肛门直肠测压在先天性巨结肠及巨结肠同源病中的应用进展CSCD

Anorectal manometry (ARM) is a non-invasive clinical tool of detecting anorectal rectal motion reflexes with a pressure detection device. It has been widely employed for diagnosing and treating Hirschsprung’s disease and allied disorders due to the advantages of mini-invasiveness, non-radioactivity, rapidness and convenience. However, its diagnostic value has remained controversial. This review summarized the application of ARM in recent years and discussed its shortcomings to help better diagnose the diseases, evaluate the prognosis, improve patient quality-of-life and provide new rationales for in-depth ARM researches. © 2022, Journal of Clinical Pediatric Surgery. All rights reserved.     

经肛门Soave巨结肠根治术后肛门功能与直肠肛管测压的研究

目的探讨经肛门Soave巨结肠根治术后患儿直肠肛管测压改变及排便控制情况。方法63例经肛门Soave巨结肠根治术患儿,术后平均随访3年(6个月～4.5年),对患儿大便控制能力、便秘发生情况及肛门直肠测压结果进行评价。结果获访47例,大便控制优15例,良26例,差6例。2例患儿有持续性便秘,8例曾出现肠炎。肛门直肠测压检查2例恢复直肠肛管抑制反射。47例随访患者的直肠静息压与正常对照组无显著性差别(P>0.05),但6例大便控制差的患者肛管高压区长度较正常对照组下降(P<0.05)。结论应用经肛门Soave巨结肠根治术治疗小儿巨结肠,术后可获得较好的排便控制功能。少数病例排便功能障碍可能与内括约肌功能受损有关,直肠肛管测压是重要的评估依据之一。     

我国大陆地区肛门直肠畸形诊疗现状调查

目的总结我国大陆地区先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation, ARM)诊断与治疗的现状。方法使用问卷网设计ARM诊治调查问卷, 包括ARM分型标准的选择、术前检查、手术方式的选择、腹腔镜的应用、术后排便功能的评估等, 通过微信向国内小儿外科专家发送问卷, 问卷完成后数据自动上传至问卷网统计分析。结果共收集问卷374份, 有221份问卷纳入分析。每年收治ARM例数:5.9%(13/221)医院收治100例以上, 15.8%(35/221)收治51～100例, 40.7%(90/221)收治11～50例, 37.6%(83/221)收治10例以下。术前检查:95.5%(211/221)医院做腹部倒立侧位X线片, 71.5%(158/221)做泌尿系超声, 68.8%(152/221)做心脏彩色多普勒超声, 43.0%(95/221)做骶尾部MRI。术前分型:46.6%(103/221)医院选择Wingspread分型, 12.7%(28/221)选择Krickenbeck分型, 40.7%(90/221)选择Wingspread分型与Krikenbeck分型相结合...     

肠神经胶质细胞在先天性巨结肠中异常发育的研究

目的研究肠神经胶质细胞(enteric glial cells, EGCs)在先天性巨结肠(Hirschsprung’’s disease, HD)病变肠管肌层中的异常发育。方法收集2018年12月至2020年12月于山东大学齐鲁医院小儿外科行手术治疗的20例HD患儿在手术中切除的病变肠管。20例患儿中, 男14例, 女6例, 年龄范围为21 d至9岁。对每例病变肠管分别留取无神经节段、移行段、扩张段及近端段4个部分, 每部分样本重量≥500 mg, 留取长度为0.5 cm的全层组织浸泡于4%多聚甲醛溶液, 其余组织剥除黏膜及黏膜下层后取部分保存于RNA Wait中, 连同剩余部分于-80℃保存。选择胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein, GFAP)、S100钙结合蛋白β(S100 calcium-binding protein β, S100β)作为EGCs的标志物。用蛋白质印迹法检测各样本中目的基因的蛋白质表达水平。用实时定量聚合酶链反应(quantificational real-time polymerase chain reacti...     

新生儿期一期肛门成形术治疗中位肛门直肠畸形疗效评价

目的总结中位肛门直肠畸形患儿行新生儿期一期肛门成形术与分期肛门成形术的远期排便功能及肛门直肠测压结果, 评估新生儿期一期肛门成形术治疗中位肛门直肠畸形的临床疗效。方法回顾性收集2006年1月至2019年8月上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科收治的132例中位肛门直肠畸形患儿临床资料, 手术方式均为改良后矢状入路肛门成形术(mini-Pe?a), 按照手术时期分为两组, A组为新生儿期接受一期肛门成形术的患儿, 共22例;B组为接受传统三期肛门成形术的患儿, 共110例。两组最远随访至术后15年。评估两组临床情况以及远期排便功能、并发症情况。术后排便功能评估采用Rintala评分, 结果分为优、良、中、差四个等级。肛门直肠测压包括肛门静息压、肛门长度、内括约肌静息压及长度、外括约肌静息压及长度、直肠肛门抑制反射(rectoanal inhibitory reflex, RAIR)等。结果两组患儿性别比例、出生体重差异均无统计学意义(P>0.05)。单次肛门成形术后住院时间比较, A组长于B组[(17.1±3.9)d比(10.4±3.4)d, P<0.05];总住院时间及总...     

肛门直肠畸形合并先天性脊柱畸形的临床及影像学特征分析

目的根据肛门直肠畸形(anorectal malformation, ARM)合并先天性脊柱畸形患儿的临床亚型分析其影像学特征。方法回顾性分析2008年1月至2019年12月在南京医科大学附属儿童医院新生儿外科就诊后至骨科随诊的72例ARM合并脊柱畸形患儿临床资料, 其中男38例, 女34例。根据合并脊柱畸形涉及区域将患儿分为三组:Ⅰ组为ARM合并单纯胸腰椎畸形, Ⅱ组为ARM合并单纯骶椎畸形, Ⅲ组为ARM同时合并胸腰椎及骶椎畸形。结合影像学资料, 比较三组患儿的年龄、性别、ARM类型、胸腰椎畸形类型及分布、骶椎畸形类型、肋骨畸形及合并其他系统畸形情况。采用SPSS 18.0进行统计分析。因本研究中所有的计量资料均不服从正态分布, 故计量资料采用M(Q1, Q3)进行描述, 三组间数值比较采用多组比较的Kruskal-Wallis秩和检验, 两两比较采用Mann-Whitney检验。三组间性别比例、肛门直肠畸形类型、合并其他系统畸形、椎体畸形分布、肋骨畸形、骶骨畸形分布对比均采用Fisher精确概率法。P<0.05为差异存在统计学意义。结果Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组ARM患儿分别有30例(4...     

先天性巨结肠根治术后医源性直肠阴道瘘的再手术治疗

目的分析先天性巨结肠根治术后医源性直肠阴道瘘的发生原因, 探讨再次手术治疗的方法及效果。方法回顾性分析2007年12月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院普外科收治的6例先天性巨结肠根治术后医源性直肠阴道瘘患儿临床资料。再次手术治疗的方式包括经腹经肛Soave术、经会阴或经肛门修补手术。分析发生直肠阴道瘘的原因, 总结手术经验, 随访预后情况。结果 6例患儿临床表现均为自阴道内漏出粪便, 其中4例出现在初次手术后, 2例出现在再次手术后;行再次手术的原因分别为手术后腹腔出血、存在肠无神经节细胞段残留。4例合并吻合口回缩、狭窄, 采用经腹经肛Soave术治疗直肠阴道瘘及吻合口回缩、狭窄, 均经单次修复获成功;2例仅单纯局部修补直肠阴道瘘, 其中1例经肛门修补2次后瘘管闭合, 1例经会阴/经肛门局部修补5次后瘘管仍未闭合。结论先天性巨结肠根治术后直肠阴道瘘是一种较为严重的医源性损伤, 在进行先天性巨结肠拖出手术时应紧贴直肠黏膜下层或直肠壁分离, 以避免损伤阴道。经腹经肛Soave手术修复直肠阴道瘘成功率高, 可同时处理吻合口回缩、狭窄。     

儿童神经肌肉病诊治进展与挑战

儿童神经肌肉病是一类影响儿童神经和肌肉系统的疾病, 可能导致肌无力、肌肉萎缩、肌张力异常等症状, 病因多种多样, 常常致残和致死。近年在诊断和治疗上有很多新的进展, 包括基因相关治疗、药物治疗、康复干预等。然而, 仍然存在很多挑战和问题需要解决。只有通过不断的研究和投入, 才能为患儿提供更好的治疗和支持, 提高他们的生活质量。     

法瓦病的诊疗现状

法瓦病(fibro-adipose vascular anomaly, FAVA)是一种复杂的良性脉管类疾病, 多见于儿童和青少年, 主要临床表现为受累肢体的持续性疼痛和痉挛。由于既往对FAVA的认识不足, 造成临床医师对该病的诊治存在较多困惑。为进一步提高临床医师对FAVA的认识, 本文对FAVA的发病机制、临床表现、影像学特征及治疗进展进行综述, 为FAVA的临床诊治提供参考。     

小儿巨结肠同源病中的结肠解剖畸形与肠神经系统病变

目的探讨巨结肠同源病(Allied disorders of Hischsprung’s disease,AHD)患儿中出现结肠冗长和屈曲等解剖畸形的诊断治疗和肠神经元病变的相关性问题。方法回顾性分析2014年12月至2018年12月间经手术治疗的25例AHD伴结肠解剖畸形患儿的临床资料。其中,男15例,女10例,年龄为(8.65±4.10)岁。25例患儿均有顽固性便秘,且症状随年龄增加以及社会活动增加逐渐加重,需长期药物助排便,病程超过3年,保守治疗无效。所有患儿术前均通过肠系造影检查和72 h结肠传输试验而确诊。手术方式为结肠次全切除术22例,左半结肠切除术3例。结果术前胆碱酯酶组织化学检查阳性3例,阴性22例;所有患儿均存在肛门直肠抑制反射。92%(23/25)的患儿结肠传输试验72 h的标记物排出率为0。术后病理学检查诊断为肠神经元发育不良症14例,节细胞减少症11例。术后随访时间>1年,23例患儿便秘症状消失,行左半结肠切除术3例中2例复发后再手术治愈。结论结肠解剖畸形是严重便秘的一个重要原因,结肠传输时间延迟与便秘程度呈正相关。畸形肠道的肠神经元病变在结肠壁广泛分布,...     

肛门直肠畸形合并先天性巨结肠的诊治

目的 总结儿童先天性肛门直肠畸形(ARM)合并先天性巨结肠(HD)的临床特点,探讨其病因和适宜的诊治方法.方法 回顾性分析2004年1月至2008年4月6例ARM合并HD患儿的临床资料、诊治过程及预后情况.年龄1岁8个月～1I岁,平均4.1岁;男女比例1:5.所有病例于ARM矫正手术后有不同程度便秘、腹胀等症状,钡灌肠显示结直肠均有显著的扩张,仅有2例可见明确痉挛段和移行段.6例患儿直肠肛管测压直肠肛门抑制反射不能引出.2例采用经肛门Soave术式,4例采用经腹肛门Soave巨结肠根治术.结果 术后病理检查6例标本远端肠壁内均未见神经节细胞.免疫组化组织蛋白酶D:近段阳性,远端阴性.结论 对于ARM患儿,特别是对于ARM畸形矫正术后仍有便秘的患儿要警惕合并HD的可能.此外,ARM合并HD患儿往往同时存在有多种畸形,在胚胎发育过程中这些畸形的发生可能存在着一定的关联.     

经肛穴肛门直肠成形术治疗女婴先天性肛门闭锁并直肠前庭瘘的疗效分析

目的探讨经肛穴肛门直肠成形术在女婴先天性肛门闭锁并直肠前庭瘘中的临床疗效。方法回顾性分析2012年7月至2022年7月郑州大学第一附属医院小儿外科收治的69例肛门闭锁并直肠前庭瘘女婴的临床资料, 根据手术方式将患儿分为2组:行经肛穴肛门直肠成形术者34例(A组);行前矢状入路肛门直肠成形术者35例(B组)。比较2组手术时间、住院时间及近期并发症、远期并发症和排便功能(术后6个月Rintala评分)情况。术后并发症发生率采用χ2检验比较;手术时间、术后住院时间及术后6个月Rintala评分采用配对t检验比较。结果 A组手术时间[(80.18±9.29) min]及术后住院时间[(6.10±1.52) d]均短于B组[(103.85±8.26) min、(7.63±2.40) d], 差异均有统计学意义(t=11.40、2.62, 均P<0.05);术后6个月排便功能Rintala评分总分A组[(19.36±0.93)分]较B组[(18.76±0.44)分]高, 差异有统计学意义(t=3.20, P<0.05)。近期并发症:A组4/34例(11.8%), B组7/35例(20....     

启动子DNA超甲基化与先天性巨结肠患儿结肠组织中GFRα1低表达的关系研究

目的探讨DNA甲基化在调控先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HSCR)患儿肠道组织中GFRα1基因表达及HSCR发病过程中的可能作用。方法对2016年3月至2018年6月收治的24例HSCR患儿(HSCR组)及同期18例新生儿坏死性小肠结肠炎患儿(对照组)的手术样本进行对比分析。采用实时定量PCR及免疫印迹实验检测两组患儿结肠组织内GFRα1、DNMT1、DNMT3A和DNMT3B的表达水平。采用亚硫酸氢盐处理后测序检测两组患儿结肠组织内GFRα1启动子区DNA甲基化水平。结果 HSCR组GFRα1 mRNA及蛋白的相对表达量分别为0.38±0.17和0.55±0.13,均较对照组(0.97±0.36和0.99±0.16)显著降低,组间比较,差异有统计学意义(P<0.01)。HSCR组GFRα1启动子区DNA甲基化水平较对照组显著升高(0.67±0.23比0.34±0.18),组间比较,差异有统计学意义(P<0.01)。相关性分析显示,DNA甲基化水平与其mRNA表达水平呈明显负相关(r=-0.477,P<0.05)。HSCR组DNA甲基转移...     

直肠肛管测压对先天性巨结肠诊断价值的研究

目的 以直肠全层活检病理诊断（FTB）为金标准,X线钡灌肠（CE）为对照,探讨直肠肛管测压（ARM）对先天性巨结肠（HD）及巨结肠类源病（HAD）的诊断意义. 方法 收集2011年1月至2013年1月期间华西医院小儿外科收治的122例疑诊为HD患儿的病例资料.分析ARM诊断HD的敏感度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比及阴性似然比;并以6月龄为度将病例分为大于6月龄组和小于6月龄组,采用卡方检验对两组间ARM及CE的阳性率进行相关性比较,P ＜0.05为差异有统计学意义;分析ARM对HD及HAD的鉴别特点. 结果 本组选取的所有病例均行CE、ARM及FB三项术前诊断性检查.ARM的大部分诊断指标明显优于CE,但低于两项 检查联合对HD的诊断价值.在小婴儿组（小于6月龄）中：CE的诊断价值普遍低于ARM.随着年龄的增长,CE的诊断率逐渐提高,但是仍然低于ARM.两组间CE阳性率为别为48.84％和68.35％（P=0.034）,而ARM阳性率为81.40％和83.54％（P=0.764）.HAD的ARM诊断特点：RIAR波存在,但是表现为W型、U型等异常波形. 结论 ARM对HD有肯定的诊断价值,且优于CE,两者联合,更有助于提高HD的诊断价值.ARM诊断新生儿、小婴儿HD同样较准确且稳定.HAD出现“W”或“U”为主的异型RAIR波,有助于其与HD相鉴别.     

国际新生儿疾病筛查进展

新生儿疾病筛查是一项重要的国家公共卫生政策, 是减少出生缺陷、提高我国人口素质的重要措施。20世纪60年代初, 美国Robert Guthrie医师成功对干血滤纸血片中的苯丙氨酸进行半定量测定筛查苯丙酮尿症, 开创了新生儿疾病筛查的历史。20世纪90年代, 串联质谱开始应用于新生儿遗传代谢病筛查, 实现了"一种实验检测一种疾病, 到一种实验检测多种疾病"的转变, 增加了检测疾病的种类。近10余年来得益于筛查技术的进步, 新治疗药物的不断问世, 治疗方法的持续更新。特别是新一代测序技术等新技术的应用, 既可从分子水平明确突变来源, 又可将新生儿筛查的范围扩大到那些不适合进行串联质谱的患者, 很多基因相关疾病被早期筛查、早期诊断。新生儿疾病筛查的有效管理和严格的质量控制是提高筛查质量和保证筛查准确性的前提。二级和多级检测策略, 结合不同的生化以及生化联合基因检测的方法, 多组学数据的整合, 无论靶向还是非靶向, 都具有巨大且广泛的临床效用价值。     

男孩肛门直肠畸形临床特征分析及学龄前期排便功能评估

目的分析男孩肛门直肠畸形(anorectal malformations, ARM)临床特征并评估其学龄前期的排便功能障碍的特点, 为ARM术后早期肠道管理提供依据。方法收集2017年1月至2019年11月在南京医科大学附属儿童医院手术治疗的ARM男患儿的临床资料。采用Rintala排便功能评分表于2023年1月进行横断面调查, 最终89例患儿完成调查问卷, 根据Krickenbeck分型分组, 其中泌尿系瘘(rectourological fistula, RUF)组36例, 皮肤瘘(rectoperineal fistula, RPF)组53例。调查评分包括7个方面:控便能力、便意、排便频率、污便、失禁、便秘、社会问题。计量资料先进行正态分布检验, 符合正态分布的采用t检验;不符合正态分布的采用Mann-WhitneyU检验。结果 RUF组肛门成形手术年龄及手术体重明显大于RPF组(z=-6.931, P<0.001;z=-6.967, P<0.001);RUF组脊髓发育异常发生率明显高于RPF组(χ2=7.924, P=0.005);RUF组骶骨指数低于RPF组, 同...     

先天性巨结肠同源病:临床诊断与手术指征的确立

目的 报道一组前瞻性的先天性巨结肠同源病(HAD)临床研究总结.方法 2007年6月至2009年12月单一手术组连续行65例巨结肠根治术病例,依据临床症状、直肠肛管测压、直肠黏膜胆碱酯酶组化(AchE)组织化学染色以及钡灌肠检查做出术前诊断.先天性巨结肠症(HD)一旦确诊即有手术指征.HAD手术指征:依临床检查初步诊断后实行严格、系统的保守治疗3～6个月,经治疗无效或有效后又复发者.结果 临床初诊病例HD组为38例,HAD组为27例;术后经病理学诊断最后确诊HD组36例,HD组内有4例证实为HAD,术前误诊率为10.5%(4/38),HAD组最后病理确诊29例,HAD组内2例最后病理诊断为HD,术前误诊率为7.4%(2/27);HAD组中节细胞减少症(HG)22例(75.9%),肠神经元发育不良症(IND)7例(24.1%).HAD组27例(93.1%)存在直肠肛管抑制反射,但反射波形出现变异和延迟;AchE组化染色阳性为12例(41.4%),2项结果与HD组相比差异有统计学意义(P＜0.01);HAD病例钡灌肠检查特点:直肠高度扩张,直肠直径达盆腔的90%以上;超过90%的HAD病例有乙状结肠冗长;24 h后复查钡滞留(100%).29例HAD患儿中9例行次全切除术(31.0%),HD组36例中次全切除为8例(22.2%).结论 测压、AChE组化染色和钡灌肠检查仍是诊断HAD的重要方法.初步诊断HAD后,采取3个月到半年的严格保守治疗措施对最后确定手术指征非常重要.由于HD和HAD症状和检查结果在一定程度上相互重叠,致使HAD和HD病例术前可误诊,但这种误诊对手术指征的确定并无影响.     

更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。