APOL1基因多态性与非糖尿病肾病相关性的研究进展

人类基因组测序和基因变异公共数据库的发展使肾内科医师可以重新审视常见的肾脏疾病。非糖尿病肾病在非裔血统人群中盛行,通过混合连锁不平衡绘图鉴定出位于染色体22q12.3区域载脂蛋白L1(APOL1)基因变异与非洲高流行率的非糖尿病肾病具有相关性。埃塞俄比亚地区APOL1基因变异的缺失与肾脏疾病低流行率的一致性,进一步支持了APOL1基因变异是肾脏疾病易患性致病突变的推测。但是,这些变异相关的细胞损伤的生物学机制仍有待探究,并且也不能排除其他未被发现的突变导致肾脏疾病的可能性。     

双抗体夹心ELISA法分析人血APOL1含量与EV71感染程度的相关性

目的建立检测载脂蛋白L1(APOL1)的ELISA方法,探讨肠道病毒71型(EV71)感染患儿血液中APOL1的含量与EV71感染程度的关系。方法合成APOL1多肽,采用经典方法制备APOL1单克隆抗体,建立检测APOL1蛋白的双抗体夹心ELISA方法,并检测EV71感染的临床血样68份。结果筛选出5B5和7A9两个特异性的单克隆抗体,据此建立ELISA双抗体夹心检测方法。在78.125～5 000 ng/mL范围内,APOL1蛋白浓度有较好的检测线性,批内和批间变异系数不超过10%。在EV71-IgM阳性组和弱阳性组感染患儿血清中,APOL1含量分别为(1 008.00±18.34)ng/mL和(885.80±15.76)ng/mL,两组血清中的APOL1含量差异有统计学意义(P0.05)。结论建立了稳定可靠用于检测血清中APOL1蛋白的双抗体夹心ELISA方法。EV71-IgM抗体阳性组患儿血清中APOL1含量明显高于弱阳性组,提示APOL1含量和EV71感染程度具有一定相关性。     

局灶节段性肾小球硬化对特发性膜性肾病患者预后的影响

目的探讨局灶节段性肾小球硬化(FSGS)对特发性膜性肾病(IMN)患者预后的影响。方法回顾性分析54例IMN患者的临床资料,根据是否伴有FSGS,将其分为伴FSGS组(FSGS+组)28例和不伴FSGS组(FSGS-组)26例。分析两组患者的临床病理特点和预后的差异。结果在肾活检前,FSGS+组的病程、血肌酐水平和高血压发生率高于FSGS-组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。两组肾脏存活率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IMN患者常伴有FSGS样改变,FSGS可能不是肾脏死亡的危险因素。     

足细胞参与局灶节段性肾小球硬化的机制研究

局灶节段性肾小球硬化(FSGS)作为最常见的足细胞病之一,发病机制十分复杂。足细胞相关蛋白的改变作为近年来研究的热点,通过导致足细胞间充质细胞转化、脱落、凋亡,促使FSGS的发生。现就足细胞相关蛋白改变与FSGS的相关性研究作一综述,为进一步探讨FSGS的防治提供理论基础。     

局灶性节段性肾小球硬化患儿尿中转化型生长因子-β1与尿系列蛋白关系探讨

目的检测局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)患儿不同程度蛋白尿中尿液转化型生长因子-β1(TGF-β1)水平,并与24小时尿蛋白定量(TUP)及尿液系列微量蛋白作相关性分析,探讨TGF-β1在TUP、尿白蛋白(Alb)形成中的作用.方法应用酶联免疫吸附法(ELISA)测定55例FSGS患儿尿液中的TGF-β1、Alb.尿视黄醇结合蛋白(RBP)、转铁蛋白(TRF)、免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白M(IgM)、和N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶(NAG)共8种微量蛋白水平,用浊度法测24小时TUP,并对照观察30例正常儿童尿液中的TGF-β1水平,比较FSGS与正常儿童,FSGS中不同蛋白尿程度TGF-β1水平有无显著差异.尿TGF-β1水平与TUP、Alb、RBP、TRF、IgG、IgA、IgM、NAG有无相关性.结果FSGS患儿中蛋白尿与大量蛋白尿组尿液TGF-β1水平相比较有显著性差异(P＜0.05),两组均较对照组高.FSGS尿液TGF-β1水平与TUP有一定的相关性(r=0.37,P＜0.05),与尿Alb有相关性(r=0.48,P＜0.05),与其它6种微量蛋白无相关性.结论TGF-β1与肾硬化形成、Alb、TUP有关.     

局灶性节段性肾小球硬化患儿尿中转化型生长因子-β与尿系列蛋白关系探讨

目的 检测局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)患儿不同程度蛋白尿中尿液转化型生长因子-β1(TGF-β1)水平，并与24小时尿蛋白定量(TUP)及尿液系列微量蛋白作相关性分析，探讨TGE-β1在TUP、尿白蛋白(Alb)形成中的作用。方法 应用酶联免疫吸附法(ELISA)测定55例FSGS患儿尿液中的TGF-β1、Alb。尿视黄醇结合蛋白(RBP)、转铁蛋白(TRF)、免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白M(IgM)、和N-乙酰-β1-D氨基葡萄糖苷酶(NAG)共8种微量蛋白水平，用浊度法测24小时TUP，并对照观察30例正常儿童尿液中的TGF-β1水平，比较FSGS与正常儿童，FSGS中不同蛋白尿程度TGF-β1水平有无显著差异。尿TGF-β1水平与TUP、Alb、RBP、TRF、IgG、IgA、IgM、NAG有无相关性。结果 FSGS患儿中蛋白尿与大量蛋白尿组尿液TGF-β1岛水平相比较有显著性差异(P＜0．05)，两组均较对照组高。FSGS尿液TGF-β1水平与TUP有一定的相关性(r=0．37，P＜0．05)，与尿Alb有相关性(r=0．48，P＜0．05)，与其它6种微量蛋白无相关性。结论 TGF-β1与肾硬化形成、Alb、TUP有关。     

原发性局灶节段性肾小球硬化与通透性因子的研究进展

原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)是激素耐药型肾病综合征的主要病理类型之一,耐药性的FSGS预后较差,大部分将进展至终末期肾病,需要透析或肾脏移植。近年来,有临床观察提出FSGS患者体内可能存在一种与大量蛋白发生相关的循环因子,随后在动物实验以及体外观察证实了循环因子的存在。目前已提出心肌营养素样因子1、抗CD_(40)抗体以及可溶性尿激酶型纤溶酶原激活受体(suPAR)是潜在的循环因子,但确切的证据还有待发现。其中suPAR也可能是作为诊断原发性FSGS的生物标志物。     

移植肾复发和新发局灶节段性肾小球硬化的研究进展

局灶节段性肾小球硬化(FSGS)是成人及儿童肾病综合征的常见病理类型之一.肾移植术后FSGS易复发,且导致移植肾失功风险增加.近年来,对于移植后FSGS复发机制的研究逐渐深入,而移植后新发FSGS也引起关注,其发病机制和治疗方法与复发性FSGS有所不同.文章就移植肾复发和新发FSGS的发病机制、临床病理表现、治疗和预后...     

APOL3和APOL1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨APOL基因家族APOL3和APOL1基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的病因学研究奠定基础。方法：以中国吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的97个核心家系成员为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测APOL3基因rs132630位点和APOL1基因rs2239785位点的单核苷酸多态性（SNPs）。利用拟合优度χ2检验分析等位基因和基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件进行单体型相对风险分析（HRR）和传递不平衡检验（TDT）。结果：APOL3基因rs132630位点和APOL1基因rs2239785位点基因型在患者组及其父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析结果显示,rs132630和rs2239785位点等位基因在患者组和父母组的频数分布比较差异均无统计学意义（P>0.05）;TDD分析结果显示,rs132630和rs2239785位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个不同等位基因概率均未偏离50%（P>0.05）。结论：APOL3基因上的rs132630位点和APOL1基因上的rs2239785位点多态性可能与精神分裂症无关联。
     

局灶节段肾小球硬化症的诊断与治疗

局灶节段肾小球硬化症(focal segmental glomerulose-erosis,FSGS)是一组临床及病理表现都具有特点的肾小球疾病.该病近年在世界范围内发病率有明显上升[1,2].本病临床以大量蛋白尿及肾病综合征为主要表现,病理呈现肾小球局灶节段性硬化.通常根据病因将其分为原发性和继烫发性两大类,本文重点讨论原发性FSGS的表现、治疗和预后.     

局灶节段性肾小球硬化足细胞损伤生物标志物的研究进展

局灶节段性肾小球硬化(FSGS)作为临床难治性肾病综合征常见的病理分型,预后不佳.近期研究表明,众多生物因子在FSGS足细胞损伤发生发展中发挥着重要作用,有成为FSGS生物标志物的潜力及临床价值.现综述近期FSGS热点因子的最新进展,为今后的早期诊断和治疗提供参考.     

局灶节段性肾小球硬化对特发性膜性肾病患者预后的意义

 目的 探讨局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis, FSGS）对特发性膜性肾病患者预后的影响。方法 回顾性分析2003年3月至2007年3月在我院诊断为特发性膜性肾病、年龄≥16岁、随访时间≥6月、肾组织光镜检查时肾小球≥10个,且具有完整临床病理资料的患者55例,将其分成不伴FSGS组（简称FSGS－组）与伴有FSGS组（简称FSGS＋组）,比较分析2组患者在临床病理及预后间的差异。结果 FSGS＋组患者肾活检前的平均病程明显长于FSGS－组患者,且前者肾活检时的平均血肌酐水平和高血压发生率高于后者。而性别比、年龄、血清白蛋白、血胆固醇、24h尿蛋白定量、肾病综合征比率及病理分期、肾小管间质损害和血管病变等主要病理改变在2组间无显著性差异。2组间治疗方案的分布及肾脏存活率无显著性差异,而FSGS＋组患者的总缓解率低于FSGS－组。进行危险因素分析发现肾活检时的肾小球滤过率是肾脏死亡和临床死亡的独立的危险因素。结论 FSGS不是肾脏死亡和临床死亡的独立的危险因素。     

角蛋白与肝脏疾病

肝细胞富含角蛋白(keratin,K),它是细胞骨架蛋白中间丝家族的最重要和最大的成员,不仅有重要的细胞保护功能而且也与人类疾病密切相关,研究已经表明角蛋白基因变异是某些皮肤及其附属器、口腔和角膜疾病的直接病因,近年也发现角蛋白基因变异是肝脏病发病的易感性因薣1-4].     

ESRP1在恶性肿瘤中的研究进展

上皮剪接调节蛋白1(epithelial splicing regulatory protein1,ESRP1)是近年发现的RNA结合蛋白,具有选择性剪接前体mRNA的作用,能够在转录水平调节基因的表达,进而影响基因转录过程。从分子生物学和基因学角度深入研究后发现,ESRP1在多种不同部位的肿瘤中表达情况不一,可能通过信号通路的调控致使恶性肿瘤浸润性、迁移性增强并影响患者预后。ESRP1对肿瘤的起源、进展、转移及预后判断等多方面具有重大意义,本文将围绕ESRP1与恶性肿瘤相关性的研究展开综述,为ESRP1相关的肿瘤诊疗扩展思路。     

COL4A1/A2基因变异在脑出血、蛛网膜下腔出血和梗死后出血转化散发性出血性脑血管病的不同表达和机制

目的：研究Ⅳ型胶原蛋白基因α1/α2(COL4A1/A2)基因变异在脑出血（ICH）、蛛网膜下腔出血（SAH）和梗死后出血转化（HT）散发性出血性脑血管病的不同表达和机制。方法：回顾性分析临沂市第三人民医院2019年2月-2021年10月收治的67例ICH患者（ICH组）、61例SAH患者（SAH组）及58例HT患者（HT组）相关资料。另取同期在医院接受体检的健康志愿者50例记作对照组。比较各组COL4A1/A2基因变异发生率。此外,对比不同预后ICH、SAH及HT患者的COL4A1/A2基因变异发生率。结果：ICH组COL4A1/A2基因变异发生率分别为8.96%、7.46%,SAH组COL4A1/A2基因变异发生率分别为8.20%、8.20%,HT组COL4A1/A2基因变异发生率分别为13.79%、12.07%,均高于对照组（P<0.05）。预后不良ICH患者COL4A1/A2基因变异发生率分别为20.00%、20.00%,均高于预后良好患者（P<0.05）。预后不良SAH患者的COL4A1/A2基因变异发生率均为22.22%、22.22%,均高于预后良好患者的2.3...     

小儿原发性肾病综合征病理与临床分析

目的分析小儿原发性肾病综合征(PNS)的病理与临床特点,初步探讨其病理类型与临床的关系。方法回顾性分析218例小儿PNS患儿肾穿刺活组织检查的病理和临床资料。结果①最常见的4种病理类型是MsPGN(48.17%)、FSGS(16.51%)、IgAN(13.30%)、MCD(11.47%);②MCD以单纯型肾病综合征为主,MsPGN、FSGS及I-gAN以肾炎型肾病综合征为主,差异有高度显著性(χ2=32.19,P<0.01)。③病理类型对GC反应的比较差异有高度显著性(χ2=62.58,P<0.001);④病理类型与预后密切有关,差异有显著性(χ2=104.66,P<0.05)。结论小儿原发性肾病综合征的病理类型多种多样,其病理类型与临床类型关系密切,但没有一对一的对应关系;病理类型对GC反应及疾病预后的判断具有一定的指导价值。     

降钙素原的临床应用研究进展

降钙素原(procalcitonin,PCT)是近年研究较多的感染相关性生物标记物,大量的研究资料表明,其与感染所致的炎症反应综合征(systemic inflammatory response syndrome,SIRS)、脓毒症、脓毒性休克等全身感染情况的严重程度和预后具有明确的相关性.     

局灶性节段性肾小球硬化相关基因突变研究进展

<正>局灶性节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是以部分肾小球节段性瘢痕形成和部分足突消失为特征的病理诊断,是肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)的常见原因,占成人病例的40%和儿童的20%,并且是激素抵抗型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)和终末性肾脏病(end stage renal disease,ESRD)的主要原因之一,近年来发病率逐渐上升~([1-3])。FSGS主要分为原发性FSGS和继发性FSGS,原发性FSGS目前     

腺苷相关基因变异在原发性高血压易感性中的作用

目的:研究腺苷相关基因标志物A1和A2a受体(ADORA1,ADORA2a)及腺苷脱氨酶(ADA)在原发性高血压(EH)中的作用。设计:采用病例对照关联性试验研究ADORA1,ADORA2a和ADA基因的变异。受试者:249例高血压确诊患者(个体之间无家族相关性)作为试验组,另外249例血压正常个体作为对照组,其年龄、性别、种族均与试验组相匹配。结果:关联分析表明,病例组与对照组所测标记物的等位基因和基因型频率无显著差异(P>0.05)。结论:腺苷相关基因变异似乎并不能改变原发性高血压组对高血压疾病的易感性。然而,像其他基因变异一样,不能因此排除这些基因…     

降钙素原的临床应用进展

降钙素原(procalcitonin,PCT)是近年研究较多的感染相关性生物标志物。大量研究[1-4]表明,PCT与感染所致的全身炎症反应综合征(SIRS)、脓毒症、脓毒性休克等全身感染情况严重程度和预后具有明确相关性。目前,PCT作为常规临床检测指标已被广泛应用,本文就近年来关于PCT的生成、代谢、临床意义以及PCT测定方法的研究进展作一综述。