多巴反应性肌张力障碍1例并文献复习

患者女，19岁，汉族，因行走不利9年、伴四肢抖动5年于2006—11—20入院，既往体健，家族中无同样患者，于9年前不明诱因出现走路僵硬、渐出现足内翻、脚跟不能着地，曾在我院骨科行脊柱（颈、胸、腰椎）MRI扫描，     

多巴反应性肌张力障碍一例报告

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病。早期确诊、正确治疗尚可避免畸形。此文报告作者医院收治的1例DRD病例。1 病例报告 患者女,22岁。因“进行性四肢肌肉僵硬、震颤、活动困难8年”于2002-06-19入院。患者于14岁始无明显诱因出现双下肢僵硬、活动受限,伴不自主震颤,半年后波及双上肢。症状具波动性,明显展轻暮重,劳累后加重而休息后减轻。并呈进行性加重,渐觉四肢无力及全身肌肉酸痛。平     

多巴反应性肌张力障碍

本病是一种少见的常染色体显性遗传病。现就其病因、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后加以论述。     

多巴反应性肌张力障碍(附3例临床报道及文献复习)

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)为临床少见的可治的遗传性运动障碍性疾病,现将本院收治的3例患者报道如下:     

青年起病的多巴反应性肌张力障碍一例报告

多巴反应性肌张力障碍 (dopa-responsive dystonia,DRD)是一种很少见的儿童起病的锥体外系疾病。由于对多巴治疗有独特良好反应 ,近年国内外有关报道不断增多 ,但国内关于青年起病的 DRD文献少见。此文报道 1例青年起病的 DRD,表现为肌张力障碍 ,伴帕金森病症状和体征 ,多年服用安坦或多巴胺有良好疗效。1　临床资料　患者女 ,62岁。因服安坦过量 (1 d内用 1 2mg) ,出现精神症状、失眠、尿潴留、便秘等药物不良反应入院。患者 1 7岁时曾写字差 ,不整齐。两年后逐渐出现跳舞易后仰 ,大拇指“搓丸样”动作 ,行走时双脚趾分开 ,左足内翻 ,…     

多巴反应性肌张力障碍12例分析

目的:分析多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点。方法:对12例DRD患者进行临床分析。结果:12例患者,男4例,女8例,发病年龄6～30岁,平均发病年龄13岁,首发症状均为肌张力障碍,下肢起病者10例,上肢起病2例,全部病人均有晨轻暮重的现象,服用小剂量美多巴疗效显著。结论:多巴反应性肌张力障碍具有独特的临床表现和有效的治疗。     

多巴反应性肌张力障碍

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点及治疗。方法：观察6例来自4个家族患者的临床表现,辅检查及对左旋多巴治疗的反应。结果：1例儿童期、2例少年期起病者,首发症状均为下肢肌张力异常、足跟着地困难;3例青年起病者表现为震颤、本例题硬;3例出现病理征阳性;6例症状均呈晨轻暮重。服用多巴制剂1－6天内有明显疗效,用药最长者（2例）达7年,未增加剂量。结论：该病临床特点较明显,多巴制剂对其有快速、显著、持续的疗效。     

多巴反应性肌张力障碍1例报告

多巴反应性肌张力障碍 (DRD)又称明显昼间波动的进行性肌张力障碍 ,为原发性肌张力障碍的一种变异型。最近我院遇到 1例报告如下。1　病例　女 ,8岁。自小即有面部及肢体多动现象 ,近 2年明显加重 ,表现不自主摇头、皱眉、挤眼 ,左手时有徐动 ,并呈强直性伸展 ,下肢强直性伸直 ,走路时足跟不着地 ,以左侧肢体为重 ,并有晨轻暮重现象 ,患儿上午活动较多 ,下午则不愿活动 ,与同龄儿相比 ,身材偏矮 ,智力较差 ,注意力不易集中。父母非近亲结婚 ,否认家族遗传史。查体 :身高 10 3cm ,颅神经(- ) ,头面部及手不自主多动 ,肢体肌张力时而增高 ,…     

多巴反应性肌张力障碍一家2例报告

例 1:男 ,14岁 ,汉族 ,身高 15 7cm。系足月顺产第 5胎 ,出生时无窒息史 ,2岁半会坐 ,4岁会行走 ,幼儿期反应迟钝 ,理解力差 ,7岁读一年级时不理解老师讲课内容 ,因学习成绩极差而退学。 7岁开始逐渐出现双手震颤、肢体僵硬 ,活动及日常生活动作受限 ,以左侧肢体明显 ,晨起轻 ,午后重 ,伴言语减少 ,无抽搐。既往无肝炎病史 ,无中毒史 ,有一孪生兄弟有同样病史。体检 :皮肤无奶油咖啡斑 ,构音不清 ,记忆力、判断力、计算力差 ,面部无表情 ,角膜无 K- F环 ,四肢肌张力齿轮样强直 ,左侧明显 ,四肢肌力正常 ,双上肢见快速细小震颤 ,频率 8～ 10…     

易误诊的多巴反应性肌张力障碍13例报告

临床资料 :13例多巴反应性肌张力障碍 (ｄｏｐａ ｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅｄｙｓｔｏｎｉａ,ＤＲＤ)中女 9例 ,男 4例 ,发病年龄 3～ 16岁 ,平均9 9岁。从发病到明确诊断、应用左旋多巴治疗的时间为5～ 2 9年 ,平均 13 4年。 5例有阳性家族史。 7例已婚女病人中 5例主诉在妊娠、分娩后症状明显加重。患者往往身材矮小 ,症状几乎均累及下肢 ,首先出现步态异常 ,行走时呈马蹄内翻足。 11例症状有日间波动 ,晨轻暮重。肌张力障碍常由下肢发展到身体其他部位 ,尤其易累及躯干 ,可出现斜颈、脊柱侧弯。可首发或伴有肢体震颤 ,表现某些类似帕金森病的…     

多巴反应性肌张力障碍1例报道

多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia）是原发性肌张力障碍的一种特殊类型,多呈常染色体显性或隐形遗传,偶有散发病例。1976年由Segwa首先描述,又称为Segwa病,或称为伴有昼夜间波动的遗传性进行性肌张力失常（HPD）。     

同卵双生多巴反应性肌张力障碍2例并临床分析

多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dystonia,DRD）又称Segawa综合征,由日本学者Segawa于1976年首先描述。本病为遗传性运动障碍性疾病,好发于儿童或青少年,其显著特征是口服小剂量多巴制剂有戏剧性疗效。目前国内相关病例报道并不少见,但尚无同卵双细胞相继发病的资料。     

多巴反应性肌张力障碍36例临床分析

目的探讨多巴反应性肌张力障碍的病因、临床特点和治疗。方法回顾性分析36例多巴反应肌张力障碍患者的临床资料。结果 36例中男8例,女28例,其中包含2个家系。发病年龄平均9.5岁。均为缓慢起病,首发症状为始自下肢的肌张力障碍者32例,4例以帕金森病样表现起病。症状均呈晨轻暮重。头颅CT、MRI、神经电生理等检查均正常。小剂量多巴制剂治疗有明显疗效。结论本病临床特征显著,只要认识到位,诊断不难,小剂量多巴制剂治疗效果好。     

多巴反应性肌张力障碍2例报告

多巴反应性肌张力障碍（D0pa—responsi Vedystonia，DRD）又名伴有昼间变化的遗传性进行性肌张力障碍或Segawa病，是一种较为罕见的遗传性运动障碍性疾病，近年来国内报道逐渐增多，但仍时常有误诊。现将我们收治的2例病例，报道并作临床分析如下。     

多巴反应性肌张力障碍1例并文献复习

1 临床资料 患者女,19岁,汉族,因行走不利9年、伴四肢抖动5年于2006-11-20入院,既往体健,家族中无同样患者,于9年前不明诱因出现走路僵硬、渐出现足内翻、脚跟不能着地,曾在我院骨科行脊柱(颈、胸、腰椎)MRI扫描,未见异常.     

多巴反应性肌张力障碍临床分析及文献复习

目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者的临床特点.方法 对2例DRD患者的临床资料进行详细分析.结果 2例患者均为成人起病的DRD,具备DRD的特征性临床表现.结论 DRD有特征性的临床表现及特殊治疗方法,如能早期诊断,早期使用小剂量左旋多巴制剂治疗且维持用药则预后良好.     

4例多巴反应性肌张力障碍及文献回顾

正多巴反应性肌张力障碍(dopa-resposive distonia,DRD)是一种很少见的儿童起病的锥体外系、遗传运动障碍性疾病,成年起病的较少。目前,国内报道逐渐增多,本文报道3例成年起病的DRD和1例儿童起病的DRD,以期了解其临床特点。1临床资料病例1,男,48岁,10年前出现右下肢活动僵     

姐弟共患多巴反应性肌张力障碍

1病例先证者，女，17岁，因渐起行走异常14年，全身肌肉僵硬不适12年就诊。患者于3岁时被发现行走异常，以脚尖点地，足向内翻，容易疲劳，症状以右侧为重，步子基底宽且容易摔跤，有时伴肢体震颤，严重时身体向后倾倒，不能坐稳；5岁开始出现身体肌肉僵硬不适，常有手臂屈曲内旋，下肢伸直，跖屈，起步止步及转身困难，步伐渐行渐速，手臂无自然摆动；间歇有不自主斜颈，面部转向右侧，颈部肌肉僵硬，需用手帮助方可转回；症状于一日间有明显波动，晨轻暮重，睡后亦可有所好转；病情进行性发展，自今年（2006年）5月份斜颈发作更加频繁，肢体震颤呈持续性，并自觉肢体无力，行走更易疲劳，曾出现咀嚼中断需要休息的现象。查体：神志清楚，精神焦虑，言语流畅。弓形足畸形。右侧面部略萎缩，颈部僵硬，余颅神经检查未见异常。右侧肢体较左侧略瘦，（踝上20cm处）左侧：右侧为34：32（cm），四肢肌张力增高，呈铅管样或齿轮样强直，肌力4’级，腱反射活跃，无膝、踝阵挛，病理征可疑无感觉障碍。服用小剂量美多巴片（62．5mgTid）5d开始有好转，1月后随访诉未再发颈部不自主扭转，行走状况明显好转，可脚跟先落地，肢体运动变灵活，动作、姿势稳定性较好，肢体震颤显著减轻。查体：表情较前丰富。弓形足不明显，四肢肌张力不高，肌力5级，腱反射正常，病理征可疑，对指、轮替、指鼻试验正常。辅助检查：血铜兰蛋白、棘红细胞未见异常；眼科检查未见K-F环：腹部B超未肝、胆、胰、脾、肾、肾上腺及腹腔淋巴结未见异常；头部MRI示左枕叶小软化灶。     

多巴反应性肌张力障碍2例报告并文献复习

正多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种非常罕见的遗传性进行性肌张力障碍疾病,其临床症状十分复杂,导致临床早期治疗极困难,本文报道2例散发病例并结合文献回顾分析,加深临床医生对该病的发病机制、临床表现及遗传学基础的了解。