脆性部位与结构重排及人精子染色体的断裂点

最近,有人证明在癌细胞中的染色体断点(bP)和宛性部位(Fs)之间有垂要联系。也有人对涉     

智力低下儿童外周血淋巴细胞染色体畸变及脆性部位表达的研究

采用低叶酸含量的Tc199培养基和阿糖胞苷处理，观察10例智力低下儿童及10例智力正常儿童外周血淋巴细胞染色体畸变及脆性部位表达．结果表明，智力低下儿童诱发及自发染色体畸变率及脆性部位表达率均高于正常对照组．经诱发，患者脆性部位3p14，7q32，4q31，1p32，10q22，14q23等出现频率较多。     

骨肉瘤患者染色体不稳定性和脆性部位表达的研究

对48例骨肉瘤患者和36例正常人外周血淋巴细胞染色体不稳定性和脆性部位表达进行了研究,发现患者染色体裂隙、断裂点、异常细胞率和脆性部位表达率均显著高于正常对照组,且脆性部位3p~(14),7q~(32).11q~(13),13q~(13)在半数以上病例中表达。这些位点与某些癌基因同位或毗邻。染色体不稳定性增加和脆性部位的过度表达可解释骨肉瘤患者有较高的肿瘤遗传易感性。     

脆性X染色体和其它脆性部位的检出

脆性X染色体的检出十分重要,因为它与大部分男性和至少30%携带脆性X染色体的女性的智力障碍有关。在检出脆性X和其它脆性部位时面临着细胞学和统计学问题,因为它们只能在部分细胞中见到。为了诊断目的,已经提出一些脆性X的细胞遗传学研究的统计表。De Arce的统计表提出了至少发现一个脆性X细胞,脆性X染色体的细胞在1%到5%之间,达到95%或99%的可信限时所需分析的病人的细胞数。他的另一个统计表提出了分析一定数目的脆性X阴性的细胞后,在95%或99%的可信限时排除脆性X表达的最大频率。Hook考虑到用数学方法排除染色体的     

染色体上的脆性部位

染色体上的脆性部位(fragile site,简写fra)是染色体上的特殊部位,笔者曾就X连锁隐性遗传的智力低下同X染色体脆性部位[fra(X)(q27)]的有关问题作过专门的综述。近两年来人们对脆性部位的兴趣大增,不断有所发现。本文拟介绍两个方面的进展,即常染色体上的脆性部位与智力低下的关系和脆性部位与肿瘤发生的关系。历史回顾1962年Ferguson-Smith等报道他们在17号染色体的短臂上发现一个“缢痕部位”;1964年Reffie等在一名白血病人的染色体检查中发现C组的一个染色体也出现不着色的缢痕部位;1965年Dekaban的文     

白血病和淋巴瘤染色体脆性部位研究

本文观察了53例白血病和淋巴瘤患者以及50例正常人外周血淋巴细胞的染色体脆性部位,实验结果表明:1）白血病和淋巴瘤患者染色体畸变率和脆性部位检出率均显著高于对照组。2）淋巴瘤患者检出44种脆性位点,有21种与癌断裂点对位;白血病患者检出的30种脆性位点中有19种与癌断裂点对位,两者之间具有显著的相关关系。3）实验组患者检出的部分脆性位点与癌基因位点一致,以上结果提示脆性部位在白血病和淋巴瘤的发病过程中可能起着重要的作用。     

人类黑色素瘤的染色体异常和脆性部位

人类恶性黑色素瘤的细胞遗传学研究表明,无论从黑色素瘤直接获取的瘤细胞或在建立的细胞系中均重复发生1、6、7号染色体数目和结构的异常。有作者报道在早期的黑色素瘤细胞系中也存在这些特异的非随机性     

白血病染色体畸变与脆性部位

染色体脆性部位在肿瘤发生中的意义,是当前肿瘤细胞遗传学研究的热门课题之一,而脆性部位与肿瘤特异性畸变断裂点及癌基因位点的定位关系尤其引人注目。目前,对这方面了解最多且较能说明问题的是对白血病、淋巴瘤的研究。本文综述了白血病有关的染色体脆性部位、特异断裂点及癌基因对应关系,对其在白血病发生中的影响进行了讨论。     

脆性部位与肿瘤染色体断裂点

常染色体脆性部位的作用尚不清楚,直至最近还未能与疾病相联系起来。然而必须指出,至少有三个常染色体脆性部位(11q13,12q13,16q22)与肿瘤的染色体重排的断裂点相重合,并表明脆性部位对肿瘤染色体重排起着“诱因”作用,其中“一些代表癌基因位点”。Yunis最近在该刊84年12卷第1期中提出,应该注意在脆性部位和白血病、淋巴肉瘤染色体变化之间的可能联系。他记载了一些癌染色体断裂点的病例,其中一个断裂点具有脆性部位的结构成分。他进行的高分辨染色体分析表明,在癌     

抗癌治疗后的人淋巴细胞与精子染色体研究

研究诱变因子对人类生殖细胞的细胞遗传学效应,除了研究接触者的后代外,替代方法之一是研究其对人类体细胞的影响,由此推断人生殖细胞所受的影响。这种方法的可靠性尚有疑义。为了评价根据抗癌治疗对一种细胞的影响来定量外推它对另一种细胞的作用的可靠性,作者分析了4名5～18年前经放疗和/或化疗的不同类型癌症患者的精子和淋巴细胞染色体畸变频率。作者对每名患者的外周血标本进行培养,淋巴细胞染色体行G显带;用人精子与     

白血病和淋巴瘤的染色体脆性部位和遗传素因

目前,有22种特异性染色体缺陷与30种以上人类癌有关。这些缺陷多数表现为染色体相互易位或特定的染色带缺失。作者最近发现,在非何杰金氏淋巴瘤和急性白血病,有66％的病例可观察到染色体的一种特殊异常,最常见为相互易位。目前这种染色体交换被视为决定性事件,因其使干细胞趋于恶性变。在Burkitt淋巴瘤中发现1种常见的8;14易位,其断裂点在q24.1和q32.3〔t(8:14)(q24.1;q32.3)〕亚带上。在这种情况下,当14号染色体的重链免疫球蛋白基因重排时,8号染色体的癌基因c-myc被激活。在白血病,染色体缺陷可能与9个其他     

习惯性流产夫妇染色体脆性部位观察

习惯性流产夫妇染色体异常率一般在10%以下，而自然流产的胚胎染色体异常发生率为50～60%，这可能与亲代染色体不稳定性增高，而诱发生殖细胞及胚胎染色体异常有关。本文对40对习惯性流产夫妇和13对生育正常夫妇的外周血淋巴细胞染色体脆性部位进行对照分析，结果如下。     

习惯性流产夫妇染色体脆性部位分析

本文对习惯性流产夫妇及正常同龄健康夫妇各１５对，行染色体脆性部位分析。发现两组检出的断裂点较弥散。流产组２１６个断裂点，ＦＳ表达率７．２％；对照组４４个断裂，ＦＳ表达率１．４７％。两组有高度显著性差异（Ｐ＜０．０１），断裂点以３Ｐ１４最高。提出凡表达的ＰＳ≥８次者，染色体稳定性差，是导致部分患者胚胎或胎儿异常的原因，孕早期应行产前诊断。     

2例染色体易位家系中亲代脆性部位表达的研究

本文对２例新发生的Ｘ—常染色体平衡易位携带者家系进行了染色体脆性部位表达的分析。报道了１例患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１９）（ｑ２２；ｐ１２）而其母亲ｆｒａ（Ｘ）（ｑ２２）表达频率较高的家系，及患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；９）（ｑ２６；ｑ２２）其母ｆｒａ（９）（ｑ２２）有表达的病例。此结果提示，染色体断裂点的产生与亲代脆性部位表达增高，特别是在与断裂点同一位点上的脆性部位表达增高有某种联系     

人类染色体上可遗传的脆性部位V.一个需要BrdU脆性部位表达的新类型

在Hams F10中建立全血淋巴细胞培养,加入20％胎牛血清和BrdU 10mg/升。用Sutherland曾描述过的不含叶酸和胸腺嘧啶核苷的培养基。建立培养后,并象已描述的那样在加秋水仙硷2小时后收获。按照Korenberg和Freedlander的改良方法,进行染色单体的分化染色。用Leishman染色法对非显带染色体进行染色,并用胰蛋白     

人精子与外周血淋巴细胞染色体着丝粒点的对比研究

染色体着丝粒点(centromericdots,Cd)结构研究从80年代初,Moroi等[1]发现硬皮病患者血清中存在自身抗着丝粒点抗体(ACA),从而建立Cd结构的免疫荧光技术。目前国内外已有近30余篇有关Cd结构的研究报道[2-7]。然而,这部分研究均以体细胞为对象,尚未见正常男性精子染色体Cd结构的研究报道。我们对正常男性精子和外周血淋巴细胞染色体Cd结构进行分析和比较研究,探讨Cd结构变化在体细胞和生殖细胞是否一致,从而从一个侧面完善对着丝粒点的研究。1　材料与方法1.1　实验材料　人精子与外周血淋巴细胞取自15名近期无致畸因素接触史、已生育正常…     

新生儿染色体畸变及脆性部位的研究

新生儿染色体畸变及脆性部位的研究沈婉英，任东平，童英染色体不稳定性与肿瘤易患性之间关系的研究引起了人们广泛关注，近年来这一领域出现了不同的观点［１，２］，查明染色体不稳定个体在人群的分布状况对于这一研究有着重要意义。国内已有作者曾对不同人群做了研究［...     

癌症的染色体脆性部位与结构重排

1979年,Sutherland描述了涉及到7条人类基因组染色体的9个遗传性染色体脆性部位。到目前为止,已确定了17个遗传性脆性部位,这可分为三组。第一组包括15个对叶酸敏感的脆性部位,分别位于染色体区的