结节性硬化症相关癫痫的临床特征及治疗进展

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,致病基因TSC1、TSC2分别位于常染色体9q34、16p13.3的抑癌基因[1-2] 。TSC1、TSC2基因突变引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路异常激活,可在脑、皮肤、肾脏、心脏、肝脏、肺等多器官形成良性错构瘤。TSC人群患病率为1/6 000,约70%患者为散发[3]。1908 年德国神经病学家Heinrich Vogt总结TSC典型三联征,即面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力减退。癫痫发作是TSC的常见临床症状,严重影响患者生活质量。本文旨在对TSC患者癫痫发作的临床特征及治疗进展进行综述,以期能更 好了解TSC伴癫痫发作的特点并为临床治疗提供参考。     

结节性硬化症伴肺淋巴管平滑肌瘤病2例并文献复习

结节性硬化症(TSC)是一种较常见的常染色体显性遗传性间胚叶发育异常疾病,发病率为1/15400～1/6000,男女比例为1.44∶1[1],以一个或多个器官的错构瘤为特点,可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、肺、视网膜、心脏等全身多个器官,典型的表现为癫痫发作、智力障碍、颜面部血     

儿童结节性硬化症的临床与影像特点（附13例病例分析）

目的探讨儿童结节性硬化症的临床表现与影像特点。方法回顾性分析经临床、CT共同确诊的13例结节性硬化症患儿的临床与影像资料。13例均行颅脑CT平扫,CT增强5例。结果 13例患者多以癫痫、智力低下就诊。CT表现为双侧侧脑室室管膜下多发高密度钙化结节11例,单发结节2例,1例并有室管膜下巨细胞星形细胞瘤。结论 CT对儿童结节性硬化症的诊断具有重要价值,结合患儿的临床表现和影像学特征可对儿童结节性硬化症作出正确诊断。     

结节性硬化症相关癫痫的分子病理学机制及治疗进展

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种遗传性多系统疾病,呈常染色体显性遗传,在新生儿中的发病率为 1 / 6 000,目前全世界约有 150 万 TSC 患者[1]。 TSC1、TSC2 是 TSC 的致病基因,分别编码错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白[2-3],并组成 TSC1-TSC2 蛋白复合物,抑制下游信号通路中雷帕霉素机制靶蛋白(mechanistic target of rapamycin,mTOR) 活性,任一基因突变均可使mTOR 通路过度激活,导致细胞生长、增殖、蛋白质代谢等异常[4]。 TSC 临床表现为全身多脏器广泛存在错构瘤并产生多器官损害,其中以神经系统受累最常见,脑内病理改变包括皮质结节、室管膜下结节(subependymal nodule,SEN)、室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)等[5]。 癫痫是 TSC 最常见的神经病学表现,无论是 mTOR 通路失调,还是由此导致的脑内结构性改变,均不同程度地参与了癫痫的发生[6-7]。 即使不断引入新的抗癫痫药物,仍有约 60%患者对治疗产生耐药性[8]。 代表分子靶向治疗的 mTOR抑制剂已被证实对 TSC 相关癫痫及药物难治性癫痫治疗的有效性和安全性,有望成为针对发病机制及疾病修饰治疗的选择[9]。 本文重点分析 TSC 相关癫痫的分子病理学特点及 mTOR 抑制剂的使用,对 TSC 相关癫痫的发病机制及治疗进展进行阐述。     

TRPC6在结节性硬化症癫痫患者皮层脑组织中的表达

目的 研究瞬时受体电位通道蛋白C6 (TRPC6)在结节性硬化症(TSC)癫痫患者皮层脑组织的表达与分布,探讨TRPC6通道参与结节性硬化致痫的可能机制.方法 收集手术切除并经病理检测证实是TSC癫痫患者的皮层脑组织标本18例,与7例正常对照皮层脑组织比较,通过采用Western blot、免疫组化、免疫荧光双标,检测TRPC6在正常脑组织与TSC病理标本中的表达分布情况.结果 Western blot蛋白检测结果显示,在TSC和对照大脑皮质(CTX) TRPC6均在相应的分子量94KDa处有特异性蛋白条带,与CTX比较,TSC组TRPC6条带与内参GAPDH条带灰度值之比显著增高(P＜0.05);免疫组化及免疫荧光双标结果显示,TRPC6在TSC病灶中免疫强度明显增高,且特异性高表达于皮层损伤区致痫灶中的异构神经元.包括特征性的巨形细胞(GCs)、异形神经元(DNs).结论 TRPC6在结节性硬化症患者致痫皮层脑组织中表达异常增高,特异性的细胞分布模式可能与癫痫发病密切相关.     

结节性硬化合并婴儿痉挛症1例分析

结节性硬化（tuberoussclerosis,TS）是一种常染色体显性遗传病．患病率各家报道不一,在1／9000～1／6000之间,男女比约为1．44：1。其临床特征为面部皮肤血管痣、癫痫发作和智能减退。神经系统最常见的症状是癫痫、智力低下。婴儿时期常表现为婴儿痉挛,有典型的发作形式和脑电图表现。结节性硬化合并婴儿痉挛症临床并不少见,据文家伦等口I统计：结节性硬化症并发癫痫中婴儿痉挛症占40％。现将本院收治的1例结节性硬化合并婴儿痉挛症患儿资料整理、总结,并复习相关文献．旨在进一步提高对本病的认识和诊断水平。     

结节性硬化症1例报告

结节性硬化症１例报告晋江市医院儿科庄金星结节性硬化症是神经皮肤综合征中的一种神经系统遗传性疾病，其临床以癫痫、智力低下和皮脂腺瘤为特征，本文收治１例并经随访治疗，现报告如下。患儿男，年龄１岁，Ｇ１Ｐ１足月顺产。自４个月开始无任何诱因突然惊叫一声，两眼...     

儿童结节性硬化CT特征与临床表现对照分析

结节性硬化症(tuberous sclerosis)是一种常见的神经皮肤综合征,临床上以癫痫、智力障碍和皮脂腺瘤三个特征为特点.本病常见于儿童,CT影像学是诊断该病最直接、准确的方法.     

5例结节性硬化症的CT诊断

５例结节性硬化症的ＣＴ诊断晋江市医院放射科李志中，郑秋平结节性硬化症（ＴｕｂｃｒｏｕｓＳｏｌｃｒｏｓｉｓ，ＴＳ）是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。１９０８年Ｖｏｇｔ将皮脂腺瘤、癫痫、智力低下列为本病的三大临床特征。ＴＳ可累及所有胚层，而致广泛的...     

结节性硬化症同一家系2例报告

结节性硬化症比较少见,最近我们收治2例同一家系的结节性硬化症患者,兹报告如下。例1,男,17岁,农民。因头昏、智力减退2年余,癫痫发作7个月于1992年4月就诊.患者自幼年起发育正常,小学学习成绩好,1990年初起自觉头昏,学习成绩下降,1991年秋第一次癫痫发作后退学,1992年3月第二次癫痫发作,父亲及妹妹健康。母亲面部有红褐色皮疹,智力差。舅舅有癫痫发作史20年。外公脸上有褐色皮疹,已病故。体检:发育营养中等,应答较迟钝,面部有红褐色粟粒样丘疹散在分     

婴幼儿结节性硬化症5例基因结果及临床特点分析

<正>结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,由外胚层和器官发育异常导致多器官、多系统受累的神经皮肤综合征^[1]。TSC临床表现多样,包括神经系统、皮肤、心脏、肾脏、眼等多脏器损害。近年来,研究报道TSC基因突变具有遗传异质性,突变类型及方式复杂,即使基因突变位点相同,临床表现也可能完全不同;而临床表现相同,基因突变位点及突变方式仍不一致^[2]。     

结节性硬化症脑CT分析(附6例报告)

结节性硬化症主要临床特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减低,属神经皮肤综合征。脑 CT表现有一定特征,现就临床确诊的6例结节性硬化症脑 CT 所见加以分析报告。     

mTOR抑制剂治疗结节性硬化症的临床研究进展

结节性硬化症(TSC)是一种累及多器官的常染色体显性遗传综合征,近年来其治疗方面已取得一定进展。mTOR抑制剂能持续抑制mTOR靶点,缩小室管膜下星形细胞瘤和血管肌脂瘤的体积,具有改善患者肺功能、控制癫痫发作的作用。目前美国FDA已批准西罗莫司用于治疗淋巴管平滑肌瘤,依维莫司用于治疗不能手术的伴有室管膜下巨细胞星形细胞瘤或肾血管肌脂瘤的TSC患者。mTOR抑制剂治疗TSC的有效性和安全性有待进一步深入研究。     

结节性硬化症多器官损害7例报告

目的探讨结节性硬化症多器官损害的临床特点以提高诊断治疗水平。方法回顾性分析7例结节性硬化症伴皮肤、大脑、肾脏、肝脏等多器官损害患者的临床资料,探讨其特征性临床表现及影像学改变。结果7例患者均有多器官损害,累及两个器官3例,3个及以上器官损害4例;皮肤损害主要为面部血管纤维瘤6例,皮肤色素脱失斑7例,鲨鱼皮斑3例,趾甲下纤维瘤1例;癫痫发作6例,智力低下4例,颅脑CT或MRI检查提示室管膜下结节4例,皮质结节2例;4例合并双侧肾脏多发错构瘤,1例合并肝脏错构瘤。结论特殊的皮肤损害、癫痫发作、智力低下,脑CT或MRI检查提示室管膜下结节或皮质结节或内脏多发性错构瘤为本病的主要临床特征,提高本病的认识有助于早期诊断和治疗。     

托吡酯治疗结节性硬化症合并癫痫患儿的临床观察

目的:观察托吡酯治疗结节性硬化症合并癫痫患儿的临床疗效.方法:将诊断明确的7例结节性硬化症合并癫痫患儿用托吡酯治疗,用药24周后评价其疗效.结果:接受托吡酯治疗的最小剂量是2.2 mg/(kg·d),最大剂量5.0 mg/(kg·d),平均剂量是4.2 mg/(kg·d).用药24周后6例患儿癫痫发作均得到不同程度的控制,其中2例完全控制,显效(发作频率减少＞75%)3例,有效(发作频率减少＞50%)2例;治疗后半年所有病例脑电图有不同程度的改善,2例面部血管纤维瘤逐渐消退.结论:托吡酯对结节性硬化症合并癫痫患儿有较好的疗效,且有助于改善结节性硬化症的面部血管纤维瘤等症状.     

全球医药快讯

FDA批准依维莫司用于肾脏良性肿瘤治疗2012年4月,依维莫司(everolimus,Afinitor)作为伴有结节性硬化症(TSC)的肾脏良性肿瘤患者的治疗药物获FDA批准。本品能阻断mTOR激酶异常活跃导致的细胞增长失控,仅需一日1次用药。一项纳入118例患者的双盲安慰剂对照临床研究评价了本品的疗效和安全性。参与该研究的患者,随机2/3接受本品,     

结节性硬化症所致癫痫性精神障碍患者的头颅CT与MRI对比研究

目的 研究将头颅电子计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）应用于结节性硬化症（TSC）所致癫痫性精神障碍患者中的作用与效果。方法 2017年12月至2019年10月,于我院接收并对其进行检测的TSC所致癫痫性精神障碍患者共35例,对所有患者都借助头颅CT、MRI进行检测,比较应用的效果。结果 在对所有患者进行MRI、头颅CT检测后,都显示出具有异常。MRI总诊断率显著高于头颅CT,P <0.05;MRI检出的病变总数显著高于头颅CT,P <0.05;MRI的简明精神症状评定量表（BPRS）评分显著高于CT(P <0.05)。结论 TSC所致癫痫性精神障碍检测工作中应用头颅CT、MRI能够对患者进行明确诊断,而MRI检出的病变总数显著高于头颅CT,且其检测信息也更为全方位,能够对各类白质内非钙化病灶进行检测,给临床中给予更多的参照,可应用与推广。     

儿童结节性硬化症相关性心脏横纹肌瘤的诊治进展

结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种遗传性多系统疾病,其特征是在多器官中广泛存在的错构瘤,包括大脑、心脏、皮肤、眼睛、肾脏、肺和肝[1]。在2018年德国的一项前瞻性监测中,活产婴儿确诊或可能诊断的TSC发病率为1/13520~1/6670[2]。心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)是由心肌细胞组成的错构瘤,与TSC关系紧密[3]。大多数TSC相关CR患者症状轻微,少部分患者可能会出现心力衰竭、心律失常,胎儿期巨大的心脏肿瘤(直径≥20 mm)可以导致胎儿围产期死亡。目前TSC相关CR的治疗方式是药物对症治疗,持续不缓解则考虑通过手术完全或部分切除肿瘤,但心脏手术要求高,难度大,风险高且可能出现术后并发症。近年来关于使用依维莫司治疗儿童TSC相关CR的报道逐年增加,为没有手术机会但需要治疗的患儿提供了新选择。     

mTOR抑制剂在结节性硬化症治疗中的研究进展

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的、累及多器官系统的常染色体显性遗传病,其致病机制常常与哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)信号通路激活相关。本文主要综述mTOR抑制剂——西罗莫司(sirolimus)及依维莫司(everolimus)在TSC治疗中的作用,为临床实践中合理使用药物提供一定的参考。     

结节性硬化症所致癫痫性精神障碍患者CT、MRI的应用分析

目的分析结节性硬化症所致癫痫性精神障碍患者的CT、MRI的应用价值。方法选取2014年9月至2016年7月我院收治的30例结节性硬化症所致癫痫性精神障碍患者的临床资料进行回顾性分析,比较CT和MRI诊断结果的差异性。结果头颅CT和头颅MRI检查发现,30例患者均存在异常;发病部位和精神症状之间呈现正比关系,BPRS分值越高,患者的病情程度就越严重;两种检查方法在病变部位数比较上,差异存在统计学意义(P<0.05)。结论 CT和MRI对结节性硬化症所致癫痫性精神障碍均具有较高的诊断价值,CT具有简单方便、价格低廉等优点,MRI提供的可供临床参考的信息多于CT,特别适用于白质内非钙化性病灶患者,临床需要根据患者的具体情况选择适宜的诊断方法。