中国人群非综合征性唇腭裂与转化生长因子-α基因的相关性研究

目的:探讨转化生长因子-α(TGF-α)基因与中国汉族人群非综合征性唇腭裂(NSCLP)的关系.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)结合限制性内切酶酶切(RFLP)方法,对57名非综合征性唇腭裂患者和27名健康对照进行TGF-α基因多态性检测.PXR后直接用限制性内切酶酶切,聚丙烯酰胺凝胶电泳检测基因多态性.结果:在57例NSCLP病例组中TGF-α基因C1等位基因频率为76.3%,C2等位基因频率为23.7%,而在27例健康对照者中C1等位基因频率为93.3%,C2等位基因频率为6.7%.TGF-α基因的C1、C2等位基因频率经χ2检验在NSCLP组和对照组之间无显著性差异(χ2=2.609,ν=1,P=0.106＞0.05).结论:中国人群非综合征性唇腭裂TGF-α基因中存在Taq I多态性位点,TGF-α/Taq I位点与中国汉族人群非综合征性唇腭裂无关.     

中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因TaqⅠ多态性研究

目的探讨转化生长因子-α(TGFA)与中国人群非综合征性唇腭裂(NS-CL/P)的关系.方法应用聚合酶链式反应(PCR)结合限制性内切酶酶切(RFLP)方法,对103名健康体检者和124名非综合征性唇腭裂患者进行TGFA基因多态性检测.PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性.结果单侧唇裂伴腭裂和双侧唇裂伴腭裂均与正常对照组有显著性差异.而单侧唇裂和单纯性腭裂与正常对照组无显著性差异.有家族史患者与无家族史患者等位基因频数在统计学上无显著性差异.结论中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因中存在TaqⅠ多态性位点,TGFA TaqI位点与中国人群非综合征性唇腭裂相关.     

中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因Taq I多态性研究

目的：探讨转化生长因子-α（TGFA）与中国人群非综合征性唇腭裂（NS－CL／P）的关系。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）结合限制性内切酶酶切（RFLP）方法，对103名健康体检者和124名非综合征性唇腭裂患者进行TGFA基因多态性检测。PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性。结果：单侧唇裂伴腭裂和双侧唇裂伴腭裂均与正常对照组有显著性差异。而单侧唇裂和单纯性腭裂与正常对照组无显著性差异。有家族史患者与无家族史患者等位基因频数在统计学上无显著性差异。结论：中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因中存在Taq I多态性位点，TGFA TaqI位点与中国人群非综合征性唇腭裂相关。     

甘肃省汉族、回族人非综合征唇腭裂与转化生长因子-α的基因多态性相关性研究

目的 研究甘肃省汉族和回族人非综合征唇腭裂与转化生长因子-α（Transforming Growth Fator-α,TGF-α）基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应--限制性酶切片段长度多态（PCR-RFLP）的方法对50例汉族非综合征唇腭裂患者与25例正常汉族人,50例回族非综合征唇腭裂患者与18例正常回族人进行TGF-α基因检测分析.结果 甘肃省汉族、回族非综合征唇腭裂（NSCL/P）患者的C2等位基因频率较正常人明显增高,2组比较有显著性差异（P〈0.05）,汉族和回族人NSCL/P患者等位基因频率、基因型均无显著性差异.结论 TGF-α基因多态性与甘肃省汉族、回族人群非综合征唇腭裂的发生有关联.     

甘肃省汉族、回族人非综合征唇腭裂与转化生长因子-α基因多态性的相关性对比

目的 研究甘肃省汉族和回族人非综合征唇腭裂与转化生长因子-α基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法,对50例汉族非综合征唇腭裂患者与50例正常汉族人,50例回族非综合征唇腭裂患者与50例回族正常人进行TGF-α基因检测分析.结果 汉族、回族人非综合征唇腭裂患者的等位基因频率较正常对照组...     

苏州地区汉族人血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqI多态性与脑梗死的相关性研究

目的　研究苏州地区汉族人血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性与脑梗死发生的相关性。 方法　应用PCR技术结合TaqⅠ酶切分析、聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,研究了苏州地区汉族正常人与脑梗死患者血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性特点。 结果　正常对照组TaqⅠ等位基因的频率分别为C 5 3.8%、A 4 6 .2 %。脑梗死组TaqⅠ等位基因频率分别为C 5 0 .6 %、A 4 9.4 %。脑梗死组和对照组之间无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论　苏州地区汉族人血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性与脑梗死发生无关。     

苏州地区汉族人血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性与脑梗死的相关性研究

目的研究苏州地区汉族人血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性与脑梗死发生的相关性.方法应用PCR技术结合TaqⅠ酶切分析、聚丙烯酰胺凝胶电泳,研究了苏州地区汉族正常人与脑梗死患者血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性特点.结果正常对照组TaqⅠ等位基因的频率分别为C 53.8%、A 46.2%. 脑梗死组TaqⅠ等位基因频率分别为C 50.6%、A 49.4%.脑梗死组和对照组之间无显著性差异(P＞0.05).结论苏州地区汉族人血小板糖蛋白Ⅲa基因TaqⅠ多态性与脑梗死发生无关.     

血管紧张素原基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的　探讨血管紧张素原 (AGT)基因CD2 35Met→Thr变异与脑梗死的相关性。方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析及银染技术 ,分析 12 2例症状性脑梗死病人及 82例正常人AGTM2 3 5T基因多态性。结果　非腔隙性脑梗死病人的T等位基因频率显著高于腔隙脑梗死及正常对照 ,有脑梗死家族史者T等位基因频率高于无脑梗死家族史者但差异无显著性 ,基因多态性在≤ 6 0岁发病和 >6 0岁发病组中差异无显著性。结论　AGTT2 3 5等位基因与非腔隙性脑梗死相关 ,父母亲中有脑血管病患者的病人中T基因型偏高     

云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性

目的探讨云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法病例组非综合征性唇腭裂胎儿148例,对照组正常新生儿180例。采用sanger测序技术对病例组和对照组的C2orf91基因rs6740960位点多态性进行检测;首先对rs6740960位点等位基因和基因型频率分布来进行Hardy-Weinberg平衡检验,然后运用Pearsonχ2检验法对两组的等位基因和基因型分别相比较。结果病例组和对照组等位基因和基因型分布与Hardy-Weinberg平衡定律相一致(P> 0.5);C2orf91基因rs6740960位点等位基因频率在两组之间比较没有统计学差异(P=0.778 5);两组基因型频率经χ2检验均无显著性差异(P=0.8368)。结论在云南汉族人群中C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的发生无相关性。     

脑血栓患者胱硫醚-β合成酶的基因多态性研究

目的 :探讨同型半胱氨酸 (Hcy)代谢过程的关键酶之一胱硫醚 -β合成酶 (CBS)基因多态性与脑血栓的关系及其家族遗传性。方法 :采用限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者 CBS基因T2 7796 C位碱基突变。结果 :病例组与对照组 CBS基因分布频率和等位基因频数分布差异无显著性(P>0 .0 5 ) ;一级亲属和对照组 CBS基因分布频率差异有显著性 (P<0 .0 5 ) ,C纯合型与对照组差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ,杂合型差异有显著性 (P<0 .0 5 ) ,杂合型比纯合型患脑血管病的危险度高 3.2倍。结论 :不能排除 CBS基因 T2 7796 C点突变是脑血管疾病发病的遗传因素     

MTHFR基因-677C/T多态性与皖北地区人群NSCL/P的相关性研究

目的探讨MTHFR基因677C/T多态性与皖北地区人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法通过基因多态性的研究,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,以74例非NSCL/P患者为对照,配对研究74例NSCL/P患者的MTHFR基因677C/T多态性,分析记录基因型和等位基因频率,用病例-对照研究方法进行遗传统计学分析。结果①在MTHFR-677位点,病例组与对照组人群的基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05)。杂合突变型(CT)和纯和突变型(TT)的NSCL/P发病风险分别是野生型(CC)的3.66倍和3.02倍,P<0.05,差异有统计学意义。②病例组NSCL/P不同类型与对照组的基因型和等位基因频数比较,结果在MTHFR-677位点,单纯唇裂组与对照组的基因型比较,P<0.05,差异有统计学意义;单纯唇裂组与对照组的等位基因频数比较,P<0.05,差异有统计学意义。其余各类型与对照组相比较差异均无统计学意义,P>0.05。③病例组NSCL/P中有家族史组与无家族史组基因型和等位基因频数的比较,结果在MTHFR-677C/T位点处,P>0.05,差异无统计学意义。结论皖北地区人群NSCL/P的发病与MTHFR-677C/T位点处的单核苷酸多态有关。     

磷酸二酯酶4D基因多态性与缺血性脑卒中的相关性

目的探讨中国汉族人群磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因多态性与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测440例IS病人和486例健康对照者PDE4D基因单核苷酸多态性(SNP)83和SNP87位点的突变情况,用Logistic回归分析去除混杂因素的影响,比较两组间基因型分布及等位基因频率的差异。结果两组SNP83基因型分布差异有显著性(χ2=8.293,P<0.05),IS组C等位基因频率明显高于对照组(χ2=8.386,P<0.05)。两组SNP87基因型分布差异无显著性(χ2=4.716,P>0.05),IS组T等位基因频率与对照组比较差异无显著性(χ2=2.300,P>0.05)。结论中国汉族人群中,PDE4D基因SNP83可能与IS的发病有关,C等位基因可能是IS的危险因素。     

43例广东汉族单纯性腭裂患者转化生长因子α基因多态性的研究

目的探讨广东汉族单纯性腭裂患者转化生长因子α（TGF-α）基因多态性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型技术。以ToqI限制性内切酶消化PCR扩增产物,对43例单纯性腭裂（CPO）患者、68例正常人的TGF-α／ToqI等位基因进行分析。结果单纯性腭裂患者的C2等位基因频率比正常对照组明显增高,差异有统计学意义（P〈0．05）。单纯性完全腭裂患者的TGF-α/ToqI基因型与单纯性部分腭裂患者差异无统计学意义（P〉0．05）。结论TGF-α基因多态性与广东汉族人的单纯性腭裂的发生有关。     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与肥胖的相关性

目的 探讨PPARγ2基因Pro12ALa多态性与肥胖相关性. 方法 将研究对象按体质量指数(BMI)分为肥胖组(n=62)和非肥胖组(n=121).再将所有对象分为糖尿病组(DM组,n=79)、对照组(NC组,n=104);DM组和NC组再分别根据BMI分为肥胖组与非肥胖组.应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法检测PPARγ2基因Pro12Ala多态性.比较肥胖与非肥胖组、DM组中的肥胖与非肥胖人群、NC组中的肥胖与非肥胖人群基因型频率及等位基因频率. 结果 肥胖组和非肥胖组基因型频率和等位基因频率无显著性差异(P＞0.05).进一步分组,DM组中肥胖组和非肥胖组基因型频率、等位基因频率之间无显著性差异(P＞0.05),NC组中肥胖组和非肥胖组基因型频率无显著性差异(P＞0.05),而等位基因频率有显著性差异(P＜0.05). 结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性与无T2DM家族史的正常人群肥胖有关,与糖尿病组中肥胖人群无关.     

IL-18基因多态性与原发性干燥综合征的相关性

目的探讨IL-18基因-137G/C、-607C/A位点多态性及其血清水平与原发性干燥综合征的相关性。方法提取受试者白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测28例原发性干燥综合征病人和52例健康对照者IL-18基因-607C/A、-137G/C位点多态性,酶联免疫吸附(ELISA)法检测两组血清IL-18含量。结果两组IL-18基因-137G/C、-607C/A位点基因型频率及等位基因频率比较差异均无显著性(P>0.05)。原发性干燥综合征组血清IL-18水平明显低于健康对照组,差异有显著性(t=24.06,P<0.001)。原发性干燥综合征组不同基因型间血清IL-18水平比较差异均无显著性(P>0.05)。结论血清IL-18水平表达降低可能是原发性干燥综合征的促发因素。     

转化生长因子-β1基因单核苷酸多态性与卵巢癌的相关性

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在卵巢癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与卵巢癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测110例卵巢癌患者和120例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A,-509C/T位点,同时采用酶联免疫吸附试验检测血清TGF-β1水平。结果卵巢癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在卵巢癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患卵巢癌的风险是C等位基因的1.702倍,携带T等位基因的卵巢癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(P<0.01)。结论TGF-β1基因-509C/T多态性与卵巢癌的发病具有相关性,其中T等位基因可能是卵巢癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β的高度表达进而增加了卵巢癌的发病风险。     

中国人群非综合征性唇腭裂与TGFβ3多态性的关系

目的　探讨转移生长因子 β3(TGFβ3)多态性与中国人群非综合征性唇腭裂 (NSCL±P)的相关性。 方法　应用聚合酶链反应 聚丙烯酰胺 (PCR PAGE)胶方法 ,以 10 3名健康体检者为对照 ,配对研究了 12 4名NSCL±P患者TGFβ3基因的多态性。 结果　对照组与患病组两者相比较 ,χ2 =2 4 .6 2 5 ,df=1,P <0 .0 1,在统计学上有显著性差异 ;有家族史与无家族史者比较 ,χ2 =2 5 .891,df=1,P <0 .0 1,在统计学上有显著性差异 ;其他配对比较均无统计学意义。结论　中国人群非综合征性唇腭裂的发生与TGFβ3基因多态性有相关性。     

TLR9-1486和TLR9-2848基因多态性与胃癌易感性关系

目的 探讨Toll样受体9(TLR9)编码基因TLR9-1486和TLR9-2848位点多态性以及EB病毒(EBV)感染与胃癌易感性的关系。方法 选取131例胃癌病人为研究对象,包括43例EBV相关胃癌(EBVaGC)和88例EBV阴性胃癌(EBVnGC),同时随机抽取66例健康人外周血标本作为对照。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TLR9基因-1486位点T/C和-2848位点G/A多态性。结果 TLR9-1486T/C位点多态性分析显示,胃癌组和对照组3种基因型分布和等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05);EBVaGC组和EBVnGC组中各基因型分布和等位基因频率差异也无显著性(P>0.05);与携带T等位基因者相比较,C等位基因携带者胃癌和EBVaGC发病风险无明显升高趋势。TLR9-2848G/A位点多态性分析显示,胃癌组和对照组3种基因型分布和等位基因频率差异无显著性(P>0.05);EBVaGC组和EBVnGC组中各基因型分布和等位基因频率差异也无显著性(P>0.05);与G等位基因携带者比较,A等位基因携带者胃癌和EBVaGC易感性无明显升高。结论 TLR9-1486和TLR9-2848位点多态性与胃癌易感性无关,且在EBVaGC发生中与EBV感染无协同关系。     

中国东北人群中转化生长因子-α基因rs3771494单核苷酸多态性与非综合征唇腭裂的关系

目的:探讨转化生长因子-α(TGF-α)基因rs3771494多态性与中国东北部人群非综合征唇腭裂的相关性。方法:收集2008-2012年东北地区非综合征唇腭裂患者236例作为病例组,正常对照者400例作为对照组,利用基因芯片检测两组基因型并进行分析比较。结果:病例组基因型TC、CC及TC+CC的频率均高于对照组,比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:中国东北人群中TGF-α基因rs3771494位点基因型TC和CC与非综合征唇腭裂的发病密切相关。     

海洛因依赖与多巴胺D_2受体基因TaqⅠ A多态性的关联研究

目的探讨海洛因依赖和多巴胺D2受体基因的关系.方法应用聚合酶链反应技术检测209例海洛因依赖者和109名正常对照多巴胺D2受体基因TaqⅠA多态性.结果海洛因依赖者和对照组之间的上述的基因型和等位基因频率的差异无显著性(P>0.05).结论多巴胺D2受体基因TaqⅠA多态性与海洛因依赖无关联.