结晶样视网膜变性1例

吴××　男　 2 7岁　夜盲 ,视力下降 10余年 ,于2 0 0 4年 11月 15日来我院就诊。自诉从 15岁开始夜间视物不清 ,近几年来症状加重。病人自发病以来一直未曾诊治。右眼视力 4 4 ,左眼 4 6 ,均不能矫正。双眼红绿色弱。结膜无充血 ,角膜清 ,前房深度正常 ,瞳孔正圆、等大 ,对光反应 (+)。晶体及玻璃体透明。眼底可见视乳头略显蜡黄色 ,边界清楚。视网膜动脉细 ,与静脉管径比约为 1∶3,视网膜静脉形态与走向大致正常。脉络膜血管细、呈豹纹状眼底。后极部视网膜呈晦暗灰绿色 ,其间散在很多黄白色结晶样闪辉亮点 ,形状不规则 ,在视网膜深浅…     

结晶样视网膜色素变性1例

患者女性,20岁。因左眼视力模糊2个多月,于2010年3月29日来我院就诊。既往无眼病及全身疾病病史。家族中类似病史不详。查体：右眼视力：0．7左眼：0．15,均矫无助。一米光定位准确,红绿色弱。双跟角膜清,KP（-）,AR（-）,前房深浅正常,虹膜纹理清,瞳孔对光反射灵敏,晶状体透明。     

结晶样视网膜变性研究进展

结晶样视网膜变性是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病,多于青中年时期发病,表现为进行性夜盲和视野缩小,眼底及角膜缘结晶样脂质小体沉积。其致病基因为CYP4V2。定位于第4号染色体长臂,其基因突变形式不一,特点各异。该基因编码蛋白为细胞色素氧化酶P450。     

局灶型结晶样视网膜变性误诊为老年黄斑变性分析

患者　女　 5 9岁　曾患有关节炎、甲状腺功能低下 ,服用合成甲状腺素、多种维生素、钙剂多年。家族中除其母亲患有青光眼外余无特殊病史。近两年双眼视物不清 ,以左眼为重 ,伴有夜间轻度行走困难 ,但对红绿色辨别无障碍 ,曾于 1999年 1月在当地医院经眼底检查及眼底荧光血管造影 (fundus fluo-rescein angiography,FFA) ,诊断为双眼老年黄斑变性 (age- re-lated macular degeneration,AMD) (干性型 )。 FFA结果报告 :“造影晚期双眼黄斑区大片‘玻璃膜疣’染色”。 2 0 0 0年 1月患者来我院普通门诊就诊 ,小瞳眼底检查 :双眼黄斑区周围…     

结晶样视网膜变性的视觉电生理改变探讨

目的探讨结晶样视网膜变性的视觉电生理改变。方法采用眼电图（ＥＯＧ）和视网膜电图（ＥＲＧ）检测１４例２８眼结晶样视网膜变性患者（病例组）和１５例３０眼正常人（对照组）、观察指标：（１）ＥＯＧ的基值电位（ＢＶＰ）、暗谷电位（ＤＴＰ）、暗谷时间（ＤＴＴ）、光峰电位（ＬＰＰ）、光峰时间（ＬＰＴ）、ＱＡｒ－ｄｅｎ、ＱＧｌｉｅｍ、（２）暗适应和明视ＥＲＧａ、ｂ波振幅、峰时值。采用ｔ检验对上述各项指标做两组间比较分析。结果病例组ＥＯＧ的ＢＶＰ、ＤＴＰ、ＬＰＰ、ＱＡｒｄｅｎＱＧｌｉｅｍ均较对照组明显降低,峰两组间有极显著性差异（Ｐ＜０．０１）;而ＥＯＧ的ＤＴＴ、ＬＰＴ与对照组比无明显改变,两组间无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。病例组暗适应和明视ＥＲＧａ、ｂ波振幅、峰时值较对照组均有明显改变,两组间有极显著性差异（Ｐ＜０．０１）;但在２例早期患者中,其ＥＲＧａ、ｂ波振幅、峰时值均在正常范围。结论ＥＯＧ、ＥＲＧ作为客观定量的视功能检查方法,可为结晶样视网膜变性的视网膜功能损害程度提供客观指标。对结晶样视网膜变性早期患者ＥＯＧ可能较ＥＲＧ更具诊断价值。     

结晶样视网膜变性生化代谢的初步研究

目的:通过对结晶样视网膜变性病人进行血清微量元素(铜、锌)、血脂、游离氨基酸的检测分析,对本病的发病机理和生化治疗作初步探讨。方法:随机选择19例确诊患者中的10例进行抽血检测,并与30例健康人作对照。采用火焰原子吸收光谱法测定血清Zn、Cu元素,用直接显色法和乙酰丙酮显色法分别测定血清中胆固醇和甘油三酯或三酸甘油酯的含量,血清氨基酸的含量是采用美国Beckman 121 MB型氨基酸分析仪测定。结果:与对照组比较,病人组血清Zn的降低有高度显著性意义,而铜锌值的增高和血清胆固醇增高有显著性差异。4例患者血清游离氨基酸测定结果显示有3例的牛磺酸低于实验室的正常值。结论:结晶样视网膜变性与患者缺乏微量元素锌和牛磺酸以及血清总胆固醇升高有关。给本病患者予补锌和补牛磺酸的治疗是有益的尝试。眼科学报1996;12:169～172。     

结晶样视网膜变性的多焦视网膜电图改变

目的 测试并比较正常人和结晶样视网膜变性患者的多焦视网膜电图（multifocal electroretinogram,mfERG）.方法 应用美国EDI公司生产的VERIS Science 4.0视诱发反应图像系统对正常人13例（13眼）和结晶样视网膜变性患者6例（12眼）进行检测,并将结晶样视网膜变性患者6个环形视网膜区域的N1、P1波的潜伏期和平均反应密度值与正常对照组进行比较.结果 结晶样视网膜变性患者各环N1、P1波潜伏期均明显长于正常人而反应密度值均低于正常人.结论 结晶样视网膜变性患者的多焦视网膜电图有明显异常改变.     

右眼视网膜色素变性合并左眼色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩1例

资料患者男性,65岁。因体检时发现右眼白内障准备行白内障手术治疗来我院就诊并收入院。入院后检查眼底发现患者右眼原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP),左眼色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩(pigmented paravenous chorioretinal atrophy,PPCRA)。追问病史,患者自诉年轻时右眼视力差,夜间视力更差些,因左眼视力一直很好,所以从未予以重视和眼科检查,近2年自觉右眼视力下降明显。     

结晶样视网膜变性患者脉络膜和视网膜血流的异常变化

目的 研究结晶样视网膜变性(crystallineretinaldegeneration,CRD)患者眼动脉(OA)、视网膜中央动脉(CRA)和睫状后动脉(PCA)血流参数变化特点。方法 应用彩色多普勒血流成像技术检测35例(35眼)临床诊断为CRD的患者。测定OA、CRA及PCA的收缩期峰速(PSV)、舒张末期流速(EDV)、时间平均最大流速(TAMV)、脉动指数(PI)和阻力指数(RI)。所得定量数据采用单样本t检验,对CRD组与正常组的各项参数进行比较。结果 CRD患者中OA的PI(1.80±0.55)较正常组(2.02±0.71)明显降低(t=-2.460,P=0.019)。CRD患者CRA的PSV(6.73±1.77)cms-1较正常组(10.82±2.97)cms-1明显降低(t=-13.649,P=0.000),EDV(2.10±0.41)cms-1较正常组(3.28±1.11)cms-1明显降低(t=-17.009,P=0.000),TAMV(3.60±1.00)cms-1较正常组(5.50±2.06)cms-1明显降低(t=-11.365,P=0.000),PI(0.67±0.09)较正常组(1.48±049)明显降低(t=-5.030,P=0.000)和RI(0.67±0.09)较正常组(0.71±0.08)明显降低(t=-2.774,P=0009)。CRD患者PCA的PSV(6.64±1.76)cms-1较正常组(11.61±3.41)cms-1明显降低(t=-16.897,P=0.000),EDV(2.37±0.69)cms-1较正常组(3.34±1.25)cms-1明显降低(t=-8.327,P=0.000),TAMV(3.60±1.16)cms-1较正常组(5.83±1.91)cms-1明显降低(t=-11.374,P=0.000),PI(1.18±0.32)较正常组(1.49±0.43)明显降低(t=-5690,P=0.000)和RI(0.64±0.82)较正常组(0.70±0.09)明显降低(t=-4.650,P=0.000)。结论 CRD患者OA、CRA和PCA血流参数异常提示眼部的血液供应和CRD病理过程存在相关性。     

结晶样视网膜变性1例

患者男，33岁，农民。以“左眼视力下降1月”为主诉入院。1月前患者在地里摘棉花时发现左眼视物不清，就诊于当地医院，诊断“左眼中心性渗出性脉络膜视网膜病变”，给予能量合剂、ATP片、地塞米松注射液(具体剂量不详)，无效，遂就诊我科。眼科检查：Vod1．0，Vos0．2，双眼结膜无充血水肿，角膜透明，前房深浅可，晶状体及玻璃体透明，眼底:     

结晶样视网膜变性二家系报告

家系1 患者姐弟2人于1997年4月21日由父母带领来我院就诊，其父母非近亲结婚。患者姐弟3人均于20～23岁间相继出现夜盲、视物不清，渐进性视力下降，经多家医院眼科检查，确诊为视网膜色素变性，为寻求医治。此次由父母带领姐弟二人前来我院就诊。患者中姐现37岁，23岁发病；弟现35岁，21岁发病。姐弟二人均双目失明，     

Bietti结晶样视网膜变性临床分析

Ｂｉｅｔｔｉ结晶样视网膜病变又称结晶样视网膜色素变性（ＣＤＲ）,笔者曾遇到１４例（２８眼）,现就临床特点、遗传规律、并发症及治疗分析报告如下。１　临床资料本组１４例（２８眼）,男８例,女６例,均为双眼病,年龄２９～５５ａ,平均４１－５ａ。发病年龄２０～５２ａ,平均３１－３ａ。病程３～２０ａ,平均９－４ａ。２９ａ前视力下收稿　１９９９０８０５本文编辑　张知达作者单位　３０１８００　天津市宝坻县中医院降者５例,３０～３９ａ者７例,４０ａ以上２例;其中２０～３９ａ者１２例（８６％）。作外直肌脉络脉…     

视网膜格子样变性的视网膜电图改变

视网膜格子样变性为视网膜周边部的一种退行性变。患病率高达4～8%,其临床意义在于能导致视网膜脱离。本病发生在视网膜的赤道部或周边部,多无临床症状,在未发生视网膜脱离的情况下,很少引起患者的注意。目前对本病的发病原因,以及发生发展的规律,特别是对预后的评价,还没有一个确切的认识。本文对70例70眼患有格子样变性者和20例30眼无格子样变性者作视网膜电图(ERG)的检测,进行比较性研究,旨在了解格子样变性     

Bietti结晶样视网膜变性合并脉络膜新生血管治疗随诊一例

一例女性18岁Bietti结晶样视网膜变性右眼脉络膜新生血管(CNV)形成,2次抗VEGF治疗后OCTA随访检查CNV病灶逐渐消退。     

结晶样视网膜变性一家系

例1男，37岁。1977年发现夜间视物不清，视力逐渐下降，1979年诊断为双眼原发性视网膜色素变性，经药物治疗无效，症状日趋严重。1990年7月9日来我院。患者父母为姑表血族联姻，其弟(例2)亦患此病。溯患者上三代及其他兄妹无同样病史，患者既往体健，全身检查、常规血尿、肝功、均未见异常，     

结晶样视网膜变性患者五种血清离子的异常变化

目的　分析结晶样视网膜变性（Ｂｉｅｔｔｉｃｒｙｓｔａｌｌｉｎｅｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＢＣＤ）患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子浓度的变化情况。方法　采用回顾性序列病例研究方法,选取临床诊断为ＢＣＤ患者５０例纳入ＢＣＤ组,另选取９９位正常人作为正常对照组,按盲法由专业技术人员完成血清离子浓度检测,并分别行ＢＣＤ组和正常对照组比较。结果　ＢＣＤ组患者血清中,钙离子和钾离子浓度分别为（２．３２３±０．０９２）ｍｍｏｌ·Ｌ－１和（４．１２３±０．３５５）ｍｍｏｌ·Ｌ－１,与正常对照组相比均显著升高（ｔ＝－４．２６６,Ｐ＝０．０００;ｔ＝－４．０８１,Ｐ＝０．０００）;镁离子浓度为（０．８４５±０．０５２）ｍｍｏｌ·Ｌ－１,与正常对照组血清中镁离子浓度（０．８７４±０．０７６）ｍｍｏｌ·Ｌ－１相比显著下降（ｔ＝２．７６７,Ｐ＝０,００６）;钠和氯两种离子血清浓度与正常对照组相比差异均无统计学意义（均为Ｐ＞０．０５）。结论　ＢＣＤ患者血清中钙离子和钾离子浓度升高,镁离子浓度降低,其可能与ＢＣＤ的发病有关。     

日光性视网膜病变一例

患者女,58岁。因中午在家开窗户时右眼突然被玻璃窗的太阳反射光刺伤后视力急剧下降1周就诊。眼科检查:视力:右眼0.04,Jr7;左眼0.6,Jr3。色觉正常。双眼外眼及跟前段正常,左眼底正常。右跟底:黄斑部乳白色水肿(图1),视乳头偏颞下方可见两处棉绒斑(图2)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查:造影早期视乳头颞下方视网膜可见2片无灌注