儿童烟雾病的临床特征及神经影像学表现

目的 探讨儿童烟雾病的临床特征及神经影像学表现，评价数字减影血管造影(DSA)的诊断价值。方法 对9例烟雾病患儿的临床特征和辅助检查资料进行回顾性分析。结果临床表现主要为肢体无力，偏瘫，头病、头晕。DSA示双例大脑前动脉、中动脉不规则狭窄，脑基底部异常烟雾状血管网形成；双例颈内动脉闭塞；大脑后动脉狭窄。均经内科治疗，临床表现无改善。结论 肢体无力或偏瘫可能为儿童烟雾病的最初表现；DSA能明确血管病变部位、性质及有关的动静脉异常，是本病的主要诊断方法。手术治疗有望进一步改各预后。     

1例粘多糖病社经影像学改变

粘多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一类遗传达室性代谢必疾病[1],对机体的损害广,临床表现复杂.     

影响胆道闭锁早期诊治的原因分析

目的：分析影响胆道闭锁早期诊断和治疗的因素并探讨解决对策。方法：回顾性总结与分析70例胆道闭锁患儿就诊年龄与临床表现、主诊医生和家长对本病的认识、影像学检查结果等方面对早期诊断的影响，探讨延误诊治的各种原因。结果：影像学检查中，肝胆核素检查27例，6例误诊。B超检查在未掌握观察肝门纤维块前，23例中仅有14例诊断正确，而在掌握该方法后，检查38例，35例诊断正确。结论：先天性胆道闭锁延误诊治的原因有：临床表现不典型、观察病情不细致、主诊医生对本病的认识不足、影像学检查的误诊等。因此建议：仔细体检,医生亲自观察大便颜色；B超检查内容包括观察肝门纤维块和胆囊进食前后的变化。肝胆核素检查， 应防止放射物污染，减少同位素在体内的分解水化。     

婴幼儿肠套叠的临床及影像学分析

肠套叠是婴幼儿最常见的急腹症，病情呈进行性加重，尽早确诊并以适当的方式复位，是拯救患儿生命的关键。目前，在医学影像学上，诊断本病的方法主要有超声和空气灌肠X线检查2种。本文就影像学检查结果和临床表现进行分析探讨。     

支气管源性囊肿的研究进展

支气管源性囊肿( bronchogenic cysts,BC)是一种先天性肺发育畸形,好发于儿童及青少年。该病在临床上比较少见,且临床表现、体征及胸部影像学多样,缺乏特异性,故容易误诊。如何提高诊断准确率及早期确诊率目前仍是难点。该文就支气管源性囊肿的组织胚胎学、临床表现、影像学特点以及治疗等方面的研究进展作一综述。     

小儿急性偏瘫综合征的病因探讨及治疗体会

目的 探讨小儿急性偏瘫综合征（AHS）的病因及治疗方法。方法 对40例小儿急性偏瘫综合征患儿的临床表现、实验室检查及影像学检查结果进行综合分析。结果 40例中有13例为颅内感染伴有偏瘫，9例为脑梗死致偏瘫（6例有脑外伤病史），3例为先天性脑血管畸形突发脑出血，3例为晚发性维生素K缺乏致脑出血，3例为颅内占位性病变。2例烟雾病，2例为癫痫持续状态后脑损伤，1例为线粒体脑肌病．乳酸酸中毒．卒中样发作，1例脑面血管瘤病，1例神经纤维瘤病，1例风湿性心脏病引起脑栓塞致偏瘫，1例为白血病。采用综合治疗方法，预后良好。结论 感染是小儿急性偏瘫综合征最常见的病因，脑血管病变引起偏瘫也不容忽视。结合临床进行脑脊液化验是颅内感染伴有偏瘫的重要诊断方法，头部CT或MRI。磁共振血管造影是脑血管病变确诊的主要方法。     

儿童缺血型烟雾病14例临床及影像学特点分析

目的探讨儿童缺血型烟雾病的临床表现与影像学特点。方法回顾性分析中国医科大学附属盛京医院2008—2010年收治的儿童缺血型14例,对其临床表现与影像学特点的进行相关性分析。结果 14例均行磁共振(MRI)及磁共振血管造影(MRA)确诊为缺血型烟雾病,其中大脑中动脉狭窄9例,颈内动脉虹吸部狭窄3例,大脑后动脉狭窄2例。脑叶梗死13例。临床表现与影像学特点相关。结论儿童烟雾病临床表现多样,以缺血型多见,MRI及MRA检查对儿童缺血型烟雾病具重要诊断价值。     

儿童骨嗜酸性肉芽肿误诊分析

嗜酸性肉芽肿（eosinophilic granuloma，EG）是网状内皮系统非脂质沉着症中的一类疾病，以往称为组织细胞病X。骨的嗜酸性肉芽肿为该病的一种类型，多见于儿童及青少年，在该病的诊断上，由于其临床表现及影像学表现易与其他疾病混淆，可造成误诊。现就我科曾误诊的病例加以分析，来探讨骨嗜酸性肉芽肿的误诊原因及鉴别诊断。     

Caroli病的影像学诊断及治疗

目的 探讨Caroli病的影像学特征及其治疗.方法 回顾性分析9例Caroli病临床及影像学表现.9例均有CT扫描,其中6例行MRI及MRCP检查.4例行肝叶切除治疗,1例行肝移植治疗,另外4例保守治疗.结果 ①Caroli病Ⅰ型4例,Ⅱ型5例;②典型的影像学特征为肝内胆管囊状扩张,并与胆管相连通,可见"中心点征"及"蝌蚪"征;③肝叶切除术及肝移植治疗效果较好.结论 MRI结合MRCP可对Caroli病准确诊断及分型.并对病变范围及程度进行准确评估.Caroli病的治疗措施是尽可能的手术切除病灶,无法切除者应考虑肝移植治疗.     

儿童自发性颅内出血49例分析

儿童自发性颅内出血是小儿神经系统严重疾病之一。1994～2000年,我院儿科收治自发性颅内出血患儿共49例,现就其病因、临床表现、影像学表现及预后分析如下。     

甲状腺功能减低与酸性粘多糖代谢的关系

酸性粘多糖是人体内一系列氨基多糖的总称,主要存在于结缔组织的基质中。现已证实,甲状腺功能减低时,酸性粘多糖在身体各组织中过多贮积是造成皮肤粘液水肿、肌病、消化及循环系统受累的主要原因。粘多糖代谢障碍是因甲状腺功能减低时甲状腺激素减少,使溶酶体内粘多糖分解酶的活性降低所致。甲状腺功能减低病人尿粘多糖的测定分析,对解释其粘多糖的代谢障碍及指导临床治疗有一定意义。     

粘多糖病Ⅰ型(附5例报告)

粘多糖病是一种少见的遗传代谢紊乱疾病。笔者就15年来7例中资料完整的5例粘多糖病Ⅰ型报告如下。临床资料男4例，女1例，年龄4个月～6岁7个月，平均年龄3岁2个月。父母均健康4例，父亲健康，母重度精神异常1例。父母近亲结婚第一胎有类似发病史死亡（4岁）1例。4例出生时正常，1例生后即发现双眼大，角膜呈现雾化浑浊，鼻腔通气不良，鼾音。5例均予生后3个月～2岁左右不同时期出现异常。其临床表现见附表。典型病例男，6岁半。9岁半始发育停滞，身高偏低，语言落后，表情呆板并渐出现丑陋面容。近2年面负萎黄，腹增大。父母非近亲婚配，母…     

骨骼及肌肉系统疾病

911831 小儿粘多糖病/宋克征∥天津医药。-1991,19(5).-310 911832 粘多糖病Ⅳ型1例报告/浙江医学。-1991,13(4).-45     

小儿粘多糖病及粘脂病16例报告

粘多糖病(MPS)长期以来被认为是一组罕见疾病,由于过去对典型骨骼畸形患者才作有关检查,对以智力低下、语言障碍为主要表现的Ⅲ型粘多糖病多误诊为先天性大脑发育不良、先天性脑积水等。我院小儿神经专科门诊3年来对此类病人作进一步检查,发现3例粘多糖Ⅲ型及同样属于溶酶体贮积     

骨骼及肌肉系统疾病

910556 粘多糖病4例报告/陈复华∥陕西医学杂志.-1990,19(7).-33～35 例1,男,7岁。体形矮小,指趾短粗,肝大肋下8cm,尿粘多糖增多。X线:掌指骨粗短,胸、腰段椎体上下缘膨出。例2,男,13岁。智力差,个子小,走路摇摆,尿粘多糖试验阳性。X线:头颅颞部向两侧突出,掌、指骨粗短,尺挠关节面呈相对倾斜面,例1、2为粘多糖Ⅰ型。例3,男,8岁。智力差,肝肋下4cm,尿中粘多糖增多,为粘多糖病Ⅲ型。X线:头     

粘多糖病(综述)

粘多糖病在临床上长期以来被认为是一组稀有的疾病,但1957年Lamy复习文献已收集到267例,可见本病并非十分少见。目前已确认粘多糖病系由于粘多糖代谢的先天缺陷所致。粘多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织中如骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等处,造成体格、智力发育障碍。临床上表现出各种各样的症状,其重症者常造成夭亡。对于本组疾病的名称有人称之为Hurler& Ptaundler病,也有人使用“多发性成骨不全(Dysostosis Multiple)”、“软骨-骨营养不     

儿童降结肠血管周上皮样细胞分化肿瘤1例

目的 探讨儿童降结肠血管周上皮样细胞分化肿瘤的临床特征、影像学和病理学特征,提高对结肠血管周上皮样细胞分化肿瘤的认识.方法 对1例儿童降结肠血管周上皮样细胞分化肿瘤的临床表现、影像学表现和病理学特征进行总结.结果 该例患儿临床表现为反复血便,影像学表现为富血供肿瘤,免疫组织化学显示肿瘤细胞HMB45弥散强阳性.结论 降结肠血管周上皮样细胞分化肿瘤是一种生物学行为未定的间叶源性肿瘤,有其独特的影像学及组织形态及免疫组织化学表型.目前尚无明确的良、恶性诊断标准.以手术完整切除为主要治疗方法,术后密切随访.     

小儿支气管肺囊肿影像与临床病理学研究进展

小儿支气管肺囊肿临床上较为少见,由于胚胎发育过程中肺芽分支发育畸形,气管和支气管异常芽造成一段或多段支气管完全或不完全闭锁,远段逐渐扩张形成盲囊,囊内细胞分泌的粘液不能排出而积聚膨胀形成囊肿,临床表现无特异性,影像学上变化多样,易引起误诊误治。本文就小儿支气管肺囊肿的影像学表现与临床组织病理学研究进展综述如下。     

庞贝病神经系统损伤的研究进展北大核心CSCD

庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型,是常染色体隐性遗传的罕见病,随着酶替代疗法的应用,越来越多的庞贝病患者可存活至成年,以往未曾观察到的神经系统相关临床表现逐渐显现。神经系统受累严重影响庞贝病患者的生活质量,系统了解庞贝病神经系统损伤的病理变化、临床表现、影像学表现,对庞贝病的早期识别、早期干预有重要意义。该文就庞贝病神经系统损伤的研究进展进行综述。     

尿液氨基多糖测定对小儿粘多糖病的诊断价值

粘多槽病是一种氨基多糖(GAG)分解代谢缺陷性疾病。表现为遗传性糖苷酶缺损导致细胞内GAG堆积,造成严重的病理损伤,进而导致死亡。关于粘多糖病儿童尿液GAG测定方法国内尚少见报道。本文对尿液GAG的测定方法及其在小儿粘多糖病临床诊断中的意义进行了研究。