遗传性皮肤病

20070687 结节性硬化的临床和CT诊断；20070688 结节性硬化症1例；20070689 单纯型大疱性表皮松解症一家系调查；20070690 Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系报告；20070691 少汗型外胚层发育不良1例；20070692 中国X连锁型先天性角化不良家系基因突变的研究；[编按]     

角化性皮肤病

中国汉族人5家系40例点状掌跖角化病临床及遗传特点分析；遗传性掌跖角化病一家系；掌跖角化症并发牙周病；阿维A治疗多发性日光性角化病1例；日光性角化病的治疗（综述）；     

遗传性皮肤病

胫前型营养不良性大疱性表皮松解症1例,痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例,痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例,表皮松解性角化过度鱼鳞病1例,无严重掌跖角化过度-1型表皮松解性角化过度鱼鳞病1例．     

遗传性皮肤病

痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症2例；隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症1例;表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例;板层状鱼鳞病两家系TGM1基因的突变;厚皮性骨膜增生症二例报道     

遗传性皮肤病

Ⅰ型先天性甲肥厚患角蛋白16和6A基因多态性研究，维生素E、维胺酯胶囊联合治疗白色丘疹样大疱性表皮松解症1例，伴皮角样损害的先天性厚甲症，1例DEB的基因突变研究，白色丘疹样显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系报告，     

遗传性皮肤病

单纯型大疱性表皮松解症一家系调查，Posini型大疱性表皮松解症1例，Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症一例产前诊断，胫前大疱性表皮松解症并发落叶型天疱疮1例，屈侧网状色素沉着一家系调查，遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因新突变……     

遗传性营养不良型大疱性表皮松解症1例

大疱性表皮松解症（DEB）是一组遗传性皮肤病，表现为皮肤和黏膜受轻微机械性损伤后或自动形成大疱或血疱。根椐临床、遗传方式及病理组织中大疱的位置，该组皮肤病分为表皮内型（单纯性）、交界性和营养不良性大疱性表皮松解症三类，其中营养不良型又分为显性遗传（RDEB）和隐性遗传（DDEB）两种亚型。我们遇到1例轻型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，现报道如下。     

毛囊角化病一家系7例报告

毛囊角化病（Darier病）为常染色体不规则显性遗传性皮肤病，Domonkos指出，文献报道的病例有25%显示些遗传特征，Ebling等认为家族中发病一般不超过2代。最近我院诊治一家系中3代7例患者，现报告如下。     

先天性角化不良症1例(附家系报告)

先天性角化不良症，又称Zinsser-Engman-Cole综合征，是一种罕见的X－连锁遗传疾病，主要表现为外胚叶发育不良，以皮肤网状色素沉着、粘膜白斑、甲营养不良为典型特征，我们报告1例20岁男性先天性角化不良症并对其家系进行调查，结果 显示家系中共有4兄弟患病，符合X－连锁隐性遗传（XLR）特点。     

角化性皮肤病

20080184 P16、P21^WAH／CIP1 PCNA和cyclinE在脂溢性角化病中的表达及其意义；20080185 伴指间关节畸形的掌跖角化病家系基因突变检测；20080186 先天性角化不良研究进展（综述）；20080187 微波治疗慢性苔藓样角化病9例分析；20080188 进行性对称性红斑角化症1例。     

先天性角化不良一家系

报道先天性角化不良家系．患者为一对兄弟．其父母为近亲结婚，患音的姐姐正常．为典型的X连锁隐性遗传。     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1家系调查

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症（Pasini Epidermolysis Bullosa）是一种少见的遗传性皮肤病，近日我科诊治1例，并调查了其家系的发病情况，报道如下。     

先天性角化不良研究进展

先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病，其临床三联征包括：甲板营养不良，口腔或阴道等可出现白斑，皮肤异色症样的色素沉着。先天性角化不良是与编码角化不良蛋白基因、编码端粒酶的RNA组份基因、编码端粒酶的逆转录酶基因突变及其他未确认的致病基因突变引起的基因病，其遗传方式有：X-性联隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。治疗上还缺乏有效的治疗方法。文中从先天性角化不良的发病机制、突变类型、临床表型以及治疗方面综述先天性角化不良的研究进展。     

播散性浅表光线性汗孔角化症一例及其家系报告

汗孔角化症（PK）属常染色体显性遗传，是一组少见的慢性进行性角化性皮肤病，病理上以表皮角化不全柱为特征；临床上以边缘堤状疣状隆起、中央轻度萎缩为特征。现报告1例播散性浅表光线型汗孔角化症患者及其家系调查。     

浅表性播散性汗孔角化症一家系4代11例

浅表性播散性汗孔角化症是一种光见的遗传性角化性皮肤病。近期我们遇到一家系4代11例本症患者，现报道如下。     

中国X连锁型先天性角化不良家系基因突变的研究

X连锁型先天性角化不良是X染色体隐性遗传性疾病,临床主要表现为网状色素沉着及色素减退,黏膜白斑,甲营养不良三联症,是由编码角化不良蛋白（dyskerin）的DKC1基因突变所致。DKC1基因位于Xq28,长1.5kb,基因高度保守。     

先天性角化不良伴骨髓造血衰竭1例

先天性角化不良是一种以皮肤萎缩、网状色素沉着、甲营养不良及黏膜白斑为特征的先天性综合征,临床少见.近期我科诊治1例伴骨髓造血衰竭的先天性角化不良,现报告如下.     

毛囊角化病一家系报告

毛囊角化病又称Darier病,是一种少见的以表皮细胞角化不良为基础病理变化的慢性角化性皮肤病。本病为一种常染色体不规则显性遗传性皮肤病。现把我所门诊诊治的毛囊角化病一家系报告如下。     

嵌合突变在显性营养不良型大疱性表皮松解症中的研究进展

显性营养不良型大疱性表皮松解症是一种编码Ⅶ型胶原蛋白的COL7A1基因突变导致皮损的遗传性皮肤病,其临床表现为皮肤经摩擦后产生水疱、糜烂、结痂,愈后留有瘢痕及萎缩。近年发现,显性营养不良型大疱性表皮松解症患者的不发病父母可能存在生殖腺嵌合现象。随着对嵌合突变研究的日渐成熟,更深入地了解嵌合突变与显性营养不良型大疱性表皮松解症临床表型之间的相关性,认识显性营养不良型大疱性表皮松解症的发生。在对后代进行遗传风险咨询时,考虑是否存在生殖系嵌合对产前基因诊断有很大的帮助。     

先天性厚甲综合征一例

先天性厚甲综合征，又称厚甲，甲肥大症，先天性厚甲，先天性厚甲症。为一少见的外胚叶缺陷病，系常染色体显性遗传，但也有常染色体隐性遗传的报告，本病除厚甲外，尚可见掌趾角化，毛囊角化，黏膜白色角化，掌跖多汗，大疱及毛发异常等多种损害。