例(52.86%)可行BCS ,与病理结果的符合率为78.57%.结论 MRI能为乳腺癌BCS患者的筛选提供比较全面而准确的信息,应用MRI评价乳腺癌行BCS是可行的.     

乳腺MRI 背景实质强化程度与乳腺癌分子分型的关系

目的： 观察乳腺背景实质强化(background parenchymal enhancement,BPE)在不同分子分型的乳腺癌患 者中的分布情况,并分析其与乳腺癌分子分型的关系。方法： 回顾性分析150 例乳腺癌患者的MRI动态增强扫描图 像,根据雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)、人类表皮生长因子受体-2 (human epidermal growth factor receptor 2,HER-2)和细胞增殖的相关抗原Ki-67 的表达状态,将乳腺癌分为管腔A型 (Luminal-A 型)、管腔B 型(Luminal-B 型)、HER-2 型和三阴型,并根据乳腺影像报告和数据系统(breast imaging and reporting data system,BI-RADS)标准,将BPE分为4 型,即轻微强化、轻度强化、中度强化和显著强化。分析BPE 分布与乳腺癌分子分型的关系。结果： 在轻度强化的BPE 患者中,Luminal-B 型乳腺癌发生率明显升高,且与 Luminal-A 型、HER-2 型和三阴型乳腺癌之间差异存在统计学意义(均P<0.01)。在显著强化的BPE患者中,三阴性型 乳腺癌所占比例最高,且与Luminal-A 型、Luminal-B 型、HER-2 型乳腺癌之间差异存在统计学意义(均P<0.05)。结 论： BPE可作为乳腺MRI靶向筛查中一种额外的风险分层指标,对临床诊断和个体化治疗有参考价值。     

动态增强磁共振成像、数字断层融合摄影和数字X线摄影在乳腺癌早期诊断中应用价值的比较

目的 比较乳腺动态增强磁共振成像(DCE-MRI)、数字断层融合摄影(DBT)和数字X线摄影(DM)在乳腺癌早期诊断中的应用价值。方法 回顾性分析2017年6月至2018年12月在绍兴市中心医院就诊、经手术病理证实的65例早期乳腺癌患者的临床资料,所有患者术前均行乳腺DCE-MRI、DBT和DM检查。以病理结果为金标准绘制ROC曲线,评价不同影像检查方法的诊断效能,采用Z检验对ROC曲线下面积进行比较,采用χ ²检验比较DCE-MRI、DBT、DM对早期乳腺癌的检出率、准确率、灵敏度和特异度的差异,采用Pearson相关分析分析不同影像检查方法评估早期乳腺癌病灶大小的准确率。 结果 DCE-MRI、DBT、DM基于BI-RADS分类诊断早期乳腺癌的ROC曲线的曲线下面积(AUC)分别为0.910、0.832、0.700,差异有统计学意义(z=2.132,P=0.001)。DCE-MRI、DBT、DM诊断早期乳腺癌的敏感度分别为92.3%、70.8%、52.5%;特异度分别为65.0%、85.0%、79.3%;诊断准确率分别为83.1%、70.8%、50.8%,其中,DCE-MRI(χ ²=15.330,P=0.0001)和DBT(χ ²=5.450,P=0.020)的诊断准确率均明显高于DM。DM、DBT、DCE-MRI测量值与病理测量结果均呈显著正相关(r=0.781,r=0.847,r=0.946,P值均<0.01)。 结论 DCE-MRI和DBT在早期乳腺癌的检出和诊断准确率方面具有明显的优势,较DM能显著提高早期乳腺癌的诊断效能,未普及乳腺磁共振检查的广大基层医疗单位可采用DBT提高乳腺癌早期检出。     

IVIM-DWI模型各参数与乳腺癌预后因子及分子亚型的相关性分析

目的 探讨 IVIM-DWI模型各参数与乳腺癌预后因子及分子亚型的相关性。方法 回顾性分析我院152例乳腺癌患者DCE-MRI及IVIM-DWI资料,获得病灶IVIM-DWI参数(f值、D值、D^*值)及预后因子(ER、PR、HER-2、Ki-67)的表达情况以分析IVIM-DWI各参数与各预后因子的相关性;根据病灶的免疫组化结果确定各病灶的分子亚型,分析IVIM-DWI各参数与分子亚型的相关性。结果 D值、D^*及f值在ER阳性、阴性组间的差异均无显著统计学意义;D值与PR受体、HER2受体及Ki-67的表达均呈弱负相关;而D^*值与HER-2表达阳性呈正相关。Luminal A型乳腺癌的D值最高,且与其他三型乳腺癌组之间的差异均具有统计学意义;三阴性乳腺癌的D值最低,与Luminal A及HER-2过表达各组之间的差异均有统计学意义,与Luminal B型之间的差异无统计学意义。D值在Luminal B型及HER-2过表达型之间的差异具有统计学意义; D^*值及f值在各分子亚型之间的差异无统计学意义。结论 D值与PR受体、HER-2受体及Ki-67的表达有一定的相关性;并且D值在区分不同分子亚型乳腺癌方面具有潜在的价值。     

子宫体、乳腺双原发癌的临床病理特征

目的 探讨子宫体、乳腺双原发癌的临床病理特征。方法 回顾性分析首都医科大学附属北京朝阳医院2004年1月至2015年1月收治子宫体、乳腺双原发癌患者（双癌组）29例和子宫体恶性肿瘤患者（单癌组）319例的临床病理资料。结果 双癌组合并糖尿病（χ²=8.02,P=0.007）、肿瘤家族史（χ²=31.76,P<0.001）及其他部位恶性肿瘤（χ²=31.76,P<0.001）的比例显著高于单癌组,双癌组Ⅱ型子宫体恶性肿瘤（χ²=5.52,P=0.030）及低分化癌（χ²=8.39,P=0.020）的构成比明显高于单癌组。单癌组的总生存率（overall survival,OS）明显优于双癌组（Log-rank=6.75,P=0.011）。分层分析显示,在双癌组中,首发子宫体癌的双癌患者Ⅱ型子宫内膜癌的构成比明显高于首发乳腺癌组（58.33%vs 11.76%,χ²=6.882,P=0.014）。首发子宫体癌与首发乳腺癌的两癌发病间隔时间显著不同,前者的间隔时间明显缩短（t=2.23,P=0.028）。两组双原发癌间隔时间的分布差异有统计学意义（χ²=9.60,P=0.010）。结论 合并乳腺癌的子宫体恶性肿瘤与子宫体恶性肿瘤的临床、病理特征不同。乳腺癌后子宫体恶性肿瘤与子宫体恶性肿瘤术后发生乳腺癌的临床、病理特征不同。     

不同近似分子亚型的乳腺癌保乳术手术切缘的选择

分析乳腺癌保乳术中不同距离切缘状态与雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progestogen receptor,PR)及HER-2表达的相关性,探讨不同近似分子亚型乳腺癌保乳术合适的阴性切缘距离。方法 入组80例接受保乳术的乳腺癌患者,术中切除肿瘤及肿瘤周围2 cm正常组织,冰冻切片报告切缘阳性者,改行改良根治术。对肿瘤6个方位进行标记,在每个方位上距肿瘤5、10、15、20 mm处取组织进行病理学检测。根据肿瘤组织免疫组化ER、PR、HER-2表达情况将乳腺癌划分为4个近似分子亚型,对不同类型患者阴性切缘距离进行统计学分析,筛选不同分析亚型下合适的手术切缘。结果 80例患者距癌旁5、10、15、20 mm处切缘阴性率为51.25%、81.25%、97.50%、98.75%,15 mm、20 mm处切缘阴性率明显高于5 mm、10 mm处,差异具有统计学意义(P<0.05)。Luminal A型乳腺癌患者10 mm处切缘阴性率达97.4%,与5 mm处阴性率差异具有统计学意义(P<0.05),与15 mm处差异无统计学意义。三阴型患者15 mm处切缘阴性率达100%,与10 mm处差异具有统计学意义(P<0.05)。Luminal B型及HER-2阳性型各距离切缘阴性率间差异无统计学意义。结论 不同近似分子亚型乳腺癌保乳术的阴性手术切缘距离存在差异:Luminal A型患者合适的手术切缘可能为10 mm;三阴型乳腺癌患者可能为15 mm;而Luminal B型和HER-2阳性型患者可能为20 mm,必要时甚至需要进一步扩大。     

胚系BRCA1/2基因变异与乳腺癌患者临床特征的关系

目的 分析乳腺癌胚系BRCA 1/2基因变异(germline BRCA 1/2 mutation,gBRCAm)类型和分布情况,研究其与临床特征的关系。方法 采用二代测序对2019年6月至2021年4月于复旦大学附属中山医院就诊的146例乳腺癌患者进行gBRCAm检测。收集到其中94例乳腺癌患者的发病年龄、组织学分级、淋巴结状态以及雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕酮受体(progesterone receptor,PR)和人表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor-2,HER-2)表达等信息。采用χ²检验和Fisher精确检验分析gBRCAm与乳腺癌临床特征的关系。结果 乳腺癌患者发生gBRCAm频率为12.3%。乳腺癌患者变异检出率显著高于公共数据库的报道(P=0.023)。94.4%的变异发生于外显子,5.6%发生于内含子的剪接区。移码变异、无义变异、大片段重排、剪接突变和同义突变分别占61.1%、16.7%、11.1%、5.5%和5.5%,其中1例为未报道的新变异位点。gBRCAm与乳腺癌发病年龄(P<0.001)、肿瘤家族史(P=0.008)、双侧乳腺癌(P=0.001)和三阴型乳腺癌(P=0.025)有关。在ER和PR阳性的乳腺癌患者中,携带胚系BRCA 2基因变异显著多于BRCA 1基因(P=0.041和P=0.026)。结论 乳腺癌患者携带的gBRCAm多为移码突变,位于重要的基因功能区和结构域上,且早发、肿瘤家族史和三阴型乳腺癌患者多携带gBRCAm。