中国湖北地区人群白细胞介素-6基因-174G/C多态性分布特点

目的 :探讨湖北地区汉族人群白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性分布特点 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法 :采用聚合酶链反应及限制性片断长度多态性方法 ,检测中国湖北地区人群白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性 ,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 :中国湖北地区人群白细胞介素 6基因启动子-174位点各基因型频率GG型 98% ,GC型 2 % ,CC型 0 %。等位基因频率G为 99% ,C为 1%。与欧美国家人群相比 ,该位点多态性存在显著差异 (P <0 .0 1)。结论 :白细胞介素 6基因启动子 -174位点多态性有明显的种族差异。     

湖北地区汉族人群TNF-β804C/A多态性研究

目的了解中国湖北地区汉族人群肿瘤坏死因子-β(TNF-β)基因第三外显子804位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)分布,并与其它种族进行比较.方法收集湖北地区257名无血缘关系健康个体的静脉血,提取DNA,应用套式PCR(nested PCR)和等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR),对TNF-β基因804C/A多态性进行分析,并与其它种族的分布进行比较.结果 TNF-β检测到3种基因型,基因型频率分别为CC型37.2%,CA型45.6%,AA型17.2%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.统计分析显示湖北地区汉族人群TNF-β基因型分布与欧洲白种人及日本人有显著性差异(P<0.05),等位基因频率与欧洲白种人有显著性差异(P<0.05)而与日本人则无显著性差异(P>0.05).结论湖北地区汉族人群中存在TNF-β基因多态性,其突变率较高,与其它种族比较分布有明显的差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的表现有所不同的遗传因素之一.     

湖北汉族人群白细胞介素18基因启动子区多态性研究

目的 :研究白细胞介素 18(IL 18)基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点多态性在湖北汉族健康人群中的分布。方法 :随机选择 187例湖北地区无血缘关系的汉族健康人 ,用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测IL 18基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点单核苷酸多态性 (SNP) ,并进行不同种族间比较。结果 :湖北地区汉族健康人群IL 18基因启动子区 - 137位点基因型以GG型 ( 6 7% )多见 ,其次为GC型 ( 30 % )和CC型 ( 3% ) ;其等位基因以G型 ( 82 % )最为常见。而 - 6 0 7位点基因型以CA型 ( 6 0 % )多见 ,其次为CC型 ( 2 1% )和AA型 ( 19% ) ;其等位基因以C型 ( 51% )多见。与瑞典、波兰、澳大利亚等人群相比 ,该位点多态性分布差异存在显著性 (P <0 .0 5) ,而 - 137G/C位点基因型分布与亚洲日本人群相接近 (P >0 .0 5)。结论 :湖北地区汉族人群IL 18基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点存在多态性 ,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

湖北地区汉族健康人群白细胞介素-1α基因启动子-889C/T位点多态性的研究

目的 :了解湖北地区汉族健康人群白细胞介素 1α基因 (IL 1A )启动子 -889位点的单核苷酸多态性 (SNP) ,比较其在不同种族间的分布特点。方法 :采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析的方法 ,检测 184名健康者IL 1A启动子 -889位点的SNP ,分析其基因型和等位基因频率。结果 :CC、CT、TT三种基因型 ,以C等位基因发生频率最高 ( 92 .4% ) ,T等位基因次之 ( 7.6% ) ;与挪威人群比较 ,其基因型和等位基因频率均存在极显著性差异 (P <0 .0 0 1) ,而与日本人群相比也有显著差异 (P <0 .0 5)。结论 :IL 1A启动子 -889位点存在SNP ,其在不同种族间的分布存在明显的差异 ,这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现显著不同的因素之一     

中国湖北地区汉族人群P-选择素基因-2123C/G多态性分布的研究

目的:探讨P-选择素(P-selectin)基因启动子-2123位点多态性在中国湖北地区汉族正常人群中的分布特点。方法:采用聚合酶链反应(PCR)及限制性片断长度多态性(RFLP)方法检测中国湖北地区170名汉族人群P-选择素基因启动子-2123位点多态性,探讨其基因型及等位基因分布特点。结果:中国湖北地区人群P-选择素基因启动子-2123位点各基因型频率CC型8.20%,CG型37.60%,GG型54.10%。等位基因频率C为27.10%,G为72.90%。与欧洲国家人群相比,该位点多态性存在显著差异(P<0.01)。结论:P-选择素基因启动子-2123位点多态性有明显的种族差异。     

鄂西北地区汉族人群CD40基因单核苷酸多态性分析

目的研究CD40-E1SNP和E4SNP单核苷酸多态性在鄂西北部地区汉族人群中的分布,并探讨CD40基因单核苷酸多态性与血浆可溶性CD40水平的关系。方法 318例汉族人,其中男性187例,女性131例;平均年龄31.2岁。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及测序的方法,CD40-E1SNP和E4SNP并计算其基因型频率及等位基因频率,酶联免疫吸附分析检测血浆可溶性CD40浓度,并与文献报道不同种族人群比较。结果鄂西北地区汉族人群CD40-E1SNP基因型频率:CC型29.2%,CT型54.1%,TT型16.7%,C、T等位基因频率分别为56.3%、43.7%,这种多态性分布在男女间差异无统计学意义(P>0.05),与英国、波兰比较,发现不同种族间CD40-E1SNP基因型分布及等位基因频率差异均存在统计学意义(P<0.01);CD40-E1SNP各基因表型之间可溶性CD40含量分别为:CC(57.3±6.6)pg/mL,CT(34.2±4.5)pg/mL,TT(28.8±4.2)pg/mL,差异存在统计学意义(P<0.01)。在实验中未检测到CD40-E4SNP单核苷酸多态性。结论鄂西北地区汉族人群中存在CD40-E1SNP单核苷酸多态性,其基因型在不同种族间存在较大的差异,并且可能影响CD40的表达,而不存在CD40-E4SNP单核苷酸多态性。     

P-选择素启动子区C-2123G、T-1817C基因多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)基因启动子区C-2123G、T-1817C多态性在中国湖北地区健康汉族人群中的分布,同时比较不同种族间基因型及等位基因频率分布差异.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测200名健康者P-selectin基因启动子区C-2123G、T-1817C的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率.结果中国湖北地区健康人群P-selectin C-2123G基因各基因型频率:CC型8.0%,CG型40.5%,GG型51.5%;C,G各等位基因频率分别为28.2%,71.8%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P＞0.05).与德国和英国比较,发现不同种族间P-selectin C-2123G基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.001,P＜0.001).P-selectin T-1817C基因各基因型频率:TT型65.5%,TC型28.5%,CC型6.0%;T,C各等位频率分别为79.75%,20.25%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P＞0.05).与英国比较,发现不同种族间P-selectin T-2123基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.001).结论中国湖北地区汉族人群中存在P-selectin启动子区C-2123G、T-1817C基因多态性,这种多态性在同种族男女间无差异,在各族间存在着较大的差异.     

中国湖北地区汉族人群L-选择素基因P213S多态性研究

目的:了解中国湖北地区汉族人群L-选择素基因第六外显子P213S多态性分布,并与其它地区的分布进行比较。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测206名健康者L-选择素基因P213S多态性基因型和等位基因频率分布。结果:L-选择素各基因型频率分别为PP型(45.63%)、PS型(49.03%)和SS型(5.34%)。P、S等位基因频率分别为70.15%和29.85%,这种基因多态性分布无性别差异(P>0.05)。湖北地区汉族人群L-选择素基因型和等位基因频率分布与英国及日本人有显著性差异(P<0.05)。结论:湖北地区汉族人群中存在L-选择素基因多态性,与其它地区分布比较有明显的差异。     

基质细胞衍生因子基因多态性与冠心病相关性研究

目的探讨基质细胞衍生因子编码基因多态性与冠心病相关性及民族差异性。方法比较实验组和对照组间rs1801157位点等位基因和基因型频率,比较不同民族间基因型和等位基因分布情况,并与国内外已有研究结果进行比较。结果实验组与对照组间等位基因频率存在显著性差异(χ2=3.963,P=0.0470.05),玉溪地区主要民族傣族、哈尼族、彝族、汉族(对照组)间该位点基因型和等位基因频率差异均存在显著性,汉族对照组等位基因频率还与国内外已有研究的多个民族或种族间差异存在显著性。结论基质细胞衍生因子编码基因rs1801157位点G等位基因可能为玉溪地区汉族人群冠心病的独立危险因素,该基因位点单核苷酸多态性存在民族或种族差异性。     

湖北地区汉族人群TNF基因多态性分布研究

目的 :了解TNF α和TNF β基因多态性在湖北地区汉族人群中的分布特点。方法 :应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法(PCR RFLP)检测 2 1 5例正常汉族人TNF α和TNF β基因型并与其它种族和地区的分布进行比较。结果 :TNF α基因型以TNF α1 /1型最为多见(8 7.0 % ) ,而TNF β基因型以TNF β1 / 2型出现频率最高 ( 5 0 .7% )。二种基因多态性分布在男女间均无显著差异 (P >0 .0 5 )。与其它种族和地区比较 ,发现不同种族和不同地区间TNF α和TNF β基因型分布及等位基因频率均存在显著差异 (P <0 .0 5 )。结论 :在湖北地区汉族人群中存在TNF基因多态性 ,但在不同种族和不同地区间分布有明显的差异 ,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族、不同地区间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

广西百色壮族人群白介素-1受体拮抗剂基因第2号外显子+8006T/C位点多态性

目的探讨广西百色地区壮族人群白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因第2号外显子T+8006 C位点多态性分布。方法采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了165例百色地区壮族健康人群IL-1Ra(+8006)位点多态性,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果百色地区壮族健康人群基因型以TT型最为常见,其次为TC型,CC型较为少见,分布频率依次为0.863、0.148、0.006;其等位基因以T型最为常见,其次为C型。与美国、德国、日本等国家人群相比,该位点多态性均存在显著性差异(P<0.01),与国内湖北地区汉族人群相比无显著性差异(P>0.05)。结论IL-1Ra基因第2号外显子+8006位点存在T/C多态性,其在不同种族间的分布可能存在着明显的差异。     

中国汉族人群中肿瘤坏死因子-α-238位点基因多态性与血糖、血脂关系的研究

目的 :了解肿瘤坏死因子 α(tumornecrosisfactor alpha,TNF α)启动子上游 -2 3 8位点基因多态性在中国汉族正常人群中的分布及其与血糖、血脂间的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 182例正常个体基因组DNA中TNF α -2 3 8位点基因多态性进行了观察 ,同时检测血糖、血脂 ,探讨其与基因型间的关系。结果 :正常汉族人群中TNF α -2 3 8位点基因型以GG型发生频率最高 ( 96.7% ) ,GA型较少 ( 3 .3 % )。这种分布特点在正常男女间差异不显著 ,且基因型间血糖、血脂水平比较差异无显著性 (P >0 .0 5 )。与其它种族相比较 ,TNF α -2 3 8位点基因型在中国正常人群中的分布与日本人群中的分布较为接近 ,而与西班牙、西非、荷兰、意大利等人群中的分布差异显著。结论 :TNF α -2 3 8位点基因多态性与血糖、血脂水平无相关性 ,但不同种族间分布存在着一定的差异 ,这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间发病率和临床表现存在不同的因素之一     

中国湖北地区IL-1RN内含子2基因多态性分布的研究

目的 :探讨湖北地区汉族健康人群白细胞介素 1受体拮抗剂(IL 1Ra)内含子 2基因多态性的分布 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法 :采用PCR方法检测了 2 5 1例湖北地区汉族健康人群IL 1Ra基因内含子 2的可变数串联重复 (VNTR)多态性 ,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 :湖北地区汉族健康人群基因型以Ⅰ /Ⅰ型最为常见 ,其次为Ⅰ /Ⅱ型 ,Ⅰ /Ⅳ和Ⅱ /Ⅱ型较为罕见 ,分布频率依次为 0 .813、0 .167、0 .0 16、0 .0 0 4;其等位基因以Ⅰ型最为常见 ,其次为Ⅱ型 ,Ⅳ型较为罕见。与美、德和日本等国家人群相比 ,该VNTR多态性均存在显著性差异 (P <0 .0 0 5 ) ,与国内江苏和重庆地区人群相比虽无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,但在湖北地区发现了较为罕见的Ⅰ /Ⅳ和Ⅱ /Ⅱ基因型。结论 :湖北地区汉族人群IL 1Ra基因内含子 2存在VNTR多态性 ,其在不同种族间的分布存在显著性差异     

中国广西地区健康人群E-选择素基因rs5359A/G、rs4786G/A多态性分析

目的:研究E-选择素基因单核苷酸多态性(SNP)rs5359A/G、rs4786G/A等位基因及其基因型在中国广西地区健康人群中的分布频率,并与其他种族和地区间的分布进行比较。方法:应用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法检测199例中国广西人群E-选择素基因rs5359A/G、rs4786G/A的多态性,并与人类基因组计划(Hapmap)公布的欧洲、非洲、日本和中国北京人群的基因型及等位基因的频率进行比较分析。结果:E-选择素基因rs5359A/G、rs4786G/A存在多态性,其基因型及等位基因频率在广西地区男女组间及与非洲、日本、中国北京人群比较无统计学差异(P>0.05),但与欧洲人群比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:中国广西地区健康人群E-选择素基因rs5359A/G、rs4786G/A存在多态性,与欧洲人群比较存在显著性差异,这种差异对于人类学研究可能起到重要作用。