风疹病毒致孕妇宫内胎儿心脏感染1例

风疹病毒可导致先天性风疹综合征 (ＣＲＳ) ,我国对此报道甚少。本文报道 1例孕早期感染风疹病毒致宫内胎儿感染 ,并对其发生、危害及预防对策进行探讨。1　临床资料患者 2 5岁 ,末次月经 1999年 7月 2 6日 ,孕 2个多月出现皮疹 ,于孕 3个月时检查弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等 (ＴＯＲＣＨ) ,发现风疹病毒ＩｇＭ ( )、ＩｇＧ( ) ,其他项目均阴性 ,孕 5个半月查风疹病毒ＩｇＭ( )、ＩｇＧ( ) ,于孕 6个半月要求行引产术 ,阴道分娩一女婴 ,取脐静脉血测定风疹病毒ＩｇＭ、ＩｇＧ ,并进行尸体解剖 ,消毒后取脑皮质、心脏 (心…     

胎儿先天性心脏病母体相关危险因素的病例对照研究

目的 探讨与胎儿发生先天性心脏病(简称先心病)相关的母体危险因素. 方法 本研究为病例对照研究.2006年11月至2009年10月,16645例孕妇于北京大学人民医院以及北京市海淀、昌平、门头沟及大兴区4家妇幼保健院接受胎儿心血管畸形筛查,产前或新生儿生后超声心动图检查诊断为先心病的112例孕妇(胎儿复杂型先心病40例,简单型先心病72例)作为病例组.随机选取同期在5家医院行妊娠中晚期超声胎儿系统筛查且新生儿超声心动图检查无异常的304例孕妇作为对照组.采用单因素及二项分类Logistic回归模型分析与胎儿发生先心病相关的母体危险因素, 结果 (1)一般情况:胎儿复杂型先心病组孕妇平均年龄28.3岁(21 ～40岁),胎儿简单型先心病组孕妇平均年龄29.9岁(22～39岁),与对照组孕妇平均年龄[29.5岁(20～44岁)]比较差异均无统计学意义(t值分别为1.511和-0.826,P值分别为0.138及0.410).(2)单因素分析:复杂型先心病组孕妇妊娠早期上呼吸道感染的发生率为46.2％(18/39),不良环境接触(房屋装修)的比例为32.5％(13/40),均高于对照组[分别为14.9％(45/303)和2.0％(6/304)],差异均有统计学意义(x2=22.399和62.678,OR=4.895和23.753,95％CI:2.419～9.905和8.358～67.506,P均=0.000).简单型先心病组孕妇有先心病家族史的比例为4.2％(3/72),高于对照组[0.0％(0/304)],差异有统计学意义(Fisher精确概率法,P=0.007).(3) Logistic回归分析:妊娠早期上呼吸道感染(OR=5.120,95％CI:2.340～11.206,P=0.000)及不良环境接触史(OR=23.030,95％CI:7.506～70.665,P=0.000)是胎儿发生复杂型先心病的危险因素. 结论 妊娠早期上呼吸道感染及不良环境接触史可能是导致子代发生复杂型先心病的危险因素;母亲先心病家族史可能是胎儿发生简单型先心病的危险因素.     

妊娠期风疹病毒感染对孕妇及胎儿的影响

目的 探讨妊娠期妇女风疹病毒的感染状况及对胎儿的影响。方法 应用酶联免疫吸附方法对1471例孕妇进行风疹病毒IgG,IgM抗体检测;对其中3例引产和死产的胎儿组织及胎盘行组织切片和电子显微镜检查,并用逆逆录-聚合酶链反应（RT-PCR）技术检测风疹病毒核酸。结果 76.1%(1119/1471)的孕妇风疹病毒IgG阳性;7.4%(109/1471)的孕妇风疹病毒IgM阳性,14.1%(208/1471)的孕妇风疹病毒IgG,IgM阴性;2.4%(35/1471)的孕妇风疹病毒IgG,IgM阳性。7例跟踪随访孕妇中,2例出现死胎,1例要求引产;1例引产胎儿的心肌组织细胞和2例死胎的心肌,肝,脑组织细胞及胎盘中均发现风疹病毒颗粒,并经RT-PCR检测到风疹病毒核酸。结论 妊娠期7.4%的孕妇可感染风疹病毒,并导致胎儿宫内感染,造成胎儿不同程度的损伤或严重的先天性风疹综合征。     

胎儿心脏超声Yagel法扫描在产前诊断双胎妊娠胎儿先天性心脏病中的价值

目的探讨胎儿心脏超声Yagel法扫描对双胎妊娠胎儿先天性心脏病的产前诊断价值。方法1103例双胎妊娠孕妇中,有胎儿先天性心脏病的高危病史孕妇127例（高危双胎组）,正常双胎妊娠孕妇976例（低危双胎组）。应用超声Yagel法对两组双胎妊娠胎儿进行心脏5个心脏横切面（胎儿腹部胃泡平面、四腔心平面、五腔心平面、三血管气管平面和动脉弓平面）快速扫描,并对诊断为先天性心脏病而引产的胎儿进行尸体解剖,以核对产前超声Yagel法诊断的正确性,同时进行胎儿染色体分析;对未引产或产前诊断未发现明显异常的胎儿进行临床随访,胎儿出生后进行新生儿或婴儿的心脏超声检查,判定产前超声Yagel法诊断的正确性。结果（1）1103例双胎妊娠中,有12例产前发现有先天性心脏病,检出率为1．09％,其中4例（33．3％,4／12）来自高危双胎组,8例（66．7％,8／12）来自低危双胎组。（2）2例双胎为两个胎儿同时患同一种先天性心脏病,其中1例双胎胎儿均为法洛四联症（TOF）,另1例双胎两个胎儿均为心脏横纹肌瘤;1例双胎为两个胎儿患不同类型异常,一胎儿为TOF,另一胎儿心脏正常,但十二指肠闭锁。上述3例患者均选择终止妊娠放弃胎儿,尸体解剖结果与产前超声诊断相同。9例双胎仅一胎儿受累为先天性心脏病,另一胎儿正常,均足月分娩或自然早产,其中7例在行新生儿心脏检查时得出的诊断与产前相同。（3）12例中,2例有先天性心脏病的双胎被发现染色体异常。（4）1091例双胎妊娠孕妇产前超声检查未发现胎儿心脏异常,但其中1例双胎中的1个胎儿出生后被诊断为室间隔缺损（VSD）,染色体异常（为21三体）。另1个胎儿正常。另1例双胎中的1个胎儿出生后被诊断为动脉导管未闭,另1个胎儿正常。（5）应用超声Yagel法产前诊断双胎先天性心脏病的敏感度为82．4％,特异度为100％。结论心脏超声Yagel法是筛查和诊断双胎妊娠中胎儿先天性心脏病的简单、有效和可靠方法,值得在临床产前诊断中推广应用。     

先天性畸形与TORCH感染关系的研究

先天性畸形与ＴＯＲＣＨ感染关系的研究杨棉华，刘铁夫，余秀葵，庄坚，廖传红近年来，将能引起胎儿感染并造成先天性畸形的几种病原体称为“ＴＯＲＣＨ”。包括弓形体（ＴＯＸＯ－ｐｌａｓ－ｍａ），风疹病毒（ＲＵＶ），巨细胞病毒（ＣＭＶ），单纯疱疹病毒（ＨＳＶ）及...     

彩色多普勒超声心动图检测胎儿先天性心脏病

目的　探讨彩色多普勒超声心动图检测胎儿先天性心脏病 (先心病 )的可行性。　方法　 2 96例胎儿分为两组 :14 2例有高危因素的胎儿 ,15 4例正常妊娠胎儿。应用多普勒测定胎儿心脏各切面 ,并在生后作超声心动随访。　结果　在 14 2例有高危因素的胎儿中 ,发现胎儿先心病 5例 ,其中右心发育不良综合征 1例、法洛四联症 2例、单纯性室间隔缺损 (室缺 ) 2例。漏诊 2例 ,为单纯性室缺1例及房间隔缺损 1例。 15 4例正常妊娠胎儿中未发现先心病。生后超声心动随访或引产尸检结果与产前诊断相符。　结论　彩色多普勒超声心动图在诊断胎儿先心病方面是比较准确和安全的 ,对高危孕妇需加强胎儿先心病的检测     

胎儿先天性心脏病产前超声筛查诊断模式的评价

目的 评价胎儿先天性心脏病产前超声筛查诊断模式.方法 收集2004年2月-2007年5月复旦大学附属妇产科医院产科在孕24周前行产前诊断的11 410例孕妇,应用超声筛查其11 544例胎儿的先天性心脏病发生情况.超声筛查切面包括四腔心切面、流出道切面(包括左室流出道+三血管切面),计算不同切面诊断先天性心脏病的敏感性及特异性,并随访胎儿预后.结果 (1)11 544例胎儿中,筛查出先天性心脏病48例,漏诊6例,先天性心脏病发生率为0.47%(54/11 544).(2)四腔心切面发现胎儿先天性心脏病33例,主要为室间隔缺损18例(其中9例合并锥干异常)、房室瓣膜异常6例及左、右心不对称9例.四腔心切面诊断先天性心脏病的敏感性为61.11%(33/54),特异性为99.98%(11 488/11 490).流出道切面诊断胎儿先天性心脏病15例,包括肺动脉闭锁1例,肺动脉瓣狭窄3例,大血管错位2例,肺动脉狭窄及大血管错位1例,法洛四联症6例,肺动脉狭窄2例.四腔心切面+流出道切面诊断胎儿先天性心脏病的敏感性为B8.89%(48/54),特异性99.98%(11 488/11 490).(3)48例先天性心脏病胎儿中,有11例合并其他器官系统异常,另有11例行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体,其中5例为21三体.结论 四腔心切面+流出道切面对胎儿先天性心脏病的产前超声筛查有较高的检出率,此产前超声筛查诊断模式在临床上诊断胎儿先天性心脏病切实可行.     

胎儿先天性心脏病遗传学病因的研究进展

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿出生缺陷中最常见的类型之一,在我国乃至世界范围内位居出生缺陷患儿疾病的首位,其病死率较高,给社会及家庭造成巨大的负担.CHD病因很多,主要为遗传因素和环境因素,其中遗传因素占主要原因.因此,探讨CHD的遗传学病因十分必要,可有效避免CHD患儿...     

胎儿先天性心脏病的筛查与诊断

先天性心脏病（简称先心病）是最常见的先天畸形之一，发生率为8‰，是我国城市0～5岁婴幼儿死亡的首要原因。随着超声设备和技术的不断更新和进步，自上世纪70年代末开始了先天性心脏病的产前诊断，20余年来技术不断进步，绝大多数种类先心病的产前诊断都成为可能。近10余年来国内一些医院也开展了胎儿先心病的产前筛查和诊断，一定程度上减少了严重先心病胎儿的出生。但由于心脏结构的复杂性和先心病种类的多样性，胎儿运动多变的体位、快速的胎心率、有限的透声窗及胎儿期特殊的血液动力学等，使得先心病的诊断成为最难诊断的胎儿畸形。下面就目前的筛查和诊断水平、技术做一简要介绍。     

胎儿超声心动图筛查胎儿先天性心脏病的临床应用

为评价胎儿超声心动冈筛查胎儿心脏病的有效性，探讨其临床应用价值，进行了本研究。     

先天性心脏畸形的产前诊断及临床分析

目的探讨先天性心脏畸形的产前诊断及临床意义。方法本研究应用Yagel5个心脏横面和心脏长轴切面进行胎儿心脏扫描，并有效多普勒血流技术、彩色血流、M型超声等超声仪器各项功能技术，对2002至2004年982例先天心脏畸形高危患者进行胎儿心脏全方位检查，并对引产胎儿进行尸体解剖核对产前诊断的正确性，并进行胎儿染色体分析；对产前诊断未发现明显异常的胎儿进行临床随访，胎儿出生后进行新生儿或要儿心脏超声检查，判定产前诊断的正确性。结果（1）982例先天心脏畸形高危患者中，检查发现胎儿心脏结构异常为46例（4．7％）。其中应用单纯四腔心即能诊断的先天性胎儿心脏结构异常为32例，其余14例需同时结合其他心脏检测平面诊断。（2）41例引产胎儿中，32例进行尸体解剖，病理结果与产前超声检查符合率为93．8％（30／32），其中1例患者病理诊断为永存动脉干畸形，产前诊断为法洛四联症；另1例为右心室双流出道畸形，产前诊断为大动脉转位。（3）46例患者中，32例进行胎儿染色体检测，合并染色体异常8例（25．0％）。（4）5例为产前诊断右心系统略大胎儿，分娩后新生儿或要儿心脏超声检查，结果与产前基本相同，表现为单纯右心系统略大，但新生儿和要儿无任何临床症状。（5）936例产前诊断为正常胎儿心脏患者，新生儿或要儿心脏超声检查发现室间隔缺损1例，动脉导管未闭2例，房间隔缺损1例。结论（1）应用本研究方法，以先天心脏畸形高危患者为筛查对象，产前诊断先天性心脏畸形阳性率为4．7％，产前诊断与尸体解剖符合率为93．8％。（2）应用本研究方法可使高危人群产前诊断胎儿先天性心脏畸形的敏感性达92．0％，特异性达99．6％。（3）单纯左右心比例轻中度失调胎儿可能有较好的临床预后。     

"胎儿心脏筛查指南"在产前超声筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值

目的 探讨2006年国际妇产科超声协会公布的"胎儿心脏筛查指南"在产前超声筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值.方法 2006年9月-2007年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心接受胎儿超声筛查的单胎孕妇5000例.平均年龄28岁(18～48岁),平均孕周27周(妊娠18～40周).以"胎儿心脏筛查指南"为标准对胎儿四腔心和左、右心事流出道及三血管切面进行扫查,对疑有心脏异常者进一步行胎儿超声心动图枪查,对确诊先天性心脏病胎儿建议羊水或脐血穿刺行染色体核型分析,终止妊娠者行胎儿尸体心脏解剖;继续妊娠者,于胎儿出生后2～6个月行超声心动图随访.结果 (1)超声筛查各切面获取率:5000例单胎孕妇中,四腔心切面获取率为97.64%(4882/5000),其中左、右心室流出道及三血管切面的获取率分别为87.69%(4281/4882)、82.51%(4028/4882)和96.29%(4701/4882).5000例孕妇中,孕中期筛查2750例,孕晚期筛查2250例,孕晚期各标准切面的获取率明显低于孕中期(P<0.05).(2)胎儿先天性心脏病发病率:4882例胎儿中最终诊断先大性心脏病73例,发病率为1.50%(73/4882),其中产前超声确诊50例(孕中期24例、孕晚期26例).超声漏诊23例,误诊1例,合并其他器官畸形18例.(3)随访结局:产前诊断为先天性心脏病的胎儿中接受尸体心脏解剖19例,均与产前超声诊断结果一致;继续妊娠者胎儿出生后接受超声心动图检查12例,其中与产前诊断符合11例,另1例产前诊断三尖瓣关闭不全,产后超声检查正常.接受染色体检查23例,染色体核型异常7例.(4)产前超声筛查的敏感性与特异性:四腔心切面确诊先天性心脏病胎儿28例,同时加入左、右心室流出道及三血管切面共诊断先天性心脏病50例,诊断的敏感性为69%(50/73)、特异性为99.98%(4808/4809),假阴性率为0.48%(23/4831),假阳性率为2%(1/51).结论 国际妇产科超声协会2006年公布的"胎儿心脏筛查指南"临床实用、易于遵循、便于操作.就最佳超声切面获得来说,孕中期(18～27周)是最佳筛查时间.胎儿四腔心和左、右心窒流出道及三血管切面同时筛查,可产前诊断69%的先天性心脏病胎儿.     

Csx/Nkx2.5基因在胚胎心脏的表达及在先天性心脏病中的突变检测

目的 了解Csx／Nkx 2．5基因在胚胎心脏发育过程中的表达情况及在先天性心脏病（先心病）患者中的突变情况。方法 采用免疫组化方法检测Csx／Nkx 2．5基因表达，采用PCR-SSCP-银染和DNA测序技术检测Csx／Nkx 2．5基因突变。结果Csx／Nkx 2．5基因在心房、小梁网中高表达。16周后心房表达趋于稳定，小梁网的表达稍有下降。在心室的表达早期较弱，逐渐升高，13至16周增加幅度最大，16周后表达趋于稳定。心外膜不表达。在126例先心病患儿、16例先心病胎儿和30例正常人中发现编码21位氨基酸密码子的第3位碱基的三种多态性：A、G、A／G。结论 Csx／Nkx 2．5基因在胚胎心脏发育过程中的表达有严格的时空规律，说明该基因在心脏发育过程中发挥重要作用。本研究中，无论是散发性或家族性先心病病例，均未检测到与先心病有关的突变。     

心脏轴测定在胎儿先天性心脏病产前超声诊断中的临床意义

目的探讨超声心动图测定心脏轴变化在胎儿先天性心脏病（先心病）产前诊断中的临床意义。方法应用Ａｃｕｓｏｎ１２８×Ｐ／１０彩色多普勒超声诊断仪检查５１８例胎龄１８～４０周的先心病高危胎儿和９０例正常胎儿,在心脏超声四腔观基础上测定胎儿心脏轴,并从多切面观察胎儿心内结构,以确定胎儿有无先心病。结果正常胎儿心脏轴为（４４．８±１０．３）度,先心病胎儿心脏轴为（５８．１±１５．７）度,两者比较,差异有显著性（Ｐ＜０．０１）。单纯四腔观检测胎儿先心病的敏感性为６８．５％,应用心脏超声四腔观加心脏轴测定检测胎儿先心病的敏感性为９１．４％,两者比较,差异有显著性（Ｐ＜０．０５）;５１８例先心病高危胎儿中,产前超声正确诊断先心病３４例,假阳性１例,假阴性１例。结论正常胎儿心脏轴范围２０～７５度,如心脏轴＞７５度,应高度怀疑胎儿先心病;心脏轴测定在胎儿先心病筛查中具有重要作用,可作为一种常规测量指标。     

超声心动图的四腔心切面产前诊断胎儿先天性心脏病的价值

目的 探讨超声心动图的四腔心切面（四腔心切面）产前诊断胎儿先天性心脏病（先心病）的价值。方法 回顾性分析780例妊娠16-36周通过四腔心切面进行产前诊断是的孕妇及其新生儿的临床资料。结果 780例胎儿中,94.6%,(738/780)的胎儿可以获取满意的四腔心切面,其中3例胎儿异常,1例为三尖瓣下移畸形（Ebstein综合征）,1例为严重的室间隔缺损,1例为单心房单心室和主动脉狭窄,例1和例3分别于出生后行尸体解剖和新生儿超声心动图检查,均符合产前诊断,例2出生后超声心动图检查证实为单心房和单心室,其余777例新生儿中,出生后身体检查并追踪至产后6周,发现3例先心病,其中1例室间隔缺损,1例房间隔缺损,1例房间隔缺伴肺动脉狭窄,四腔心切面诊断胎儿先心病的敏感性为50%,特异性为100%。结论 四腔心切面可以显示胎儿心脏的大部分结构,探测成功率高,对先心病的宫内诊断有较高的敏感性和极高的特性,可将胎儿四腔心切面作为常规的产检查项目。     

三个心脏超声切面在常见先天性心脏病产前诊断中的作用

目的 探讨三个胎儿超声心动图标准切面：四腔心切面、五腔心切面、三血管平面在发现和诊断胎儿常见先天性心脏病中的作用及对于先天性心脏病产前筛查的意义。方法 回顾2003年5月至2004年7月胎儿心脏畸形各病例的心脏超声图像，记录每一病例三个超声切面（四腔心切面、五腔心切面、三血管平面）的彩色多普勒超声图像表现，分析并总结各切面异常表现的特点。结果 （1）研究共包括胎儿心脏畸形病例26例，疾病类型包括房室间隔缺损、单纯性室间隔缺损、单心室、单心房、左心发育不良综合征、法洛四联症、右心室双出口、纠正性／完全性大动脉转位、动脉单干、主动脉瓣狭窄、肥厚性心肌病（梗阻型）、心脏肿瘤。（2）各心脏畸形病例在这三个心脏超声切面的扫查中至少有1个切面显示异常。每一类心脏畸形在这三个切面图像上均有特征性表现。（3）所有病例中二维四腔心切面（常规产科筛查切面）显示异常的比例为73％，四腔心切面未显示异常的病例包括：完全性大血管转位3例、法洛四联症1例、右心室双出口1例、动脉单干1例、主动脉骑跨伴室间隔缺损1例。（4）各标准切面获得率分别为：96．2％、88．5％、84．6％。结论 （1）四腔心切面、五腔心切面、三血管平面这三个胎儿彩色多普勒心脏超声切面探查在各类胎儿常见的先天性心脏病超声产前检查与诊断中起重要的作用。（2）与运用单个二维四腔心切面探查比较，三个切面的探查方法可提高常见先天性心脏病，尤其是胎儿心脏锥干畸形的检出率。（3）三个切面探查操作较为简便，有望成为一项胎儿先天性心脏病的筛查方法。     

早期新生儿先天性心脏病的筛查和随访

目的降低先天性心脏病（简称先心病）的发病及减少病死率,探索在基层医院的管理模式.方法2002至2005年对北京市郊区两所妇幼保健院（大兴、门头沟）出生的足月活产儿5640例,在生后7 d内查体筛查先心病,可疑者用彩色多普勒超声心动图进行诊断,出院后定期随访.结果足月活产儿中共检出先心病65例,检出率11.52‰.65例先心病中非青紫型占76.9%,以室间隔缺损（简称室缺）为主（60.1%）,青紫型23.1%,以肺动脉狭窄（9.1%）及法洛四联症（6.2%）为主.随访12例重症先心病,10例家长放弃治疗（其中6例已死亡）,仅2例手术治愈.先心病占同期婴儿死因的首位35.3%（6/17）.室缺37例随访中缺损自行闭合（自闭）、扩大及无明显变化者约各占1/3.缺损直径＜5 mm者23例,12例（52%）自闭,缺损≥5 mm者14例中,自闭1例（7%）,8例（57%）缺损继续扩大（x^2=9.4,P＜0.01）,其中2例死亡,3例已手术矫治.结论防治先心病应自宫内筛查作起,对重症难治的先心病建议及早终止妊娠,经定期随访不能自闭的病例,选择最佳时期手术矫治,降低病死率.