甲型血友病患者产生凝血因子Ⅷ抗体1例

甲型血友病是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,其临床特征为自发性或外伤后出血不止.临床治疗主要是输血或输注凝血因子Ⅷ(FⅧ)制剂替代治疗.产生FⅧ抗体的血友病患者,临床治疗极为困难,一般应用大剂量FⅧ浓缩剂及免疫抑制剂.我们收治1例甲型血友病合并产生FⅧ抗体的患者,现报告如下.     

血友病骨关节病变的物理治疗

1简介1.1发病血友病是一组遗传性出血性疾病。由于先天缺乏凝血因子Ⅷ或Ⅸ,导致轻微损伤即可造成出血,重者甚至发生自发性出血。甲型血友病的男性发病率约为1/10000,在我国,估计患病人数应该在13万以上。乙型血友病的发病率约为1/35000。由此推算,我国血友病患病人数相当庞大。世界血友病联盟(W F H)在世界各国推行血友病登记项目,旨在提高血友病的诊断率和监控力度。我国的血友病登记工作始于2001年,由天津血液病研究所牵头开展。由于经济发展的不平衡、各地医疗水平的参差不齐,加之对血友病知识的缺乏了解,使得我国目前登记的确诊病例数…     

应用FⅧ基因RFLP对甲型血友病的连锁分析

甲型血友病(hemophiliaA)是先天性凝血障碍中最常见的一种出血性疾病,由凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所导致的X—连锁隐性遗传病。临床上对甲型血友病的治疗,携带者检测和产前诊断尚无满意方法。现已知FⅧ基因定位于Xq28,国     

输注血浆冷沉淀手术治疗甲型血友病合并股骨干骨折1例报告

甲型血友病是一种常见的遗传性凝血障碍性疾病,其临床特点为自发性或轻微创伤后出血不上。对甲型血友病患者施行外科手术时,必须补充适量的血浆冷沉淀(凝血因子Ⅷ),否则会导致严重出血,甚至危及患者生命。我院于1991年12月收治1例甲型血友病合并股骨干骨折患者,施行外科手术时,在术前、术中和术后输注大量的血浆冷沉淀以及新鲜血浆、全血,获得了良好的止血效果,手术进行顺利,病人恢复良好,现报告如下。     

血友病—附37例临床分析及文献复习

血友病是一组遗传性的因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏所引起的出血性疾病。包括甲型血友病(因子Ⅷ或 AHG 缺乏症)。乙型血友病(因子Ⅺ或 PTA 缺乏症)。丙型血友病(因子Ⅺ或 PTC 缺乏症)甲型及乙型为 X 染色体伴性遗传,发病者皆为男性。丙型为常染色体不完全隐性遗传。男女皆可患病。为了提高对本类疾病的认识,进一行探讨诊断及防治有关问题,本文仅就我院1979年10月至1984年10月资料完整的37例血友病整理分析并复习有关文献讨论有关方面的进展。     

甲型血友病性骨关节病全膝关节置换术后的康复治疗

血友病是一种因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。并以凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏为特征的甲型最为常见,自发的关节内出血是该型血友病的特征性临床表现,反复的关节内出血,导致关节软骨广泛破坏、滑膜增生,以及邻近组织的反应性改变,形成血友病性骨关节病,从而造成患者不同程度的运动功能障碍,致残率高。随着人工关节材料质量的改进和手术技能的提高,     

46例血友病A家庭治疗的经验

血友病A是一种X染色体连锁遗传性出血性疾病。男性血友病患病率约1／10000，我国约有男性患者120000人，血友病A约占85％。患者因凝血因子Ⅷ（FactorⅧ，FⅧ）缺乏终生有自发性或轻微外伤后出血倾向。软组织血肿和关节积血可导致剧烈疼痛、严重的跛行性关节病，颅内出血可导致死亡。     

冷沉淀因子Ⅷ生物半存期的测定及其意义

血浆冷沉淀(内含因子Ⅷ)是目前国内治疗甲型血友病出血的主要因子Ⅷ(FⅧ)制剂之一。测定FⅧ的生物半存期可了解其体内消耗情况,为临床治疗甲型血友病出血及输注Ⅷ的剂量和时间提供实际依据,井对因子Ⅷ制剂的质控和评价提供参考。1982年以来,我们应用冷沉淀治疗甲型血友病患者出血500余例,对其中8例测定了FⅧ生物半存期。现报告如下。     

凝血因子Ⅷ基因内Bcl Ⅰ多态性的研究及其在甲型血友病产前基因诊断中的应用

甲型血友病是一种最为常见的遗传性凝血疾病,是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所致。以克隆的 FⅧ DNA片段为探针对中国人FⅧ基因内的Bcl Ⅰ多态性及其在甲型血友病基因探测中的应用进行研究。利用这一多态性为遗传标志,成功地进行了1例甲型血友病高危胎儿的产前基因诊断。     

重型及中间型儿童血友病116例临床分析

<正>血友病是凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺乏或合成障碍的性联隐性遗传性出血性疾病,按缺乏因子的不同主要分为血友病甲(Ⅷ)及血友病乙(Ⅸ),我国血友病患病率为2.73/10万人口[1]。血友病患者80%的出血集中在关节[2],并发症常见,临床表现轻重不一,重者可致残。颅内出血(ICH)是血友病最严重的出血之一,可危及生命[3]。     

血友病A患者肌肉关节出血的护理体会

血友病A是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,由于凝血因子Ⅷ基因突变导致人体不能合成足够的FⅧ,表现为自发或轻微外伤后出血不止,出血特点为深部肌肉和大关节出血,肌肉出血可形成囊肿和假瘤,关节腔出血可形成慢性关节炎和畸形,严重影响患者的生活和工作[1].     

血友病A患者肌肉关节出血的护理体会

血友病A是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,由于凝血因子Ⅷ基因突变导致人体不能合成足够的FⅧ,表现为自发或轻微外伤后出血不止,出血特点为深部肌肉和大关节出血,肌肉出血可形成囊肿和假瘤,关节腔出血可形成慢性关节炎和畸形,严重影响患者的生活和工作[1].     

SNP真是黑人血友病患者Ⅷ因子治疗耐药

血友病是一种家族遗传性疾病。凝血因子Ⅷ缺陷是甲型血友病的主要原因,补充Ⅷ因子治疗是当前甲型血友病治疗的关键。然而临床发现有些患者对凝血因子Ⅷ治疗产生抗体,导致治疗失败,其中黑人患者耐药的概率更高。2009年4月16日《新英格兰医学杂志》（N Engl J Med）发表的一篇题为“黑人血友病患者Ⅷ因子抗体”的论文提出黑人自身Ⅷ因子存在单核甘酸多态性（SNP）,而当接受白人Ⅷ因子时,接受的是不同于自身的Ⅷ因子,因而容易产生抗体,导致耐药。本文重新审视了该文的研究方法和结果,提出了自己的观点,期望能够引起同行的争鸣。     

甲型血友病合并胆总管结石行ERCP+EST+网篮取石术护理一例

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,以创伤或自发性反复出血倾向为主要临床表现,甲型血友病即FⅧ因子缺乏症[1].因其出血率高,侵入性操作易引起细小血管弥漫性出血,严重时往往造成出血不止甚至致死,所以任何侵入性操作都要十分小心谨慎.血友病患者在围手术期使用凝血因子替代疗法处理是保障微创手术安全的基础,是降低手术后并发症的必要措施[2-5].     

36例血友病患者口腔出血的处理

血友病是遗传性凝血活酶形成障碍的出血性疾患。包括血友病甲(缺乏因子Ⅷ)、血友病乙(缺乏因子Ⅸ)和血友病丙(缺乏因子Ⅺ)。临床以血友病甲最多见,其次为血友病乙和丙。本文回顾总结了36例血友病患者的113次口腔科范围内的出血和采用不同的局部止血方法及配合全身补充疗法,95％的病例获得迅速而又可靠的止血效果,现报道如下。1 临床资料36例血友病病例是取自1980年～1996年在绍兴市第二医院和青岛市立医院就诊的患者。发病年龄:1岁以下30例,2～3岁6例。就诊年龄:1岁以下14例,2～3岁16例,4～7岁4例,8～-25岁2例。男性34例,女性2例。36例中22例有出血性疾病家属史,占61.1％。     

PCR技术在甲型血友病基因诊断中的应用

甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,至今尚无满意的治疗方法,故进行有效的遗传控制,防止患儿出生十分必要.目前,国内外多采用FⅧ基因内及与FⅧ基因紧密连锁的限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,通过连锁分析进行携带者检出和高危胎儿出生前诊断.聚合酶链反应(PCR)技术利用一对寡核苷酸引物在体外扩增特异DNA片段,已广泛用于β地中海贫血突变基因的检测;此外,PCR还可检测限制酶位点的改变,通过RFLPs连锁分析诊断甲型血友病基因.本实验室采用PCR对4个甲型血友病家系进行基因连锁分析,其中包括3例高危胎儿的出生前基因诊断.     

定期注射因子Ⅷ可预防关节出血

一项新的研究结果证实,对自身不能产生血凝蛋白的血友病患者定期给予因子Ⅷ注射治疗有助于预防该疾病。研究人员在近期召开的第47届美国血液病学会(ASH)年会上报道说,关节是血友病患者最常见的出血部位,尤其是血友病患儿在关节出血时可采     

血友病A腹腔出血合并阴囊、阴茎血肿1例的护理

血友病A(hemophiliaA,HA)是一种由于凝血因子Ⅷ(factorⅧ,FⅧ)基因缺陷所致的出血性疾病。血友病A为典型的血友病,又称为遗传性抗血友病球蛋白缺乏症或遗传性因子Ⅷ缺乏症[1],男性中发病率约10～20/10万,而女性血友病患者极其罕见[2]。临床主要表现为关节、肌肉和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为特征,若不及时治疗可导致关节畸形和假肿瘤等,严重者可危及生命。由于患者血浆中缺乏某种凝血因子,血管破裂后,血液     

血友病合并上消化道出血的护理体会

血友病(hemophilia)是一组性联隐性遗传的出血疾病,包括血友病A(HA)、血友病B(HB)及遗传性因子Ⅺ缺乏症.是由于凝血因子Ⅷ(FVⅢ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变所致凝血因子生成障碍.临床上,血友病以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为特征.通常男性发病、女性携带.     

血友病合并颅内出血

血友病是一种X-连锁隐性遗传性出血性疾病,由于血浆凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏引起,分别称为血友病A或血友病B。血友病A发病率占新生男婴1／5000-10000,血友病B为1／25000-30000。根据血浆FⅧ／Ⅸ浓度,血友病被分为重型（〈1％）、中型（1％-4％）、轻型（5％-25％）。出血是血友病的主要临床表现,关节腔及肌肉出血常见,