D16S539、D7S820和D13S317位点在新疆哈萨克族中的遗传多态性

目的 了解新疆哈萨克族人群D16S539、D7S820和D13S317 3个STR位点的遗传多态性。方法 应用多重PCR扩增，6％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对102名无关个体及8个家系42人的哈萨克族人群进行调查，并与其他人群进行了比较。结果 3个位点分别检测出8、7、8个等位片段，多态性分布符合Hardy-Wdinberg平衡定律，期望杂合度为：0.9439、0.9356、0.9304，累积多态信息量为0.9905、个体识别为0.9998、非父排除率为0.9572，与其他人群比较差异有显著性（P＜0.05），在家系调查中无一突变发现，均按孟德尔遗传规律传递。结论 3个STR位点的综合检验在法医学应用及群体遗传学中显示了较高的价值。     

云南彝族九个短串联重复序列位点遗传多态性

目的研究中国云南彝族人群的群体遗传结构。方法选择9个短串联重复序列（short tandem repeats，STR）位点（D3S1358、vWA、FGA、TH01、TPOX、CSFlPO、D5S818、D13S317、D7S820），采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术，检测84名彝族无关个体血液样本。结果9个STR位点在84名云南彝族共检出69种等位片段，频率分布在0．0060-0．5060之间；检出164种基因型，频率分布在0．0119-0．4167之间。9个STR位点的基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡定律（P〉0．05）。9个位点多态信息量分布在0．5804-0．8777之间，杂合度分布在0．6507～0．8002之间，个体识别力分布在0．7976-0．9558之间，除TPOX，TH01两个位点低于0．5外，其余7个位点的非父排除率分布在0．5207～0．8386之间。Neighbor joining（NJ）法构建彝族与云南地区其他11个少数民族的系统进化树显示：彝族首先与白族、普米族、德昂族、阿昌族、独龙族、怒族聚在一起，然后与傈僳族、傣族相聚，最后与景颇族、苗族、纳西族相聚。绪论获得了云南彝族9个STR位点的遗传多态数据，在人类群体遗传数据库建设、法医学亲权鉴定和个体识别研究及应用领域有重要价值。     

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

目的 了解中国朝鲜族人群D16S539，D7S820，D13S317，CSF1PO，TPOX，TH01 6个短串联重复序列（short tandem repeat,STR)位点的遗传多态性分布，获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法 应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行了调查。结果 D16S539基因座，观察到6个等位基因，18种基因型；D7S820基因座，观察到7个等位基因，22种基因型；D13S317基因座，观察到7个等位基因，23种基因型；CSF1PO基因座，观察到6个等位基因，16种基因型；TPOX基因座，观察到6个等位基因，11种基因型；THO1基因座，观察到5个等位基因，12种基因型。结论 6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。且具有较高的杂合度，所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

中国蒙古族群体六个短串联重复序列位点的遗传多态性

目的　研究6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点(VWA、FGA、PENTAE、D6 S10 4 3、D2 S1772、D7S30 4 8)在内蒙古农区蒙古族人群中的基因型及等位片段频率分布,获得相应位点的群体遗传学数据。方法　采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对2 93名蒙族个体的6个STR位点的等位基因频率进行了分析。结果　共检出80种等位基因,335种基因型,基因频率分布在0 .0 0 17～0 .2 82 8之间。6个STR位点基因型分布均符合Hardy- Weinberg平衡(P>0 .0 5 ) ,杂合度大于0 .794 5 ,个人识别能力大于0 .916 0 ,非父排除率大于0 .5 919,多态信息含量大于0 .76 17。结论　研究结果对人类群体遗传学及法医学研究具有重要价值,对建立蒙古族民族基因库和进一步研究群体的遗传变异具有重要意义。     

内蒙古农区蒙古族D3S1358、D13S317和D5S818 基因座位的遗传多态性

目的　了解内蒙古蒙古农区族人群 3个短串联重复序列 ( shorttandem repeats,STR)基因座 D3S135 8、D13S317、D5 S818的遗传多态性分布 ,获取相应多态位点的群体遗传学数据。方法　采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对 2 91名蒙古族个体的 3个 STR基因座的等位基因频率进行分析。结果　 3个基因座 D3S135 8、D13S317、D5 S818分别检出 6、10、8个等位基因 ,多态性分布均符合Hardy- Weinberg平衡定律 ( P>0 .0 5 )。杂合度大于 0 .7332 ,多态信息含量大于 0 .6 884 ,累积个人识别力及非父排除率分别为 0 .9991和 0 .980 6。结论　上述 3个基因座均具有较高的杂合度和多态信息量 ,是较理想的遗传标记系统 ,对建立蒙古族民族基因库和进一步研究群体的遗传变异具有重要意义     

中国新疆三个少数民族的3个STR位点的遗传多态性比较

目的探讨新疆锡伯族、哈萨克族和维吾尔族群体D75820，D135317和D16S5393个STR位点的基因型及等位基因频率的分布。方法随机抽取上述民族无关个体静脉血抗凝冻存，提取DNA并用复合PCR技术，同时扩增上述3个STR位点，PAGE垂直电泳后银染。结果3个少数民族群体上述3个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡定律。通过种族间比较，锡伯族与哈萨克族除D7S820位点无显著差异外，其他位点新疆锡伯族与哈萨克族和维吾尔族均有明显差异。结论3个STR位点的综合检验可用于群体遗传学研究和法医学应用。     

湖北汉族群体8个短串联重复序列位点遗传多态性分析

为了解中国汉族人短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布，选取了8个STR位点：vWA31A、THOI、TPOX、F13AO1、FES、D5S818、D7S820和D13S317，采用Chelex法从102名无血缘关系的汉族个体血液中提取DNA，应用STR—聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，银染法显影技术，对汉族人群上述8个位点进行遗传多态性调查。结果：8个STR位点基因型观察数12—21个，等位片段数6—8个，多态信息含量介于0．5520—0．7855之间，个人识别概率介于0．7905—0．9318之间，其中6个SIR位点在中国汉族人群中的等位基因频率分布与白色人种、黑色人种之间均具有显著差异。结果表明：8个观位点的基因型分布均符合Hady—Weinbrg平衡，所得到的基因频率等结果为人类群体遗传研究提供了数据。     

吉林朝鲜族D4S2368、D6S1043和D9S925基因座位的遗传多态性

目的了解吉林延边地区朝鲜族人群3个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座D4S2368、D6S1043、D9S925的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据。方法采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对310名朝鲜族个体的3个STR基因座的等位基因频率进行分析。结果在3个基因座D4S2368、D6S1043、D9S925分别检出7、13、9个等位基因,除D6S1043(P=0.011)以外,其他两个基因座多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。杂合度大于0.717,多态信息含量大于0.670,累积个人识别力及非父排除率分别为0.9995和0.952。结论上述3个基因座均具有较高的杂合度和多态信息量,是较理想的遗传标记系统,对朝鲜族群体的亲子鉴定、个人识别及民族基因库的建立具有重要意义。     

广西黑衣壮族D2S1338,D8S1179,D18S51基因座遗传多态性

目的 获得广西黑衣壮族人群3个STR基因座的群体遗传分布资料.方法 应用荧光标记STR基因扫描技术对152名广西黑衣壮族无关个体进行基因分型.结果 D2S1338检测出11种等位基因,频率分布在0.0030～0.2800.D8S1179检测出7种等位基因,频率分布在0.0987～0.2237.D18S51检测出12种等位基因,频率分布在0.0033～0.2467.对上述3个STR基因座的基因型观察值和期望值进行X^2检验,均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）.D2S1338、D8S1179、D18S51基因多样性分别为0.8498、0.8450、0.8507;多态信息总量均为0.8300.结论 广西黑衣壮族3个STR基因座属高度多态性位点;D2S1338的等位基因19、D8S1179的等位基因10和D18S51的等位基因15可能是广西黑衣壮族群体中相应STR基因座最原始的等位基因.     

江西部分地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 调查江西除赣州地区外其余地区汉族人群无关个体6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性,积累遗传学数据.方法 采集江西部分地区212名汉族无关个体EDTA抗凝全血,应用聚合酶链反应复合扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术检测D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D8S1132与D11S2368这6个STR基因座的等位基因.结果 在212名江西部分地区汉族人群中观察到D6S1043基因座位13种等位基因,52种基因型;D2S1772基因座13种等位基因,66种基因型;D7S3048基因座位12种等位基因,48种等位基因型;D22-GATA198B05基因座位11种等位基因,44种等位基因型;D8S1132基因座10种等位基因,38种等位基因型;D11S2368基因座位10种等位基因,41种等位基因型.D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D11S2368与D8S1132这6个基因座的观察杂合度在0.8019～0.8774之间;期望杂合度在0.8553～0.8896之间;个人识别力在0.9559～0.9735之间;非父排除率在0.7053～0.7751之间;多态信息含量在0.8452～0.8774之间.结论 本次调查6个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高.为丰富江西地区遗传资料库及法医学应用提供了基础数据和理论依据.     

中国北方人群14个短串联重复序列位点的遗传多态性分析

目的 分析中国北方汉族人群中染色体7p14—15区域内6个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)位点和12q13区域内8个STR位点的遗传多态性。方法 采用荧光标记PCR扩增技术和毛细管电泳方法，对染色体7p14—15区域内D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656、D7S528位点和12q13区域内D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137、D12S102位点在100名随机选取的无血缘关系的中国北方汉族人群中的遗传多态性进行分析。结果 在中国北方汉族人群中，染色体7p14-15区域的D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656和D7S528位点分别检测出7、8、7、4、6和5个等位基因，24、27、22、10、17和13种基因型，杂合度分别为86％、88％、83％、79％、85％和80％；染色体12q13区域的D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137和D12S102位点分别检测出5、5、8、6、6、6、5和7个等位基因，15、15、29、17、17、19、13和24种基因型，杂合度分别为86％、84％、87％、82％、84％、85％、81％和89％。结论 染色体7p14—15区域的6个STR位点和12q13区域的8个STR位点基因频率分布符合Hardy—Weinberg平衡，并在中国北方汉族人群中呈现较好的遗传多态性。     

中国汉族人群11号和19号染色体上13个STR位点的遗传多态性分析

目的 分析中国汉族人群中11号染色体上8个短串联重复序列（short tanden repeat,STR)位点和19号染色体上5个STR位点的遗传多态性。方法 采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法。对11号染色体上D11S1984、D11S1999、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2002、D11S1986、D11S4464、D11S2359位点和19号染色体上D19S247、D19S71D19S433、D19S246、D19S254位点在100名中国汉族人中的遗传多态性进行分析。结果 在中国汉族人群中，11号染色体的D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S202、D11S1986、D11S4464、D11S2359，位点分别检出8、9、6、12、6、12、8和7个等位基因26、115、16、40、19、48、20和13个基因型，杂合度分别为87%、68%、73%、92%、71%、86%、75%和71%；在19号染色体上的D19S247、D19S714、D19S433、D19S246和D19S254位点分别检出10、10、10、11和8个等位基因，19、26、24、29和13个基因型，杂合度分别为87%、68%、73%、92%、71%、86%、75%和71%；在19号染色体上的D19S247、D19S714、D19S714、D19S433、D19S246和D19S254位点分别检出10、10、10、11和8个等位基因，19、26、24、29和18个基因型，杂合度分别为63%、82%、72%、81%和74%。结论 11号染色体的8个STR位点和19号染色体的5个STR位点在中国汉族人群中有较好的多态性，其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。     

成都汉族群体七个短串联重复序列基因座的遗传多态性和法医学应用研究

目的获得中国成都地区汉族群体DIS2142、DIS3733、D2S1774、D3S2459、D21S1409、D21S1437和D21S2055七个短串联重复序列（shoa tandem repeam，STR）基因座的群体遗传学资料，评价它们在法医鉴定的应用价值。方法用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术，对283名成都汉族无血缘关系的个体及50个家庭样品进行检测。结果DIS2142检出11个等位基因，23种基因型；DIS3733检出8个等位基因，19种基因型；D2S1774检出8个等位基因，15种基因型；D3S2459检出7个等位基因，19种基因型；D21S1409检出6个等位基因，12种基因型；D21S1437检出9个等位基因，26种基因型；D21S2055检出20个等位基因，77种基因型；基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡定律；50个家庭样品调查证实上述基因座均符合孟德尔常染色体共显性遗传，未发现突变。结论DIS2142、D1S3733、D2S1774、D3S2459、D21S1409、D21S1437和21S2055基因座具有较好的多态性。基因座间独立性分析，证实上述7个基因座之间不存在连锁关系，可作为法医学亲子鉴定和个人识别的遗传标记。     

15个短串联重复序列在拉萨市和那曲地区藏族人群的多态性分布

目的 调查15个短串联重复序列(STR)(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)在408名西藏拉萨市和那曲地区藏族人群中的基因型与等位基因频率分布. 方法 提取基因组DNA,利用多重PCR和五色荧光(6FAM、VIC、NED、PET、LIZ)自动化检测技术,获得基因分型图,然后进行统计分析,获得15个STR基因座在西藏拉萨市和那曲地区藏族群体中的基因型频率和等位基因频率,并作Hardy-Weinberg平衡检测及两地区基因频率的比较分析. 结果 在拉萨市藏族群体中,15个STR基因座分别检测到11～47种基因型,5～12种等位基因,那曲地区藏族群体中,分别检测到12～58种基因型,6～14种等位基因;15个STR基因座的等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,拉萨和那曲地区藏族人群等位基因频率分布差异性较小. 结论 该15个STR在西藏拉萨市和那曲地区藏族群体中具有较高的遗传多态性,适合作为藏族群体的遗传标志,用于人类学、遗传疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

河北省汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 对河北汉族群体6个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)基因频率研究，以期得到河北汉族群体D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539和D8S1179基因座的群体遗传学数据。方法 随机抽取173名河北省汉族人群无血缘关系个体的静脉血，应用PCR技术扩增上述6个短串联重复序列基因座，采用高分辨的聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳，银染显色分析。结果 得到了河北汉族这6个位点的遗传多态分布。D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539、D8S1179基因座的杂合度分别为：0．828、0．757、0．769、0．837、0．785、0．852。个体识别率分别为：0．914、0．919、0，940、0．909、0．917、0．944。非父排除率分别为：0．618、0．740、0．801、0．557、0，655、0．696。遗传多态性信息量分别为：0．771、0．760、0、762、0．708、0．776、0．794。结论 上述6个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在河北汉族群体中具有较高的非父排除率与个体识别率，在群体遗传学研究及法医学应用中有较高价值。     

浙江畲族和汉族人群六个短串联重复序列位点遗传多态性的研究

目的 了解浙江畲族和汉族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSFlPO、D7S8206个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)位点遗传多态性特征。方法 随机抽取108名浙江景宁畲族和102名浙江汉族无血缘关系个体的静脉血，应用AmpFlSTR Cofiler试剂盒扩增6个STR位点，PCR产物经ABI Prism377序列分析仪电泳后，用基因扫描软件进行分析。结果 畲族和汉族人群6个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡，畲族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSFlPO、D7S820位点杂合度分别为0．8028，0．9148，0．7522，0．6728，0．9123，0．8338，期望排除率分别为0．4067，0．6057，0．4437，0．3200，0．5250，0．5358，个人识别率分别为0．6690，0．7841，0．6447，0．5382，0．7298，0．7296。累积个人识别率为0．9991，累积期望排除率为0．9805，累积多态信息含量是0．9988。在D3S1358、D16S539、TPOX位点畲族人群与汉族人群之间存在显著差异。结论 浙江畲族人群有其自身的STR等位基因分布特征。所得到的数据可为法医个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

Distribution of the alleles at loci D16S539, D7S820, and D13S317 in hydatidiform mole genome from Chinese women and its relationship with clinical prognosis

Using polymerase chain reaction and denaturating polyacrylamide gel electrophoretic techniques, we studied 53 cases of hydatidiform moles. Of these, 41 cases were genetically complete hydatidiform moles (g-CHM) whose genome were totally paternally derived. We investigated the distribution of the alleles in the short tandem repeat sequences at loci D16S539, D7S820, and D13S317 in these cases. In particular, we analyzed the allelic distribution and potential significance in cases with traceable benign and invasive moles (i.e., persistent trophoblastic tumor [PTT]). Among 41 g-CHM cases, there were six alleles at D16S539, five alleles at D7S820 (the frequencies of alleles 9 and 10 were respectively lower and higher than those in Beijing population), and seven alleles at D13S317; the heterozygosity of loci D16S539, D7S820, and D13S317 was 0.0732, 0.0976, and 0.0732, respectively. Among 23 benign cases, there were six alleles at D16S539, four at D7S820, and six at D13S317; among 11 PTT cases, there were five alleles at D7S820 and four alleles each at D16S539 and D13S317. The frequencies of allele 9 at D16S539 and allele 10 at D7S820 were higher than in benign cases (P < 0.05). There were significant differences in frequencies of alleles 9 and 10 at D7S820 between the cases and the Beijing population, and heterozygosity at the three loci was lower in the cases than in the population. In addition, invasiveness of hydatidiform mole correlated to the frequency of allele 9 at loci D16S539 and allele 10 at D7S820.