500例新生儿脐血α—地中海贫血的研究

α—地中海贫血是α球蛋白链的产生受到部分或全部抑制的血红蛋白病。人类的不同发育阶段,血红蛋白(Hb)的生物合成各不相同,特别是在胚胎期出生前后变化很大。对新生儿脐血 Hb 电泳检查可以发现α—地中海贫血的各种类型,尤其是在儿童期和     

宁夏石嘴山市回族青少年HbA_2及抗碱Hb正常值调查研究

血红蛋白A_2(HbA_2)和抗碱Hb(主要为胎儿Hb,即HbF)之定量％构成检测,系诊断某些Hb病的重要依据,HbA_2增大对纯合子及杂合子β-地中海贫血的诊断尤具重要意义;抗碱Hb增大常见于β-地中海贫血和Hb Bart's型α-地中海贫血,某些异     

1280例新生儿脐带血α地中海贫血检测报告

目的探讨脐带血α地中海贫血的发生率。方法对1280例在我院出生的新生儿脐带血应用pH8.6琼脂糖凝胶血红蛋白电泳方法进行α地中海贫血检测。结果检出α地中海贫血153例,检出率为11.95%,其中α地中海贫血192例,α地中海贫血253例,HbH病4例,Bart水肿胎儿2例,另外检出2例慢泳Q组异常Hb。结论α地中海贫血是以基因携带者的形式存在人群中,对新生儿脐带血进行Hb电泳筛查,是较简便的方法。     

脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用

目的:研究脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用。方法:用全自动电泳系统对脐血标本进行血红蛋白电泳,对检出特殊血红蛋白Hb Bart’s的标本再进行α-地中海贫血基因检测。结果:脐血标本共3000例,其中检出Hb Bart’s的有402例,携带率为13.4%;402例检出Hb Bart’s的脐血标本对α-地中海贫血进行检测,静止型占17.5%,共70例,其中包括α基因突变型34例,占8.5%;标准型278例,占69.5%;Hb Bart’s胎儿水肿综合征6例,占1.5%;血红蛋白H病26例,占6.5%;5%共20例α-地中海贫血基因检测未见异常。结论:在新生儿地中海贫血的临床检测中,脐血血红蛋白电泳是一种简单、精确的方法,可在其进行筛选和检查时进行广泛推广。     

血液学指标在儿童地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的价值

目的探讨红细胞(RBC)计数、血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)及血红蛋白A2(Hb A2)在地中海贫血和缺铁性贫血(IDA)鉴别诊断中的应用价值并确立最佳截断值(cut-off值)。方法选取2015年1月至2017年1月深圳市儿童医院经地中海贫血基因和血清铁、铁蛋白确诊的地中海贫血和缺铁性贫血患儿为研究对象,其中α地中海贫血198例,β地中海贫血204例,缺铁性贫血153例,正常对照组108例。分别比较α、β地中海贫血与缺铁性贫血患儿的RBC计数、Hb、MCV、MCH及Hb A2的值,采用ROC曲线评价鉴别地中海贫血与缺铁性贫血的血液学指标,找出最佳cut-off值,以cut-off值计算上述指标鉴别这两种贫血的灵敏度、特异性、预测值与准确率。结果 RBC计数、Hb、MCV、MCH及Hb A2在鉴别儿童β地中海贫血与缺铁性贫血中差异有统计学意义(P0.05),其最佳cut-off值分别为5.20×1012/L、92.50 g/L、60.25 fl、17.25 pg、2.85%;MCV、Hb A2在鉴别α地中海贫血与缺铁性贫血中差异无统计学意义,RBC计数、Hb、MCH在鉴别α地中海贫血与缺铁性贫血中差异有统计学意义(P0.05),其最佳cut-off值分别为5.25×1012/L、101.50 g/L、18.15 pg。结论 MCV、Hb A2在鉴别儿童α地中海贫血和缺铁性贫血中无鉴别价值;RBC计数及Hb分别取最佳cut-off值时,单独或联合使用对鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血具有筛查价值;Hb A2在鉴别儿童β地贫与IDA中最具有意义,其灵敏度、特异度等均大于90%,可作为独立的鉴别指标,取cut-off值为2.85%。     

新生儿脐血Hb Bart‘s水平作为α－地中海贫血携带者早期筛查指标的临床应用评价

目的 将新生儿脐血Hb Bart‘s水平作为α－地中海贫血携带者或患儿早期筛查指标进行临床应用评价。方法 对1548份新生儿脐血标本同时采取琼脂糖碱性血红蛋白电泳和分子筛查技术分别进行Hb Bart‘s定量和α－地中海贫血基因分析。结果 在上述标本中，检出Hb Bart‘s阳性样品192份，阳性率为12．4％。此外，还检出异常Hb 3例，其中1例合并有Hb Bart‘s。在这些阳性样品中，检出2类5种α－地中海贫血基因共89份，其余的1356份阴性样品中尚检出α－地中海贫血基因阳性39份，故该市户籍人群中总的α－地中海贫血基因携带率为8．3％。Hb Bart‘s水平筛查法对正常基因型和α－地中海贫血基因阳性样品的诊断符合率分别为93．2％和69．5％，假阳性率51．9％；而对静止型α－地中海贫血的漏检率高达72．2％。结论 Hb Bart‘s水平筛查法具有简便、快速且经济，并能对各型α－地中海贫血作出临床早期诊断，但对静止型α－地中海贫血则例外。     

异常血红蛋白E复合α-、β-地中海贫血基因型和临床表现的分析

地中海贫血(thalassemia)是我国南部沿海地区最常见的常染色体遗传性溶血性疾病,主要分α-、β-地中海贫血2大类基因型,异常血红蛋白E(hemoglobin E,Hb E)则是β-地中海贫血中的一种特殊基因类型[1].     

地中海贫血糖尿病患者糖化血红蛋白检测的意义

目的:探讨地中海贫血糖尿病(DM)患者糖化血红蛋白(Hb A1c)检测的意义。方法:回顾性分析2011年1月至2012年11月收治的82例DM患者的临床资料,其中伴α型地中海贫血32例、伴β型地中海贫血20例、未伴地中海贫血基因30例。将同期进行体检的50例正常健康人作为正常对照组。分别测定Hb A1c、空腹血糖。结果:α型地中海贫血DM组、β型地中海贫血DM组和未伴地中海贫血基因DM组患者的空腹血糖水平和Hb A1c水平均较正常对照组高(均P<0.05)。α型与β型地中海贫血DM组Hb A1c水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。α型、β型地中海贫血DM组与未伴地中海贫血基因DM组患者的Hb A1c水平分别比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:β型地中海贫血DM患者的Hb A1c检测未能正确反映患者体内糖化血红蛋白水平,不能作为血糖监测有效评价指标。     

血红蛋白电泳与MCV对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果分析

目的:探究血红蛋白(Hb)电泳与平均红细胞体积(MCV)对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果。方法:选取2018年1月-2019年6月本院收治的疑似地中海贫血患儿352例,其中基因检测阳性的218例作为地贫组,另选取同期本院体检的健康新生儿85例作为对照组。所有研究对象均行Hb电泳及MCV检测。比较两组血液学检测指标;比较不同类型地中海贫血者血液学检测指标;以基因检测作为金标准,比较Hb电泳、MCV单独检测和两者联合检测的敏感度、特异度及准确性。结果:地贫组MCV、HbA均明显低于对照组,而HbF明显高于对照组(P0.05);α-地中海贫血者MCV、HbF均明显低于β-地中海贫血者,而HbA明显高于β-地中海贫血者(P0.05);根据ROC曲线图显示,Hb电泳临界值为115 g/L,MCV临界值为58 fL,联合检测的敏感度、特异度及准确性均明显高于单独检测Hb电泳和MCV(P0.05)。结论:Hb电泳、MCV检测在新生儿地中海贫血筛查中具有一定价值,两者联合检测的敏感度、特异度及准确性更高,对地中海贫血患儿早期诊断、治疗及预后具有重要意义。     

补肾益髓法治疗中间型珠蛋白合成障碍性贫血临床研究

目的 探讨补肾益髓法从肾论治治疗两种不同类型(α-,β-型)中间型珠蛋白合成障碍性贫血的临床疗效.方法 选取具有相同中医证候(肝肾阴虚,精血不足证),不同基因型的两种中间型地中海贫血患者(α-,β-型),用补肾益髓法的代表方益髓生血颗粒进行治疗,疗程3个月,采用自身对照方法,动态观察患者疗效性血液指标Hb、RBC、Ret、HbH的变化.结果 益髓生血颗粒治疗中间型β-地中海贫血96例,有效78例,无效17例,有效率81.3%.有效病例患者的血液指标(Hb、RBC、Ret、HbF),自治疗第1个月起至3个月疗程结束均明显升高(均P<0.01); 治疗中间型α-HbH病81例,有效62例,无效18例,有效率76.5%. 有效病例患者临床血液指标Hb、RBC、Ret,自第1个月起至3个月疗程结束均明显升高(P<0.01).益髓生血颗粒治疗中间型地中海盆血总有效率为79.1%,β-地中海贫血和α-HbH病的疗效差异无统计学意义,服药后患者临床症状的明显改善与血液学指标的提高相一致.结论 补肾益髓法治疗相同中医证候(肝肾阴虚精血不足证)不同基因型的(β-地中海贫血,α-HbH病)两种类型的中间型地中海贫血患者,均有明显疗效.     

湖北地区血红蛋白病的研究(武汉市1,144人血红蛋白病的调查报告)

血红蛋白(Hb)病包括地中海贫血和异常Hb两种,属常染色体不完全显性遗传性疾病,临床上可引起溶血性贫血。1980年4～12月我们在武汉市对1144人进行了调查,发现4种异常Hb和β-地中海贫血2个家系。     

湖南地中海贫血48例分析

本文报道48例地中海贫血的分析资料。其中44例为β地中海贫血,4例为α地中海贫血。本组患儿中,男31例,女17例。在两岁以内初诊者占54％。有完整记录的37例中,28例于6个月以内,14例于7个月到两岁发现贫血症状。HbF定量检查,44例β地中海贫血患儿都有不同程度的HbF增高。HbF含量的多少与贫血程度不完全成比例。HbA_2增高主要见于HbF所占百分比较低的患儿。4例α地中海贫血是根据Hb电泳出现     

海南汉族人群中东南亚缺失型α地中海贫血的研究

目的：研究海南省汉族人群的α地中海贫血的分子基础。方法：应用醋酸纤维素薄膜电泳筛查海南省汉族人群新生儿中的α地中海贫血携带者和应用聚合酶链反应（PCR）技术筛查α－地贫Hb Bart＇s携带者中的东南亚缺失型突变（－－SEA／,简称－－／）。结果：在953人中发现43例α地中海贫血的基因携带者,携带率为4．51％,其中23例为东南亚缺失型突变携带者,此型α地中海贫血突变的携带率为2．41％,占海南省汉族人群中α地中海贫血总数的53．49％。结论：海南省是α地中海贫血疾病的高发区,东南亚缺失型突变是海南省汉族人群中α地中海贫血的主要基因类型。     

94例脾切除治疗异型血红蛋白病疗效观察

异型血红蛋白病是一种先天性进行性慢性溶血性贫血疾病。在广西地区常见的异型血红蛋白病有β链地中海贫血(Hb—F、Hb—A_2),α链地中海贫血(Hb—H、Hb—Bart’s H)、Hb 复合 E 等类型。我     

α-地中海贫血产前诊断技术——Ⅰ.限制性内切酶酶谱分析

我国的α地中海贫血症发生率相当高,为2.93％,其中广西省的发生率高达14.9％,Hb Bart's水肿胎儿(α地中海贫血—1纯合子)占当地医院围产期死亡率的26.3％,因此开展α地中海贫血的产前诊断,对计划生育和优生具有重要意义。本文介绍限制性内切酶酶谱分析技术,并在国内首次应用于Hb Bart's水肿胎儿的产前诊断。     

HbH病五例及HbH复合G-6-PD缺陷症一例

Hb H病系α地中海贫血,属常染色体不完全显性遗传病,临床表现为慢性溶血性贫血。本病主要分布在东南亚国家,我国以南方多见。4年来本室在288例贫血原因待查病人中发现Hb H病6例,其中 4例复合Hb Bart’s,1例复合G-6-PD缺陷。对3例之父母进行调查,均证实为轻型或静止型α地中海贫血。本组除2父1母为安徽、湖南及江西人外,余为湖北省黄陂、蒲圻、武汉、汉阳及随州人,     

α和β地中海贫血的羊水产前基因诊断

目的研究单管多重PCR体系检测缺失型α-地中海贫血及反向点杂交法检测β-地中海贫血在产前诊断中的应用价值。方法应用单管多重PCR体系产前检测37例父母均为α-地中海贫血杂合子的风险胎儿的羊水地贫基因及应用反向点杂交法产前检测18例父母均为β-地中海贫血杂合子的风险胎儿的羊水地贫基因。结果37例α-地中海贫血风险胎儿中检出Hb Bart纯合子7例,左缺失型H病3例,右缺失型H病2例。18例β-地中海贫血的风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD41-42双重杂合子,1例IVS-nt 654纯合子。结论应用单管多重PCR体系及反向点杂交法进行α和β地中海贫血产前羊水基因检测,能快速、准确作出诊断,从而预防重症患儿的出生,达到优生目的。     

7例世居宁夏回族异常Hb携带者临床及家系调查

1974年以来,我校先后在我们宁夏回族自治区发现α地中海贫血血红蛋白H(HbH)病一例,β地中海贫血21例和11例,HbG贺兰及Hb银川各一例,这些病例中,有的世居宁夏,有的非宁夏世居;有     

α地中海贫血研究进展

α地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病,由α球蛋白链合成减少或缺失致病。好发于地中海、东南亚、非洲和中东等国家,在我国长江以南地区发病率最高,是全球影响最广泛的单基因遗传病之一。缺失1、2、3、4个α地贫基因可呈现不同程度的地中海贫血临床表型。地中海贫血患者有不同程度的贫血,因此,临床上可先进行血清学筛查红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白（MCH）及血红蛋白（Hb）。缺失型和非缺失型的α地贫基因诊断技术日新月异,本文就α地中海贫血的流行病学、分子机制、血液学筛查及其基因诊断技术进展进行了综述。     

非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究

目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。