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目的报告1个涉及5代24个患有遗传性泛发性色素异常的中国大家系致病基因的定位及患者皮肤病理研究。方法提取家系所有成员的血样DNA,选择6个STR位点,即DSRAD/1q21.3的D1S2343;6q24.2-25.2的D6S1553,D6S1553,和D6S1564;12q21-q23的D12S81和D12S101,对家系成员进行多态性分析,并计算2点连锁LOD值。取患者背部皮损组织,经光镜和电镜观察。结果根据家系特点,确定该家系的遗传方式为显性遗传,上述6个位点的2点连锁分析LOD值均〈-2,显示该家系的致病基因不位于/1q21.3,6q24.2-25.2或12q21-q23区域。皮肤光镜结果发现色素沉着处与色素减退处的黑色素细胞的分布和数量没有明显差异,但色素沉着处的色素细胞内黑色素明显多于色素减退处,电镜也有类似发现,符合DUH的诊断。结论遗传性泛发性色素异常是个异质性疾病,疾病分子机制的有待于致病基因的发现和进一步深入的研究。 相似文献
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皮炎平霜是临床使用较多的一种糖皮质类固醇激素为主的外用药。治疗慢性湿疹、神经性皮炎等过敏性皮肤病效果较好。但我们发现1例体癣患,使用皮炎平霜引起体癣全身播散,报告如下。 相似文献
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目的 探讨泛发性脓疱型银屑病的诱发因素、临床表现、治疗方法等.方法 对66例住院GPP患者病例资料、临床特点和治疗经过进行回顾性分析.结果 多种因素可导致脓疱型银屑病发病,感染和滥用糖皮质激素是其主要诱因.泛发性脓疱型银屑病可能与系统使用糖皮质激素、感染有关,抗生素、维甲酸类药物、免疫抑制剂疗效确切.结论 泛发性脓疱型银屑病宜选用非糖皮质激素药物治疗. 相似文献
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目的 探讨结膜痣的临床病理学特征.方法 收集2014年3月~2019年3月西安市人民医院(西安市第四医院)诊治的166例结膜痣,回顾性分析其临床病理学特征,并复习相关文献.结果 166例结膜痣患者年龄3~82岁,平均30岁,中位年龄36岁.男性74例,女性92例,男女比为0.8:1,发病部位以左眼多见,双眼同时发生2例... 相似文献
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先证者(Ⅲ9)女,23岁,汉族。因“全身皮肤色素异常17年”于2006年6月29日来我科就诊。患者在6岁左右无明显诱因于颈部、躯干及四肢近端出现点状或片状色素沉着斑,间杂色素减退斑,无自觉症状,其母有类似皮疹未引起注意。此后皮疹逐渐增多,面部及四肢末端伴发点状色素沉着斑。否认长期服药史及砷等化学品接触史。未曾治疗。父母非近亲结婚。查体:一般情况良好,系统检查未见异常。皮肤科检查:面部及四肢末端散在针尖至米粒大小淡褐色斑,躯干、四肢近端、颈部大量淡褐色至深褐色斑,粟粒至黄豆大小,并间杂淡白色色素减退斑。未见鳞屑、萎缩及毛细… 相似文献
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<正>患者女童,12岁。右眼结膜肿物5年,逐渐增大1年。颞侧结膜肿物大小0. 8 cm×0. 2 cm,略隆起,肿物内多见血管。行肿物切除术后送病理检查。病理检查眼观:小组织1条,长0. 8 cm,灰红色,黏膜表面可见一病变区,略隆起,灰黑色。镜检:黏膜及黏膜下可见呈团片状及梁状分布的肿瘤细胞,黏膜上皮基底部可见肿瘤细胞呈派杰样扩散(图1),瘤细胞胞质稀少,细胞核增大, 相似文献
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目的探讨浅表性脂肪瘤样痣的临床病理特征、鉴别诊断。方法分析9例浅表性脂肪瘤样痣临床资料、组织学特征,对其中6例进行特殊染色并结合文献进行讨论。结果本组男5例、女4例,发病年龄1~42岁。临床上,7例为多发(经典)型,2例为局限型。皮损分布于臀部、尾骶部、大腿后上方、头部和腘窝,呈群集状丘疹和结节。病理特征为在真皮胶原组织内见成熟无包膜的脂肪细胞团,特殊染色示胶原纤维增厚、弹力纤维减少。结论浅表性脂肪瘤样痣的诊断依赖临床病理的特征,在组织形态上浅表性脂肪瘤样痣应与Go1tz综合征、结缔组织痣鉴别。 相似文献
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目的:学习气球细胞痣的临床病理诊断及鉴别诊断。方法:对1例气球细胞痣进行临床资料、病理形态及免疫组织化学观察,并结合文献对其诊断及鉴别诊断进行学习。结果:前胸壁皮肤先天性色素痣,近1年来增大,其组织学上表现为混合痣伴多量细胞胞浆丰富,呈气球样。免疫组织化学标记气球样细胞Melan A、S100、HMB45阳性,CD68阴性。结论:气球细胞痣是较为罕见的一种黑素细胞痣,根据其临床及组织学特征,结合免疫组织化学方法,有助于其诊断及鉴别诊断。 相似文献
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目的探讨小儿外伤性迟发性后颅窝血肿的临床特征、诊断和治疗。方法回顾性分析我院2002年1月至2012年01月收治的23例小儿外伤性后颅窝血肿的临床资料。结果本组小脑硬膜外血肿11例(3例血肿骑跨幕上),占47.82%,小脑硬膜下血肿6例,占26.08%.,小脑半球血肿4例,其中伴阻塞性脑积水2例,第四脑室内出血2例。6例行非手术治疗,全部治愈;18例行后颅窝血肿清除术(其中有1例为非手术治疗的中转手术),17例治愈,1例死亡,死亡率4.34%。结论小儿外伤性迟发性后颅窝血肿病情隐蔽,早期诊断、及时发现及选择恰当的治疗方案是抢救成功的关键。 相似文献
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一组毛囊真皮乳头细胞的单克隆抗体 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 研究真皮乳头细胞 (DP)在毛发的生长和细胞分化中的作用。 方法 细胞培养、单克隆抗体和激光共聚焦显微技术。结果 发现一组能识别毛囊某些特异细胞类型和区域的单克隆抗体 ,其中一个为毛囊干细胞——隆突细胞的标记物。 结论 为鉴定和分离毛囊特异性的细胞群体以及对毛囊周期调控途径和毛囊干细胞的研究提供了基础 相似文献
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李学英 《中国优生与遗传杂志》2010,(8):94-94
病例:患儿,男,4天,G2P2,足月顺产,无宫内窘迫,无羊水早破及羊水污染,Apgar评分10分,出生时即发现头顶一圆形无发区,额面部有一黑色胎记。患儿父母非近亲结婚,身体均健康,母亲孕期健康,无放射、有毒物质接触史。家族 相似文献
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毛囊细胞——一种新的皮肤组织工程种子细胞 总被引:1,自引:0,他引:1
毛囊的上皮细胞和真皮细胞与皮肤的表皮角朊细胞和真皮成纤维细胞具有很大的相似性,但其具有更强的增殖分化能力和更多的生物学特性,并且毛囊真皮细胞具有干细胞的一些特性,作为皮肤组织工程的种子细胞具有更独特的优势,在构建带有皮肤附属器的组织工程皮肤上有潜在的前景。 相似文献
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李国良 《中华医学遗传学杂志》2004,21(5):439-439
患儿 女 ,10岁 ,从 2岁开始 ,家长发现患儿咀嚼食物时左眼睑随下颌运动瞬目 ,大声说话也出现左眼瞬目 ,且咀嚼动作过大或语速过快 ,瞬目则越明显 ,甚则患侧睑肌强直提起 ,睑裂增大 ,眼球露白 ;无下颌运动则无瞬目现象。数年来 ,症状无进行性加重 ,瞬目固定在左眼 ,智力发育正常。母妊期体健 ,足月 ,第 1胎 ,顺产 ,无高热及抽搐史 ,无面神经炎史。父母非近亲结婚 ,无类似家族史。查体 :意识清楚 ,发育、行为正常 ,营养好 ,查体合作 ,言语流利 ,智力正常。患儿咀嚼苹果时 ,见左眼睑瞬目 ,眼裂增宽 ,停止咀嚼瞬目也随之消失。双瞳孔等大等圆 ,… 相似文献
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小儿慢性再发性腹痛,是儿科门诊的常见症状,而幽门螺旋杆菌感染缺乏特异症状。为确定二者的关系本文收集了小儿再发性腹痛42例,在排除了肠寄生虫、肠痉挛、急慢性肠炎及其他外科疾病之后,再给予14C尿素呼气试验检查,来确定有无幽门螺旋杆菌感染,现将结果总结如下。临床资料一、对象:男20例,女22例,年龄57岁10例,714岁32例。病程2周3年,其中2周6月24例,1年8例,3年10例。临床表现:上腹痛36例,脐周痛6例,多为隐痛或钝痛,缺乏规律性,伴有呕吐28例,呕血3例,上腹部饱胀25… 相似文献
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毛囊细胞--一种新的皮肤组织工程种子细胞 总被引:1,自引:0,他引:1
毛囊的上皮细胞和真皮细胞与皮肤的表皮角朊细胞和真皮成纤维细胞具有很大的相似性,但其具有更强的增殖分化能力和更多的生物学特性,并且毛囊真皮细胞具有干细胞的一些特性,作为皮肤组织工程的种子细胞具有更独特的优势,在构建带有皮肤附属器的组织工程皮肤上有潜在的前景. 相似文献
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