Klinefelter综合征49,XXXXY一例

患儿　男 ,1岁半 ,因感冒来院就诊。查体 :表情呆滞 ,少哭 ,不会说话和走路 ,眼距宽 ,高腭弓 ,舌常外伸。外生殖器异常 ,睾丸如豆大小。患儿体弱多病 ,足月顺产 ,母亲怀孕期间无病史、药物接触史 ,父母非近亲婚配 ,否认有家族遗传史。细胞遗传学检查 :外周血常规培养 ,G显带 ,计数 10 0个细胞分裂相 ,核型为 4 9,XXXXY(图 1)。其父母染色体均正常。讨论　 Klinefelter综合征又称小睾丸综合征 ,是一种性染色体数目异常的遗传病 ,往往与 X染色体有关 ,通常为 2条或更多的 X染色体。最常见的为 4 7,XXY型 ,所以又称 4 7,XXY综合征 ,其他…     

猫叫综合征一例报告

病例:患儿,男性,3个月.因3个月竖颈不稳于2004年8月入院,患儿系G2P2足月顺产,出生体重2.9kg,母亲孕早期有先兆流产史.新生儿期有黄疸迁延史,生后至今易哭吵,易激惹,哭声低微.查体:头围37cm,体重4.5kg,身高54cm,猫叫样哭声,头小而圆,前囟3.5×3.5cm,满月脸,两眼距离过宽,眼裂轻度斜向外下,宽鼻,小下颌,耳廓低位,高腭弓,心肺无异常,胸部见轻度肋骨串珠,肝脾未触及肿大,小阴茎,肛门前移至阴囊根部,肛裂,双手通贯掌,四肢肌张力稍低.辅助检查:血染色体分析为46,XY,5p-.血生化:钙2.16mmol/L,磷2.23mmol/L,碱性磷酸酶356U/L,总胆红素25.5μmol/L.双膝关节正位片示双膝关节各组成骨干骺端增宽,边缘见侧刺,双侧胫骨内侧骨皮质增厚,向内凹陷呈O形.头颅CT双侧脑室扩大.脑干听觉诱发电位、视觉诱发电位正常.     

47，XYY一例

病例：患儿，男，2岁，因特殊面容，智力低下，中枢性协调障碍，有攻击行为就诊。患儿为第1胎1产，足月顺产，分娩时婴儿面部青紫，哭声小，出生体重3．2kg，半岁后发现患儿肌张力低，至今行走不稳，2岁时才会喊爸妈，该患儿经常抓破自己的面部，性情暴躁，常与周围小朋友打架。父33岁，母28岁，父亲身体健康，父母非近亲婚配。母亲曾患过甲亢，服过他巴唑，心得安，服药时间2年余，在服药期间发现不来月经，经检查为早孕，母孕期无有毒有害物质接触史，家族中无特殊记载。     

Klinefelter综合征49,XXXXY一例

患儿男,1岁,以运动发育落后1年余入院.第1胎第1产.至今不能独坐、不会说话、哭声嘶哑.查体:运动发育落后、反应迟钝、阴茎小、睾丸似蚕豆样大小、吐舌、眼距宽、内眦赘皮、肘外翻、四肢张力增高、不能独坐和行走.     

47,XXY综合征伴乳腺癌一例

４７，ＸＸＹ综合征伴乳腺癌一例冯丽瑾杨鉴青龚如岱患者男，５１岁，未婚。因１月前发现左乳肿块伴针剌样疼痛来院就诊。查体；一般情况良好，心、肺、肝无异常。双乳轻度隆起，无炎症，双乳头无溢液。右乳未扪及肿块。左乳外上象可及４ｃｍ×４ｃｍ×１．５ｃｍ分叶状肿...     

-13,+t(13;21)携带者生育-13,-12,+t(13;21)先天愚型患儿一例

患儿男,50天,因患先天性心脏病入院治疗。该患儿为足月顺产,出生时体重2600g。查体:脸部扁平,宽眼距,鼻梁低平,颈部软,且体弱易感冒。其母,28岁,系第3次妊娠,自然流产2次。孕期无感冒及服药史。其父母非近亲婚配,表型正常。细胞遗传学检查:患儿及其父母先后行外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,经G显带,计数30个中期分裂相,分析10个染色体核型。患儿核型为:46,XY,-13, t(13;21)。其母核型为:45,XX,-13,-21, t(13;21)。其父核型正常。讨论由于患儿之母为染色体平衡易位携带者,在生殖细胞形成中经减数分裂可以产生6种类型的配子,与正常个体…     

嵌合型21-单体综合征一例报告

病例：患儿,男,4岁2月。以身矮原因待查入院。患儿系第1胎第1产。足月顺产,出生体重不详。1岁3月开始出牙,2岁左右会坐,2岁半学走步,2岁会叫爸爸,妈妈。现仍仅会说简单的单词。出生时父年龄26岁,其母年龄24岁。父母间无血缘关系,否认家族遗传病史。     

猫叫综合征(5p-)一例

病例:患儿,女婴,15d,因生后喂养困难15d,哭声微弱似猫叫于2002年8月12日入院.第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.2kg,父亲26岁,母亲25岁,非近亲结婚,否认家族及遗传史,母孕期无用药史及有害物质接触史.查体:头围31cm,身长50cm,体重2.8kg,发育及营养状况较差,精神反应差.前囟1cm×1cm.满月形脸,眼距宽,内眦赘皮,鼻梁低平,小下颌,耳位低,心肺正常,右手通贯掌,四肢肌张力低,指趾细长.遗传学核型为46,XX,del(5)(p14).诊断:猫叫综合征.     

先天性梅毒并全身炎症反应综合征二例

例1：女，33d，因“咳嗽、气嗽、气促3d，发热、腹胀1d”于2004年4月11日入院。患儿为第1胎，足月顺产，母乳喂养。3天来咳嗽，为轻咳，每次咳嗽2-3声，无痰，伴鼻塞、气促、口吐少许泡沫，吃奶减少，精神萎靡，夜间睡眠欠佳，大便黄色稀烂，龟少，带少许粘液，无脓血，尿呈茶色，最可，入院前1d下午出现发热、腹胀，到当地卫生院就诊，测体温37．8℃，无抽搐，予阿莫西林颗粒口服治疗1d，病情无好转，门诊拟“肺炎、败血症”收住院。     

49,XXXXY综合征一例报告并文献复习

目的总结染色体核型为49,XXXXY患儿的临床特征和实验室结果。方法采用常规方法进行外周血培养,制备染色体标本,G显带染色体核型分析,并结合文献分析此类患儿的临床特征。结果该例患儿常规染色体核型为49,XXXXY,存在小阴茎、房间隔缺损、眼底检查异常等临床表现。结论 49,XXXXY为较罕见核型,但症状严重,临床表现以特殊面容、性腺发育不良、语言发育落后、骨骼畸形和心脏畸形为主。     

Dandy Walker综合征一例

DandyW alker综合征(DW S)又称DandyW alker畸形、后颅凹脑积水综合征、第四脑室侧孔-中孔闭锁综合征,是小儿中枢神经系统在胚胎期发育异常而致的一种先天性畸形。临床上少见,常以脑积水为首发表现,并可出现智力发育落后、肢体肌张力增高、癫痫、共济失调等一系列症状和体征。现报告1例如下。病例:女,5个月。自生后4个月开始反复不明原因抽搐、烦闹、呕吐。每天发作抽搐3~4次,每次1~2m in,可自行缓解,吐奶每天2~3次,非喷射性,无发热、腹泻、黄疸等。在当地医院多次以“抽搐查因”住院治疗无效而来我院就诊。第1胎,足月,自然分娩出生,出生…     

46，XX，del（5）（p14）核型猫叫综合征一例报道

病例:患儿,女性,2个月.因生后哭声小,抵抗力差,难喂养于2007年11月来我院儿科门诊就诊.患儿系足月顺产,出生时体重仅为1.5 kg.医生建议做染色体核型分析,并于门诊抽取外周血样送我室检查.由于缺乏门诊诊疗详细记录,也无法与患儿家属取得联系(家属为本地区农村人口,未按要求随诊,也未来取实验报告),故未能收集到患儿的相关体征及父母遗传学信息资料.     

平衡易位携带者子代致畸一例报道

病例:患者女,10个月,系第一胎,足月顺产,因生长发育迟缓、智力低下来我院就诊。检查:身长65 cm,体重6kg,特殊痴呆面容,双上眼睑中度下垂,眼距宽,头竖起不稳,不会坐,不认人,不能翻身,双手呈半握拳状,不能平伸,四肢肌张力减退,漏斗胸,脐疝,智力低下。外周血染色体检查,核型为46,X     

湿疹-血小板减少性紫癜(WAS)综合征

病例：患儿男，2．5岁，因发热、咳嗽伴出血点4d，加重2d入院。患儿于来诊前4d发热38℃，有阵发性非痉挛性轻咳，并与颜面部见散发针尖大小出血点，压之不退色。近2d加重，体温最高达40．5℃，并伴有腹泻，呈黄色稀水便，量不多，2～3次／日，感恶心，但未呕吐，仍咳嗽，全身布满针尖大小出血点，压之不退色，在我院门诊给予“头孢他啶、更昔洛韦”输液治疗2d，未见明显好转。本患儿为G1P1，足月顺产，出生体重3400g，否认生后窒息史。平素体弱，经常感冒，曾有“血小板减少”及反复出现头面部湿疹病史，母孕期体健，否认特殊用药史，家族中无类似病史者。     

Goldenhar综合征一家系五例

先证者(Ⅳ4)女,15岁,出生时即发现其左眼球有一赘生物,左侧耳屏前有一大一小两肿物。患者系第2胎足月顺产,父母非近亲婚配,母亲孕期健康,未服用药物。眼部检查:裸视左眼0.8,右眼1.5;双眼位正,眼球运动良好;双侧角膜透明,左侧角膜缘4点钟处有一肉红色半球形赘生物,质软而实,大小为6mm×4.5mm×1.0mm,境界清楚,未侵入角膜内,表面如皮革样粗糙,上有小血管密布及数根毛发,诊断为眼球皮样瘤(图1)。耳部检查:左侧耳屏前有一大一小两副耳,均无软骨(图2)。口腔检查:悬雍垂过短,右侧扁桃体Ⅲ度肿大,下颌后退。脊椎X片:未见异常。智力正常,心、肺未见…     

18号环状染色体综合征一例

病例：患儿男性,6月,生长缓慢,发育落后,不会翻身,不会坐,不会伸手抓物,追视差,智力低下,于2011年4月来我院就诊。体查：体重8kg,前额窄,圆型脸,两眼距宽,上眼睑下垂,嘴角下垂,耳位低,双耳廓大,拇指内收,足外翻。脑核磁无明显异常,心肺未见异常,临床诊断：中枢神经协调障碍。     

一例1q44微缺失综合征的临床表型和遗传学分析CSCD

患儿男,足月顺产,出生体重2700 g,身长48 cm,出生后9个月发现不能翻身,1岁不能站立,2岁时脑电图检查提示轻度异常,3岁后在大人搀扶下仅能走几步,只会发“爸爸”、“妈妈”等简单声音,并出现无明显诱因的癫痫发作,每5~6 h一次,脑电图有异常放电。患儿现6周岁,体重22 kg,身高110 cm,语言能力差,智力低下,运动障碍。查体:精神尚可,呼吸尚平,情绪不稳定,反应略迟钝,特殊面容:前额狭窄,头顶略尖,鼻梁凹陷,宽鼻。牙齿发育异常,牙齿中间有色素沉着。右手通贯掌,上肢肌张力正常,下肢肌张力稍高,行走步态不稳,不会跑;阴茎外观正常,右侧隐睾,大小便不能自理。     

平衡易位携带者生育47,XY,+der(9)患儿一例

患儿男，15个月。第2胎足月顺产，出生体重2．7kg，出生时轻度窒息。患儿左眼内斜，双眼角下斜，眼距宽，上唇短厚，嘴角下弯，耳大，发际低，外生殖器发育不良，阴茎短小，双手呈贯通掌，双手第5指只有一指褶纹，语言发育延迟，不会走路，站立时脚成八字形，智力障碍．该患儿出生时母亲31岁，父亲32岁，父母非近亲结婚，无毒物和放射性物质接触史。     

遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例

患者女，15岁半，因原发闭经和身材矮小就诊。系第4胎第2产（第2、第3胎自然流产），足月顺产，出生体重31kg，Apgar评分10分。其母孕本胎时年龄为31岁，父为37岁。母孕期无明显不适，父母体健，父身高167cm，母160cm，体貌无特殊，非近亲婚配，家族中无特殊遗传疾病史。患者有一兄22岁，智力、发育、体貌均良好。患者查体：身高135cm，体重31k，学习困难。面色较苍黄，后发际低，面部及躯干痣多，未见明显蹼颈，有肘外翻。乳房未发育（B1期），双乳头在锁骨中线外，无腋毛。外阴呈幼女型，无阴毛；有阴道，呈盲端，长为6cm。右手小指远节呈内弯曲，且不能伸直；脚趾第四、五趾短。