小鼠（Mouse）遗传命名规则（3）——引自《ILG遗传命名指南》

经DNA序列分析发现的基因和基因座的命名：由未知序列的DNA探针发现的基因座，它的命名可按以下规则：首字母用斜体D，数字1～19，X或Y表示该基因所在的染色体（0表示未定位的基因座），两到三个实验室注册代码字母（首字母大写）和一个特别的实验室序号（有关实验室代码可以完整的命名指南中查找，请参阅MGD Nomencla-ture网址），如：D17Leh48、D4Rp1。     

小鼠（Mouse）遗传命名规则（8）引自《ILC遗传命名指南》

易位和插入的命名，可用分号将涉及的两个染色体分开，如果是插入，则将插入部分所在染色体的序号排列在前，如：T（4；X）37H。     

小鼠SP2／0细胞移植瘤的遗传修饰位点

背景与目的:我们的研究发现BALB/c小鼠是SP2/0细胞移植瘤的敏感小鼠,而C57BL/6J小鼠则是抗性小鼠.本研究利用这两种近交系小鼠和它们杂交的F2代进行移植肿瘤重量遗传修饰位点的检测.方法:对208只BALB/cxC57BL/6J的F2代小鼠左后腿皮下注射5.0×106个SP2/0细胞,在注射后第17天处死小鼠,记录移植瘤的数量和重量.采用覆盖小鼠所有染色体的85个微卫星标记,对208只F2代小鼠进行全基因组扫描,并进行复合区间作图.结果:发现8个变异解释率>10%的位点与肿瘤生长有关(P<0.01),它们分别位于1号(DIMit113,55cM和D1Mit407,52 cM)、4号(D4Mit226,41cM)、9号(D9Mit302,55cM)、10号(D10Mit264,42cM)、11号(D11Mit115,35cM)、14号(D14Mit125,45cM)和18号染色体(D18Mit123,31cM)上.结论:个体对SP2/0细胞移植瘤的易感性受多位点变异控制,找到目标位点有助于基因单倍型确认和肿瘤易感性/抗性基因的精细研究.     

小鼠（Mouse）遗传命名规则（9）引自《ILG遗传命名指南》

共等基因品系（co-isogenic strains）除了在单基因座中有所不同之外，具有遗传一致性，例如发生在近交品系中的突变。它们的名称由品系符号、适当的次代品系符号、连字符及不同等位基因的基因符号组成，如：DBA／Ha-Mya5a^d＋表示DBA／Ha品系中肌球蛋白5稀释突变的回复。     

小鼠（Mouse）遗传命名规则（5）——引自《ILG遗传命名指南》

等位基因 等位基因的命名通常是在基因座的名称后加上斜体上标，如：Gpil^a；对于尚未克隆到的突变，其突变等位基因的符号与基因符号相同。     

小鼠（Mouse）遗传命名规则（4）——引自《ILG遗传命名指南》

H2复合物的不同基因座或亚组分用连字符与“H2”隔开，例如Ⅰ类基因座（class Ⅰ loci）的命名采用“家族”符号与一个序号表示，如：H2-K2、H2-LM1。     

小鼠（Mouse）遗传命名规则（6）——引自《ILG遗传命名指南》

在已知等位基因中发生的突变或变异的命名可以在原来的等位基因名称的上标中用连字符连接m和适当的序列符号，如：Modla^-mlLus表示由Lewis发现的Modl^a基因的第一个突变等位基因。     

宫颈癌患者基因组遗传不稳定性分析

目的 研究中国宫颈癌高发区宫颈癌患者基因组遗传不稳定性改变，为寻找宫颈癌相关内源因子提供依据。方法 从GenBank中选取8对微卫星DNA引物，采用PCR-变性PAGE-银染方法检测50例宫颈癌(来自高发区)活检组织及其对照(同病例血液)样品的杂合性丢失(LOH)和微卫星不稳定(MI)。结果 LOH总检出率为66％(33／50)，其中，D18S474(染色体18q21)LOH达40．5％；染色体3p21．2—3p21．3中微卫星位点D3S1478，LOH达31．7％；并且在原位癌与浸润癌中，LOH分布也有一定差异。MI在宫颈癌患者基因组中仅存在少数微卫星位点，总的发生率较低，为8％(4／50)。结论 除高危型人乳头瘤病毒(HPVhr)感染外，细胞内源基因的改变在宫颈癌发生发展过程中也起着重要作用。高频LOH位点18q21 D18S474、3p21．2-3p21．3 D3S1478可能存在潜在的宫颈癌抑癌基因。     

从门静脉癌栓建立肝癌细胞株及对其细胞遗传特征的研究

背景和目的：肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC)预后差的原因是术后复发率高和早期过门静脉转移。本研究建立门静脉癌栓肝癌细胞株,并探讨其分子细胞遗传特征。方法：从HCC患者门脉癌栓中获得取肝癌细胞进行细胞培养,对培养成功的细胞（H4M）进行染色体G带染色后分析其核型和对比基因组杂交（comparative genomic hybridization,CGH)结果;用差异PCR检测周期素D1基因。结果：H4M细胞核型为超3倍体,染色体数为71－78,其中有一条标记染色体含有一长的均染区（hsr)。H4M主要的细胞遗传学改变为8p缺失和11q13高拷贝数扩增。周期素D1基因CCND1明显扩增。结论：染色体8p丢失和11q13高拷贝数扩增与H4M细胞的转移特性相关。周期素D1基因CCND1扩增可能是染色体11q13扩增的原因。     

乙亚胺治疗银屑病导致1例以t(11;19)(q23;p13)为特征的治疗相关性急性髓系白血病

目的：报道1例乙亚胺治疗银屑病导致以t(1l；19)(q23；p13)为特征的急性髓系白血病(AML-M4)。方法：骨髓细胞24h培养后按常规制备染色体，用R显带技术进行核型分析，并以ll号、19号染色体涂抹探针和位于llq23的混合谱系白血病(AML)基因单一序列探针进行荧光原位杂交(FISH)检测。结果：染色体分析20个中期分裂相．其中15个t(11；19)(q23；p13)为唯一异常，5个除此以外，同时伴有der(6)t(?；6)(?；p24)；染色体荧光原位杂交(FISH)检测证实1条ll号染色体和1条19号染色体之间发生了相互易住，并且FISH检测揭示MLL基因重排细胞占58．4％．结论：二氧哌嗪类药物除了可诱发AMLt(15；17)M3型和t(8；21)、t(7；11)M2型之外，还可诱发t(1l；9)M4型．     

杂种细胞基因组文库的构建及单拷贝顺序的分离和顺序分析

杂种细胞14-7-1中,含有完整的人体11号和20号染色体,同时还含有4号和8号的部分染色体。用体外包装的方法构建基因组文库。用种特异的探针分离出含有人体基因组顺序的重组子,分离得到8个单拷贝顺序。通过与已建立的杂种细胞克隆分布板杂交以及染色体的原位杂交方法。将1个单拷贝顺序FD11-1定位在11p11-q11上。这是1个767bp的核苷酸顺序,经1991年Genbank检索。没有找到任何具有同源性的基因或片段,这是1个新克隆的DNA片段;为临床诊断以及人类基因组全顺序测定提供有用的探针和座位。     

人肝癌细胞系H4M的建立及其遗传特征分析

目的采用原代细胞培养方法，在体外建立一株人肝癌细胞系H4M，并对其遗传学特征进行分析。方法将分离的瘤细胞制成单细胞悬液，用含20％胎牛血清的DMEM培养液培养该细胞系，采用染色体G显带方法进行细胞遗传学分析，用对比基因杂交法分析肿瘤细胞基因组遗传学改变情况，并采用DNA—PCR方法检测等技术分析该细胞系周期素D1扩增情况。结果染色体G带显示H4M细胞为超3倍体，其中有一条染色体含有一长的同质染色区（homogeneously staining region，hsr）。比较基因组杂交（CGH）分析显示，H4M的细胞遗传学改变为2，5，6p，7p，11p，13q21．3-qter增加，而11q13为高拷贝数扩增，8pter—p12，9，13q11—q21．2，16q，17pter—p12，19p和Xpter—q13丢失。H4M细胞系的CCND1基因有明显的扩增。结论通过原代培养建立的肝癌细胞系H4M与原发癌保持相同的生物学特性，体外连续传代60代以上，细胞形态不变，生长周期恒定，可望成为一个稳定的细胞系。     

荧光原位杂交（FISH）在毒理遗传学研究中的应用

荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）在毒理遗传学研究中的应用汪旭梁子卿合正基刘素清综述云南师范大学生命科学系昆明６５００９２原位杂交（ＩｎＳｉｔｕＨｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＩＳＨ），是一种在保持组织、细胞或染色体原有形态结构的基础上，对其内部特殊核苷酸顺序进行...     

CAG方案治疗t（12;22）（p13;q11）急性单核细胞白血病一例并文献复习

目的 报道1例伴有t（12;22）（p13;q11）的急性单核细胞白血病病例,并探讨其临床和实验室特点.方法 R显带技术对患者进行染色体核型分析,荧光原位杂交技术检测ETV6基因断裂,反转录PCR检测ETV6-MN1融合基因表达及耐药相关基因GSTP1、MVP和MDR的表达.结果 患者染色体核型为47,XX,＋8,t（12;22）（p13;q11）[10];ETV6基因发生断裂,具有ETV6-MN1融合基因转录本,并经测序证实;表达耐药相关基因GSTP1和MDR.患者对标准的IA方案不敏感,给予CAG方案（阿柔比星剂量提高到每天7 mg/m^2×14d）治疗,经1个疗程再诱导化疗即达到缓解,没有出现严重并发症.结论 t（12;22） （p13;q11）是一种罕见的再现性染色体异常,该易位可产生ETV6-MN1融合基因转录本,伴有该异常的患者对标准的诱导化疗耐药,预后欠佳.     

恶性淋巴瘤中易位的致癌基因之转录活性

恶性淋巴瘤(Burkitl lymphoma)有特异的染色体易位(t8;14,t8;22 t2;8),编码Ig 重链的基因位于14q 上,断裂点在恒定区与可变区之间.C-myc 基因位于8q 上.作者发现有些伯基特淋巴瘤细胞C-myc 基因从第8号染色体断裂与第14号染色体     

宫颈癌3、6、11和18号染色体遗传不稳定性的研究

背景与目的：人乳头瘤病毒的感染以及细胞内的遗传性改变是宫颈癌的主要病因。本研究拟分析人宫颈癌组织部分染色体位点遗传不稳定性,以为宫颈癌相关基因的定位以及筛选宫颈癌诊断分子标志提供依据。方法：应用3、6、11和18号染色体上的8个微卫星多态性位点,对50例原发性宫颈癌活检标本进行杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH)和微卫星不稳定性（microsatellite instability,MI)分析。结果：一个或多个位点发生LOH的样本占66％（33／50）,D18s474(18q21)位点的LOH率最高,达40．5％,其它位点的LOH频率为：D3s1478(3p21.3-21.2,31.7%),D3s1766(18q21.32,15.0%),d6s260(5p23,23.3%),D11s925(11q22-23,17.9%),D18s35(18121.1-21.31,8.7%),D18s64(18q21.32,16.7%),D18s68(18q22.1,27.3%).M1发生频率很低,仅为8％（4／50）。结论：宫颈癌染色体特定区域存在不同频率的LOH,而MI是宫颈癌中的低频事件。染色体3p和18q上的LOH高频区可能存在潜在的宫颈癌相关抑癌基因。     

原发性肝癌（PHC）中nm23—H1蛋白的表达及与预后的关系

肿瘤的转移往往是肿瘤病人死亡的直接原因，转移受其自身的转移基因及转移抑制基因的调控，ｎｍ２３作为转移抑制基因定位于人体１７号染色体长臂（１７ｑ２２），编码产物为二磷酸核苷激酶（ＮＤＰＫ），具有肿瘤转移抑制潜能。ｎｍ２３－Ｈ１蛋白与乳腺癌等肿瘤转移的关...     

胆汁酸的遗传毒性和对细胞间隙连接通讯（GJIC）抑制作用的研究

本文应用Ａｍｅｓ试验，ＣＨＬ细胞体外染色体畸变试验检测了脱氧胆酸和石胆酸的遗传毒性；还观察了脱氧胆酸和石胆酸对ＮＩＨ／３Ｔ３细胞的恶性转化作用。并应用划痕标记染料示踪技术（ＳＬＤＴ）观察了胆汁酸对细胞间隙连接通讯（ＧＪＩＣ）的抑制作用。结果表明，脱氧胆酸和石胆酸无诱发基因突变和染色体畸变作用，也无诱发培养细胞的恶性转化作用。因此本实验未证明脱氧胆酸和石胆酸是遗传毒性致癌物。然而，脱氧胆酸和石胆酸对     

前列腺肿瘤高密度allelotype初步分析

目的：探讨原发性前列腺癌及高级别前列腺上皮内肿瘤（PIN）22条常染色体等位基因杂合性缺失及其意义采用显微切割技术提取前列腺癌及高级别前列腺上皮内肿瘤各10例的DNA，然后采用PCR及微卫星多态性技术，对22条常染体上的382个微卫星标志位点进行高密度allelotype分析。结果：10例原发性前列腺癌在染色体1p,1q,2p,2q,6q,8p,8q,10q,11q,13q,16p,17p等部位存在高频杂合性缺失（LOH），前列腺上皮内肿瘤则在染色体2p,2q,6q,8p,10q,1q等区易检测到LOH.结论：前列腺癌患者2q14,8p12-21,10q23-24,13q14等区域存在高频的LOH，位于这些区域的抑癌基因在前列腺癌发生，发展过程中起着重要作用。     

肝癌高低转移细胞株差异表达基因的初步研究

目的：肝癌高低转移细胞株的基因表达谱的比较。方法：应用cDNA microarray技术，对肝癌高低转移细胞株的基因表达谱进行比较，并应用RT—PCR对部分差异表达的基因进行了验证。结果：肝癌高转移细胞株与低转移细胞株相比，有384个基因存在差异表达，其中12个是位于染色体8p上。选取4个基因用RT—PCR验证，结果与cDNA microarray结论基本一致。结论：肝癌高低转移细胞株基因表达存在明显差别。染色体8p上可能存在促进和抑制肝癌转移的基因。