人类基因组制图1993年国际研讨会概况

人类基因组制图１９９３年国际研讨会概况哈尔滨医科大学李璞人类基因组制图１９９３年国际研讨会（ＨＧＭ９３）于１９９３年１１月１４～１７日在日本神户举行。这次会议共设７个专题讨论会、１１个研讨会和１个讨论会。我个人只参加了部分会议活动，所以只能将了解的部...     

人类基因组研究新进展

人类基因组研究新进展中国医科大学（沈阳１１０００１）孙开来，张学国际人类基因组学术研讨会ＨＧＭ’９６（ＭｕｍａｎＧｅｎｏｍｅＭｅｅｔｉｎｇ）于１９９６年３月２２～２４日在德国Ｈｅｉｄｅｌｂｅｒｇ召开．这是由ＨＶＧＯ主办的全球性学术会议，主要交流基因组...     

人类基因组96年会议（HGM’96）概况

人类基因组９６年会议（ＨＧＭ’９６）概况中国医学科学院，中国协和医科大学肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室（北京１０００２１）李卫东，王明荣人类基因组９６年会议于１９９６年３月２２日至２４日在德国的海德堡举行。来自全世界的近千名代表出席了该次会议．其...     

从HGM’96看生物信息学与人类基因组计划

从ＨＧＭ’９６看生物信息学与人类基因组计划湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室（长沙４１００７８）刘春宇夏家辉审校１９９６年３月２２日至２４日，在德国海德堡召开了人类基因组９６年会（ＨＧＭ’９６），与会者来自３１个国家，近１４００人．大会安排了３场大...     

乙型肝炎疫苗免疫区儿童乙型肝炎病毒的血清学调查

对１９８５年６月到１９９３年５月期间乙肝疫苗免疫工钠的儿童，进行了一次性ＨＢＶ血清流行病学调查。结果表明，免疫区内接受免疫的儿童，免疫的后第８年抗－ＨＢｓ阳转率高达７９．２％，抗－ＨＢ的Ｓ／Ｎ值≥１０．０者高达６６．４７％，几何平均滴度（ＧＭＴ）在５４．９ｍＩＵ／ｍｌ。ＨＢｓＡｇ携带率平均仅为１．１２％，较免疫前同龄儿ｓＡｇ阳性率（１７．４％）相比，下降了９３．５５％。     

人类基因组多样性计划

人类基因组多样性计划杜玮南（中国医学科学院,中国协和医科大学,基础医学研究所,北京１００００５）人类基因组多样性计划（ＨＧＤＰ）是美国斯坦福大学的人类遗传学家ＬｕｃａＣａｒａｌｌｉ－Ｓｆｏｒｚａ于１９９１年提出来的［１］,至今已经七个年头了。该计划自...     

什么是“人类基因组多样性计划”?

人类基因组多样性计划（ｈｕｍａｎｇｅｎｏｍｅｄｉｖｅｒｓｉｔｙｐｒｏｊｅｃｔ，ＨＧＤＰ），是研究不同人群和个体在疾病的易感性和抵抗性方面表现出的差异。目前该计划正在收集全世界各民族个体的永生细胞系作为研究内容。我国已开始在２０００年首先建立８个汉族人群和２９个少数民族的永生细胞库进行研究。什么是“人类基因组多样性计划”?     

间期细胞遗传学及其在实体瘤分子诊断和发病机理研究中的应用

间期细胞遗传学即以标记的核酸探针用原位杂交的方法在完整细胞核中观察染色体的畸变。荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）不仅在基因组物理制图上立下汗马功劳，随着比较基因组技术的进展，人类基因组全部基因的分离克隆，基因表达谱的发展，将在实体瘤的染色体畸变诊断以及分子机制研究方面发挥更大的用途。间期细胞遗传学也将成为连接分子遗传学和细胞病理学的桥梁学科。     

美国人类遗传学第43届年会会讯

美国人类遗传学第４３届年会会讯北京协和医院孙念怙４３届美国人类遗传学年会于１９９３年１０月６日至９日在新奥尔良召开，出席的有来自美国、加拿大、丹麦、英国、荷兰、德国、日本、中国、新加坡、印度等国人类遗传学家共３５００．人。会议共分６个会场，有专题报告...     

利用辐射杂种板(GB4)精细定位人类新基因H-RalGDS于染色体9q34.1

目的 Ｈ－ＲａｌＧＤＳ基因是我们新近分离与克隆的人类新的Ｒａｓ相关基因,是鼠Ｒａｌ鸟嘌呤核苷酸解离刺激因子（ＲａｌＧＤＳ）在人类的同源基因。利用辐射杂种板（ｒａｄｉａｔｉｏｎ ｈｙｂｒｉｄ,ＲＨ）制图法进行该基因的精细定位。方法 根据Ｈ－ＲａｌＧＤＳ基因ｃＤＮＡ的３’不翻译区设计正反向引物,ＰＣＲ扩增人／鼠辐射体细胞杂种板（ｒａｄｉａｔｉｏｎ ｈｙｂｒｉｄ Ｇｅｎｂｒｉｄｇｅ ４ ｐａｎｅｌ）,并     

间期细胞遗传学及其在实体瘤分子诊断和发病机制研究中的应用

间期细胞遗传学即以标记的核酸探针用原位杂交的方法在完整细胞核中观察染色体的畸变。荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）不仅在基因组物理制图上立下汗马功劳,随着比较基因组技术的进展,人类基因组全部基因的分离克隆,基因表达谱的发展,将在实体瘤的染色体畸变诊断以及分子机制研究方向发挥更大的用途。间期细胞遗传学也将连接分子遗传学和细胞病理学的桥梁学科。     

基因拷贝数变异与人类疾病研究进展

1．拷贝数变异——基因组遗传变异的新视角 遗传变异是生命奥秘的基本特征,2001年2月,美、日、德、法、英、中等六国科学家和Celera公司同时宣告人类基因组测序计划（human genome projection,HGP）基本完成,引得人们雀跃不已,仿佛揭开生命奥秘的神秘面纱指日可待。根据HGP绘制的人类基因组序列图谱,各类人群的基因序列大部分相同,仅有约0．1％的基因存在变异（http：／／www．hapmap．org）。     

在基因组和遗传病分析中人类染色体区的显微切割和显微克隆化

在基因组和遗传病分析中人类染色体区的显微切割和显微克隆化Ｆａ－ＴｅｎＫａｏ特定染色体区和某些基因组区的疾病相关基因克隆的高分辨物理制图需要有关该区的大量ＤＮＡ探针。人类基因组中区或带特异的基因组文库的应用，大大有利于这类研究。这已经变得日益重要，因为...     

全基因组解析人类细胞的分泌过程

据2012年6月3日Simpson Jc（Nat Cell Biol,2012 Jun 3．doi．10．1038／ncb2510）报道,爱尔兰都柏林大学和欧洲分子生物学实验室（EMBL）的研究者共同努力,揭示了人类基因组所编码的15％蛋白质用于细胞来进行分泌的过程,这项研究使得研究者评定超过800万个单独细胞的功能成为可能。这是首次对人类细胞分泌过程的一个全基因组的评估。     

血小板活化因子介导肾小球系膜细胞产生活性氧的研究

为探讨血小板活化因子（ＰＡＦ）对肾小球系膜细胞（ＧＭＣ）产生活性氧的调节作用，本研究观察了ＰＡＦ对体外培养的大鼠ＧＭＣ产生超氧化物阴离子（Ｏ）和过氧化氢（Ｈ－２Ｏ－２）的影响。结果表明１０￣（－９）Ｍ／Ｌ的ＰＡＦ已能诱导ＧＭＣ产生Ｏ和Ｈ２Ｏ２（１．１４±０．４２ｎｍｏｌ／１０￣５ＧＭＣ、０．９７±０．１６ｎｍｏｌ／１０－５ＧＭＣ），这一效应呈剂量依赖性；溶ＰＡＦ无诱导ＧＭＣ产生活性氧作用；特异性ＰＡＦ受体拮抗剂ＢＮ５２０２１抑制ＰＡＦ的刺激作用，抑制作用也呈剂量依赖性，５×１０￣（－５）Ｍ／ＬＢＮ５２０２１完全抑制ＧＭＣ合成活性氧。本研究说明ＰＡＦ可诱导ＧＭＣ合成活性氧。     

大鼠肾小球巨噬细胞产生白细胞介素－1及氧自由基在肾小球损伤发生中的作用

本文用大鼠加速肾毒血清肾炎模型，于注射肾毒血清后７２ｈ，用电子自旋共振（ＥＳＫ）和胸腺细胞增殖检测肾炎鼠的肾小球巨噬细胞（ＧＭφ），自身腹腔Ｍφ（ＰＭφ）及正常鼠腹腔Ｍφ（Ｎ－ＰＭφ）所产生羟自由基（ＯＨ）和ＩＬ－１活性。同时观察ＩＬ－１对ＧＭφ、ＰＭφ和Ｎ－ＰＭφ产生ＯＨ的影响。结果显示：肾炎鼠ＧＭφＩＬ－１活性和ｂＨ明显高于ＰＭφ和Ｎ－ＰＭφ；ＩＬ－１能刺激Ｍφ产生ＯＨ，且炎症ＧＭφ的ＯＨ明显高于ＰＭφ和Ｎ－ＰＭφ，揭示：肾小球中浸润的Ｍφ过度活化并产生大量ＩＬ－１及ＯＨ，ＩＬ－１又能进一步刺激Ｍφ产生更多的ＯＨ，这一肾小球内的局部恶性循环，在加速肾毒血清肾损伤的发病机制中可能起着重要作用。     

第五届国际人类白细胞分化抗原会议简介

第五届国际人类白细胞分化抗原会议简介陈璋，沈德诚，汤美华（中国医学科学院血液学研究所，天津３０００２０）第五届国际人类自细胞分化抗原协作组会议（５ｔｈＩＨＬＤＡＷＳＣ）在Ｓｃｈｌｏｓｓｍａｎ主持下，已于１９９３年１１月３－７Ｂ在美国波士顿召开．１００...     

人类T_H细胞亚群与支气管哮喘

本文列举了人类存在Ｔ辅助细胞（Ｔ＿Ｈ）功能性亚群（Ｔ＿Ｈ和Ｔ＿Ｈ２）的证据；叙述调节Ｔ＿Ｈ细胞亚群分化的因素，尤其是Ｔ＿Ｈ１和Ｔ＿Ｈ２的相互制约作用；并讨论了Ｔ＿Ｈ２细胞在支气管哮喘慢性气管炎症形成中的作用，为防治哮喘提供新的思路。     

脑灰质异位症致癫痫发作1例报告

脑灰质异位症致癫痫发作１例报告刘枢晓，徐珍仙随着医学影像学的发展，灰质异位症（ＨＧＭ）及脑裂畸形等脑神经元移行异常渐被临床发现及报道。本文报告１例以癫痫大发作为表现的ＨＧＭ。临床资料：男性，１８岁，战士，于１９９１年６月２９日夜睡眠中突然尖叫，四肢抽...     

人类染色体制图

在各种分辨率水平构建完整的染色体图谱将有利于确定ＤＮＡ序列并最终确定人类基因组所含全部基因的数目．在过去两年，人们业已认识到需要构建大架图谱，以便将人类染色体的图谱锚定在其上。最早的构架是在利用微卫星标记构建了染色体遗传图谱之后得到的。目前．这种构架正与广泛搜集的表达序列标记和其它的制图到高分辨图谱中的放射性杂交标记相结合。通过利用酵母人工染色体构建的物理克隆图谱整合这些资料的工作也进展迅速，酵母人工染色体能提供近乎完整的人类杂色体。