剥脱综合征的遗传学

剥脱综合征(exfoliation syndrome XFS)是一种常见的年龄相关性细胞外基质代谢异常性眼病,是导致青光眼的常见原因.对剥脱综合征患者进行的全基因组关联性研究表明剥脱综合征和剥脱性青光眼(exfoliative glaucoma XFG)与赖氨酸氧化酶样基因1(lysyl oxidase-like 1 gene LOXL1)中的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms SNPs)密切相关.此文对近年来剥脱综合征遗传学方面的研究进展作一综述.     

剥脱综合征的遗传学

剥脱综合征(exfoliation syndrome XFS)是一种常见的年龄相关性细胞外基质代谢异常性眼病,是导致青光眼的常见原因.对剥脱综合征患者进行的全基因组关联性研究表明剥脱综合征和剥脱性青光眼(exfoliative glaucoma XFG)与赖氨酸氧化酶样基因1(lysyl oxidase-like 1 gene LOXL1)中的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms SNPs)密切相关.此文对近年来剥脱综合征遗传学方面的研究进展作一综述.     

剥脱性青光眼的研究进展

剥脱性青光眼是继发于剥脱综合征的一种青光眼类型,剥脱综合征目前是继发性开角型青光眼最常见的原因之一。近年来,剥脱综合征和剥脱性青光眼受到越来越多的研究者关注,开展了大量的相关性研究,获得了较多的研究资料。因此,有必要就剥脱性青光眼的患病率、遗传特性、剥脱物质的形成机制、基因和治疗研究进展进行综述。     

剥脱性青光眼患者视网膜神经纤维层厚度变化分析

目的：比较维吾尔族假性剥脱综合征(PEX)患者、剥脱性青光眼(PEXG)患者视网膜神经纤维层(RNFL)厚度,为早期诊断剥脱性青光眼提供理论依据。

方法：回顾性病例对照研究。选取2018-04/ 2020-06在我院就诊治疗的维吾尔族假性剥脱综合征患者70例70 眼,剥脱性青光眼患者 80例80 眼,按照视野缺损分期分为早中期剥脱性青光眼患者56眼、晚期剥脱性青光眼患者24眼,选取同期本院收治的维吾尔族年龄相关性白内障病例60例60 眼作为对照组。比较四组患者视盘不同位置RNFL厚度。

结果：对照组、假性剥脱综合征组及剥脱性青光眼组患者视野缺损(MD)逐渐加重且剥脱性青光眼组患者MD显著高于假性剥脱综合征组(P<0.01); 假性剥脱综合征组、早中期剥脱性青光眼组及晚期剥脱性青光眼组视盘不同位置RNFL厚度较对照组均变薄(均P<0.01); 假性剥脱综合征组患者视盘平均RNFL、下方、上方RNFL厚度均低于对照组(均P<0.01)); 晚期剥脱性青光眼组患者视盘各个位置RNFL厚度明显低于早中期剥脱性青光眼患者(均P<0.01)。

结论：维吾尔族假性剥脱综合征患者早期RNFL厚度较未患有剥脱综合征人群开始变薄,早期对于假性剥脱综合征患者RNFL进行检测有助于剥脱性青光眼疾病诊断并进行治疗。     

剥脱性青光眼的临床和病理

前　　言剥脱综合征 exfoliation syndrome表现为高龄者的晶体前囊和虹膜瞳孔缘部出现灰白色头皮屑样物质 ,多伴发难治性青光眼。剥脱综合征伴发的青光眼称为剥脱性青光眼 exfoliation glaucoma。剥脱性青光眼基本无自觉症状 ,当发现患病时已经出现显著的视野损害 ,已不能恢复视功能。所以对本病的早期发现、早期治疗极为重要。剥脱综合征以前高发于已进入老龄化社会的北欧各国 ,在其他国家比较少见〔1〕。但是 ,最近在九州大学就诊的 5 0岁以上发生开角型青光眼的老龄患者多半归于本病〔2〕,所以对剥脱综合征和剥脱性青光眼的研究十分必要…     

剥脱性青光眼发病机制的研究进展

剥脱性青光眼是继发于剥脱综合征的一种青光眼类型。近年来, 国内外学者对剥脱性青光眼的发病机制和危险因素进行了大量研究, 发现了多种危险基因、异常表达的生长因子和细胞因子以及广泛的眼前、后节改变。剥脱性青光眼与全身疾病和环境存在一定关联。本文在对这些成果进行系统总结的基础上, 指出当前亟待进行深入研究的问题, 以期为该领域提供参考。     

剥脱综合征性青光眼临床分析

目的:探讨剥脱综合征性青光眼(peseudo exfoliation glaucoma,PEG)的临床表现及其特点,寻求有效的治疗途径。方法:对13例17眼剥脱综合征性青光眼患者的临床资料进行分析。结果:药物控制眼压理想3眼,行小梁切除术后眼压正常但视力降至光感1眼,小梁切除术后眼压视功能良好者4眼,白内障超声乳化术后眼压下降明显7眼,白内障超声乳化摘除联合小梁切除术2眼,其中1眼术后并发睫状环阻滞性青光眼,1眼眼压虽明显下降,但视力降至光感。结论:剥脱综合征青光眼是一种房水流出阻力增加的高眼压性开角型青光眼,其临床表现较为复杂。提高对本病的认识,能够选择正确治疗方法,减少手术并发症,最大程度减少视功能的进一步损害。     

剥脱综合征

一、历史背景多年来关于剥脱综合征(Exfoliation Syndrome)有许多描述和命名,Vogt(1925)首次提出老年性晶体囊膜剥脱和晶体囊膜性青光眼(Senile exfoliation of the lens capsule and glaucoma capsular),以后又有老年性炎性青光眼(Glaucoma senilis),晶体囊膜假性剥脱(Pseudoexfoliation of the lens capsule)等名称。电子显微镜研究证实除晶体囊膜外,眼的其他结构如房角小梁、睫状体、虹膜、结膜等都存在着剥脱物质。晶体摘出后,剥脱物质仍存在于玻璃体前表面,说明晶体囊膜并不是剥脱物质的唯一来源。鉴于眼的多种结构被累及,所以Sunde(1956)称之为剥脱综合征,这个名称是迄今为止最能为大家所接受的。Eagle等(1979)发现睫状体后短动脉被累及,提示剥脱综合征是一种基底膜疾病,因而命名为基底膜剥脱综合征(Basement Membrane Exfoliation Syndrome)。     

闭角型青光眼与剥脱综合征

多数学者认为剥脱综合征与青光眼的关系是：青光眼是继发的结果。但我科发现2例是闭角型青光眼小梁切除术后才发现有剥脱综合征的表现。现报告如下。     

剥脱综合征

剥脱综合征的特点是临床上见淡灰色或白色碎片位于瞳孔缘和晶体前囊,也出现于虹膜的两面、小带、睫状体、玻璃体、小梁和角膜内面。常合并青光眼。作者注意到单眼剥脱病人中93%需要在双眼进行抗青光眼治疗。这表明在未发生剥脱症的另一眼多有异常高眼压,并由此推测囊性青光眼可能经常与原发性开角青光眼并存。作者复查了1977年74例患单眼或双眼剥脱综合征的病人及其资料。都曾经过散瞳裂隙灯下检查、房角检查、视盘的描绘或照像和视力、视野的测量。剥脱综合征的诊断是通过对晶体、小带等处典型碎片的观察而做出的。眼压数次测量为     

虹膜血管造影在青光眼研究中的应用

虹膜血管造影是将眼底血管造影技术应用于虹膜的一种检查方法,对阐释虹膜病变具有重要价值.本文综述了虹膜血管造影在青光眼研究中的应用,包括原发性开角型青光眼、原发性闭角型青光眼、假性剥脱综合征、新生血管性青光眼、眼前段色素播散综合征等.     

囊膜剥脱综合征的研究进展

囊膜剥脱综合征是一种与年龄相关的全身性细胞外基质疾病,在发病过程中,可继发青光眼,加速白内障的进展,使术中和术后并发症明显增多.囊膜剥脱综合征的发生机制至今尚不清楚,因此,有必要就目前对囊膜剥脱综合征的临床、分子病理学、遗传学等方面的研究进展进行综述,旨在加深对囊膜剥脱综合征发病机制的认识.     

囊膜剥脱综合征的研究进展

囊膜剥脱综合征是一种与年龄相关的全身性细胞外基质疾病,在发病过程中,可继发青光眼,加速白内障的进展,使术中和术后并发症明显增多.囊膜剥脱综合征的发生机制至今尚不清楚,因此,有必要就目前对囊膜剥脱综合征的临床、分子病理学、遗传学等方面的研究进展进行综述,旨在加深对囊膜剥脱综合征发病机制的认识.     

囊膜剥脱综合征的研究进展

囊膜剥脱综合征是一种与年龄相关的全身性细胞外基质疾病,在发病过程中,可继发青光眼,加速白内障的进展,使术中和术后并发症明显增多.囊膜剥脱综合征的发生机制至今尚不清楚,因此,有必要就目前对囊膜剥脱综合征的临床、分子病理学、遗传学等方面的研究进展进行综述,旨在加深对囊膜剥脱综合征发病机制的认识.     

超声乳化白内障手术对剥脱综合征性青光眼的降眼压作用

目的 观察和分析剥脱综合征性青光眼患者行超声乳化白内障摘除人工晶体植入术后的眼压变化。方法 对7例伴有高眼压、明显影响视力的白内障但尚无严重的视神经、视野损害的剥脱综合征患者施行超声乳化白内障摘除人工晶体植入术，比较手术前后的眼压变化。结果 术前平均眼压31．57mmHg，术后1周时平均眼压18．19mmHg，降幅为13．38mmHg，术前术后眼压差异极显著。结论 伴有明显影响视力白内障的剥脱综合征性青光眼病人在行超声乳化白内障摘除人工晶体植入术后眼压会显著下降，对那些尚未发生明显视神经视野损害的剥脱综合征性青光眼患者，行超声乳化白内障摘除人工晶体植入术可有效降低眼压。     

剥脱综合征

一关于本综合征的命名1917年Lindberg 首先描述,在单纯性青光眼病例,有时发现瞳孔缘有灰白色碎屑样物存在,当时认为是渗出物。1918年Vogt 也见到一例,认为是瞳孔残膜,这例后来也发生了青光眼。直到1925年Vogt 用裂隙灯显微镜检查,认为是晶状体囊浅层剥脱所致,将这些发现与单纯性青光眼相联系,命名为“囊性青光眼(glaucomacapsulare)”,或“晶状体囊剥脱(exf—oliation of the lens capsule)”。Th-ebald 及其他学者认为,这些碎屑并不是晶状体囊的剥脱物,不过是一些沉着物,并非     

剥脱性青光眼2例

剥脱性青光眼是剥脱综合征继发的一类青光眼,临床上少见。本文报告2例患者,患眼瞳孔缘可见灰白色碎屑样物质沉积,散大瞳孔后可见晶状体前囊周边部混浊带,房角镜下可见Sampaolesi线。认识其临床特征,将有助于提高其诊治率。     

剥脱性青光眼(附一例治疗经过)

剥脱性青光眼又称晶体囊假性剥脱,囊性青光眼。认为属原发性开角型青光眼范畴,但晚近多主张系继发性者。本病首先在北欧人中发现,而又以北欧血统的人中最常见;然有人统计本病的发生率有20%系在南非黑人中发生,而我国则甚少报导。本病的临床表现与原发性开角型青光眼相似,不     

剥脱综合征临床分析

目的探讨剥脱综合征（PEX）的临床表现及其特点,寻求有效的治疗途径。方法对34例49眼剥脱综合征患者的临床资料进行分析。结果最小发病年龄61岁,平均73岁。全部伴有不同程度的白内障。就诊时眼压已超过21mmHg者占全部PEX眼的55.1%,而已经发生青光眼性视野改变者也达到了全部视野检查的PEX眼的48.48%。25眼行超声乳化白内障摘除手术前后平均眼压分别为24.41mmHg和17.23mmHg。结论剥脱综合征是一种老年性的、以纤维状物质在许多眼部组织中的产生和进行性蓄积为特征的细胞外基质代谢紊乱性疾病。开角型青光眼发生风险大,在青光眼早期对所伴有的影响视力的白内障施行超声乳化摘除术可能会阻止其青光眼的进展。所伴青光眼病理过程严重,需要滤过手术介入。提高对本病的认识是避免延误其所伴青光眼治疗以及预防各种手术并发症风险的重要因素。     

剥脱综合征性青光眼

剥脱综合征（Exfoliation Syndrome XFS）是一种常见的年龄相关的系统性疾病，其特点为一种纤维状的细胞外物质在许多眼部组织中的产生和进行性蓄积，类似的物质在皮肤、内脏器官的结缔组织中也被发现。其临床特征为细小的、白色头皮屑样物质沉积在眼前段组织中，最常见于瞳孔缘及晶体前囊膜。除了剥脱物沉积，另一个重要体征是眼前节色素的脱失与沉积。近来XFS已被认为是导致青光眼的最常见原因，在一些国家它是大多数青光眼的产生原因。