肿瘤驱动基因拷贝数变异检测的应用研究进展

肿瘤驱动基因拷贝数变异(CNV)与肿瘤的发生和发展存在内在联系,是指导临床针对肿瘤患者靶向治疗、免疫治疗、疗效监测和预后评价的重要生物标志物。检测肿瘤驱动基因CNV的方法繁多,覆盖了生化、免疫和分子检测多个层面,各有优劣,互为补充。其中,用于检测肿瘤驱动基因CNV的体外诊断(IVD)试剂和实验室自建方法(LDTs)正从传统的染色体或者蛋白质水平向核酸分子方向发展,且随着肿瘤驱动基因CNV核酸标准物质的不断研发及推出,CNV也从定性检测逐步转变为精确定量检测。     

我国基因检测服务存在的问题和建议

基因检测服务可以在一定程度上预知疾病风险,通过有针对性的回避健康危险因素,达到控制或延缓疾病发生及延长寿命的目的.但是,当前我国基因检测服务提供方多为商业检测机构,其检测服务行为良莠不齐,亟需政策规范.当前通过调查了解我国部分基因检测机构,总结基因检测服务存在的问题,为制定相应政策法规提供建议尤为重要.     

肝细胞肿瘤患者癌组织中HBx基因的检测

目的通过检测肝细胞肿瘤(HCC)患者癌组织中HBx基因探讨乙型肝炎病毒(HBV)在HCC中的重要性.方法根据HBx基因DNA序列设计引物,采用特异性聚合酶链式反应(PCR)对31例病理确诊并经手术切除后的HCC患者癌组织进行了检测,同时采用PCR方法检测了同一患者血清HBV DNA.结果 PCR显示31例HCC患者癌组织中HBx基因和血清中HBV DNA的阳性率分别为77.4%(24/31)和32.3%(10/31).结论 HBx基因片段广泛存在于HCC患者癌组织中并且在癌细胞中可能存在整合.     

肝细胞肿瘤患者癌组织中HBx基因的检测

目的通过检测肝细胞肿瘤（ＨＣＣ）患者癌组织中ＨＢｘ基因探讨乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）在 ＨＣＣ中的重要性。方法根据ＨＢｘ基因ＤＮＡ序列设计引物,采用特异性聚合酶链式反应（ＰＣＲ） 对３１例病理确诊并经手术切除后的ＨＣＣ患者癌组织进行了检测,同时采用ＰＣＲ方法检测了同一 患者血清ＨＢＶ ＤＮＡ。结果ＰＣＲ显示３１例ＨＣＣ患者癌组织中ＨＢｘ基因和血清中ＨＢＶ ＤＮＡ 的阳性率分别为７７．４％（２４／３１）和３２．３％（１０／３１）。结论ＨＢｘ基因片段广泛存在于ＨＣＣ患者癌 组织中并且在癌细胞中可能存在整合。     

基因与基因检测

一、基因 基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段.现在确定人类有27000条基因.基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列.基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达.每个基因含有一套指导信息,通常编码一个特定蛋白.基因通过它们编码的蛋白质行使其功能,决定人体发展过程.基因决定了蛋白质的生成,不同的基因中,脱氧核糖核酸的顺序不同,所产生的蛋白质也不同,这些蛋白质有的用作细胞的结构成分,有的参与调节细胞的功能,成为细胞生命活动的基本组成部分.     

基因检测

理性看待基因检测 只需一根头发、一点唾液或者一滴血,就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险,这种根据基因测序所做的体检,料想多数人都会将信将疑。但偏偏因有乔布斯等名人使用过而一时扬名,从而悄然成为我国高端体检以及医学诊断等领域的新热点,且价格不菲。     

肿瘤的基因疗法

一种新型的治疗肿瘤手段,正从实验室走向临床,它将为肿瘤防治开辟一个全新的领域,这就是应用基因治疗肿瘤。     

p53基因检测与大肠肿瘤间关系的临床探讨

目的：探讨p53基因检测在大肠癌早期诊断中的临床意义和癌前监控的价值。方法：在内镜下采集110例大肠肿瘤患者的肿瘤组织标本，另以10例良性肠病的正常肠黏膜组织作对照。采用聚合酶链式反应一单链构象多态性分析（PCR-SSCP）方法，检测p53外显子5-8的突变情况，同时作病理切片，并追踪观察。结果：74例大肠癌中24例p53基因突变，占32.4％，其中17例为中、低分化，3例为粘液腺癌；36例大肠腺瘤中，6例p53基因突变，占16.7％，其中1例Ⅱ-Ⅲ级不典型增生腺瘤患者10个月后发生癌变。正常肠黏膜组织无1例p53基因突变。结论：p53基因检测结合病理检查有助于大肠癌的癌前监控及早期诊断。     

新英格兰杂志:美国国立卫生研究院同行评议制度存在局限性

<正>1946年以来,美国国立卫生研究院(NIH)生物医学领域研究项目的资助一直由学界专家评审确定,但从2003年以来,同行评议在识别优先研究领域方面的作用大大削弱,从而引发很多批评。2015年11月,《The New England Journal of Medicine》杂志发表了题为"Reviewing Peer Review at the NIH"的文章,认为同行评议制度存在一定的局限性:(1)同行评议制度不能识别项目投入和产出是否平衡,这取决于很多复杂的因素;(2)同行评议难以考虑到评分     

甲状腺肿瘤相关基因研究进展

甲状腺肿瘤是临床常见疾病,其良、恶性诊断缺乏特异性标志物,该疾病的发生与多种基因事件相关,包括BRAF、Ret/PTC、Ras、erBb-2、p53、p16、PTEN、CK19和DDIT3、ARG92、ITM1、C1orf24等基因.不同基因型的改变与甲状腺肿瘤的病理类型存在一定相关性.     

FOXO基因肿瘤抑制作用研究进展

FOXO转录因子是叉头框(forkhead box,FOX)转录因子的一个亚群。因其肿瘤抑制作用而备受关注。FOX家族在人类基因中进化保守,包含从FOXA到FOXR 100多个成员,其序列组成相近。虽然这些成员功能各不相同,但都与Insulin/PI3K/AKT信号通路有关。FOXO转录因子调控的下游靶基因功能广泛,涉及细胞凋亡、细胞周期、氧化应激反应、糖代谢、细胞分化、肌萎缩、稳态、抗衰老、肿瘤抑制等。随着研究的深入,FOXO的信号通路及其调节方式逐渐明了,对揭示肿瘤发生与抑制机制,进而制定临床治疗策略意义重大。     

Rb基因家族与肿瘤

Rb基因家族与人类多种肿瘤发生关系密切 ,是一类重要的肿瘤抑制基因 ,其蛋白参与细胞周期调控 ,与p16、CDK4/ 6、cyclinD1等形成复杂的反馈调节网络 ,在G1/S关卡调控中处于中心环节 ,决定着细胞周期的进程。Rb为目前研究的最广泛的家族成员 ,它是核内信号与胞外信号相互作用的界面 ,受到胞内外多种因素的调控 ,使Rb的功能与细胞生长、分化状态相适应[1] 。Rb 2 /p13 0是于 1993年被发现并克隆的抑癌基因 ,国外学者应用免疫组化技术对肺癌、鼻咽癌等肿瘤中pRb 2 /p13 0的表达均做了深入的研究 ,而国内文献还未见有关pRb 2 /p13 0的报道[…     

肿瘤转移抑制基因nm23与妇科肿瘤

ｎｍ２３基因位于人１７号染色体着丝点附近，其蛋白产物为１７ＫＤ的核苷二磷酸激酶（ＮＤＰＫ）。许多研究表明ｎｍ２３基因的表达水平与恶性肿瘤转移有关，但也有相反的报道。     

肿瘤转移抑制基因nm23与妇科肿瘤

ｎｍ２３基因位于人１７号染色体着丝点附近，其蛋白产物为１７ＫＤ的核苷二磷酸激酶。许多研究表明ｎｍ２３基因的表达水平与恶性肿瘤转移有关，但也有相反的 报道。     

金属硫蛋白检测方法的适用性和局限性

金属硫蛋白（Ｍｅｔａｌｏｔｈｉｏｎｅｉｎ，Ｍｔ）是一种富含金属和半胱氨酸的低分子量蛋白质［１］。有证据显示它涉及许多生理和病理学过程，其中包括体内必需金属元素的储存、代谢和转运以及重金属的解毒、自由基的清除以及参与机体的应激反应、胚胎发育和细胞代谢调...     

肿瘤多向耐药基因的研究进展

肿瘤多向耐药基因的研究进展张志华１张秀珑１综述王保法２高振强３审校恶性肿瘤是严重危害人类健康的疾病。目前，治疗恶性肿瘤较为可靠的手段有三种；手术、放疗和化疗。其中５０％的病人可以用手术和放疗方法进行治疗，另外５０％的病人则由于各种原因不能采取手术和放...     

生物钟基因Per2与肿瘤

生物钟基因普遍存在于生物界,其作用在于产生和控制昼夜生物节律的运转。最新研究发现,生物钟系统不仅在昼夜生物节律方面起重要作用,而且参与机体其他功能的调节。该系统一旦失调可能引起一系列严重疾病发生,如淋巴瘤、白血病、乳腺癌和抑郁症等。就重要的生物钟基因Per2与肿瘤增殖凋亡的关系、Per2的抗肿瘤机制、及Per2在妇科肿瘤方面的研究近况做综述。     

p73基因与胃肠道肿瘤

自 70年代末发现 ｐ53基因以来的 2 0年里 ,ｐ53已成为历史上研究得最深入的基因之一[1] 。ｐ53之所以引起人们如此大的兴趣是因为作为肿瘤抑制基因 (ｔｕｍｏｒｓｕｐｐｒｅｓｓｏｒｇｅｎｅ) ,它的缺失与失活与人类50 %以上的肿瘤的发生发展密切相关。 1997年ｐ73基因被发现 ,为本来已十分热闹的 ｐ53研究领域注入了新的活力[2 ] 。许多研究发现 ｐ73基因在蛋白结构和功能方面与ｐ53具有相似性 ,同时也具有不同于 ｐ53的一些特点。ｐ73基因异常与神经母细胞瘤、黑色素瘤、前列腺癌、肺癌有关。近年来还发现ｐ73可能参与了胃肠道一部分肿瘤…