慢性粒细胞白血病的染色体核型及其预后意义

目的分析细胞遗传学在慢性粒细胞白血病（CGL）的诊断、疗效及其预后中的临床意义。方法对131例采用骨髓细胞直接法和（或）短期（24h）培养法制备染色体标本，采用R显带技术进行核型分析。结果在131例CGL中，发现121例Ph（＋），在病程各期（急性期、加速期、急变期）均出现，占92．4％，10例Ph（-），占7．6％。121例Ph（＋）者，其中102例Ph（＋）细胞为100％，占84．3％，19例Ph（＋）细胞为45％-96％，占15．7％。27例除Ph（＋）外，还出现额外染色体改变，占20．6％，分别为＋8，＋17，-Y，-7，-11，-16，-17，-19，-20及超二倍体（〉46条）等。绝大部分患者经干扰素，羟基脲治疗后Ph（＋）阳性率无变化。结论染色体核型分析不仅有助于CGL的诊断和鉴别诊断，还是监测病情缓解或复发的重要指标。     

慢性粒细胞白血病的核型及其预后意义

目的 :分析细胞遗传学在慢性粒细胞白血病 (CGL)的诊断、疗效及其预后中的临床意义。方法 :对 116例采用骨髓细胞直接法和 (或 )短期 ( 2 4h)培养法制备染色体标本 ,采用R显带技术进行核型分析。结果 :在 116例CGL中 ,发现 110例Ph( +) ,在病程各期 (慢性期、加速期、急变期 )均出现 ,占 94.8%。 6例Ph( -) ,占 5 .17%。其中 96例Ph( +)细胞为 10 0 % ,占 87.2 %。 14例Ph( +)细胞为 41.6%～ 93 .1% ,占 12 .7% ,核型呈嵌合状态。 12例除Ph( +)外 ,还出现额外染色体改变 ,占 10 .9%。分别为双Ph ,+8,-Y ,-7及超二倍体 ( >46条 )。绝大部分患者经干扰素、羟基脲治疗后Ph( +)阳性率不变。结论 :染色体核型分析不仅有助于CGL的诊断和鉴别诊断。还是监测病情缓解或复发的重要指标。     

慢性粒细胞白血病患者核型分析及预后意义探讨

目的：探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者核型变化的有关特点及预后意义。方法：染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用R显带技术对64例CML患者的骨髓细胞进行遗传学分析。结果：64例CML患者中,53例检出典型费城染色体（Ph）,2例为变异Ph易位,2例Ph阴性,6例核型呈嵌合状态,5例出现附加染色体异常,主要为＋8、-17、-y、-21等。其中3例为加速和急变期患者。结论：CML是一种高度异质性疾病,非随机的附加染色体异常与患者临床分期高度相关,CML患者进行染色体分析对于疾病的诊断及鉴别、指导临床治疗、判断预后具有重要意义。     

155例髓系白血病细胞遗传学分析与临床关系探讨

目的：从慢性髓系白血病（CML）的诊断、分期、风险率分组及治疗方案等4个方面来探讨患者骨髓细胞遗传学改变与疾病之间的关系。方法：155例CML患者按《血液病诊断及疗效标准》及Sokal危险指数进行分期分组，取骨髓行常规G显带后进行核型分析。结果：155例CML患者中，Ph1( )148例（95.5％），Ph1(-)7例（4.5％）；21例慢性期CML发生附加染色体畸变，占慢性期患者总数的15.6％；所有急变或加速期患者均发现有Ph1染色体，14例（70％）有附加染色体数量和/或结构异常，比慢性期患者多见；Ph1( )细胞百分率不随病程而改变。结论：慢性期CML是一组高度异质性疾病，肿瘤生物学恶性的高低决定了病人的预后。CML进入加速、急变期是肿瘤演化的结果，多伴有非随机的附加染色体异常，这些染色体的出现可作为预后评估的指标；同时细胞遗传学分析有助于CML的疗效判断及指导治疗，有利于发现新的肿瘤演化克隆。     

慢性髓细胞白血病的细胞遗传学和荧光原位杂交分析

目的 探讨慢性髓细胞白血病（chronic myeloid leukemia,CML）细胞遗传学、分子遗传学特点及其临床意义.方法 选择196例CML患者,采用直接法和（或）24 h短期培养法制备骨髓染色体标本,采用R显带技术（RHG）进行染色体核型分析;用BCR-ABL双色双融合探针或ES探针对骨髓间期细胞进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测.结果 将患者分为慢性期和加速/急变期2组.细胞遗传学分析：附加染色体异常、变异易位在2组中比例分别为9/166（5.4%）、7/166（4.2%）和19/30（63.3%）、3/30（10.0%）.196例患者中检出179例Ph阳性标本,占91.3%;其中典型易位169例（94.4%）,变异易位10例（5.6%）,附加染色体异常出现频率最多的为双Ph、＋ 8、I（17q）、-Y.分子遗传学分析：68例患者行FISH 检测,均为BCR-ABL融合基因阳性（含10例变异易位、11例Ph染色体阴性及6例染色体检测失败者）,其中10例（14.7%）为der（9）缺失（含1例染色体检测失败者）,在慢性期、加速/急变期中比例分别为8/55（14.5%）、2/13（15.4%）.68例患者中典型易位41例,变异易位10例,der（9）缺失在典型易位、变异易位中比例分别为5/41（12.2%）和4/10（40.0%）.结论 与慢性期相比,加速/急变期附加染色体、变异易位等异常明显增加,染色体核型分析有助于疾病诊断和进展的分析,并且在遗传学分析的基础上,选用分子遗传学FISH技术可以明显提高疾病的诊断率和染色体异常的检出率及准确率,并可有效检测der（9）缺失.     

31例慢性粒细胞性白血病患者染色体追踪观察

目的探讨慢性粒细胞性白血病（CML）的染色体核型在病程中的变化与临床关系。方法采用24h、48h培养法制备骨髓染色体，G显带技术对31例Ph＋CML患者进行染色体核型追踪分析。结果有10例发生了新的额外染色体异常改变，占32．2%。额外染色体异常有＋12，＋15，＋21，18q＋，i（17q），r（2），r（17）等，以及两条染色体间的易位，这些出现二次染色体畸变病例多在检出新的额外染色体异常后半年左右因化疗不敏感或急变死亡。结论Ph＋CML患者在病程中出现额外染色体畸变，提示临床疗效差，预后不良。通过细胞遗传学染色体核型追踪分析有助于对CML临床疗效观察以及预后判断。     

258例慢性粒细胞性白血病的临床和实验研究

目的运用细胞遗传学和分子遗传学方法,对本院258例慢性粒细胞性白血病（CML）患者进行分析,探讨CML中Ph染色体的有关特点及临床意义。方法采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体,应用R显带技术对258例CML患者进行核型分析;对其中22例患者运用双色双融合探针（DC—DF—bcr／abl）进行FISH检测Ph易位信号特征。结果11例（4．26％）为Ph（-）;247例（95．74％）为Ph（＋）,其中15例（6．07％）为Ph染色体变异易位。结论染色体核型分析有助于慢粒的诊断和鉴别诊断、判断疗效;FISH检测能给予精确的分子诊断。CML变异性Ph易住广泛累及除9,22外多条染色体。     

慢性粒细胞白血病患者染色体检查及预后价值

目的探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者染色体变化的特点及预后价值。方法染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用R显带技术对47例CML患者的骨髓细胞进行遗传学分析。结果47例CML患者中,43例检出典型Ph染色体,占91.49%,2例为变异Ph易位,占4.26%,2例Ph染色体阴性,占4.26%,4例出现附加染色体异常,主要为＋8,i（17）,＋21,＋Ph等,其中3例为加速和急变期患者,占75.00%。结论CML是一种高度异质性疾病,非随机的附加染色体异常与患者临床分期高度相关CML患者进行染色体分析对于疾病的诊断及鉴别、临床治疗、判断预后具有重要价值。     

155例髓系白血病细胞遗传学分析与临床关系探讨

目的从慢性髓系白血病(CML)的诊断、分期、风险率分组及治疗方案等4个方面来探讨患者骨髓细胞遗传学改变与疾病之间的关系。方法155例CML患者按《血液病诊断及疗效标准》及Sokal危险指数进行分期分组,取骨髓行常规G显带后进行核型分析。结果155例CML患者中,Ph1(+)148例(95.5%),Ph1(-) 7例(4.5%);21例慢性期CML发生附加染色体畸变,占慢性期患者总数的15.6%;所有急变或加速期患者均发现有Ph1染色体,14例(70%)有附加染色体数量和/或结构异常,比慢性期患者多见;Ph1(+)细胞百分率不随病程而改变。结论慢性期CML是一组高度异质性疾病,肿瘤生物学恶性的高低决定了病人的预后。CML进入加速、急变期是肿瘤演化的结果,多伴有非随机的附加染色体异常,这些染色体的出现可作为预后评估的指标;同时细胞遗传学分析有助于CML的疗效判断及指导治疗,有利于发现新的肿瘤演化克隆。     

慢性粒细胞白血病167例染色体核型分析

目的：探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者不同阶段染色体核型变化对疾病诊断、治疗、进展及预后的意义。方法：回顾性选取2019年7月至2021年12月就诊于空军军医大学第一附属医院的167例初诊CML患者,抽取骨髓,采用24h短期培养法制备染色体标本,然后用R显带技术进行染色体核型分析,观察其遗传学特点及意义,分析染色体变异易位及附加染色体异常与经典的Ph+CML在疾病的诊断、治疗中的差异。结果：167例CML患者染色体分析中,无分裂相患者7例（4.2%）,Ph+患者154例（92.2%）,Ph-患者6例（3.6%）。154例Ph+患者中,126例（81.8%）为典型Ph阳性,28例（18.2%）为变异易位或伴有附加染色体异常,涉及+8、+Ph、-Y、der(17)、del(3p)、del(15q)、del(11p)、add(21q)、add(2q)等,以+8、+Ph、-Y、der(17)为主。结论：在CML染色体核型分析中,Ph染色体是其遗传学标志,染色体核型复杂程度与CML治疗、进展及预后之间有密切联系,染色体的复杂程度越高,患者预后可能越差。     

96例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

目的探讨急性髓细胞白血病（AML）的细胞遗传学特征及其在FAB分型的分布特点;初步探讨其诊断价值及与疗效的关系。方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,R显带技术进行染色体核型分析;分析不同核型的治疗缓解率。结果本组96例共检出55例（57.2%）染色体异常,共有16种异常核型,t（15;17）、t（8;21）及inv（16）为最常见的染色体结构异常。t（15;17）仅见于急性早幼粒细胞白血病（M3）;t（8;21）主要见于急性髓细胞白血病（M2）;inv（16）主要见于急性髓细胞白血病（M4）。-y为最常见的染色体数目异常。t（15;17）、t（8;21）、inv（16）治疗缓解率高,其它异常核型及正常核型疗效较差。结论 AML患者常有染色体异常,特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关,治疗缓解率明显不同。     

高三尖杉酯碱为主治疗慢性粒细胞白血病的临床研究

目的：进一步寻找可广泛应用的治疗方案,提高慢性粒细胞白血病（CGL）的治疗效果。方法：应用高三尖杉酯碱（HHT）为主,治疗Ph^＋的CGL患者16例。观察临床疗效,并与羟基脲（少数为白消安）维持者为对照组进行对比研究。结果：血液学改变：维持治疗前部分血液学缓解的15例患者中,12例（80．0％）获得CHR,其中2例曾间断治疗半年以上仍可维持CHR;CHR的1例患者能维持血液学缓解。总血液学缓解13例（86．7％）。细胞遗传学改变：Ph^＋ CGL16例,治疗后复查染色体13例,获完全细胞遗传学缓解（CCR,Ph阳性率为0％）1例（7．7％）、大部分细胞遗传学缓解（PCR,Ph阳性率为5％．35％）1例（7．7％）,轻微细胞遗传学缓解（MCR,Ph阳性率为35％。95％）4例（25．0％）,总细胞遗传学反应率为40.4％。结论：高三尖杉酯碱（HHT）为主治疗CGL有较高的血液学和细胞遗传学缓解率,毒副作用轻微,价格低廉,为一种可广泛应用的治疗方案。     

35例急性早幼粒白血病细胞形态学细胞遗传学分析

目的了解急性早幼粒白血病（APL）的细胞形态学及细胞遗传学的特征。方法我们对35例以FAB分类标准确诊的APL初发患者的细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析;应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析。结果 APL患者白血病细胞内均见Auer小体,其中有24例（占68.8%）的患者可见＂柴捆细胞＂（faggot cell）。POX染色呈强阳性反应,M3a型细胞浆中有粗大密集颗粒,M3b型细胞浆内为细小颗粒。在35例患者中有32例（占91.4%）有克隆性染色体异常,31例（占88.6%）的APL具有特异性染色体易位t（15;17）（q22;q21）及PML-RARa融合基因。1例（占2.86%）具有染色体t（11;17）（q23;q21）及PLZF-RARa融合基因。3例（占8.6%）无染色体核型异常。结论 APL白血病具有独特的细胞形态学及细胞遗传学特征。     

老年急性髓细胞白血病细胞遗传学及预后分析

目的分析研究老年急性髓细胞白血病(AML)染色体改变,评价细胞遗传学对老年AML预后的影响。方法采用直接法和培养法制备骨髓细胞染色体,R显带,对34例老年AML患者进行染色体核型分析,观察治疗效果及预后。结果 34例中29例染色体检查成功,异常核型检出率58.6%(17/29),正常核型12例。29例AML患者接受正规治疗获完全缓解(CR)17例,部分缓解(PR)5例,未缓解(NR)7例。17例获CR的患者中5例t(15,17),7例正常核型,3例轻度核型异常,2例无分裂相;CR的患者中6例存活超过2年,其中3例t(15,17),2例正常核型,1例15p+。其余2例1个月内死亡,6例在1~2年内死亡,15例在1年内复发死亡。结论老年AML有t(15,17)预后好,而其他核型预后差,大多1~2年内复发死亡。     

急性髓细胞白血病FLT3-ITD基因突变与细胞遗传学的关系

目的探讨急性髓细胞白血病（AML）FLT3-ITD基因突变与细胞遗传学关系.方法采用PCR-DHPLC方法检测60例初治AML患者骨髓单个核细胞FLT3-ITD突变;应用G显带技术进行核型分析.结果 60例初发AML中,FLT3-ITD突变阳性率为21.67%（13/60）;10例对照组均未检测到该突变;不同预后核型组FLT3-ITD突变阳性率不同,预后中等核型组突变率较高40.0%（6/15）,预后中等核型组FLT3-ITD突变阳性者外周血白细胞数、骨髓白血病细胞比例高于预后好核型组及预后差核型组（P〈0.01）.结论 FLT3-ITD突变在AML中多发生于预后中等核型组,而且与预后不良相关;预后中等核型组FLT3-ITD突变阳性者具有外周血高白细胞、骨髓白血病细胞比例高的临床特点.FLT3-ITD突变检测在一定程度上可以弥补细胞遗传学的不足,有可能成为AML常规检测项目之一,有助于白血病的诊断及预后判断.     

37例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

目的探讨骨髓增生异常综合征的细胞遗传学、血液学与预后的相互关系。方法采用骨髓直接法和24h短期培养法制备染色体标本，用R显带技术，对37例MDS进行核型分析。按FAB分型：难治性贫血18例（占48．6％），难治性贫血伴原始细胞增多13例（占25．1％），难治性贫血伴原始细胞增多转变型6例（占16．2％）。结果37例MDS中16例检出染色体异常核型（占43．0％），数目异常4例，结构异常5例，数目及结构异常7例；1例出现核型演变。结论细胞遗传学在MDS的诊断、病情发展和预后判断中起着至关重要的作用。     

染色体与急性白血病相关性分析

目的 应用细胞遗传学分析方法,研究急性白血病染色体异常,结合临床探讨细胞遗传学对急性白血病诊治的价值.同时结合国内外细胞遗传学危险度划分标准,分析核型与预后的相关性.方法 采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,以G显带对77例急性白血病患者进行染色体核型分析,并对参与诱导治疗的患者进行生存随访.结果 77例白血病患者中,染色体异常核型检出率为79%.参与治疗的63例病人中,首次完全缓解率为78%.典型的t(15;17)患者治疗预后良好.结论 70%以上的急性白血病患者会出现染色体异常.细胞遗传学改变是影响急性白血病预后的独立因素.     

伴有复杂核型的慢性粒细胞白血病17例分析

目的探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者细胞遗传学改变和预后的关系。方法通过短期培养法和直接法对114例慢性粒细胞白血病患者进行染色体分析,选取其中17例复杂核型表现者进行结果分析。结果14．9％的Ph＋患者（17／114）出现额外染色体,加速期和急变期额外染色体的检出率明显高于慢性期（x2=15．982,P〈0．01）。额外染色体多见于CML急变期。结论CML患者病程中继发额外染色体的异常改变与其病程进展密切相关,染色体核型分析对CML的诊断及预后判断具有重要意义。     

慢性粒细胞白血病骨髓染色体核型异常的结果分析

目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者骨髓细胞染色体核型变化的意义.方法 采用骨髓细胞短期培养法, 应用R显带技术对CML患者进行骨髓染色体核型分析.结果 67例CML患者中62例检出费城染色体Ph,阳性率为92.5%,其中有12例除Ph阳性外还合并数目异常及结构异常.结论 对CML患者进行细胞遗传学动态观察对病情进...     

应用间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征8号和20号染色体异常

目的筛选出经济、实用的探针组合提高细胞分子遗传学在MDS诊断中的应用；探讨常规细胞遗传学分析（CCA）及荧光原位杂交（FISH）两种技术在MDS检测中的灵敏度和特异性；探讨MDS患者的8、20号染色体改变及与预后的关系。方法采用常规细胞遗传学法和FISH法分析48例患者的骨髓细胞的染色体异常情况。用SPSS12．0统计软件，对患者的遗传学异常与疾病转归、预后之间关系进行相关性检验。结果检出染色体异常26例（54．2％），其中复杂异常5例（10．4％），单一＋8异常13例（27．1％），20q-异常3例（6．3％）。平均随访12个月，38例存活，10例死亡，5例转变为急性白血病。复杂核型与MDS的急性白血病转化及死亡密切相关。结论击者CCA结合FISH能提高MDS的诊断率；探针组合简便、经济，能够检出MDS中＋8，20q-核型异常，有较强的临床实用性；结合细胞分子遗传学改变能较准确判断MDS患者的预后。