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目的:探讨心脏钙通道α亚单位(CACNA1C)热点突变对J波综合征(JWS)的影响及其电生理机制。方法:对377例确诊为JWS患者的血液标本进行二代基因测序,评估该基因突变在人群中出现的频率及危险性。在野生型(WT)质粒的基础上,利用定点突变技术构建突变体(MUT)质粒,采用全细胞膜片钳技术在转染WT或MUT质粒的HEK293细胞上记录钙通道电流(ICa),研究相应通道的电生理功能。结果:基因测序发现5例携带CACNA1C-G37R突变(c. 109 G>A;p. 37 G>R),该突变位于第2个外显子上,而在420例正常对照者中均未出现。临床分析发现携带者均为男性,年龄为23.0~47.0(33.6±10.8)岁,主要临床表现为晕厥、室性期前收缩、心室颤动和心源性猝死。5例患者的心电图有3例为ERS,2例为BrS,其中3例家族史为阳性。与正常对照组相比,钙突变患者心率减慢[(72.7±8.9)次/min vs.(69.8±4.6)次/min],QTc间期缩短[(408.2±21.4) ms vs.(378.7±9.2) ms],Tp-e/QT延长[(... 相似文献
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J波、早期复极、Brugada综合征并存一家系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨J波、早期复极、Brugada综合征可能存在的相同的遗传背景与发生机制。方法对一Brugada综合征家系中的7个成员进行体检、胸片、心脏超声检查,并描记常规与高位右侧胸前导联心电图。结果在该家系,从常规导联至高位右侧胸前导联,存在着从J波、早期复极至Brugada综合征的连续的心电图表现类型。结论该家系从常规导联至高位右侧胸前导联存在从J波、早期复极至Brugada综合征的连续心电图表现,这或许从家系与心电图表现上说明J波、早期复极、Brugada综合征存在相同的遗传背景与发生机制。 相似文献
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患者,男,28岁。主因全身多处外伤于2002年10月14日入院。患者神志清,自动体位;左额部皮下淤血,压痛;腰背部压痛(+),无肿胀;全腹压痛(+),下腹明显,无肌紧张;生理反射存在,病理反射未引出。胸腹联透:肠腔积气明显,心肺膈(-)。头颅CT:额骨骨折。腹部B超:肝胆脾肾胰膀胱及腹腔未见异常。否认高血压及心脏病病史。亲属中无猝死病史。就诊时心电图:V1~V3导联J波幅度≥2mV;ST段:V1呈下斜形、V2呈马鞍形上抬;T波倒置或直立。11月8日晨7:35,值班护士发现病人躺在地上,神志不清,无握拳,无两眼上翻。针刺人中、合谷等穴位,约1min左右病人清醒,血压:19.6/11.1kPa,脉搏99次/min,律齐,无杂音。超声心动图正常。多次描记心电图其特征有明显变化。对家属进行心电图随访未发现异常。 相似文献
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J波指心电图QRS波结束和ST段起始的结合点(J点)抬高,振幅≥0.1 mV,时程≥20 ms,向上圆顶样或驼峰样偏离基线的波。近年来的研究中将与心电图J波有关,具备相同离子流机制,具有室性心动过速-心室颤动-心脏性猝死的倾向,合并或不合并器质性心脏病的临床综合征统称为J波综合征,认为其某些类型成为恶性室性心律失常心脏性猝死高危预警的新指标。现就近年来J波综合征在离子流和细胞电生理机制、遗传学基础、分类分型与临床意义以及治疗方面的重要进展进行综述。 相似文献
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患者,男,56岁,因突发胸闷、胸痛、头晕5小时,意识不清1小时,于2008年11月6日人院。5小时前患者晚饭后突发胸闷、胸痛、头晕、出汗,半小时后患者出现非喷射性呕吐,呕吐后自觉症状减轻,胸痛未完全缓解。1小时后胸痛加剧并出现腹痛,大汗淋漓。 相似文献
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目的研究右侧胸导联明显J波或大J波的预后及临床意义。方法通过临床随访观察患者的预后,并结合临床资料进行回顾性分析。结果51例虱住院及随访期间共死亡6例(11.7%)直接死因与J波及其相关特征无关。结论右侧胸导联大J波本身并无明显的临床意义,这些患者的预后好坏主要决定于原发疾病,但应与急性前间壁心肌梗死、右束支传导阻滞相鉴别,特别是J波后ST段明显抬高及J波明显宽大者。 相似文献
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Brugada综合征、原发性心室颤动都是心源性猝死的主要原因。与上述综合征相似,过早复极综合征不仅在心电图中有J波形态、时限和幅度的显著改变,其电生理机制也可能相同。现通过探讨J波定义及其细胞电生理和离子流机制,并分别描述Brugada综合征、过早复极综合征、原发性心室颤动的心电图特征,为临床发现这类高危猝死信号和预防提供参考。 相似文献
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目的:探讨J波与心血管病及心律失常的关系。方法:总结我院110例心电图出现J波患者资料与临床资料进行对比。结果:110例J波患者中心血管患者与非心血管患者分别为21/110例、89/110例,伴发心律失常者6例;110例患者顿挫型占21例,尖峰型占89例,伴发心律失常分别为4/21例及2/89例。结论:J波为常见心电现象,顿挫型J波或驼峰型J波且伴有器质性心脏病者多诊断为异常J波,对于这种J波无论有无严重临床症状均应警惕致命性心律失常的发生。 相似文献
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心源性猝死36例临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
心源性猝死是指自然发生,出乎意料的突然死亡。WHO规定发病后6h内死亡者为猝死,多数学者定义为1h,也有人将发病后24h内死亡者也归入猝死之列。在美国,每年大约有30~40万人死于心源性猝死,占猝死总人数的88%。猝死作为急诊常见之死亡原因,多见于冠心病、心肌病、瓣膜病、原发性心电不稳(长Q—T间期综合征、预激综合征)、Brugada综合征及室性心律失常。现将我院10年来所抢救的36例心源性猝死作一回顾性分析。 相似文献
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杨凤军 《中华全科医师杂志》2003,2(5):331-332
患者男,67岁,更夫,因1 h前被发现昏迷在寒冷的小屋内于2000年11月21日入院。查体:体温(T)34.5℃(口腔),脉搏(P)75 次/min,呼吸(R)14次/min,血压(BP)测不出。中度昏迷,双瞳孔直径3 mm,光反射略迟钝,全身毛孔收缩,持续性颤抖,肢端厥冷,皮肤明显发绀;心、肺、腹部无 相似文献
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患者 ,男 ,83岁。患高血压、糖尿病及颈椎病。因突发性旋晕伴呕吐 1d ,加重 1h于 2 0 0 1年 10月 12日入院。无晕厥及心律失常病史。体查 :体温 36 2℃ ,脉搏 10 5次 /min ,血压 2 1/9kPa。心界不大 ,心律齐 ,无杂音 ,A2 >P2 ,肺、腹部正常。血、尿、大便常规正常。血钾 4 32mmol/L ,钠 139mmol/L ,氯 10 1mmol/L ,葡萄糖 10 39mmol/L。胸片 :心脏大小形态基本正常 ,心胸比 0 5。颈椎摄片符合颈椎病。心脏彩超示左右心房、心室大小正常 ,主动脉瓣钙化 ,活动度减低 ,未见室壁节段性运动。ECG示窦性心律… 相似文献
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目的探讨急性心肌梗死出现J波综合征的临床特征。方法选择急性ST段抬高心肌梗死(STEMI)患者131例,根据患者是否出现J波分为研究组(有J波)和对照组(无J波),比较2组J波形态及其与梗死部位、梗死冠脉、恶性心律失常的相关性。结果出现J波综合征41例,占总数的31.29%;研究组下壁梗死、2个及以上部位梗死的比例显著高于对照组。研究组24例发生恶性心律失常(58.54%),17例未发生(41.46%);对照组34例发生恶性心律失常(37.78%),56例未发生(62.22%),研究组发生恶性心律失常的比例显著高于对照组(P<0.05)。结论急性心肌梗死超急期可出现J波,多见于右冠脉受累、下壁梗死的患者,并易发生恶性心律失常。 相似文献
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目的:探讨心电图J波与严重颅脑损伤的关系.方法:回顾分析4例严重颅脑损伤伴发心电图J波的病因、临床表现、治疗及预后.结果:心电图J波出现的同时伴心动过缓,血压下降,室速、室颤,体温调节失常2例.结论:严重颅脑损伤可诱发心电图J波出现,可因低血压、心律失常死亡. 相似文献
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通过临床一例患者的心电图异常-罕见巨大J波,分析其心电图及临床特点,探究其产生原因低温等因素有关,并可诱发恶性心律失常,死亡的风险高,具有重要的临床价值。 相似文献
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Brugada波是一种特殊的心电图,Brugada波患者常突发恶性心律失常,称为Brugada综合征.因Brugada综合征预后严重,Brugada综合征已引起人们的高度重视.我院近几年住院病人中,发现4例Brugada波患者,其中2例具有Brugada综合征临床症状. 相似文献