遗传性痉挛性截瘫一家系7例

遗传性痉挛性截瘫属常染色体显性或隐性遗传病,其特征是缓慢进行的双下肢痉挛属于截瘫。本病在国内报告尚不多,现将所遇一家系报告如下。１　病历摘要患者（先证者Ⅲ４）男性,３１岁。９年前出现言语笨拙,时而饮水呛咳。３年前出现双下肢无力,行走不稳,视力减退,逐渐加重。近１年行走困难,有时出现尿便失控,寒冷环境中明显。无手术史及其它疾病史。查体：血压１５／１２ｋＰａ,神志清楚,构音障碍吟诗样语言。定向力、计算力、判断力正常。双眼视力减退,近视力检查：左眼－２０,右眼－１５,无视野缺损,双侧视乳头淡黄色,…     

遗传性痉挛性截瘫的诱发电位改变

遗传性痉挛性截瘫的诱发电位改变张杰，孙秀兰，宋春莉，雷征林（附属一院神经内科）遗传性痉挛性截瘫（ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙＳｐａｓｔｉｃＰａｒａｐｌｅｇｉａＨｓＰ）又名家族性痉挛性截瘫（ＦａｍｉｌｉａｌＳｐａｓｔｉｃＰａｒａｐｌｅｇｉａＦＳＰ）和Ｓｔｒｉｉ...     

遗传性痉挛性截瘫治疗研究的现状与展望

回顾遗传性痉挛性截瘫治疗研究的现状，对遗传性痉挛性截瘫的传统治疗进行了综述和分析，并对将来的治疗方向——基因治疗进行简要介绍。     

遗传性痉挛性截瘫1例

遗传性痉挛性截瘫１例师和娣１张克军２（１山西省乡宁县人民医院儿科乡宁０４２１００山西医科大学第一临床医学院儿科）关键词截瘫痉挛性截瘫遗传性疾病儿童中图号Ｒ５９６１Ｒ７４５４９遗传性痉挛性截瘫即家族性痉挛性截瘫，又称ＳｔｒｕｍｐｅｌＬｏｒｒａｉｎ...     

遗传性痉挛性截瘫的研究进展

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）又称家族性痉挛性截瘫，主要特征是缓慢进行性双下肢痉挛性无力。HSP的发病机制尚在探索中，其病理改变主要为脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘，以胸髓为重。脊髓小脑束、薄束、前角、巨锥细胞、基底节、脑干等也可轻度受累。多数病例在儿童期发病，少数在20～30岁，男比女略多。按临床表现，可分为二型。一型为单纯型遗传性痉挛性截瘫，此型较为多见。另一型为复杂型遗传性痉挛性截瘫，     

遗传性痉挛性截瘫一家系8例

遗传性痉挛性截瘫也称Strimpell-Lorrain病,临床上较少见,我们调查了一个家系8例患者,现报道如下.     

遗传性痉挛性截瘫的颅脑MRI表现

目的:探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫患者颅脑MRI表现,以提高对本病的认识。方法:分析来自两个家系的6例已基因确诊为SPG6型HSP患者的颅脑MRI表现,并在正中矢状位层面测量胼胝体的面积及颅内大脑的面积。另选取400例曾在青岛同一台核磁共振成像机上做过颅脑MRI检查的患者作为对照组,测量方法同病变组。分别计算病变组与对照组胼胝体面积、颅内大脑面积、胼脑比值的均值,将二者的均值进行比较。结果:1例颅脑MRI表现未见明显异常,5例HSP患者出现不同程度胼胝体变薄、脑萎缩表现,3例双侧半卵圆中心或放射关区出现异常高信号,其中1例年长者右侧顶叶还显示异常高信号。胼脑比值的均值病变组小于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:HSP患者的颅脑MRI可以表现出胼胝体变薄、脑萎缩、双侧半卵圆中心或放射冠区异常高信号的特点。单纯型和复杂型HSP患者的颅脑MRI可具有相似的特点。     

遗传性痉挛性截瘫 2 例

1 临床病例2005～2006年我院发现遗传性痉挛性截瘫（HSP）2例。例1，男，13岁，因“双下肢跛行5年余”于2006年4月17日入院。患儿3个月会抬头，15个月独走。8岁多出现双下肢跛行，不伴发热及肢体疼痛。有家族史。智力正常。查体：双上肢肌力、张力正常，双下肢弓形足，肌张力明显增高，双下肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅳ级，双侧腱反射亢进，双侧巴氏征及踝阵挛阳性。     

脐血干细胞移植成功治疗遗传性痉挛性截瘫一例

1 病例简介 患者,女性,25岁,因双下肢无力、步态不稳20余年,加重3个月于2010-04-02入我院.患者20余年前无明显诱因出现双下肢无力、步态不稳,无发热及肢体感觉异常,无头痛、抽搐及意识障碍,曾在四川华西医院、武汉同济医院就诊,诊断为"遗传性痉挛性截瘫(HSP)",未行特殊治疗.     

遗传性痉挛性截瘫——附39个家系81例报告

遗传性痉挛性截瘫——附３９个家系８１例报告陈嵘①梁秀龄（中山医科大学附属第一医院神经科；广州，５１００８０）主题词痉挛性截瘫，遗传性中图号Ｒ７４４．７遗传性痉挛性截瘫（ＨＳＰ）又称Ｓｔｒｕｍｐｅｌ－Ｌｏｒｒａｉｎ病，是一种主要表现为痉挛性截瘫的遗传性...     

遗传性痉挛性截瘫治验1则

夏某 ,男 ,33岁。因双下肢行走困难 16年 ,加重伴下肢僵硬颤抖 4年 ,于 1999年 4月 13日收住院。患者自 17岁起行走困难 ,足尖着地 ,易绊倒。 4年前出现下肢僵硬 ,左侧为重 ,阵发性痉挛 ,走路足外侧着地 ,向左转成直径约 10米圆圈状 ,可行走约 2 0米 ,不能自理生活。有该病家族史 ,于北京协和医院及我院诊断为“遗传性痉挛性截瘫”。平素有口干口苦、长期便秘症状 ,舌质红赤 ,苔薄黄 ,脉弦细。查体 :智力正常 ,行走前冲剪刀步态 ,自行左转 ,抬足困难。双膝关节屈曲约 30°,弓形足明显 ,四肢肌张力升高 ,下肢肌肉僵硬轻度萎缩 ,小腿肌肉痉挛 …     

脐带血间充质干细胞移植治疗遗传性痉挛性截瘫2例

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种具有临床及遗传异质性的神经系统遗传病,该病主要以进行性双下肢肌张力增高、剪刀步态和肌无力为特征,其病理改变主要表现为脊髓中双侧皮质脊髓束的轴突变性和脱髓鞘,且以胸段病变明显。HSP临床特征可分为单纯型和复杂型。单纯型患者表现为逐渐进展的双下肢痉     

遗传性痉挛性截瘫的家系调查

遗传性痉挛性截瘫是一少见的家族性遗传性疾病。现将我科收治的一例及对其家系进行的调查,报告如下。先证者 女性,34岁。因双下肢发僵行走无力15年,于1991年8月就诊.15年来自感双下肢有僵硬感,不灵活,行走无力。逐渐出现双手发抖,走路向前冲,呈剪刀步态,登楼更感因难。家族史:太祖母、祖父、父亲、弟弟、妹妹、儿子及侄女均患有同样疾病。其家系谱图见附图.体检 神清、语清,面部表情少。颅神经未见异常,双上肢肌力稍减退,双下肢肌力明显减退,行走向前冲,呈剪刀步态;双下肢肌张力增高,腱反射亢进,双侧腹壁反射未引出,双侧踝阵挛阳性,双侧病理征阳性,深浅感觉正常存在。肝功、血糖、脑脊液压力、常规、生化均正常范围,心电图、脑电图、肌电图、头部CT扫描均未见异常。染色体核型分析。染色体G显带核型46XX/46XX,del9g12。     

脐带间充质干细胞输注治疗遗传性痉挛性截瘫2例并文献复习

目的观察脐带间充质干细胞输注治疗遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraplegia,HSP）的疗效和安全性。方法将细胞总数为（2-6）×107个脐带间充质干细胞通过静脉输注和腰穿鞘内注射到自愿接受干细胞治疗的2例HSP患者体内。术后随访1年余,定期观察患者临床症状及各项指标的变化并进行综合分析。结果脐带间充质干细胞治疗后2例患者临床症状均明显好转：双下肢肌张力明显降低,不需借助拐杖或他人帮助可独立行走且步态平稳,治疗后各项生化指标正常,未出现严重的并发症和明显的不良反应。随访1年余,2例患者的症状持续缓解无复发。结论脐带间充质干细胞治疗HSP近期疗效明显,可以改善患者的临床症状,延缓病情进展,是一种值得借鉴的治疗方法。     

复杂型遗传性痉挛性截瘫一家系5代26例

我们在流行病学调查时发现 1个复杂型遗传性痉挛性截瘫 (HSP)家系 ,其家系较大 ,患病人数多。现报道如下。1　典型病例　　先证者(Ⅳ 1 1 ) ,男 ,38岁 ,30岁发病。初起表现为双下肢无力 ,行走不稳 ,呈进行性加重。3年前又渐出现饮水呛咳、言语不清 ,并伴有轻度排尿困难及肌肉萎缩。 2年前出现视物模糊。现患者行走需用拐杖 ,行走缓慢。病程中无四肢麻木 ,无性功能障碍 ,无记忆力减退 ,大便正常 ,小便困难。体检 :表情呆板 ,全身消瘦 ,言语不清 ;双眼水平震颤Ⅰ度 ,软颚上抬运动差 ,咽反射存在 ,饮水实验有呛咳 ,轻度舌肌震颤 ,无舌肌萎缩 …