结节性硬化症1例

现将结节性硬化症患儿1例报道如下: 1病历 患儿,男,6岁,因"全身出现白斑6年,面部出现皮疹1年"就诊,患儿出生后不久全身即出现散在性淡白色斑.白斑随患儿生长而增大增多,无自觉症状.曾在外院诊治,未做出明确诊断,遂来本院就诊.患儿发病以来精神发育迟缓,饮食正常.患儿为足月顺产,母乳喂养,按时预防接种,无急慢性传染病史及药物过敏史.     

结节性硬化症1例

目的探讨结节性硬化症的临床诊疗方法。方法选取沈阳市第七人民医院门诊2009年9月诊治1例结节性硬化症患者。结果其临床特征典型,但皮损发病时间与以往文献不尽相同。结论此报告以供临床参考,有待进一步研究探讨。     

儿童结节性硬化CT特征与临床表现对照分析

结节性硬化症(tuberous sclerosis)是一种常见的神经皮肤综合征,临床上以癫痫、智力障碍和皮脂腺瘤三个特征为特点.本病常见于儿童,CT影像学是诊断该病最直接、准确的方法.     

结节硬化症一家系报告

结节硬化症为一少见病 ,多数为常染色体显性遗传 ,男性为女性的 2～ 3倍。我们调查一家系 2 1人 ,患病 11例 ,其中男 4例 ,女 7例 ,与以往报道不同。现症病人 ,女 ,2 0岁。出生时腰部有鲤鱼斑 ,高出皮肤。 3～ 4岁时局部开始出现皮脂腺瘤 ,先在鼻两侧 ,后逐渐长大 ,融合成片。于 2年前在某医院行皮脂腺瘤磨削术 ,术后半年出现癫痫发作。发作时意识丧失 ,面部呈哭泣样 ,双上肢伸直 ,历时 1min左右 ,无口吐白沫及尿失禁 ,过后不能回忆 ,每月发作 4～ 5次。曾服用“丙戊酸钠”、“卡马西平”、“苯妥英钠”等药 ,治疗效果不佳。于 3个月前查头…     

结节性硬化症伴肺淋巴管平滑肌瘤病2例并文献复习

结节性硬化症(TSC)是一种较常见的常染色体显性遗传性间胚叶发育异常疾病,发病率为1/15400～1/6000,男女比例为1.44∶1[1],以一个或多个器官的错构瘤为特点,可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、肺、视网膜、心脏等全身多个器官,典型的表现为癫痫发作、智力障碍、颜面部血     

结节性硬化症38例临床分析

目的分析结节性硬化症（TS）的临床特征，以利早期诊断。方法回顾性分析38例TS患者的临床、实验室及辅助检查资料。结果本组，TS患者起病年龄多为14岁以下儿童，散发病例多见；27例（71．05％）以癫痫发作为首发症状，有皮肤损伤者4例（10．53％），同时具备面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力障碍典型三主征者10例（26．32％），全部患者均有脑CT或MRI等影像学改变。结论TS的临床表现差异大，皮肤损害有特征意义，尤其是伴有癫痫的患者；头颅CT检查对本病的诊断有帮助。     

结节性硬化症的癫痫发作

本文报告14例因结节性硬化症所致癫痫发作患者,首次癫痫发作发生在1岁以前者占50％。发作类型不同,并且随年龄增长而变化。随访结果表明:这一变化的原因和颅内钙化、病程长短及首发类型等有关。根据对EEG和CT表现的对照观察,肯定了两者在临床上的使用价值。     

结节性硬化症多器官损害7例报告

目的探讨结节性硬化症多器官损害的临床特点以提高诊断治疗水平。方法回顾性分析7例结节性硬化症伴皮肤、大脑、肾脏、肝脏等多器官损害患者的临床资料,探讨其特征性临床表现及影像学改变。结果7例患者均有多器官损害,累及两个器官3例,3个及以上器官损害4例;皮肤损害主要为面部血管纤维瘤6例,皮肤色素脱失斑7例,鲨鱼皮斑3例,趾甲下纤维瘤1例;癫痫发作6例,智力低下4例,颅脑CT或MRI检查提示室管膜下结节4例,皮质结节2例;4例合并双侧肾脏多发错构瘤,1例合并肝脏错构瘤。结论特殊的皮肤损害、癫痫发作、智力低下,脑CT或MRI检查提示室管膜下结节或皮质结节或内脏多发性错构瘤为本病的主要临床特征,提高本病的认识有助于早期诊断和治疗。     

母女同患结节性硬化症

患者女,25岁.因颜面丘疹、结节20年于2011年1月就诊.患者5岁时无明显诱因鼻翼两旁出现数个粟粒大小棕红色丘疹,境界清楚,表面无鳞屑,质地中等,无任何自觉症状.     

结节性硬化症临床与影像学特征

结节硬化症(tuberous sclerosis,TS)是临床较为罕见的遗传性神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传,多在10岁前起病,男多于女。我院遇15例,经CT与MR证实,现报告如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 我院自1990年6月～1998年12月,经临床与影像学确诊TS患者15例。男9例,女6例,年龄1.5～15岁,平均7.5岁。临床表现:均以无诱因反复癫癎发作而就诊,发作次数每日1～5次不等,持续时间1～2分。9     

母女同患结节性硬化症

患者女,25岁.因颜面丘疹、结节20年于2011年1月就诊.患者5岁时无明显诱因鼻翼两旁出现数个粟粒大小棕红色丘疹,境界清楚,表面无鳞屑,质地中等,无任何自觉症状.     

母女同患结节性硬化症

患者女,25岁.因颜面丘疹、结节20年于2011年1月就诊.患者5岁时无明显诱因鼻翼两旁出现数个粟粒大小棕红色丘疹,境界清楚,表面无鳞屑,质地中等,无任何自觉症状.     

结节性硬化症的临床分析

目的：分析结节性硬化症（tuberous sclerosis,TS）的临床表现,着重分析其误诊原因,以期减少临床漏诊误诊。方法：收集本院49例TS患者的临床资料,并对其进行总结分析。结果：患者在皮肤表面的临床表现特征上色素减退斑和血管纤维瘤比较多见,分别为42、41例,但其中部分患者被误诊为白癜风或者扁平疣等症状,另外,腰骶部结缔组织痣、脑、肾肿瘤及癫痫患者容易出现漏诊情况。结论：加强对结节性硬化症的皮肤特征的临床症状表现的熟悉,可以在增加TS患者的早期诊断率,患者出生时存在的色素减退斑在3个以上或者伴有癫痫时,可以考虑TS,而患者存在侧脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤、腰骶部结缔组织痣、肾脏血管平滑肌脂肪瘤时,对其应该观察是否存在TS的其他表现。     

结节性硬化症合并心脏横纹肌瘤一例

１病例报告患儿男 ,８个月 ,主因发热２７ｈ ,抽搐２次于２００１年７月２３日入院。患儿系第２胎第２产 ,足月顺产 ,生产史无异常。抽搐表现为全身阵挛性发作 ,持续约２～６ｍｉｎ ,予镇静剂后缓解。入院时查体 :体温３７ ７℃ ,脉搏１０９次／ｍｉｎ ,呼吸３６次／ｍｉｎ ,神智清楚 ,反应弱 ,无青紫及呼吸困难 ,头围４７ｃｍ ,颈、躯干及下肢可见牛奶咖啡斑 (１ｃｍ×１ｃｍ～５ｃｍ×５ｃｍ）４处 ,色素脱失斑 (０ ５ｃｍ×０．５ｃｍ～１ｃｍ×５ｃｍ）６处 ,前囟２ｃｍ×２ｃｍ ,膨隆 ,张力高 ,颈无抵抗 ,胸骨左缘３、４肋间可闻及ＩＩ…     

结节性硬化症一例报告

患者,女,12岁,因反复抽搐10年于2004年6月5日入院,患者在10年前不明原因出现抽搐,表现为频繁眨眼,口角向右歪斜,右侧上下肢体僵硬,每次持续约数十秒钟后缓解。发作间隔时间长短不一,无失语、偏瘫,无意识障碍及大小便失禁。智力与同龄儿相比无明显差异。既往史无特殊。个人史:足     

托吡酯治疗结节性硬化症合并癫痫患儿的临床观察

目的:观察托吡酯治疗结节性硬化症合并癫痫患儿的临床疗效.方法:将诊断明确的7例结节性硬化症合并癫痫患儿用托吡酯治疗,用药24周后评价其疗效.结果:接受托吡酯治疗的最小剂量是2.2 mg/(kg·d),最大剂量5.0 mg/(kg·d),平均剂量是4.2 mg/(kg·d).用药24周后6例患儿癫痫发作均得到不同程度的控制,其中2例完全控制,显效(发作频率减少＞75%)3例,有效(发作频率减少＞50%)2例;治疗后半年所有病例脑电图有不同程度的改善,2例面部血管纤维瘤逐渐消退.结论:托吡酯对结节性硬化症合并癫痫患儿有较好的疗效,且有助于改善结节性硬化症的面部血管纤维瘤等症状.     

小儿结节硬化症6例误诊分析

小儿结节硬化症是神经皮肤综合征的常见类型之一，是一种常染色体显性遗传疾病，患病率116000～1／15400。基因定位在第九号染色体上臂上（9q^34），因惊厥为其突出症状，而惊厥又是儿科急诊之一，而本病临床上相对较少见，常易误诊。我院儿科2003年9月～2009年8月收治小儿结节硬化症10例．其中6例误诊，误诊率60％，现分析如下。     

研究人员发现新的多发性硬化症基因

近来研究人员发现了与多发性硬化症（MS）有关联的2个基因，这是30年里首次在该疾病中发现遗传危险因子，而此前MS被认为与主要组织相容性复合物（MHC）基因有关联，这些MHC基因有助于机体对自体或非自体物质的识别。     

mTOR抑制剂治疗结节性硬化症的临床研究进展

结节性硬化症(TSC)是一种累及多器官的常染色体显性遗传综合征,近年来其治疗方面已取得一定进展。mTOR抑制剂能持续抑制mTOR靶点,缩小室管膜下星形细胞瘤和血管肌脂瘤的体积,具有改善患者肺功能、控制癫痫发作的作用。目前美国FDA已批准西罗莫司用于治疗淋巴管平滑肌瘤,依维莫司用于治疗不能手术的伴有室管膜下巨细胞星形细胞瘤或肾血管肌脂瘤的TSC患者。mTOR抑制剂治疗TSC的有效性和安全性有待进一步深入研究。