Chronische immun- thrombozytopenische Purpura bei Diabetes mellitus Koinzidenz oder Manifestation einer Autoimmunpolyendokrinopathie Typ II?

Zusammenfassung Wir berichten über 3 Patienten mit einer Kombination von chronischer immunthrombozytopenischer Purpura (ITP) und Diabetes mellitus Typ I (IDDM) bzw. Pr?diabetes. Bei den 3 Patienten traten die beiden Erkrankungen im Rahmen einer Autoimmunpolyendokrinopathie Typ II auf. Dagegen haben wir unter etwa 250 Kindern und Adoleszenten mit isoliertem IDDM keinen Fall einer ITP beobachtet. Bei Patienten mit chronischer immunthrombozytopenischer Purpura und Diabetes mellitus Typ I sollte man deshalb weitere Erkrankungen aus dem Formenkreis der Autoimmunpolyendokrinopathie Typ II ausschlie?en.      

Diagnostik der Glykogenose Typ Ia DNA-Analyse aus Leukozyten als Alternative zum Enzymassay aus einem frischen Leberbiopsat

Zusammenfassung Hintergrund: Als Goldstandard für die Diagnose der Glykogenose Typ Ia gilt noch der Enzymassay in frischem Lebergewebe. 1993 gelang die Isolation des Gens, welches für die menschliche Phosphatase (G-6-Pase) des Glukose-6-Phosphatase-Systems kodiert, und die ersten Mutationen sind bei Glykogenose-Typ-Ia-Patienten gefunden worden. Wir haben das G-6-Pase-Gen von 18 Patienten mit Glykogenose Typ Ia analysiert. Die Diagnose war bei 13 Patienten bereits früher mittels des Enzymassays gesichert worden. Bei den übrigen 5 Patienten basierte die Diagnose auf dem klinischen Bild. Methode: DNA wurde aus EDTA-Blut isoliert und alle 5 Exons des G-6-Pase-Gens nach PCR-Amplifikation mittels SSCP auf Mutationen hin untersucht. Mutationen, die nach der SSCP-Analyse auffielen, wurden durch Sequenzierung genauer charakterisiert. Alle Exons wurden sequenziert, wenn sich in der SSCP-Analyse kein auff?lliges Bandenmuster fand. Ergebnisse: Die Diagnose konnte bei 17 Patienten durch das Auffinden von einer Mutation auf beiden Allelen des G-6-Pase-Gens best?tigt werden. Bei 1 Patienten wurde keine Mutation gefunden. Die h?ufigste Mutation dieser Population war R83C, gefolgt von der Q347X- und der G188R-Mutation. Bei 3 Patienten fand sich eine bislang nicht beschriebene Mutation. Schlu?folgerung: Die Analyse des G-6-Pase-Gens in einer Blutprobe zur Best?tigung der klinischen Diagnose Glykogenose Typ Ia ist eine gute Alternative zum Enzymassay, vorausgesetzt, da? sich 2 Mutationen finden. Sie kann einem Gro?teil der Patienten die riskante und unangenehme Leberbiopsie ersparen.      

Airwaymanagement bei Kindern in Notfallsituationen

In babies and toddlers, most emergencies that necessitate resuscitation attempts are respiratory in origin. This is in contrast to emergencies in adults, in which circulatory failure with low output is often present, as it is for examplein dysrhthmia following cardiac infarct, and the treatment is fundamentally different from that in a paediatric emergency. In paediatric emergencies correction of the respiratory disturbance is often enough to deal with the acute risk situation. In general, particular attention should be paid to making certain the airway stays open. The airway is smaller in children than in adults. In view of the frequent respiratory infections children are exposed to they are often swollen and can therefore themselves be the actual cause of a life-threatening situation not only when foreign bodies have been aspirated, but also in cases of epiglottitis and pseudocroup. Since a cardiovascular arrest often occurs as the result of respiratory hypoxia in children, its prognosis is serious. In adults the organs are initially still adequately oxygenated when a dysrhythmia occurs or in the presence of other cardiovascular diseases. In children the cardiac arrest comes about as the result of preceding hypoxia of all tissues, so that particularly rapid action is essential. It is the object of any airway management to ensure an adequate oxygen supply and prevention of aspiration, but preparations must also be made for intratracheal administration of emergency medications.     

Seromukotympanon bei Neugeborenen mit Down-Syndrom

Zusammenfassung Hintergrund: Bei mehr als der H?lfte der Kinder mit Down-Syndrom tritt eine H?rst?rung auf. Als h?ufigste Ursache gelten chronische bzw. rezidivierende Paukenergüsse (Seromukotympanon), die mit einer H?ufigkeit von etwa 60% beobachtet werden. Patienten und Methode: Zur Frage, wie früh derartige H?rst?rungen entstehen und erkannt werden k?nnen, wurden 19 Neugeborene durch Otoskopie und Impedanzaudiometrie untersucht. Ergebnis: Bei 36,8% der Patienten konnten Befunde eines ein- und/oder beidseitigen Seromukotympanons diagnostiziert werden. Diskusssion: Zur Diagnose der bei Kindern mit Down-Syndrom h?ufig auftretenden Paukenergüsse wird eine otologische Screeninguntersuchung schon im Neugeborenenalter empfohlen, um einer m?glichen hierdurch (mit-)bedingten Sprachst?rung mit therapeutischen und habilitativen Ma?nahmen frühzeitig zu begegnen.      

Partielle Milzembolisation bei Kindern mit Hypersplenismus unterschiedlicher Genese

Zusammenfassung Fragestellung: Die Splenektomie stellt lebenslang ein erh?htes Risiko dar, an einer Postsplenektomiesepsis zu erkranken. Das Risiko bis zu 10% ist bei Patienten, die im Alter von weniger als 5 Jahren splenektomiert wurden, besonders hoch. Als Alternative zu den chirurgischen Verfahren Splenektomie und Hemisplenektomie bei Patienten mit Hypersplenismus wird die partielle Milzembolisation vorgestellt. Methode: Bei 4 Kleinkindern im Alter von 13–84 Monaten (Median 43 Monate) mit Hyperspleniesyndrom unterschiedlicher Genese wurde eine selektive Milzembolisation erfolgreich durchgeführt. Die partielle Embolisation erfolgte durch eine Verabreichung von 150–250 μm gro?en Ivalonpartikeln nach selektiver Katheterisierung der Milzarterien?ste 2. Ordnung, wodurch ein peripherer Verschlu? einzelner Milzsegmente gelang. Schmerzkrisen und infektiologische Komplikationen konnten in der Postembolisationsphase durch eine konsequente analgetische Behandlung mit einer mehrt?gigen Morphindauertropfinfusion und Antibiotikagaben (Tobramycin und Ampicillin) vermieden werden. Bei einem Patienten traten unmittelbar nach der Embolisation eine kurzzeitige Ileussymptomatik und eine Fieberepisode auf. Alle Patienten konnten nach 5–10 Tagen entlassen werden. Ergebnisse: Wenige Tage nach der Embolisation stiegen H?moglobin, Leukozyten und Thrombozyten bei allen Patienten an. Weitere Erythrozyten- bzw. Thrombozytentransfusionen waren nicht mehr erforderlich. Ein Patient mit unklarem Dysmorphiesyndrom, Gedeihst?rung, nicht klassifizierbaren Immundefekt, Karnitinmangel und Verdacht auf eine Lymphohistiozytose wies in der Nachbeobachtungszeit stabile Blutwerte (Leukozyten >5×10³/μl und H?moglobin >10 g/dl) auf. Der Patient starb 26 Monate nach der Embolisation an einer therapierefrakt?ren Pneumonie und Sepsis mit Verbrauchskoagulopathie bei einer seit 8 Monaten bekannten Atelektase der rechten Lunge. Die übrigen 3 Patienten befinden sich in einem guten Allgemeinzustand mit einer mittleren Beobachtungszeit von 32 Monaten. Schwere Infektionen wurden nicht mehr beobachtet. Ein erneutes Hyperspleniesyndrom wurde bisher bei keinem Patienten beobachtet. Schlu?folgerung: Eine partielle Milzembolisation stellt beim dauerhaft transfusionspflichtigen Hyperspleniesyndrom im Kindesalter eine risikoarme, unter konsequenter Analgesie wenig schmerzhafte Alternative zur Hemi- bzw. Splenektomie dar.      

Subdurale Hygrome und Hämatome im Säuglingsalter als Initialmanifestation der Glutarazidurie Typ I Folgenschwere Fehldiagnose als Kindesmißhandlung

Zusammenfassung Die Glutarazidurie Typ I wird durch einen Defekt des Enzyms Glutaryl-CoA-Dehydrogenase verursacht und durch die vermehrte Ausscheidung von Glutars?ure und 3-Hydroxy-Glutars?ure im Urin diagnostiziert. Wir berichten hier vom tragischen Fall der Fehldiagnose 2er Patienten mit Glutarazidurie Typ I als Kindesmi?handlung aufgrund einer Fehldeutung der für die zugrundeliegende Stoffwechselerkrankung pathognomonischen subduralen Hygrome und H?matome. Die für die Erkrankung charakteristischen neuroradiologischen Ver?nderungen werden dargestellt. Den Krankengeschichten der betroffenen Patienten wird der Verlauf 2er dank früher Diagnosestellung bei isolierter Makrozephalie erfolgreich behandelter Patienten mit Glutarazidurie Typ I gegenübergestellt.      

Spätdiagnose einer Phenylketonurie bei einem 21/2 Jahre alten Mädchen

Zusammenfassung Neugeborenen-screening-Untersuchungen auf angeborene Stoffwechseldefekte werden seit 1962 in der Bundesrepublik durchgeführt. Wir berichten über eine Patientin, bei der die Diagnose einer Phenylketonurie trotz zun?chst korrekt durchgeführtem Neugeborenen-screening mit pathologischem Ergebnis von 1067 μmol/l bzw. 17,6 mg% Phenylalanin erst im Alter von 2¹/₂ Jahren gestellt wurde, was eine bleibende k?rperliche und geistige Behinderung der Patientin zur Folge hat. Diskussion: Anhand des beschriebenen Falls wird erneut auf die Notwendigkeit der korrekten Verfolgung pathologischer Screening-Befunde durch Screening- und Behandlungszentren hingewiesen.      

Non-Compliance bei Therapie mit Wachstumshormon

Zusammenfassung Um die Therapie-Compliance unserer Patienten unter Wachstumshormonbehandlung zu überprüfen und die Kritikpunkte an der Therapiehandhabung zu erfahren, führten wir bei 204 Patientenfamilien eine anonyme Umfrage durch. 174 Frageb?gen (85 %) wurden verwertbar ausgefüllt an uns zurückgesandt. Die Therapieakzeptanz erwies sich als zufriedenstellend: 91 % der Familien beschrieben die Therapie als praktikabel und einfach; allerdings gestanden 15 % der Mütter und 10 % der V?ter, die Wirksamkeit der Therapie zu bezweifeln. 36 % der Familien gaben an, da? die Wachstumshormonspritze gelegentlich ausgelassen werde. 88 % der angeführten Ausla?gründe klingen banal, gravierende Therapiehindernisse wurden nicht erw?hnt, und lediglich 6 % der Frageb?gen enthielten Verbesserungsvorschl?ge, die auf einen weiteren Informations- und Aufkl?rungsbedarf der Patienten und deren Familien hinwiesen. Somit scheint nicht zuletzt die Alltagsbequemlichkeit einer konsequenten Therapie im Wege zu stehen. Der entscheidende Schritt zur Verbesserung der Patienten-Compliance besteht in der intensiven ?rztlichen Betreuung und gründlichen Schulung der Betroffenen.      

Bronchopulmonale Manifestation bei Morbus Crohn

Zusammenfassung Eine symptomatische bronchopulmonale Beteiligung als extraintestinale Manifestation bei Morbus Crohn ist selten. Wir berichten über eine 16j?hrige Patientin, die 18 Monate nach Beginn einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung an einer protrahiert verlaufenden afebrilen Laryngotracheobronchitis mit Gewichtsverlust erkrankte. Zu diesem Zeitpunkt bestanden unter einer Sulfasalazindauertherapie keine intestinalen Symptome. Neben einer leichten restriktiven Ventilationsst?rung fand sich radiologisch eine beidseitige interstitielle Zeichnungsvermehrung. Eine Bronchoskopie ergab den Befund einer subglottischen Laryngitis und einer granulomat?sen, nicht eitrigen Bronchitis. Histologisch lie?en sich in der Bronchialschleimhaut submuk?s liegende, nicht verk?sende epitheloidzellige Granulome nachweisen. W?hrend die Lungenfunktionsver?nderungen noch über Monate persistierten, bildete sich die klinische Symptomatik innerhalb weniger Wochen spontan zurück. Diskussion: Die Kasuistik soll darauf hinweisen, da? eine symptomatische Manifestation des Morbus Crohn am Respirationstrakt auch w?hrend einer intestinalen Remissionsphase m?glich ist. Differentialdiagnostisch sollte bei Patienten mit Morbus Crohn, die an einer ?tiologisch ungekl?rten Atemwegsymptomatik erkranken, an diese M?glichkeit einer extraintestinalen Beteiligung gedacht werden.      

Spontane Pubertätsentwicklung bei Mädchen mit Turner-Syndrom

Zusammenfassung Fragestellung: Wie h?ufig ist eine spontane Pubert?tsentwicklung bei M?dchen mit Turner-Syndrom und ist die Vorhersage einer spontanen Entwicklung m?glich? Methode: Zu dieser Fragestellung führten wir klinische, genetische und endokrinologische Untersuchungen derjenigen M?dchen durch, die bereits ein Knochenalter von 11 Jahren erreicht oder überschritten hatten. Ergebnisse: Wir beobachteten eine spontane Pubert?tsentwicklung bei 6 von 17 solcher M?dchen. Eine sichere Vorhersage der M?glichkeit einer spontanen Entwicklung kann weder vom Karyotyp noch vom Ph?notyp abgeleitet werden. Gonadotropinbestimmungen im sp?ten Kindesalter k?nnen die Vorhersage erleichtern. Schlu?folgerung: Die Untersuchung zeigt, da? eine spontane Pubert?tsentwicklung bei M?dchen mit Turner-Syndrom keineswegs so selten ist, wie vielfach angenommen. Mit einer ?strogensubstitution mu? auf jeden Fall so lange gewartet werden, bis sicher ist, da? keine spontane Entwicklung erfolgt.      

Sonographische Befunde bei Neugeborenen mit Mekoniumperitonitis

Zusammenfassung Fragestellung: Welchen Stellenwert hat die Ultraschalluntersuchung des Fetus und Neugeborenen bei der Diagnosestellung und Therapieplanung einer Mekoniumperitonitis. Patienten und Methode: Wir berichten über die sonographischen Befunde von 8 Kindern mit einer Mekoniumperitonitis und beschreiben die Korrelationen zwischen den sonographischen Befunden und der zugrundeliegenden Darmerkrankung bzw. dem klinischen Verlauf. Ergebnisse: Bei 7 Patienten wurde die Diagnose bereits pr?natal vermutet. Sonographische Befunde zum Zeitpunkt der Geburt waren Mekoniumpseudozysten (n=6), diffuse intraabdominale Verkalkungen (n=4), ein Polyhydramnion (n=6), ein Aszites (n=3), dilatierte Darmschlingen (n=5) und multiple intrahepatische Mekoniumzysten (n=1). Polyhydramnion und dilatierte Darmschlingen waren immer mit einer intestinalen Stenose bzw. Atresie assoziiert. Schlu?folgerung: Neugeborene mit einer Mekoniumperitonitis zeigen ein charakteristisches Spektrum an sonographischen Befunden, welche neben dem klinischen und radiologischen Befund für die postnatalen therapeutischen überlegungen wichtig sind.      

Fazialisparesen bei Neuroborreliosen im Kindesalter

Background. Acute periphere facial palsies in childhood were seen long before the discovery of Borrelia burgdorferi as agent of lyme borreliosis. In our follow-up-study we compared the duration of facial palsies with and without antibiotic treatment. Our patients were 53 children from 1975 to 1984 and 62 children from 1985 to 1994, 40 percent of these had a pleocytosis in the cerebrospinal fluid. Results. The duration of facial palsies were in these children with pleocytosis in the cerebrospinal fluid under a intravenously antibiotic treatment 14 days shorter than in the other group without antibiotic treatment. In addition the very long duration of facial palsies over 100 days existed 2,5 times less under antibiotic treatment. Discussion. We demand for a shorter duration of neuroborreliosis in childhood the early beginning of intravenously antibiotic treatment.     

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV (HSAN IV) als Ursache rezidivierender Fieberschübe

Zusammenfassung Hintergrund: Die heredit?re sensorische und autonome Neuropathie vom Typ IV (HSAN IV) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Sie ist gekennzeichnet durch fehlendes Schmerzempfinden, rezidivierende Fieberschübe, Unf?higkeit zu schwitzen, mentale Retardierung mit muskul?rer Hypotonie, rezidivierende fleckige Erytheme und fehlende Hautr?tung nach lokaler Histaminapplikation. Fallbericht: Wir berichten über Zwillinge, die wegen hohen Fiebers vorgestellt wurden und bei denen wir diese Erkrankung diagnostizierten. Diskussion: Bei Patienten mit rezidivierendem Fieber unklarer Ursache genügt ein kurzer Test des Schmerzempfindens, um diese Neuropathie nicht zu übersehen.      

Volumenersatz in der Notfalltherapie bei Kindern

Of the important treatments used in paediatric emergency medicine, there is hardly one on which information is so imprecise and that can be used in individual cases with so little hesitation as volume replacement therapy. The administration and dosage information now regarded as conventional has been developed empirically over many years. To this day, however, there are still no randomised and controlled studies in this area; mostly authors have taken information from different manuals and textbooks and developed the recommendations given further for practical use. In this paper the guidelines developed on behalf of the German Society for Neonatology and Paediatric Intensive Care Medicine for emergency infusion therapy in paediatrics are presented. The primary care of children in shock is also described in some detail.     

Klinischer Stellenwert der modernen elektrophysiologischen Diagnostik bei Mukoviszidose (zystischer Fibrose)

In many patients cystic fibrosis is not diagnosed or diagnosed too late. In Germany about 4500 patients are known. As an incidence of 1:3000 is postulated for Central Europe, we suppose that 25–30% of the patients are not detected (and, therefore, are not appropriately treated). There are different reasons for not detecting those patients: deficiency of experience, variety of disease manifestations, ambiguous laboratory results. In the last years the electrophysiological diagnosis has proved to be an additional useful diagnostic method.     

Einseitige Lungentransplantation bei einem 11 jährigen Patienten mit zystischer Fibrose

Zusammenfassung Lungentransplantationen bei zystischer Fibrose sind bisher als Doppellungentransplantationen durchgeführt worden. Wir berichten über den Fall einer einseitigen Lungentransplantation bei einem 11 j?hrigen Jungen mit Mukoviszidose. Die Diagnosestellung erfolgte im S?uglingsalter bei chronischer Maldigestion und rezidivierenden Pneumonien mittels Schwei?test. Im M?rz 1994 wurde bei konservativ nicht beherrschbarer Infektion mit 2 multiresistenten Pseudomonasst?mmen und Destruktion der rechten Lunge eine rechtsseitige Pneumektomie durchgeführt. Im November 1994 erfolgte die linksseitige Lungentransplantation eines 13 j?hrigen Spenders. Der intraoperative Verlauf war komplikationslos. Am 5. postoperativen Tag konnte der Junge erfolgreich extubiert werden, am 55. postoperativen Tag wurde er nach Hause entlassen. Diskussion: Dieser Verlauf dokumentiert, da? auch eine einseitige Lungentransplantation bei zystischer Fibrose mit funktionell befriedigendem Ergebnis durchgeführt werden kann.