NOS1AP基因rs348624多态性与中国汉族早发性精神分裂症的关联分析

目的:探讨中国汉族人群一氧化氮合酶1接头蛋白(NOS1AP)基因rs348624多态性与早发性精神分裂症的易感性及其首发年龄的关联性。方法:选取285例早发性精神分裂症患者为研究组和826名正常对照组,采用Taq Man法,检测NOS1AP基因rs348624位点多态性,并分析研究组危险等位基因的频率与首发年龄的关联性。结果:研究组与对照组rs348624等位基因和基因型频率分布比较差异有统计学意义[χ2=149.17,自由度(df)=1,P=0.00;χ2=137.25,自由度(df)=2,P=0.00];Kaplan-Meier分析显示,rs348624等位基因T的频率与早发性精神分裂症首发年龄显著相关(Kaplan-Meier log rank检验P=0.00)。结论:在中国汉族人群中NOS1AP基因与早发性精神分裂症存在关联,其rs348624多态性可能是导致早发性精神分裂症患者发病年龄提前的重要因素。     

DISC1基因多态性与中国上海汉族人群阿尔茨海默病的关联研究

目的：探讨精神分裂症断裂基因(DISC1)rs821633,rs1000731单核苷酸多态性(SNP)与阿尔茨海默病(AD)的关系.方法提取中国上海汉族441例 AD 患者和749名健康对照组的 DNA,采用 Taqman 探针 SNP 基因分型技术测定 DISC1基因 SNP rs821633和 rs1000731位点的等位基因及基因型,检测两组受试者等位基因及基因型的频率分布差异.结果两组受试者中 rs821633不符合Hardy－Weinberg 平衡定律给予舍弃,rs1000731符合 Hardy－ Weinberg 平衡定律纳入,rs1000731位点的等位基因及基因型在两组受试者中分布比较,差异无统计学意义(P ＞0．05).结论 DISC1基因SNP rs1000731与 AD 无明显关联.     

汉族人群NTRK2基因多态性与精神分裂症关联研究

目的在中国汉族人群中探讨神经营养性酪氨酸激酶2型受体(NTRK2)基因rs1187272多态性与精神分裂症的关联性。方法采用TAQMAN探针SNP基因分型技术在中国汉族人群中对100例精神分裂症患者及119例正常对照者进行NTRK2基因rs1187272的分型,并进行等位基因及基因型比较。结果患者组与正常对照组之间,NTRK2基因rs1187272多态的等位基因分布(χ2=1.78,df=1,P>0.05)和基因型分布(χ2=1.01,df=2,P>0.05)无明显差异;男、女患者与正常对照组之间,等位基因分布(χ2=2.70,df=3,P>0.05)和基因型分布(χ2=4.72,df=6,P>0.05)也无明显差异;但在不同发病年龄组之间,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布(χ2=5.53,df=1,P=0.02)存在显著差异,在早发病患者组与对照组之间比较,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布存在显著差异(χ2=4.38,df=1,P=0.04)。结论在中国汉族人群中NTRK2基因rs1187272多态性与早发精神分裂症(发病年龄≤25岁)存在关联,其可能是早发精神分裂症的易...     

锚蛋白重复序列3基因在早发性精神分裂症发生过程中的作用

目的探讨锚蛋白重复序列3(Ankyrin repeat 3,ANK3)基因在早发性精神分裂症发生过程中的作用。方法采用TaqMan探针等位基因分型技术检测310例早发性精神分裂症患者和399例健康对照ANK3基因rs10761482位点多态性,分析该位点与早发性精神分裂症的关联及其与发病年龄的关系,并调查患者母亲怀孕早期的环境因素,进一步分析ANK3基因与环境因素的交互作用。结果患者组与对照组ANK3基因rs10761482位点的基因型频率组间差异无统计学意义(x2=5.410,P=0.067),而患者组rs10761482 C等位基因频率高于对照组,有统计学意义(83.06%vs.78.07%,P=0.019);携带rs10761482 C等位基因患者发病年龄(13.7±0.1岁)明显早于不携带C等位基因患者发病年龄(16.1±0.3岁)(P=0.028);未发现ANK3基因与环境因素间之间存在交互作用(P>0.05)。结论 ANK3基因与早发性精神分裂症存在关联,其rs10761482多态位点可能是导致患者发病年龄提前的重要因素。     

SORL1基因多态性与中国东北地区帕金森病的相关性分析

目的探究SORL1基因rs2070045位点的单核苷酸多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)的相关性。方法本研究纳入215名中国东北地区汉族健康人和377例PD患者。根据其发病年龄,将PD组患者再分为早发PD组(发病年龄≤50岁)和晚发PD组(发病年龄50岁),收集一般临床资料,提取外周血基因组DNA,利用MALDI-TOF-PEX技术检测SORL1基因rs2070045多态性分布情况,分析其与帕金森病的相关性。结果在PD组与对照组以及晚发PD组与对照组的比较中,SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性的基因型及等位基因频率分布无统计学差异。早发PD组与对照组比较,rs2070045基因型分布有显著差异(P=0.036),而等位基因频率无显著差异。在晚发PD中G等位基因携带者的起病年龄明显低于非携带者(P=0.001),其他临床特征如性别、Hoehn-Yahr分期以及病程在携带者和非携带者间无统计学差异。结论 SORL1基因rs2070045位点的单核苷酸多态性与中国东北地区汉族早发帕金森病相关,G等位基因可能是早发PD的保护性因素。     

烟碱型乙酰胆碱受体基因多态与早发性精神分裂症的关联研究

目的探讨烟碱型乙酰胆碱受体基因多态在早发性精神分裂症发生中的作用。方法采用TaqMan荧光探针基因分型技术对421例早发性精神分裂症患者和598例健康对照者的α3、α4、α7、α5烟碱型乙酰胆碱受体基因(nicotinic acetylcholine receptor subunit gene)即CHRNA3(rs1317286)、CHRNA4(rs1044396)、CHRNA7(rs6494212)及CHRNA5(rs16969968,rs684513)基因多态位点进行基因分型,分析这些位点与早发性精神分裂症的关联及其与发病年龄的关系,并进一步分析基因与基因的交互作用。结果单位点分析显示所有位点的差异比较结果无统计学意义。Kaplan-Meier生存分析显示携带rs1317286G等位基因的患者发病年龄晚于不携带rs1317286G等位基因的患者[发病年龄分别为(15.5±0.33)岁和(15.1±0.14)岁,P=0.010]。CHRNA5基因的两个单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)组成的单体型也显示不与早发性精神分裂症关联。进一步的基因交互作用分析显示rs1044396、rs6494212及rs684513联合作用模式可能与精神分裂症相关(P=0.0007)。结论 CHRNA3(rs1317286)位点可能与精神分裂症的发病年龄相关;rs1044396、rs6494212及rs684513基因的联合作用模式可能与早发性精神分裂症有关。     

脂蛋白脂酶基因和对氧磷酶1基因联合作用与脑梗死发病的相关性

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)、对氧磷酶1(PONl)基因联合作用与脑梗死发病的相关性.方法 选取LPL基因2个SNP和PON1基因2个标签SNP,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对705例脑梗死患者和431例对照组人群进行检测,应用UNPHASED软件、等位基因条件分析的方法,分析基因的联合作用与脑梗死的相关性.结果 LPL基因rs328位点G等位基因分布在动脉粥样硬化性脑梗死组与对照组差异显著(x2=4.83,P=0.034,OR=1.47,95％CI=1.03～2.13);rs326位点G等位基因分布在动脉粥样硬化性脑梗死组与对照组差异显著(x2=3.597,P=0.047,OR=1.64,95％CI =1.12～1.84);PON1基因上的rs2299262位点与LPL基因上的rs328位点联合作用与脑梗死的发病具有相关性(x2=6.26,df =2,P=0.043).结论 LPL基因rs328位点G等位基因携带者患大动脉粥样硬化性脑梗死的风险高于非携带者.LPL基因rs326位点G等位基因携带者患大动脉粥样硬化性脑梗死的风险高于非携带者.PON1基因上的rs2299262位点与LPL基因上的rs328位点联合作用与脑梗死的发病具有相关性.     

帕金森病患者PINK1 LRRK2基因单核苷酸多态性分析

目的探讨PINK1基因rs45530340位点及LRRK2基因rs1491942位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与淮海地区汉族人群晚发散发性帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的相关性。方法收集152例晚发散发性PD患者和160例年龄和性别相匹配的健康对照者,入组者均来自淮海地区汉族人群。提取外周血全基因组DNA,应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增包含多态位点的目的基因片段,通过琼脂糖凝胶电泳(AGE)检测PCR产物。对PCR产物分别用DNA限制性内切酶NlalV和SmlI进行酶切,用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)、硝酸银染色检测酶切产物,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)技术分析基因型,计算所有研究对象两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率。结果 (1)PINK1基因rs45530340位点基因型和等位基因在晚发散发性PD组和正常对照组中的分布无统计学差异(基因型:χ2=1.572,P=0.456;等位基因:χ2=1.318,P=0.251)。(2)LRRK2基因rs1491942位点基因型和等位基因在晚发散发性PD组与正常对照组中的分布差异有统计学意义(基因型:χ2=6.802,P=0.033;等位基因C:χ2=7.448,P=0.006,OR=1.571,95%CI=1.135~2.176)。结论 (1)PINK1基因rs45530340多态位点可能不是淮海地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素。(2)LRRK2基因rs1491942多态位点C等位基因可能是淮海地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素。     

COX-2基因多态性与帕金森病发病风险的相关性研究

目的探讨环氧化酶-2(COX-2)基因多态性与帕金森病(PD)发病风险的相关性。方法采用病例-对照研究方法,选取PD患者126例(PD组)和健康志愿者101例(对照组)。采用PCR-RFLP法检测两组COX-2基因rs20417、rs689466、rs689465及rs5275位点的多态性。结果与对照组比较,PD组rs20417等位基因G和C、rs689466等位基因G和A以及rs5275等位基因T和C分布频率,差异有统计学意义(P=0.012,P0.001,P=0.005)。携带rs20417等位基因C、rs689466等位基因G或rs5275等位基因C者患PD风险可能更高(显性模型OR=2.47,95%CI:1.33~4.59,P=0.004;OR=0.38,95%CI:0.16~0.88,P=0.025;OR=3.09,95%CI:1.47~6.48,P=0.003)。分层分析结果显示,早发PD组和晚发PD组rs689466基因型分布与对照组比较,差异有统计学意义(加性模型和隐性模型P0.05);rs20417和rs5275基因型分布在晚发PD组与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.016和P=0.006)。结论江苏省南京地区汉族人群中COX-2基因rs20417、rs689466及rs5275位点多态性与PD发病风险具有一定相关性。     

首发精神分裂症和双相障碍患者认知功能、血清同型半胱氨酸水平及rs821616基因多态性的研究

目的:比较首发精神分裂症和伴有精神病性症状的双相障碍患者的血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、认知功能、精神分裂症断裂基因1(DISC1) rs821616多态性。方法:采用酶联免疫法测定100例首发精神分裂症患者(精神分裂症组)和100例伴精神病性症状的双相障碍患者(双相障碍组)血清Hcy水平;采用认知成套测验(MCCB)进行认知功能评定;提取外周血细胞DNA,采用聚合酶链反应(PCR)方法对DISC1 rs821616位点进行多态性分析。结果:两组血清Hcy水平均高于实验室正常值(5～15μmol/L)(P均0.01),但两组间差异无统计学意义;精神分裂症组MCCB中连线测试、Stroop色词测验、简易视觉和空间记忆测验成绩明显差于双相障碍组(P 0.05);两组持续操作测验评分差异无统计学意义;两组rs821616位点基因型和等位基因频率差异有统计学意义(χ~2=9.53,P=0.0085;等位基因AT,χ~2=5.59,P=0.018)。结论:首发精神分裂症及伴有精神病性症状的双相障碍患者血清Hcy水平均异常升高;但精神分裂症患者在信息处理速度、工作记忆和视觉学习方面缺损程度更重,伴有精神病性症状的双相障患者DISC1 rs821616位点A等位基因及AA基因型频率更高。     

中国东北地区CD40及CD40L基因多态性与散发帕金森病的相关性分析

目的 探究CD40基因rs1883832位点及CD40L基因rs1126535位点单核苷酸多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)的相关性。方法 本研究纳入285名中国东北地区汉族健康人和396例PD患者。根据其发病年龄将PD组患者再分为早发PD组(发病年龄≤50岁)和晚发PD组(发病年龄 50岁),收集一般临床资料,提取外周血基因组DNA,利用MALDI-TOF-PEX技术检测rs1883832位点及rs1126535位点多态性分布情况,分析其与帕金森病的相关性。结果 EOPD组与对照组rs1883832位点基因型分布有统计学差异(P 0. 05),等位基因频率在两组间没有统计学差异。PD组和LOPD组与对照组在rs1883832位点及rs1126535位点上,基因型及等位基因型频率无统计学差异。结论 CD40基因rs1883832位点单核苷酸多态性与中国东北地区汉族早发帕金森病相关,T等位基因可能是EOPD的危险因素。     

S100B基因rs9722多态性与抑郁症的关联分析

目的 探讨星形胶质源性蛋白(S100B)基因与汉族人群抑郁症的关联.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法检测152例抑郁症患者和150名正常对照S100B基因rs9722多态性,比较两组间该基因多态性基因型和等位基因频率的差异.结果 ①与对照组相比,患者组rs9722多态性的基因型和等位基因的频率差异无统计学意义(P＞0.05);把抑郁症按照早发/晚发、首发/复发分层后,早发、晚发型抑郁症患者间的基因型分布差异存在统计学意义(X2=11.01,P=0.004);首发、复发型抑郁症患者间的基因型分布差异有统计学意义(X2=8.128,P=0.017);但上述不同类型的抑郁症组分别与正常对照组相比,均未发现基因型分布差异有统计学意义(P＞0.05).②首次发作年龄在三种基因型患者组之间的差异有统计学意义(F=3.714,P=0.027).结论 S100B基因rs9722C/T多态性可能与中国汉族抑郁症的发病无关联,但与抑郁发作年龄可能关联.     

帕金森病患者PINK1LRRK2基因单核苷酸多态性分析

目的 探讨PINK1基因rs45530340位点及LRRK2基因rs1491942位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与淮海地区汉族人群晚发散发性帕金森病（Parkinson＇s disease,PD）的相关性.方法 收集152例晚发散发性PD患者和160例年龄和性别相匹配的健康对照者,入组者均来自淮海地区汉族人群.提取外周血全基因组DNA,应用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）技术扩增包含多态位点的目的 基因片段,通过琼脂糖凝胶电泳（AGE）检测PCR产物.对PCR产物分别用DNA限制性内切酶NlalV和SmlI进行酶切,用聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）、硝酸银染色检测酶切产物,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）技术分析基因型,计算所有研究对象两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率.结果 （1）PINK1基因rs45530340位点基因型和等位基因在晚发散发性PD组和正常对照组中的分布无统计学差异（基因型：χ2=1.572,P=0.456;等位基因：χ2=1.318,P=0.251）.（2） LRRK2基因rs1491942 位点基因型和等位基因在晚发散发性PD组与正常对照组中的分布差异有统计学意义（基因型：χ2=6.802,P=0.033;等位基因C：χ2=7.448,P=0.006,OR=1.571,95%CI=1.135~2.176）.结论 （1）PINK1基因rs45530340 多态位点可能不是淮海地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素.（2）LRRK2基因rs1491942多态位点C等位基因可能是淮海地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素.     

补体C3基因rs7951位点多态性与重症肌无力的相关性研究

目的 探索补体C3基因rs7951位点多态性与重症肌无力(MC)的易感性和严重程度的相关性.方法 纳入475例MG患者和487例健康对照组,采用SNPscanTM多重SNP分型技术对C3基因rs7951位点进行基因分型,比较等位基因和基因型频率在MG组及各亚组(性别、发病年龄、胸腺情况、首发受累范围以及最严重时的Osserman分型和Osterhuis评分)间的分布.结果 rs7951位点检测到CC、CT、TT3种基因型,MG组T等位基因(118/950,12.4％)高于对照组(92/974,9.4％),差异有统计学意义(P=0.036,OR=1.360,95％ CI 1.019～1.815).分别在共显性、隐性、显性和加性模型下分析MG组与对照组的基因型频率,发现基因型差异(与CC相比)在显性模型(P =0.044,OR=1.38,95％CI1.01 ～1.89)和加性模型(P=0.037,OR =1.36,95％CI 1.02 ～ 1.82)下有统计学意义.除了在15 ～50岁MG亚组与对照组之间,rs7951位点的基因型在其他各MG亚组分布频率的差异无统计学意义.结论 补体C3基因rs7951T等位基因可能与MG易感性相关.     

首发精神分裂症DNMT1基因多态性与认知功能关系

目的探讨首发、未治疗精神分裂症DNA甲基转移酶1(DNA methyctransferace 1,DNMT1)基因多态性与认知功能的关系。方法收集首发、未治疗的精神分裂症患者186例和健康对照182名,以MATRICS成套共识认知功能评定工具对全部被试进行认知功能评定,以聚合酶链反应技术对全部被试进行DNMT1(rs2114724和rs2228611)基因多态性检测,比较两组的认知功能、SNP rs2114724和rs2228611的基因型和等位基因分布,分析DNMT1基因多态性与认知功能的关系。结果精神分裂症组和对照组的SNP rs2114724和rs2228611基因型以及等位基因分布差异均无统计学意义(P0.05)。rs2114724不同基因型的精神分裂症患者之间认知功能评定成绩比较,具有C/C基因型患者的空间广度测验成绩优于T/T和T/C基因型患者(P0.05),其他测验成绩组间比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论 DNMT1基因多态性可能与首发精神分裂症不相关,但可能与认知功能中的工作记忆相关。     

精神分裂症患者脑源性神经营养因子与多巴胺D1受体基因交互作用研究

目的 探讨多巴胺D1受体(DRD1)与精神分裂症的关系是否与脑源性神经营养因子(BDNF)有关.方法 选取BDNF基因Val66Met位点(rs6562)以及DRD1基因5个标签单核苷酸多态性(SNP)(rs4532、rs5326、rs2168631、rs6882300和rs267418),采用TaqMan探针SNP基因分型技术对340例精神分裂症患者(患者组)和375名健康对照者(对照组)进行检验,使用多因子降维法软件(MDR)分析基因-基因交互作用.结果 以上6个SNP基因型及等位基因频率分布在患者组与对照组之间差异无统计学意义(Ps＞0.0083);MDR分析结果显示,BDNF与DRD1基因交互作用存在于两位点模型(rs6265-rs5326)[OR=1.83,95％可信区间(CI):1.33～2.53;x2=13.91,P=0.0002],三位点模型(rs6265-rs4532-rs6882300)(OR=2.06,95％ CI:1.53～2.78;x2=22.73,P＜0.0001)及四位点模型(rs6265-rs5326-rs2168631-rs6882300)(OR =2.85,95％ CI:2.09 ～ 3.89;x2=44.99,P＜0.0001).结论 精神分裂症患者BDNF与DRD1基因存在交互作用,DRD1在精神分裂症发生过程中的作用可能与BDNF有关.     

中国汉族人群CXCR5单核苷酸多态性与NMOSD的相关性

目的探讨中国汉族人群中趋化因子受体5(CXCR5)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)发病的相关性。方法纳入312例NMOSD患者以及487名年龄、性别相匹配的健康对照人群(HCs)。从基因数据库中选出9个CXCR5基因多态性位点(rs11574667、rs523604、rs118182497、rs1623316、rs78146216、rs497916、rs598207、rs676925、rs581063),另一个位点rs10892301来源于系统性红斑狼疮(SLE)的研究。通过对2组等位基因、基因型频率及单倍型分析来探讨CXCR5基因SNP与NMOSD易感性的相关性。结果 NMOSD组与HCs性别构成及年龄比较差异无统计学意义(均P0.05)。等位基因关联分析提示rs11574667的次等位基因C与NMOSD易感性相关(OR=1.33,95%CI:1.01~1.75,P=0.03),经矫正性别及年龄的Logistic回归分析结果显示,加性、显性及隐形模型中10个SNPs均与NMOSD易感性无关(P0.05)。单倍型分析提示rs1574667-rs523604-rs118182497的单倍型C-G-G与NMOSD易感性相关(OR=1.50,95%CI:1.00~2.23,P=0.046)。结论中国汉族人群中CXCR5SNP rs11574667的次等位基因C及rs1574667-rs523604-rs118182497的单倍型CG-G与NMOSD易感性相关。有关两者间确切关系尚需进一步研究。     

IL-17A基因rs8193037和rs1974226位点多态性与重症肌无力的相关性研究

目的探索IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。方法本研究共纳入480例MG患者及487例健康对照组,采用SNPscanTM多重SNP分型技术对IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点进行基因分型,比较等位基因频率在MG组及各亚组(发病年龄、胸腺情况、AChR抗体、首发受累范围、发病后2 y间最严重时受累范围及严重程度)的分布。在共显性及加性遗传模型下比较基因型频率。结果 IL-17A基因rs8193037和rs1974226位点的等位基因和基因型频率在MG整组、各亚组和对照组均无显著性差异。结论未发现IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点多态性与MG的易感性和严重程度有关。     

中国人群WRN基因多态性与脑膜瘤的关联研究

目的探讨Werner(WRN)基因与中国人群脑膜瘤发病风险的关联。方法对215例病理确诊的脑膜瘤病人和219例健康人,采用Snapshot方法对4个多态性位点(rs3024239、rs2725364、rs1800392、rs1801195)进行基因分型,比较脑膜瘤与健康人群之间WRN基因不同位点基因频率分布差异,并根据性别、年龄及病理亚型进行分层分析。结果 rs3024239多态性位点与内皮型脑膜瘤发病关联,rs3024239位点携带等位基因C的人群内皮型脑膜瘤的发病风险较低(P=0.015)。余3个位点多态性与脑膜瘤无明显相关性(均P>0.05);4个位点基因多态性与不同年龄与性别的脑膜瘤人群的发病风险无明显相关(均P>0.05)。结论中国人群中WRN基因多态性可能与脑膜瘤的发病风险具有相关性,rs3024239位点等位基因C能降低内皮型脑膜瘤的发病风险。     

精神分裂症与G72基因多态性的关联分析

目的:探讨精神分裂症与G72基因多态性的关系,是否有混合家族史精神分裂症在G72基因多态性的区别。方法:采用聚合酶链反应技术分别检测162例无混合家族史精神分裂症、62例有混合家族史精神分裂症、88名正常对照的G72基因单核苷酸多态性rs947267、rs2181953,进行关联分析。结果:不同性别及发病年龄的无混合家族史精神分裂症组与对照组rs947267、rs2181953基因型及等位基因分布差异均无显著性(P均>0.05);不同性别及发病年龄的有混合家族史精神分裂症组与对照组rs947267基因型及等位基因分布差异无显著性(P>0.05);不同性别及早发型(发病年龄≤25岁)有混合家族史精神分裂症组与对照组rs2181953基因型及等位基因分布差异无显著性(P>0.05);晚发型(发病年龄>25岁)有混合家族史精神分裂症与对照组rs2181953基因型及等位基因分布差异显著(χ2=9.121,P=0.01与χ2=6.804,P=0.01),基因型A/A、T/T及等位基因A、T的OR值分别为7.083(P=0.007)、0.357(P=0.049)、2.531(P=0.009)、0.395(P=0.009)。结论:G72基因多态性可能与晚发型有混合家族史精神分裂症存在关联,其中rs2181953的A/A基因型与A等位基因是危险因子。