54例儿童过敏性紫癜凝血功能测定及讨论

本文报告我院自 1 994年 1 1月至 2 0 0 1年1 2月临床诊断明确的住院过敏性紫癜患儿54例 ,符合 1 990年美国风湿病协会制定的诊断标准 ;其中男 33例 ,女 2 1例 ;年龄 2～ 1 3岁 ,平均年龄 7 5岁 ;住院 3～ 2 5天 ,平均 1 4天 ;痊愈 37例 ( 6 8 5% ) ,好转 1 4例 ( 2 5 9% ) ,转外院治疗 3例 ( 5 6 % )。合并关节肿痛 32例 ( 59 3% ) ,肾炎 1 3例 ( 2 4 1 % ) ,消化道出血 1 2例 ( 2 2 2 % ) ;大便潜血试验阳性 51例( 94 4 % ) ,轻度贫血 1 1例 ( 2 0 4 % )。54例均在入院当天测血小板直接计数、出血时间 (BT)、凝血时间 (CT) ,入院 1…     

皮肤及肾组织Ⅳ型胶原α链测定在早期诊断遗传性肾病的意义

目的　探讨皮肤及肾组织基底膜Ⅳ型胶原α链在薄基底膜肾病 (TBMN)患儿中早期诊断Alport′s综合征 (AS)中的作用。方法　对 2 1例有肾脏病家族史且诊断为TBMN患儿采用间接免疫荧光法检测皮肤基底膜 (EBM)及肾小球基底膜 (GBM )Ⅳ型胶原α链分布情况。结果　 2 1例中 18例EBMα1α5( )连续 ,GBMα1α3 α5( )连续。另 3例中 1例男童肾炎性肾病 :EBMα1( )连续、α5(- ) ,GBMα1( )连续、α3 α5(- ) ;2例女童孤立性血尿 :EBMα1( )连续、α5( )不连续 ,GBMα1( )连续、α3 α5( )不连续。此 3例最后确诊为AS。结论　对TBMN患儿行皮肤及肾活检检测基底膜α1、α3 、α5链 ,可早期发现AS患儿     

新生儿心律失常25例临床分析

新生儿心律失常临床上并非少见 ,现将我院近年收治的 2 5例报告如下 :临床资料一、一般资料男 1 6例 ,女 9例 ;早产儿 4例 ,平均胎龄33 1周 ,平均出生体重 2 2 0 4ｇ ;足月儿 2 1例 ,平均出生体重 32 0 7ｇ ;发病日龄 :出生后第 1天 1 0例 (40 % ) ,2～ 3天 4例 (1 6 % ) ,4～ 7天4例 (1 6 % ) ,大于 7天 7例 (2 8% )。二、发病因素感染性疾病 1 0例 (40 % ) ,肺炎 6例 ,败血症 4例 ,其中 1例重症肺炎、硬肿症因心率快、浮肿用地高辛后出现地高辛中毒 ) ,重度室息 7例 (2 8% ) ,先天性心脏病 (永存动脉干 ) 1例 (4% ) ,原因不明 7例 (2 8% …     

儿童重复动作52例的临床分析

1.一般资料 选取1998年3月至2001年12月期间,因“重复动作”就诊的 儿童共52例(男孩30例,女孩23例),年龄:1～12岁。其中抽搐症28人(男性22人,女性6人)、多动-秽语综合征6例(男孩5例,女孩1例)、性动作13例(男孩2例、女孩11例)、咬衣物5例(男孩1例、女孩4例)。     

美克尔憩室外科并发症83例的诊治体会

目的探讨Meckel’憩室外科并发症的治疗方法。方法回顾性分析我院1974年1月～2004年1月手术治疗的Meckel’憩室并发症83例。其中下消化道出血67例(80．7％)、肠梗阻3例(3．6％)、憩室穿孔3例(3．6％)、Littre疝1例(1．2％)、憩室炎7例(8.4％)、憩室异物1例(1．2％)、卵黄管囊肿坏死1例(1．2％).均经手术治疗，其中憩室切除44例(53．0％)，憩室并回肠切除39例(47．0％)。结果术后伤口感染5例(6．0％)，死亡1例(1．2％)，治愈82例，治愈率为98．8％。结论Meckel’憩室可并发出血、发炎、穿孔、Littre’S疝、肠梗阻等，诊断主要依靠病史、体征及借助于99mTcO-SECT，准确率可达85％-95％。手术切除为本病唯一的治疗手段．     

蚕豆病患儿父、母、子红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定的临床研究

了解蚕豆病患儿急性溶血期红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)活性变化及父、母、子同时检测G 6 PD活性对该病诊断及家系调查的意义 ;方法对急性溶血期蚕豆病患儿及其父母用酶学动力法测定红细胞G 6 PD活性。结果 1 57例急性溶血期患儿G 6 PD活性低于正常 1 4 3例 ,占 91 0 8% (男 1 35,女 8) ,其中轻度减低 4 2例、中度降低 96例 ,重度降低 5例 ,1 4例患儿急性溶血期G 6 PD活性检测结果正常 ,占 8 92 % ,他们父母酶活性检测 ,1 2例母 ( 1 2 / 1 4 )、5例父 ( 5/ 1 4 )、3例父母 ( 3/ 1 4 )酶活性下降 ;1 57例母亲中 1 2 9例G 6 PD活性下降 ( 82 1 6 % ) ,其中 1 4 3例男性患儿母亲中1 1 8例活性下降 ( 82 52 % ) ;1 57例父亲中 53例活性下降 ( 2 7 38% ) ;G 6 PD活性子、父、母均降低 32例 ( 2 0 38% ) ,子、母降低父正常 85例 ( 54 1 4 % )、子、父降低母正常1 0例 ( 6 37% ) ,子降低父、母正常 1 6例 ( 1 0 1 9% )。 1 4例女性患儿中 ,父母酶活性均降低 2例 ,为纯合子发病 ,2例父酶降低母酶正常 ,为父源性杂合子 ,其余 1 0例为母源性杂合子起病。结论父母子同时检测红细胞G 6 PD活性有助于蚕豆病患儿特别对急性溶血期红细胞G 6 PD活性正常患儿的明确诊断 ,家系调查有助于推测患儿G     

41例低体重儿死亡原因分析

低体重儿在新生儿中死亡率最高、宫内及新生儿窒息率高、智力低下发病率高。为低体重儿的存活率、降低其出生率和死亡率 ,现将我院收治的死亡的低体重儿 41例进行分析 ,报告如下。临床资料一、一般资料　我院近几年共收治孕产妇 560 0例 ,分娩低体重儿 86例 ,死亡 41例 ,男 2 8例 ,女 1 3例。二、发病因素　双胎 6例 (1 9.51 % ) ,妊高征 1 3例(31 .71 % ) ,胎膜早破 5例 (1 3 .8% ) ,前置胎盘 3例(7.32 % ) ,胎盘早剥 2例 (4.88% ) ,羊水过多 2例(4.2 % ) ,脐带因素 4例 (1 2 .2 % ) ,过期妊振 3例(7.32 % ) ,宫内感染 3例 (7.32 % )。死亡…     

新生儿水肿患儿肾损伤监测指标及分析

临床资料 :选择 2 0 0 3年 1～ 5月第三军医大学大坪医院收治的 30例病理性水肿新生儿 ,其中男 2 1例 ,女 9例。早产儿 2 1例 (70 % ) ,足月儿 9例 (30 % ) ,日龄 1～ 7d ,平均为 3 133d ;<15 0 0g者 4例 (13 33% ) ,～ 2 5 0 0g17例(5 6 6 7% ) ,≥ 2 5 0 0g9例 (30 % ) ,平均 2 14 0g。窒息 19例 ,新生儿肺炎 4例 ,颅内出血 3例 ,败血症 2例 ,先天性心脏病 2例。诊断标准 :尿常规检测中尿白细胞 ( )及以上者 ,尿隐血 ( )及以上者 ,尿蛋白 ( )及以上者为异常 ;尿蛋白、尿微量白蛋白 (mALb)、尿α1 微球蛋白 (α1 MG)、尿转铁蛋白(TRF)…     

小儿恶性实体肿瘤术后复发与转移的治疗

目的　探讨小儿恶性肿瘤术后复发或转移的影响因素和治疗。方法　回顾性分析1 999年 1月～ 2 0 0 2年 6月间收治的 41例 1 1个月～ 1 5岁的小儿恶性肿瘤术后复发或转移病例 ,其中1岁以下 2例、1～ 3岁 8例、4～ 6岁 1 1例、7～ 9岁 7例、1 0岁以上 1 3例。病理类型为神经母细胞瘤1 2例、软组织肉瘤 1 0例 (横纹肌肉瘤 7例、纤维肉瘤 3例 )、肾母细胞瘤 7例、生殖细胞恶性肿瘤 4例(骶尾部恶性畸胎瘤 2例、卵巢内胚窦瘤 1例 )、肝脏恶性肿瘤 3例 (肝脏肉瘤 2例、肝母细胞瘤 1例 )、其他恶性肿瘤 5例 (肾癌 2例、甲状腺癌、眼眶未分化癌、上肢恶性神经鞘瘤各 1例 )。首次手术时的临床分期为Ⅰ期 4例、Ⅱ期 1 2例、Ⅲ期 1 1例和Ⅳ期 1 4例。报道术后复发或转移的治疗及结果。结果　无论直接手术、再次手术或化疗后肿瘤根治术 ,至 2 0 0 2年 9月随访结果 ,存活率均达 80 %以上 ,以CT、B超及临床检查均无复发或转移为无瘤生存标准。原位复发 2 4例 (58.5 % ) ,术后远处转移 1 7例。首次手术肿瘤残留、肿瘤病理类型是术后复发或转移的主要影响因素。 2 2例 (53 .6 % )接受再次肿瘤根治术 ,存活率 80 % ,平均生存 (31 .6± 1 7.8)个月。 1 3例予化疗 ,至今无瘤生存 2 1例 (56 .8% ) ,平均生存时间 (2 3 .45± 1     

儿童烟雾病9例影像学表现

本文分析 1996年 1月～ 2 0 0 1年 12月我院收治的 9例烟雾病的影像学表现 ,现报告如下。临床资料一、一般资料　 9例患儿中 ,男 4例 ,女 5例 ;年龄 6～ 12岁 ,平均 8岁。发病至就诊时间为 1～ 2 0d。二、磁共振血管成像 (MRA)与临床表现　MRA显示双侧颈内动脉 (ICA)虹吸部C1段狭窄 3例 (表现反复交替偏瘫、单侧偏瘫、抽搐伴偏瘫各 1例 )、闭塞 2例 (表现进行性加重的单瘫、反复交替偏瘫各 1例 ) ;MRA显示双侧大脑中动脉(MCA)起始部闭塞 2例 (表现单瘫、反复交替偏瘫各 1例 ) ;单侧颈内动脉虹吸部C1段闭塞伴大脑前动脉 (ACA)狭窄 2…     

同种带瓣管道治疗复杂先天性心脏病(附31例报告)

目的研究同种带瓣管道治疗复杂先天性心脏病的疗效。方法1997年12月～2003年4月，我科应用同种带瓣管道治疗复杂先天性心脏病31例。病种包括重症法乐氏四联症(TOF)14例，其中合并动脉导管未闭(PDA)1例，合并肺动脉闭锁(PA)、右肺动脉缺如(RPaA)各1例，PDA PA 1例，右冠状动脉畸形(RCaA)2例；右室双出口(DORV)8例，其中合并RCaA2例；三尖瓣闭锁(TA)1例；大动脉转位(L-TGA)并室间隔缺损(VSD)、肺动脉狭窄(Ps)3例；永存动脉干(PTA)2例；主动脉缩窄(CoA)并PDA 1例；VSD并PS、RCaA 1例；亚急性细菌性心内膜炎(SBE)1例。术式：主、肺动脉单瓣作右室流出道跨瓣补片术14例；Rastelli手术11例；右心室-肺动脉连接(RV-PA)3例；肺动脉瓣置换1例：Ross手术1例；改良Fantan手术1例。结果主、肺动脉单瓣作右室流出道跨瓣补片组14例，1例术后3d死于右心功能不全(7．14％)。存活13例，随访3～57月，超声心动图检查显示移植后瓣膜启闭功能良好，无增厚及粘连。同种带瓣管道移植矫治组17例，死亡7例(41．2％)，存活10例，随访9～57月，管道血流通过顺畅，管壁无变薄、钙化。结论同种带瓣管道具有管壁弹性好，易于缝合，术后排斥反应少等优点，可广泛应用于复杂先天性心脏病矫治术、左，右室流出道的重建。同种带瓣管道补片既能加宽右室流出道，且有良好抗反流作用，有利于术后患儿心功能恢复，使部分复杂的病例能够一次手术根治。     

SYNGAP1基因相关儿童癫痫临床特点和基因分析

目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿, 并进行随访, 对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果 13例患儿(男4例、女9例)随访到12例, 末次随访年龄5岁7月龄(3岁1月龄至9岁)。癫痫发作起病年龄为2岁(4月龄至3岁), 发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神(9例)、肌阵挛发作(5例)、不典型失神(4例)、可疑失张力发作(4例)、跌倒发作(6例, 具体发作类型不详), 发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因, 包括进食(5例)、情绪(5例)、发热(3例)、声音(2例)、劳累(2例)等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电, 监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效(发作减少50%以上), 5例联用左乙拉西坦3例有效, 至末次随访3例发作相对控制(6个月至1年1个月), 余7例仍有发作(数日1次或每日数次)。13例...     

肿瘤

021515异基因造血干细胞移植治疗儿宜血液病的临床研究/黄绍良…//中华儿科杂志一2001,39(10)一583一587 脐血移植(ucBT)治疗9例重症p地中海贫血(p-thal)、1例慢性特发性溶血性贫血(CIHA)、3例急性髓性白血病(AML)及1例急性淋巴细胞白血病〔ALL)。异基因外周血干细胞移植(allo-p欣芜T)治疗5例仔thal及1例慢性粒细胞白血病慢性期(CML一CP)患儿。结果:血缘相关脐血移植(RD一UCB产T)8例中植入6例,其中排斥l例,死亡1例,恢复地中海贫血状态2例;UD一 UCBT中2例即hal及2例AML均植入,1例AML一MS复发.AML-M3b自体恢复造血,1例AML一…     

273例极低出生体重儿临床和随访

本文报告273例极低出生体重儿占同期66,516例活产儿的4.1‰。住院期间发病以产时窒息(149例)、肺炎(46例)、肺出血(38例)、RDS(18例)、硬肿症(68例)多见;院内死亡164例,病死率60.1%,死因以产时窒息(45例)、肺炎(26例)、肺出血(31例)、RDS(16例)为主。存活出院109例,随访106例。出院后死亡46例:寒冷损伤综合征17例、肺炎13例、败血症4例、遗弃3例、其它9例;24例死于出院后1周内、冬季死亡率明显高于其它各季。存活60例年龄1～12岁,其中2例严重脑瘫、5例1～2个肢体脑性瘫痪;20例已上小学,11例学习困难。     

先天性膈疝的临床与误诊（附8例新生儿病例报告）

先天性膈疝文献报道发生率 1 / 2 0 0 0 ,与消化道常见畸形如食道闭锁 ,幽门肥厚性狭窄 ,巨结肠等发生率近似 ,临床较多见。本病诊断全赖临床警惕 ,故特对我院 90年以后收治的 8例新生儿病例作一报告与分析。临床资料一、一般资料男 6例 ,女 2例 ,男∶女为 3∶ 1 ,早产儿1例 ,足月 6例 ,过期产儿 1例。二、临床表现咳嗽 3例 (37.5 % ) ,哭声微弱 4例(5 0 % ) ,食欲低下 6例 (75 % ) ,呕吐 4例(5 0 % ) ,气急 8例 (1 0 0 % ) ,紫绀 7例(87.5 % ) ,胸廓饱满 8例 (1 0 0 % ) ,呼吸音减弱 7例 (87.5 % ) ,胸部听到肠鸣音 6例(75 % ) ,胸部叩诊鼓…     

新生儿窒息病因分析

新生儿窒息是围生期小儿死亡和导致伤残的重要原因之一 ,本文通过对 2 95例新生儿窒息原因的临床分析 ,探索预防及改进预后的方法。临床资料一、病例来源　 1 997年 1月～ 2 0 0 1年 1 2月我院共分娩新生儿 652 6例 ,其中窒息儿 2 95例 ,男 1 60例 ,女 1 35例 ,体重约 1 50 0～ 40 0 0ｇ。重度窒息 56例 ,轻度窒息 2 39例。诊断标准依据文献 [1 ]。二、发病因素　孕母因素 84例 (2 8.47% ) ,其中妊高征30例 (1 0 .1 7% ) ,孕母有全身性疾病 1 9例 (6 .44 % ) ,前置胎盘 1 7例 (5 .76 % ) ,胎盘早剥 1 1例 (3 .7% ) ,过期妊娠 7例(2 .37% )。…     

中枢神经系统感染患儿脑脊液中IGF-Ⅱ及IGFBP-3水平变化的研究

随着对胰岛素样生长因子 (IGF)系统研究的不断深入 ,发现其与中枢神经系统 (CNS)疾病和感染性疾病关系密切[1 ,2 ] 。 2 0 0 1年 2月～ 2 0 0 2年 2月我们检测了 53例CNS感染患儿脑脊液 (CSF)中的IGF Ⅱ和IGF结合蛋白 3(IGFBP 3)的浓度 ,以探讨IGF Ⅱ和IGFBP 3在CNS感染性疾病中的变化及作用。对象与方法1 .对象 :本组 53例。其中细菌性脑膜炎 (BM)组 2 4例 ,男 1 6例 ,女 8例 ,年龄 (1 2± 0 3)岁 ,根据CSF常规、生化、细菌学检查及临床表现、抗生素治疗有效而确诊。结核性脑膜炎 (TM)组 8例 ,男 4例 ,女 4例 ,年龄 (1 …     

儿童复发急性淋巴细胞白血病临床特征与疗效分析

目的探讨复发儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特征,总结危险度分层方案治疗复发儿童ALL的中期疗效。方法回顾分析2008年8月-2014年6月初诊为ALL并经治疗后复发的46例患儿临床资料,其中28例根据复发时间、复发部位及免疫分型,分为S1、S2、S3、S4四组,采用ALL-REZ BFM 2002方案接受不同强度治疗。结果 46例患儿中,单独骨髓(BM)、单独中枢神经系统(CNS)、单独睾丸、联合复发(BM+CNS)分别为26例(56.5%)、13例(28.3%)、1例(2.2%)和6例(13.0%)。复发距第一次完全缓解(CR1)的中位时间为1.4(0.1~4.5)年,极早期、早期、晚期复发分别为22(47.8%)、15(32.6%)和9(19.6%)例。B细胞ALL 40例(87.0%),T细胞ALL6例(13.0%)。临床危险度分型S1、S2、S3、S4组分别为1、23、11例和11例。复发后放弃失访18例,坚持治疗28例,采用ALL-REZ BFM 2002方案治疗后CR2为82.8%。S1、S2、S3、S4期患儿的CR2分别为100%(1/1)、94.7%(18/19)、60%(3/5)和33.3%(1/3)。2年无病生存率(DFS)为(49.7±10.8)%。(S1+S2)与(S3+S4)组的2年DFS分别为(59.7±13.4)%和(25.0±15.3)%(χ~2=5.312,P=0.021)。结论在本组病例中,儿童ALL复发最常见于早期及BM复发,预后较差,而单独CNS复发预后良好,S1、S2期患儿采用ALL-REZ BFM 2002方案治疗可获得较好疗效,S3、S4期患儿仍需进一步寻找更为有效的化疗方案或接受造血干细胞移植,以改善最终预后。     

自体外周血造血干细胞移植在小儿恶性晚期实体肿瘤的临床应用(英文)

目的　小儿晚期实体肿瘤对常规化疗效果欠佳 ,该文探讨大剂量化疗并自体外周血干细胞移植(APBSCT)治疗小儿高危晚期实体瘤的可行性及疗效。方法　 1 3例恶性实体肿瘤患儿 (恶性淋巴瘤 7例、神经母细胞瘤 6例 ) ,在其完全缓解 (1 2例 ) ,部分缓解 (1例 )后进行了APBSCT治疗。移植时病程中位时间 1 0月。 1 1例用化疗加重组人粒 单细胞集落刺激因子 (rhGM CSF)或重组人粒细胞集落刺激因子 (rhG CSF)动员 ,2例采用常规化疗方案作为动员剂。所采集单个核细胞 (MNC)为 (6 .85± 2 .6 5 )× 1 0 8/kg。CD34+ 细胞为 (1 5 .82± 1 2 .93)×1 0 6/kg。CFU GM集落为 (1 7.87± 1 7.94 )个 / 1 0 4细胞。预处理方案中 6例基本方案为全身放疗加环磷酰胺。 7例未用TBI ,仅以马法兰为主做为预处理方案 (马法兰 +卡铂 +足叶乙甙 5例 ,白消胺 +马法兰 2例 )。结果　移植后白细胞 >0 .5× 1 0 9/L、>1 .0× 1 0 9/L、血小板 >2 0× 1 0 9/L的中位时间分别为 1 2天、1 5天、1 9天。中位随访时间4 8月 (1月～ 1 4 4月 )。至今总生存率 77% (1 0 / 1 3) ,死亡率 2 3% (3/ 1 3) ,无移植相关死亡。结论　APBSCT是治疗小儿晚期实体肿瘤 ,明显改善其预后的重要治疗方法。     

急性淋巴细胞白血病患儿染色体改变及预后分析

目的应用染色体核型分析技术,探讨染色体核型异常对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿预后判断的意义。方法回顾性分析2007年-2014年收治的初诊且伴染色体异常ALL患儿共65例的临床资料。结果 (1) 65例异常核型中单纯数目异常者21例(32%),单纯结构异常者14例(22%),数目及结构同时异常者30例(46%);(2)染色体结构异常者中,t(12;21)2例,t(9;22)6例,t(1;19)3例,t(4;11)2例。染色体数量异常者中,超二倍体核型最多,有29例(57%);(3)至随访截止时间,本组病例中生存49例,死亡11例,失访5例,复发9例。超二倍体和t(12;21)预后好,亚二倍体、t(1;19)和t(4;11)预后差;(4)本组患儿融合基因阳性22例,包括BCR/ABL6例,MLL2例,TEL/AML1 8例,E2A/PBX1 6例。与染色体结果比对,8例TEL/AML1仅测得2例t(12;21),6例E2A/PBX1中测得2例t(1;19),另外一例t(1;19)对应的融合基因阴性。结论 (1)本组ALL患儿染色体改变以数目及结构同时异常为主,数目异常中以超二倍体核型最为常见。(2)染色体核型与ALL预后有密切联系。(3)t(12;21)及t(1;19)染色体检测阳性率低于融合基因阳性率。