inv(1)(p13q12)伴腹壁缺如一例

患者　女 ,2 4岁 ,表型及智力正常 ,身体健康。婚后曾足月分娩一男婴 ,娩出后发现婴儿腹壁缺如 ,内脏外翻。夫妇非近亲结婚 ,孕期无有害物质接触史及疾病史。家系调查 :其母孕 3产3,有 2个姐姐 ,表型及生育史均正常。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养制备染色体 ,G显带计数 30个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,均为 4 6 ,XX,inv(1) (p13q12 ) (pter→ p13∷ q12→p13∷ q12→qter)。丈夫核型正常。讨论　本例患者为 1号染色体臂间倒位携带者。染色体倒位由于没有重要遗传物质的增加或丢失 ,一般无明显的表型效应。此倒位可能是导致胎儿…     

t(1;13)一家系六例

先证者（Ⅱ1）女，30岁，结婚5年孕2次，无孕期感染及有害物质接触史，均在孕9～11周不明原因流产。丈夫（Ⅱ2），32岁，夫妇非近亲结婚。查体：夫妇表型正常，身体健康，外生殖器正常。夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养，染色体检查，G显带染色体核型分析，各计数30个中期染色体核型分裂相，先证者的核型为46，XX，1（1；13）（q43；q14）（1pter→1q43∷13q14→13qter；13pter→13q14∷1q43→1qter），其夫的染色体核型正常。     

46,XX,ins(2;6),t(3;4)伴习惯性流产一例

患者女,30岁,婚后3年内习惯性流产6次。4次流产发生在40余天,2次流产发生于妊娠2个月。孕期无明显感染史,亦无药物、X射线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配,配偶身体健康,家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,镜下计数50个中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,ins(2;6)(2pter→2q31∷6q25→6q21∷2q31→2qter;6pter→6q21∷6q25→6qter);t(3;4)(3qter→3p13∷4q33→4qter;4pter→4q33∷3p13→3pter)。其丈夫核型正常。讨论染色体结构异常主要分为平衡易位和非平衡易位…     

46,XX,t(5;11)伴习惯性流产一例

患者女,27岁。结婚4年,妊娠3次,均于孕50天左右自然流产。患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无明显致畸因素接触史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规细胞培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(5;11)(q32;p15)(5pter→5q32∷11p15→11pter;11qter→11p15∷5q32→5qter)(图1)。其丈夫核型正常。讨论平衡易位是临床上较常见的染色体结构畸变,是导致习惯性流产、死胎、畸形的重要原因之一。患者为平衡易位,无明显遗传物质丢失,故表型正常,但其配子只有1/18正常,1/18为平衡易位携带者…     

女性染色体异常核型四例

例1 女,35岁,由于流产1次后近5年一直未孕就诊.夫妻双方家系无遗传病史,无药物及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter),见图1a.丈夫染色体核型正常,患者父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter). 例2 女,37岁,结婚7年,怀孕5次,但均在怀孕50～60天自然流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,t(5;7)(5pter→5q22∷7q32→7qter;7pter→7q32∷5q22→5qter),见图1b.丈夫染色体核型正常,患者妹妹的染色体核型与患者相同.     

46,XX,t(4;7)伴新生儿死亡一例

患者　女,2 4岁,孕2产1,第1胎足月分娩,胎儿出生后因肺不张死亡。第2胎孕3月B超示胚胎无胎心,停止发育。患者孕期无患病及不良因素接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查,核型为4 6 ,XX,t( 4 ;7)( 4 pter→4 q34∷7q11→7qter;7pter→7q11∷4 q34→4 qter) ,其丈夫核型正常。患者家族其它成员无不良孕产史,并拒绝接受染色体检查。讨论　染色体异常是导致自然流产、死胎的重要原因之一,平衡易位携带者因无遗传物质的明显缺失或重复,表型多正常,但其在形成配子过程中,同源染色体要进行配对分离,非同源染色体平…     

46，XY，t（7;20）一例

患者　男 ,2 8岁 ,结婚 4年。其妻先后妊娠 3次 ,均于 40天左右流产。孕期无不良因素接触史 ,妇科检查未见异常。夫妇既往身体健康 ,表型和智力均正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无异常孕产史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 46 ,XY,t(7;2 0 ) (7qter→ 7p15∷ 2 0 q11→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q11∷ 7p15→7pter) ,其妻核型正常。作者单位 :650 0 2 1昆明 ,云南省计划生育科学技术研究所医学遗传室　　讨论　染色体平衡易位是常见的引起自然流产的原因之一。染色体…     

染色体结构异常致反复流产及畸胎世界首报二例

病例:病例1:患者,女,26岁,曾药物流产3次,其后怀孕3次,均于孕60d自然流产,孕期均无不良接触史,夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,其父母表型正常,生育3个孩子表型均正常,未检查染色体核型,患者染色体G显带分析,核型为:46,XX,t(4;20)(4pter→4q25∷20p11→20pter:20qter→20p11∷4q25→4qter).     

染色体异常核型六例

例1 女,24岁,结婚3年孕2次,每次均为2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现.外周血染色体核型分析为46,XX,t(7;16)(7pter→7q11∷16q13→16qter;16pter→16q13∷7q11→7qter),见图1a.丈夫染色体核型正常.     

染色体异常核型六例

例1 女,24岁,结婚3年孕2次,每次均为2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现.外周血染色体核型分析为46,XX,t(7;16)(7pter→7q11∷16q13→16qter;16pter→16q13∷7q11→7qter),见图1a.丈夫染色体核型正常.     

染色体异常核型六例

例1 女,24岁,结婚3年孕2次,每次均为2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现.外周血染色体核型分析为46,XX,t(7;16)(7pter→7q11∷16q13→16qter;16pter→16q13∷7q11→7qter),见图1a.丈夫染色体核型正常.     

46，XY，inv ins（1;9）（p11q12,p11q12）一例

病例 :　患者男 ,2 7岁 ,因其妻习惯性流产前来就诊。结婚 3年 ,其妻妊娠 2次 ,第 1次 1.5个月时行药物流产 ,第2次在孕 5 0d左右 ,B超提示孕囊内未见胚芽 ,诊断为难免流产行清宫术。患者父母非近亲结婚 ,患者为独生子 ,足月顺产。其母怀孕其间无化学药物及其它不良接触史 ,表型及智力正常 ,双方家族中无异常孕产史。患者表型及智力正常。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,染色体G、C显带分析 ,患者染色体核型为 :4 6 ,XY ,invins(1;9) (1pter→ 1p11∷ 9q12→ 9p11∷ 1q12→ 1qter;9pter→ 9p11∷ 1q12→ 1p11∷9q12→ 9qter)。诊…     

t(2,11)易位伴习惯性流产一例

患者　男 ,2 6岁 ,因其妻习惯性流产 7次来院就诊。患者结婚 4年 ,其妻子孕 7次 ,均于 5 0～ 80天无诱因发生自然流产 ,后 3次经保胎治疗无效。其妻孕期无不良物质接触史及感染史。夫妇表型、智力正常 ,无其它疾病史 ,无烟酒嗜好 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 5个核型 ,患者核型为 :46 ,XY,t(2 ;11) (2 pter→ 2 p2 4∷ 11q2 1→ 11qter;11qter→ 11q2 1作者单位 :2 570 55胜利石油管理局胜利医院∷ 2 p2 4→ 2 pter)。其妻核型正常。患者父母染色体核型均正常 ,…     

45,XY,t（6;7）t（13;22）一例

患者男,38岁,表型正常,结婚8年,其妻怀孕2次,一次孕60 天药物流产,一次孕60 天自然流产。患者父母,表型正常,体健,生育2男1女,无流产史。患者哥哥生育一男孩,其妻无流产史。患者姐姐生育一女孩,无流产史。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带。患者核型为45,XY,t(6;7)(6qter→6p21∷7q36→7qter;7pter→7q36∷6p21→6pter)t(13;22)(13qter→cen→22qter)其妻、父亲与母亲核型均正常。讨论患者的异常核型系畸变所致,因无遗传物质丢失,故表型和智力正常。患者核型属涉及4条染色体的平衡易位。6号与7号染色体平衡易位,产生18种配子,其中…     

染色体异常核型六例

例1女,33岁,汉族,表型及智力正常.因"结婚3年未孕"就诊.无不良物质接触史,患者妇科检查无异常发现.外周血染色体核型为46,XX,t(5;16)(5pter→5q13∷16p12→16pter;16qter→16p12∷5q13→5qter),见图1.夫妇非近亲结婚,其丈夫染色体核型正常.患者之父母兄弟表型均正常.     

t(3;8)伴流产一例

患者　女,26岁。曾怀孕3次,均在孕2月内不明原因流产。孕期均无患病及不良因素接触史,亦无外伤史。夫妇体健,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养、制片,G显带分析30个中期分裂相,患者核型均为46,XX,t(3;8)(p25;q13),即46,XX,t(3;8)(3qter→3p25∷8q13→8qter;8pter→8q13∷3p25→3pter)。丈夫核型正常讨论　本例核型属t(3;8)平衡易位。由于患者无遗传物质的丢失,故表型及智力均正常。而3次流产可能与患者染色体平衡易位有关。夫妇之一为平衡易位携带者妊娠时,应做绒毛或羊水细胞染色体核型分析,以确定胎儿是否异常。志谢　…     

染色体平衡易位伴反复自然流产六例

例1 女,33岁,结婚5年,2次妊娠均于孕2月余自然流产.平素月经正常,孕期无患病及有害物质接触史,夫妇非近亲婚配,智力、表型均正常,家族中无类似患者.外周血染色体G显带核型分析:患者核晖为46,XX,t(1;7)(1qter→1p22∷7q31→7qter;7pter→7q31∷1p22→1pter),21ps+,.丈夫染色体核型正常.     

46,XX,t(8;1)伴自然流产一例

患者女,24岁,汉族。婚后3年自然流产3次,均在孕70~90天。身高1.54m,体重54kg,表型及智力正常,对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史。夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎、流产史患者,其它检查未见异常。细胞遗传学检查取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片,G显带。镜下计数50个中期分裂相。核型为46,XX,t(8;11)(8pter→8q21.2∷11q25→11qter;11pter→11q25∷8q21.2→8qter),见图1。其丈夫核型正常。讨论染色体异常是导致流产、死胎或生育畸形儿的主要…     

46,XY,inv(Y)(p11q12)和46,XX,inv(9)(p11q13)夫妇伴不良孕史一例

病例:患者夫妇:男,33岁,女,32岁,结婚7年,孕3次,第一胎药流,第2胎,3胎均于1月余自然流产,夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无物理,化学以及生物的致畸因素接触史。患者双方的父母非近亲结婚,无不良生育史。细胞遗传学检查:取夫妇外周血分别常规培养,染色体G显带,分析10个分裂相。女方核型为46,XX,inv(9)(p11q13)(pter→p11::q13→p11::q13→qter),男方核型46,XY,inv(Y)(p11q12)(pter→p11::q12→p11::q12→qter)。讨论:染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,臂间倒位是一条染色体的长臂或短臂各发生一次断裂后中间片断旋转180度…     

46,XX,t(1;13)染色体平衡易位致习惯性流产一例报道

病例 :　患者 ,女 ,2 9岁 ,因 6次妊娠均自然流产而就诊 ,患者婚后 4年 ,孕 6次 ,均在妊娠 75d内首先出现暗红色阴道流血 ,后经B超确认为“胚胎停育” ,行药物清宫术或手术清宫术。患者正常女性发育 ,心肺、肝脾无异常。无不良物质接触史 ,夫妇身体健康 ,智力正常 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血 ,行外周血淋巴细胞培养 ,G显带核型分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患者核型为GTG ,4 6 ,XX ,t(1;13) (1qter→ 1p32∷ 13q14→ 13qter;13pter→ 13q14∷ 1p32→ 1pter)。丈夫染色体核型正常。患者家属中父母非近亲结婚 ,生育史正常 ,…