家族性高胆固醇血症1例报告

男,9岁。患儿于16个月前上学途中突然胸痛、气急、心悸与出大汗,就地站立片刻后缓解。此后类似发作多次,休息后能缓解,发作后感乏力。4个月前行走途中再次发作,突然晕倒20分钟,无抽搐与大小便失禁。当地医院查血清胆固醇450mg,用能量合剂来治疗10天症状明显好转。此后发作     

高脯氨酸血症1例报告

目的探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,7岁半,因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊。血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨酸升高(2 951.52μmol/L),尿有机酸分析提示3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸浓度增高。基因测序示PRODH存在c. 1073 CT、c. 857 CT两处杂合突变,经基因功能预测具有致病性,患儿确诊为高脯氨酸血症I型。结论对于不明原因发育落后伴癫痫发作、精神行为异常,且血脯氨酸水平升高者应高度怀疑高脯氨酸血症,尽早行基因检测确诊。     

新生儿高镁血症1例报告

男婴,2天,住院号208464。生后持续嗜睡,哭声低,吃奶少。系G_2P_2,足月剖腹产。其母因先兆子癎曾用硫酸镁静滴,每日10～20g,持续8日,总量达105g。患儿生后苍白窒息3分钟。体检:T36℃,P88次/分,R50次/分,哭声低,有吮吸动     

肌酸激酶升高的临床意义与特发性高肌酸激酶血症

肌酸激酶(CK)又称肌酸磷酸激酶(CPK),主要存在于骨骼肌与心肌中,其次为脑组织,另有极少量分布于平滑肌、红细胞和肝脏等组织.其主要功能是催化肌酸与ATP之间高能磷酸键的可逆性转移,为肌肉收缩和运输系统提供能量来源.     

家族性高胆固醇血症1例

患儿，男，10岁6个月。因自幼患皮肤黄色瘤来我院就诊。生后1岁多皮肤出现黄色瘤，先是点状后逐渐融合成条索状和片状；9岁来诊时分布在肘、膝、臀部、足跟、手背处。既往未治疗过。无其他先天性疾病史。否认近亲结婚和家族遗传性病史。其弟2岁，生后1岁多时皮肤出现黄色瘤，分布在臀部、足跟、手背处，呈点状。     

婴儿高胰岛素血症误诊1例报告

男,3个月,因阵发性抽搐20余天入院。于20天前无明显诱因开始阵发性抽搐,发作时尖叫,颈强直,面肌及四肢阵挛性抽动,无发热及出汗,持续1分钟左右自行缓解,缓解期精神不振,吸奶差。曾在外院按“低钙抽搐、婴儿痉挛症”治疗半个月无好     

Ⅱ型高脂蛋白血症1例报告

Ⅱ型高脂蛋白血症(Hyperlipoproteinemia)又称原发性家族性高胆固醇血症、家族性高胆固醇血症黄色瘤病。现将我科1983年所见一例报告如下。江某,男孩,7岁。因两耳后、肘、膝等处发生黄色结节肿物4年,于1983年9月13日来诊。患儿     

家族性高乳糜微粒血症1例

思儿，男性，出生36天，第1胎，第1产，足月顺产，母乳喂养。生后10天脐带轻度渗血。自生后20天大便是柏油样或黑褐色稀使，2～3次／q。伴气喘咳嗽，抽血化验时发现血清呈白色乳状。你啦检查：体重SLg，发育正常，营养中等，呼吸急促，重度贫血貌，面部皮肤可见小米粒大小的淡黄色丘疹，未见出血点、黄值及湿疹等，两肺少许痰鸣者，心率130次／分，肝脏助下3．SC。，质韧，脾肋下1．SCth，质较韧，四肢及脊柱未见畸形。实验室检查：血红蛋白无法比色，红细胞1．96X10”／L，白细胞15．8X109／L，NO．20，LO．80，队小板20．5X10o／L…     

高胰岛素血症伴高氨血症综合征1例报告并文献复习

目的探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁9个月起病,反复出现血糖偏低2年余,并惊厥发作3次,给予升血糖、止惊对症处理后可缓解;伴血胰岛素、血氨水平升高,诊断为高胰岛素血症伴高氨血症综合征。高通量测序发现患儿GLUD1基因存在错义变异c.965GA,p.Arg322His(杂合),其父母该位点均为正常基因型,为新生突变。结论基因检测有助于明确高胰岛素血症伴高氨血症综合征诊断。     

新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例

本文报道了一例新生儿非酮症性高甘氨酸血症,并简单介绍了该病的发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断以及治疗。     

植物固醇血症被误诊为家族性高胆固醇血症1例

正植物固醇血症(OMIM:210250)是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中度增高[1-2]、多发皮肤肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化等心血管疾病,严重者于5岁左右死于心肌梗死[3]。由于临床表型酷似纯合型家族性高胆固醇血症,也称为假性纯合型家族性高胆固醇血症,极易误诊漏诊误治[4]。目前认为植物固醇血症发病率为1/600万,全球报道病例仅约百例[5]。植物固醇血症的主要致病基因不同于家族性高胆固醇血症,为三磷酸腺苷结合盒转运体G5或G8(ATP binding cassette subfamily G member 5或8分别由ABCG5、ABCG8基因编码)缺陷[1]。     

半乳糖血症1例报告

男婴,5天。系第四胎第四产,在本院产科出生,体重为3.2kg,身长50.5cm,生后正常。喂奶第三天出现呕吐,2～4次/日,继之拒奶,大便稀5～6次/日。黄疸较同龄儿明显加深。疑诊“半乳糖血症”转我科治疗。患儿父母系姑婊婚配共生四胎。前三胎男性,均因生后吐、泻、黄疸分别在3月、7天、11天死亡。检查:新生儿貌、发育正常、营养可,呼吸平稳、巩膜及全身皮肤重度黄染。心肺(-),腹     

伴性遗传低丙种球蛋白血症1例报告

男,2(■/12)岁。因发热、反复患感染性疾病1年余,近1月来又发热伴关节肿痛入院。患儿自8个月起经常发热,体温38～40℃,呈弛张热,伴寒战、出汗。曾患3次肺炎、2次化脓性中耳炎。第3胎第3产,有1兄1姐,其兄生后5个月开始反复皮肤(疒节)肿,因     

异戊酸血症1例报告

1临床资料患儿,男,11岁,汉族。G1P1,足月、顺产,无窒息史,母孕期健康。有1弟,健康。父母体健,非近亲结婚,籍贯甘肃渝中,家族中无遗传代谢病史。生后3个月因拒奶、呕吐、嗜睡、反应迟钝,拟上呼吸道感染、脑发育不全住院。入院后给予抗感染、补液、纠酸、支持治疗后缓解出院。之后10余年反复因恶心、呕吐住院,且伴有上腹痛、倦怠、嗜睡,体格生长及智能发育均落后于同龄儿。每次均以上呼吸道感染(胃肠型)予抗感染、补液、纠酸、支持治疗,病情缓解出院。本次又因恶心、呕吐1 d入院(2009年5月     

异戊酸血症1例报告

1 临床资料 患儿,女,4 d.因反应差伴拒乳1 d入院.患儿系G_3P_3,孕39周足月自然娩出.生后哭声响亮,Apgar评分1 min、5min、10 min均为10分.无胎膜早破,脐带、胎盘正常.生后24 h开奶,母乳喂养,吸吮有力.生后第3天患儿出现反应差,拒乳,少哭少动,门诊以拒乳原因待查收入院.     

类似婴儿痉挛的高胰岛素血症1例报告

男,4(5/12)岁,于83年3月15日入院。患儿生后3个月始,经常发生突然憋气,身体蜷曲状而上肢呈拥抱样抽动并伴点头动作,每次持续仅几秒钟,每天10～20余次,多见于凌晨或下午。发作后略显疲倦,无热不吐。在外曾用止惊药物治疗无效而来沪诊治,我院门诊拟为“继发性癫痫,脑发育不全(婴儿痉挛?)”收住入院。第一胎第一产,足月顺产,出生情况好,母乳喂养,未添加鱼肝油及钙片。家属中无癫痫     

原发性高脂蛋白血症伴癫痫大发作1例报告

患儿,男,9岁,因发作性意识丧失伴左肢体抽搐五年来诊。患者系第二胎足月顺产,二岁前发育正常,二岁后渐发现双上肢关节伸面有黄色瘤发生,继之渐延及下肢及臀部,呈结节状,三岁半时有左侧肢体短暂抽搐一次,四岁后有发作性意识丧失伴左侧肢抽搐,初始每3—4个月发作一次,近半年来发作频繁,平均每天发作3—5次。家族史阴性,其一姐及两妹均健康。     

家族性高胆固醇血症一家系报告

家族性高胆固醇血症一家系报告黑龙江省伊春市第二医院（１５３１００）刘玲天津医科大学附属医院（３０００５２）杨菁岩马咸成家族性高胆固醇血症是以特征性黄瘤，高胆固醇血症，早发的动脉硬化为特点。现将本症的１个家系报告如下。１病历摘要先证者男，１１岁。皮肤黄...     

新生儿高胰岛素血症1例

患儿：女，40天，G1P1足月自然分娩，出生体重19509，APrar评分1、5、10分钟分别为4、8、8分。母妊娠晚期患妊商证但否认糖尿病史，家族史无特殊。入院查体：身长44cm，皮下脂肪见丰满、肝胁下1．5cm，四肢肌力低、余无异常。生后一小时监测即发现低血糖。持续监测均于空腹时发现低血糖、并有呼吸暂停并发。需静点较高浓度葡萄糖12mg／kg／min血糖始可维持正常。加用皮质激素治疗，22日后血糖正常，痊愈出院。辅助检查：糖甜量试验各期糖水平均低、胰高血糖索试验血糖上升＞30mg／dl、血胰岛素浓度12．1μu／ml、两团酸浓度0．72mg％、尿…